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ABO变异型B305血型基因亚型的鉴定及序列分析
被引量:
9
1
作者
李归冀
章旭
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第5期1563-1566,共4页
目的:研究和鉴定1例ABO变异型B3亚型的分子生物学特性。方法:在标准血型血清学方法鉴定的基础上,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)、ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO亚型基因分型和序列分析。结果...
目的:研究和鉴定1例ABO变异型B3亚型的分子生物学特性。方法:在标准血型血清学方法鉴定的基础上,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)、ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO亚型基因分型和序列分析。结果:先证者红细胞含有弱B抗原,同时血清中含有抗-A抗体。PCR-SSP结果显示样本基因型为BO1。直接测序分析发现261del G,297A/G、425 T/C、526C/G、657C/T、703A/G、796C/A、803G/C和930G/A 8个位点杂合。克隆测序得到两个等位基因B305和O01。B305等位基因序列与B101等位基因序列比对仅第425位碱基为T>C突变,导致多肽链M142T替换。结论:α-1,3半乳糖基转移酶基因425位碱基T>C突变产生B305等位基因,导致B抗原表达减弱。
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关键词
A
b
O基因
b305亚型
序列分析
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题名
ABO变异型B305血型基因亚型的鉴定及序列分析
被引量:
9
1
作者
李归冀
章旭
机构
中国医科大学
辽宁省血液中心
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第5期1563-1566,共4页
基金
沈阳科学技术项目(F-10-149-9-35
F10-206-1-00)
文摘
目的:研究和鉴定1例ABO变异型B3亚型的分子生物学特性。方法:在标准血型血清学方法鉴定的基础上,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)、ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO亚型基因分型和序列分析。结果:先证者红细胞含有弱B抗原,同时血清中含有抗-A抗体。PCR-SSP结果显示样本基因型为BO1。直接测序分析发现261del G,297A/G、425 T/C、526C/G、657C/T、703A/G、796C/A、803G/C和930G/A 8个位点杂合。克隆测序得到两个等位基因B305和O01。B305等位基因序列与B101等位基因序列比对仅第425位碱基为T>C突变,导致多肽链M142T替换。结论:α-1,3半乳糖基转移酶基因425位碱基T>C突变产生B305等位基因,导致B抗原表达减弱。
关键词
A
b
O基因
b305亚型
序列分析
Keywords
A
b
O gene
b
305
su
b
group
sequence analysis
分类号
R457.11 [医药卫生—治疗学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
ABO变异型B305血型基因亚型的鉴定及序列分析
李归冀
章旭
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
9
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