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伴BAP1突变的富于细胞性Neurothekeoma 1例
1
作者
黄瑶
周露婷
王朝夫
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025年第9期1259-1260,共2页
在临床诊断中,富于细胞性Neurothekeoma常因与丛状纤维组织细胞瘤等肿瘤存在相似性引发混淆,增加了准确诊断的难度。本例患者左肩部肿块形态欠规则,且CDFI未见明显血流信号,最终综合评估确诊为富于细胞性Neurothekeoma。本文根据患者临...
在临床诊断中,富于细胞性Neurothekeoma常因与丛状纤维组织细胞瘤等肿瘤存在相似性引发混淆,增加了准确诊断的难度。本例患者左肩部肿块形态欠规则,且CDFI未见明显血流信号,最终综合评估确诊为富于细胞性Neurothekeoma。本文根据患者临床表征、病理学检查以及免疫表型,并复习相关文献,旨在进一步深化对富于细胞性Neurothekeoma病变特性的理解,进而推动诊断水平的提升。
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关键词
NEUROTHEKEOMA
bap1
FISH
病例报道
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职称材料
BAP1及其抑癌作用研究新进展
被引量：
6
2
作者
李则
任尊
+3 位作者
涂鸿鹄
简政
余健秀
邓蓉
《上海交通大学学报（医学版）》
CSCD
北大核心
2017年第5期689-693,共5页
BAP1是泛素羧基末端水解酶家族中的一员,其基本功能是去除底物蛋白质的泛素化修饰。BAP1还是多种细胞功能调控的关键分子,通过依赖或不依赖其去泛素化功能,调节基因表达、细胞周期、细胞分化、细胞凋亡和DNA损伤应答等。由于BAP1在细胞...
BAP1是泛素羧基末端水解酶家族中的一员,其基本功能是去除底物蛋白质的泛素化修饰。BAP1还是多种细胞功能调控的关键分子,通过依赖或不依赖其去泛素化功能,调节基因表达、细胞周期、细胞分化、细胞凋亡和DNA损伤应答等。由于BAP1在细胞内的重要作用,其基因突变或表达水平的下调能够显著提高多种肿瘤的易患性,但具体的致病机制目前尚不清楚,有待进一步的研究,这也为未来肿瘤治疗带来新的契机。
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关键词
bap1
去泛素化
肿瘤
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职称材料
RITA体外选择性抑制BAP1缺失的皮肤黑色素瘤细胞的生长
3
作者
石文惠
刘小莲
+4 位作者
张贵明
叶林萱
周润华
李亦蕾
余乐
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第5期710-717,共8页
目的构建抑癌基因BAP1敲除的皮肤黑色素瘤细胞模型,筛选对BAP1缺失的皮肤黑色素瘤细胞具有选择性抑制活性的小分子化合物。方法选择表达野生型BAP1的皮肤黑色素瘤细胞利用CRISPR-Cas9系统敲除BAP1基因,获得与亲代细胞同基因型的BAP1敲...
目的构建抑癌基因BAP1敲除的皮肤黑色素瘤细胞模型,筛选对BAP1缺失的皮肤黑色素瘤细胞具有选择性抑制活性的小分子化合物。方法选择表达野生型BAP1的皮肤黑色素瘤细胞利用CRISPR-Cas9系统敲除BAP1基因,获得与亲代细胞同基因型的BAP1敲除克隆,通过MTT法筛选化合物库中对BAP1敲除细胞具有选择性抑制活性的小分子化合物。通过挽救实验,明确BAP1敲除细胞对化合物的敏感性是否与BAP1蛋白缺失直接相关。流式细胞术检测化合物对细胞周期和凋亡的影响。Western blotting检测化合物对蛋白表达的影响。结果化合物库中的p53激活剂RITA选择性抑制BAP1敲除细胞的细胞活力。过表达野生型BAP1能够逆转BAP1敲除细胞对RITA的敏感性,而过表达去泛素化酶失活的突变型BAP1(C91S)没有挽救作用。与BAP1野生型对照细胞相比,BAP1敲除细胞对RITA引起的细胞周期阻滞和凋亡更为敏感(P<0.0001)。BAP1敲除增加了细胞p53蛋白的基础水平,而RITA处理后进一步增加p53蛋白表达(P<0.0001)。结论BAP1缺失导致皮肤黑色素瘤细胞对p53激活剂RITA敏感。BAP1的去泛素化酶活性与细胞对RITA的敏感性直接相关。BAP1敲除导致p53蛋白增加可能是细胞对RITA敏感的一个关键原因。
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关键词
皮肤黑色素瘤
bap1
RITA
P53
细胞周期
细胞凋亡
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职称材料
题名
伴BAP1突变的富于细胞性Neurothekeoma 1例
1
作者
黄瑶
周露婷
王朝夫
机构
四川省成都市温江区人民医院病理科
上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科
出处
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025年第9期1259-1260,共2页
文摘
在临床诊断中,富于细胞性Neurothekeoma常因与丛状纤维组织细胞瘤等肿瘤存在相似性引发混淆,增加了准确诊断的难度。本例患者左肩部肿块形态欠规则,且CDFI未见明显血流信号,最终综合评估确诊为富于细胞性Neurothekeoma。本文根据患者临床表征、病理学检查以及免疫表型,并复习相关文献,旨在进一步深化对富于细胞性Neurothekeoma病变特性的理解,进而推动诊断水平的提升。
关键词
NEUROTHEKEOMA
bap1
FISH
病例报道
Keywords
Neurothekeoma
bap1
FISH
case report
分类号
R739.5 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
BAP1及其抑癌作用研究新进展
被引量：
6
2
作者
李则
任尊
涂鸿鹄
简政
余健秀
邓蓉
机构
上海交通大学基础医学院
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CSCD
北大核心
2017年第5期689-693,共5页
基金
中国博士后科学基金(2016M600323)~~
文摘
BAP1是泛素羧基末端水解酶家族中的一员,其基本功能是去除底物蛋白质的泛素化修饰。BAP1还是多种细胞功能调控的关键分子,通过依赖或不依赖其去泛素化功能,调节基因表达、细胞周期、细胞分化、细胞凋亡和DNA损伤应答等。由于BAP1在细胞内的重要作用,其基因突变或表达水平的下调能够显著提高多种肿瘤的易患性,但具体的致病机制目前尚不清楚,有待进一步的研究,这也为未来肿瘤治疗带来新的契机。
关键词
bap1
去泛素化
肿瘤
Keywords
bap1
deubiquitination
cancer
分类号
R730.5 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
RITA体外选择性抑制BAP1缺失的皮肤黑色素瘤细胞的生长
3
作者
石文惠
刘小莲
张贵明
叶林萱
周润华
李亦蕾
余乐
机构
南方医科大学药学院药物设计与发现研究创新群体
南方医科大学南方医院临床药学中心
出处
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第5期710-717,共8页
基金
国家自然科学基金(81973357)
眼科学国家重点实验室开放研究基金(2022KF06)
+1 种基金
广东省自然科学基金(2022A1515011824)
广东省药学会研究基金(2022ZX02,2022ZX05)。
文摘
目的构建抑癌基因BAP1敲除的皮肤黑色素瘤细胞模型,筛选对BAP1缺失的皮肤黑色素瘤细胞具有选择性抑制活性的小分子化合物。方法选择表达野生型BAP1的皮肤黑色素瘤细胞利用CRISPR-Cas9系统敲除BAP1基因,获得与亲代细胞同基因型的BAP1敲除克隆,通过MTT法筛选化合物库中对BAP1敲除细胞具有选择性抑制活性的小分子化合物。通过挽救实验,明确BAP1敲除细胞对化合物的敏感性是否与BAP1蛋白缺失直接相关。流式细胞术检测化合物对细胞周期和凋亡的影响。Western blotting检测化合物对蛋白表达的影响。结果化合物库中的p53激活剂RITA选择性抑制BAP1敲除细胞的细胞活力。过表达野生型BAP1能够逆转BAP1敲除细胞对RITA的敏感性,而过表达去泛素化酶失活的突变型BAP1(C91S)没有挽救作用。与BAP1野生型对照细胞相比,BAP1敲除细胞对RITA引起的细胞周期阻滞和凋亡更为敏感(P<0.0001)。BAP1敲除增加了细胞p53蛋白的基础水平,而RITA处理后进一步增加p53蛋白表达(P<0.0001)。结论BAP1缺失导致皮肤黑色素瘤细胞对p53激活剂RITA敏感。BAP1的去泛素化酶活性与细胞对RITA的敏感性直接相关。BAP1敲除导致p53蛋白增加可能是细胞对RITA敏感的一个关键原因。
关键词
皮肤黑色素瘤
bap1
RITA
P53
细胞周期
细胞凋亡
Keywords
cutaneous melanoma
bap1
RITA
p53
cell cycle
apoptosis
分类号
R739.5 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
伴BAP1突变的富于细胞性Neurothekeoma 1例
黄瑶
周露婷
王朝夫
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
BAP1及其抑癌作用研究新进展
李则
任尊
涂鸿鹄
简政
余健秀
邓蓉
《上海交通大学学报（医学版）》
CSCD
北大核心
2017
6
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
RITA体外选择性抑制BAP1缺失的皮肤黑色素瘤细胞的生长
石文惠
刘小莲
张贵明
叶林萱
周润华
李亦蕾
余乐
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
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