白细胞介素4和受体基因多态性与儿童变应性哮喘的相关分析 被引量：8

1

作者 崔天盆 胡丽华 +2 位作者 潘世秀 习东 吴键民 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期125-128,共4页

目的探讨白细胞介素4(IL-4)及受体(IL-4R)基因多态性与儿童变应性哮喘易感性及与血浆总IgE的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性酶切多态性方法检测IL-4基因启动子区-589位和IL-4Rα亚单位Q576R两位点基因多态性,并观察对血浆总IgE的影... 目的探讨白细胞介素4(IL-4)及受体(IL-4R)基因多态性与儿童变应性哮喘易感性及与血浆总IgE的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性酶切多态性方法检测IL-4基因启动子区-589位和IL-4Rα亚单位Q576R两位点基因多态性,并观察对血浆总IgE的影响。结果(1)白细胞介素-4基因-589基因多态性与儿童支气管哮喘无相关关系;(2)IL-4受体α亚单位RR基因型和R576等位基因频率在儿童支气管哮喘与对照组相比差异显著(P<001,P<001),且R576与高IgE相关。结论这些数据表明IL-4Rα亚单位R576是中国汉族变应性哮喘患儿的危险因子,且与高IgE相关。 展开更多

关键词 哮喘 白细胞介素4 受体 白细胞介素4 免疫球蛋白E

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白介素6受体基因rs4129267位点多态性与汉族儿童哮喘易患性及血清IgE水平的关联研究 被引量：9

2

作者 李增清 杨东新 +6 位作者 周真 赵小琴 赵慧 谢丹宇 郭素华 胡兢晶 王波 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第36期4474-4477,共4页

背景有研究证实,白介素6受体（IL-6R）基因中的rs4129267位点多态性与哮喘易患性显著相关,但尚无评估rs4129267位点多态性在汉族儿童中分布情况及其与血清IgE水平相关性的研究。目的研究IL-6R基因rs4129267位点多态性与汉族儿童哮喘易... 背景有研究证实,白介素6受体（IL-6R）基因中的rs4129267位点多态性与哮喘易患性显著相关,但尚无评估rs4129267位点多态性在汉族儿童中分布情况及其与血清IgE水平相关性的研究。目的研究IL-6R基因rs4129267位点多态性与汉族儿童哮喘易患性及血清IgE水平的关系。方法选取2013—2014年于广东省妇幼保健院儿科就诊的哮喘患儿410例为哮喘组,同期选取广东省妇幼保健院住院的非哮喘患儿513例为对照组。提取两组患儿基因组DNA,采用SNa Pshot法对IL-6R基因rs4129267、rs527236128位点进行基因分型,采用酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测两组患儿血清总IgE水平。结果两组患儿rs4129267位点和rs527236128位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（χ~2=3.264、2.135,P〉0.05）。两组患儿rs4129267位点基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。两组患儿rs527236128位点基因型频率和等位基因频率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。Logistic回归分析结果显示,TT基因型是儿童哮喘的影响因素（P〈0.05）。对照组患儿血清总IgE水平低于哮喘组（P〈0.05）。对照组、哮喘组组内不同基因型患儿血清总IgE水平比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;对照组各基因型患儿血清总IgE水平均低于哮喘组（P〈0.05）。结论 IL-6R基因rs4129267位点多态性与汉族儿童哮喘易患性有关,而与哮喘患儿血清IgE水平无关。 展开更多

关键词 哮喘 疾病易感性 儿童 汉族 免疫球蛋白E 受体 白细胞介素6 多态性 单核苷酸

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白细胞介素4及肿瘤坏死因子-α基因多态性与湖北汉族儿童哮喘相关性研究 被引量：4

3

作者 刘东方 刘日明 +1 位作者 崔天盆 吴健民 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期196-198,共3页

目的　探讨白细胞介素 (IL) 4基因启动子区C +33T及肿瘤坏死因子 α (TNF α) 30 8位基因多态性与湖北汉族儿童哮喘的易感性的关系。方法　用聚合酶链反应和限制片段长度多态性 (PCR/RFLP)的方法对湖北汉族115例哮喘患儿及 75例健康... 目的　探讨白细胞介素 (IL) 4基因启动子区C +33T及肿瘤坏死因子 α (TNF α) 30 8位基因多态性与湖北汉族儿童哮喘的易感性的关系。方法　用聚合酶链反应和限制片段长度多态性 (PCR/RFLP)的方法对湖北汉族115例哮喘患儿及 75例健康儿童进行IL 4启动子的 +33位点多态性分析 ,对 113例哮喘患儿及 12 6例健康儿童进行TNF α的 30 8位点多态性分析。结果　哮喘患儿与健康对照组IL 4基因启动子C +33T位点的基因型频率和等位基因频率CC、CT、TT之间有显著性差异 (P <0 0 0 1)。TNF α的 30 8位点的基因型频率和等位基因频率在两组的比较中无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论　IL 4启动子 +33位点基因多态性与湖北汉族儿童哮喘易感性相关 ,TNF α 30 展开更多

关键词 白细胞介素4 肿瘤坏死因子-Α 基因多态性 湖北 汉族 儿童 哮喘 易感性

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IFN-γ与IL-4基因多态性与儿童哮喘易感性及外周血IFN-γ、IL-4和IgE的关系 被引量：20

4

作者 黄花荣 吴敬芳 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期1769-1775,共7页

目的:探讨IFN-γ和IL-4基因多态性与儿童哮喘易感性及血浆IFN-γ、IL-4和IgE的相关性。方法:用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测100例哮喘儿童和122例对照儿童IFN-γ基因-179G/T、IL-4基因-33C/T和-589C/T位点基... 目的:探讨IFN-γ和IL-4基因多态性与儿童哮喘易感性及血浆IFN-γ、IL-4和IgE的相关性。方法:用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测100例哮喘儿童和122例对照儿童IFN-γ基因-179G/T、IL-4基因-33C/T和-589C/T位点基因型;等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)法检测IFN-γ基因+874A/T位点基因型;毛细管电泳法检测IFN-γ基因CA重复序列基因型;ELISA法测定血浆IFN-γ、IL-4和IgE。结果:100例哮喘儿童和122例对照儿童IFN-γ基因-179位点均为GG纯合子,未检测到突变基因型。IFN-γ基因+874A/T位点和CA重复序列的基因型和等位基因频率分布在哮喘组和对照组间无显著差异(P>0.05);+874位点多态性与血浆IFN-γ水平相关,AA基因型IFN-γ含量低于AT基因型(P<0.05)。IL-4基因-33C/T和-589C/T位点的基因型和等位基因频率分布在哮喘组和对照组间有显著差异(P<0.05);-33和-589位点TT基因型外周血IL-4和总IgE浓度均高于CT基因型,只有-33位点与血浆IL-4水平存在相关性(P<0.05)。结论:IFN-γ基因+874A/T和CA重复序列多态性可能与儿童哮喘无相关性,+874A/T位点多态性与IFN-γ水平相关。IL-4基因-33TT和-589TT基因型可能为儿童哮喘的易感基因型,-33位点多态性与IL-4表达水平相关。 展开更多

关键词 干扰素-Γ 白细胞介素-4 基因多态性 哮喘 儿童

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中国人群白介素1受体相关激酶4基因多态性与脓毒症易感性的相关性研究 被引量：3

5

作者 方宇 张璐 +5 位作者 周钢桥 曾昭书 王志富 罗志毅 李垒 刘保池 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期385-391,共7页

目的探讨白介素1受体相关激酶4(interleukin-1 receptor-associated kinase 4,IRAK4)多态性位点与脓毒症发生风险及疾病严重程度的关联性。方法采用Hapmap单倍型标签SNPs(htSNPs)策略和SNPstream分型方法,对255例脓毒症患者和260例对照... 目的探讨白介素1受体相关激酶4(interleukin-1 receptor-associated kinase 4,IRAK4)多态性位点与脓毒症发生风险及疾病严重程度的关联性。方法采用Hapmap单倍型标签SNPs(htSNPs)策略和SNPstream分型方法,对255例脓毒症患者和260例对照个体进行分型。采用Logistic回归分析,校正性别、年龄、吸烟和饮酒、慢性病状态、A-PACHEⅡ评分和脓毒症病因等混杂因素的影响,评价IRAK4多态性位点与脓毒症的发生风险,以及脓毒症性休克、死亡和多器官功能障碍的遗传相关性。结果 IRAK4基因在中国人群中共捕获6个htSNPs。rs4251431 G/T,rs4251460A/C,rs4251513 G/C和rs4251545 G/A最终用于分型研究。4个htSNPs位点在病例和对照组中的基因型分布均呈Hardy-Weinberg平衡状态。IRAK4多态性位点及单倍体与脓毒症的发生风险和疾病严重程度均无明显相关性。结论在中国人群中,IRAK4基因多态性位点在脓毒症的发生、发展和病程转归中可能不发挥重要作用。 展开更多

关键词 白介素1受体相关激酶4 脓毒症 单倍型标签单核苷酸多态性 连锁不平衡 遗传关联

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阻断Dll4-Notch信号通路对哮喘小鼠Th17细胞分化的影响 被引量：5

6

作者 张维溪 翁翠叶 +4 位作者 贾宵宵 朱婷婷 曾泽宇 孔璐丹 潘灵芝 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期865-870,共6页

目的:探讨哮喘小鼠体内Delta样配体4(Delta-like ligand 4,Dll4)-Notch信号通路阻断对辅助性T细胞17(Th17细胞)分化的影响。方法:30只雄性BALB/c小鼠随机分为正常对照组、生理盐水对照组、哮喘模型组、Dll4单克隆抗体干预组和Ig G对照... 目的:探讨哮喘小鼠体内Delta样配体4(Delta-like ligand 4,Dll4)-Notch信号通路阻断对辅助性T细胞17(Th17细胞)分化的影响。方法:30只雄性BALB/c小鼠随机分为正常对照组、生理盐水对照组、哮喘模型组、Dll4单克隆抗体干预组和Ig G对照组。肺组织切片进行免疫组织化学染色,定性分析Dll4的表达。流式细胞术分析各组小鼠脾脏Th17细胞在CD4^+T淋巴细胞中的比例。采用Western blot法检测小鼠脾脏分离淋巴细胞中维甲酸相关孤儿受体γt(retinoid-related orphan receptorγt,RORγt)的蛋白表达。应用酶联免疫吸附实验(enzymelinked immunosorbent assay,ELISA)检测各组小鼠血清中白细胞介素17(interleukin 17,IL-17)的含量。结果:与哮喘模型组比较,Dll4单克隆抗体干预组Dll4表达存在明显差异。与哮喘模型组比较,Dll4单克隆抗体干预组脾脏分离CD4^+T淋巴细胞中Th17细胞的比例和RORγt表达水平均存在统计学显著性(P<0.05)。Dll4单克隆抗体干预组小鼠血清IL-17的表达与哮喘模型组之间的差异也存在统计学显著性(P<0.01)。结论:阻断Dll4-Notch信号通路对哮喘小鼠Th17细胞分化起到抑制作用。 展开更多

关键词 哮喘 Delta样配体4 Notch受体 辅助性T细胞17 白细胞介素17

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TLR4基因单核苷酸多态性与哮喘严重度及哮喘相关临床指标的关系 被引量：3

7

作者 鲁静洁 钱粉红 +3 位作者 殷小伟 殷凯生 施毅 张倩 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期1231-1236,共6页

目的:探讨Toll样受体4(TLR4)单核苷酸多态性(SNPs)与哮喘发病严重度和哮喘相关临床指标的相关性。方法:在HapMap上挑选TLR4的全部标签SNPs。连续性招募哮喘患者318例。采用SNPstream和Taqmans法进行基因分型。流式细胞技术检测外周血中C... 目的:探讨Toll样受体4(TLR4)单核苷酸多态性(SNPs)与哮喘发病严重度和哮喘相关临床指标的相关性。方法:在HapMap上挑选TLR4的全部标签SNPs。连续性招募哮喘患者318例。采用SNPstream和Taqmans法进行基因分型。流式细胞技术检测外周血中CD4+CD25high调节性T细胞及其表面TLR4的表达。结果:TLR4的4个标签SNPs rs1927914、rs10983755、rs11536879、rs1927907与哮喘患者外周血嗜酸性粒细胞、血清总IgE和hsCRP无相关性。但是rs1927914 TT基因型比TC和CC基因型的FEV1%要低(P=0.043),哮喘发病程度更严重(P=0.024)。同样,rs10983755 GG基因型比GA和AA基因型、rs1927907 GG基因型比GA和AA基因型哮喘发病程度更严重(P=0.009和P=0.013)。TLR4 SNPs与哮喘患者外周血CD4+CD25high调节性T细胞无相关性,但是和CD4+CD25high调节性T细胞表面TLR4的表达量有关。结论:TLR4 SNPs和哮喘严重度分级及CD4+CD25high调节性T细胞表面TLR4的表达量相关,与哮喘其他表型无相关性。TLR4 SNPs可能影响哮喘症状的严重度,这为哮喘的基因治疗提供了一定理论基础。 展开更多

关键词 哮喘 单核苷酸多态性 CD4+CD25high调节性T细胞 TOLL样受体4

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GPRA基因rs324374位点基因多态性与儿童支气管哮喘的关系 被引量：1

8

作者 李波 韩宏志 +6 位作者 石莹 孔宁 宁宇 史杰萍 姚燕 方芳 刘娅 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期546-548,573,共4页

目的:探讨中国北方汉族儿童支气管哮喘易感性与哮喘相关G蛋白偶联受体(GPRA)基因多态性的关系。方法:采用PCR和限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测中国北方117例支气管哮喘患儿和121例健康对照儿童GPRA基因rs324374位点基因多态性。结... 目的:探讨中国北方汉族儿童支气管哮喘易感性与哮喘相关G蛋白偶联受体(GPRA)基因多态性的关系。方法:采用PCR和限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测中国北方117例支气管哮喘患儿和121例健康对照儿童GPRA基因rs324374位点基因多态性。结果:GPRA基因rs324374位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs324374位点的基因型频数分布:CC为22(18.80%),CT为66(56.40%),TT为29(24.80%),对照组该位点基因型频数分布分别为CC为30(24.79%),CT为61(50.42%),TT为30(24.79%),2组间基因型频数分布无显著性差异(P>0.05);C、T等位基因频数分布在2组间比较差异无显著性(P>0.05)。结论:GPRA基因rs324374位点等位基因突变与儿童支气管哮喘的发生没有明显的关联性。 展开更多

关键词 儿童 哮喘 哮喘相关G蛋白偶联受体 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性

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TLR4基因T399I多态性通过调节IL-1α和TNF-α表达影响结直肠癌的发生 被引量：1

9

作者 戴穹 钟丽 +1 位作者 张旭 杨志惠 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期1976-1978,共3页

目的:研究Toll样受体4(TLR4)多态性与结直肠癌相关性及可能的机制。方法:聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测268名结直肠癌患者和268名健康对照个体TLR4 A896G、D299G和T399I多态性位点基因型,ELISA方法检测结直肠癌组织... 目的:研究Toll样受体4(TLR4)多态性与结直肠癌相关性及可能的机制。方法:聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测268名结直肠癌患者和268名健康对照个体TLR4 A896G、D299G和T399I多态性位点基因型,ELISA方法检测结直肠癌组织匀浆中白细胞介素1α(IL-1α)、IL-8、转化生长因子β(TGF-β)和肿瘤坏死因子α(TNF-α)蛋白水平。结果:TLR4 A896G和D299G多态性基因型在病例-对照组中频率无显著性差异,T399I CT合并TT基因型显著增加结直肠癌的患病风险,而携带T399I T等位基因的个体患病风险是C等位基因个体的1.843倍;IL-1α和TNF-α浓度在T399I CT合并TT基因型个体结直肠癌组织中的表达显著高于T399I CC基因型个体。结论:TLR4 T399I可能通过调控结直肠癌组织中IL-1α和TNF-α的表达促进结直肠癌发生。 展开更多

关键词 TOLL样受体4 结直肠肿瘤 细胞因子类 基因多态性

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白细胞介素4受体α链S786P的基因多态性

10

作者 吴晓琴 汤彦 +1 位作者 林材元 周天鸿 《实用医学杂志》 CAS 2007年第23期3678-3679,共2页

目的:检测中国汉族人群中是否存在白细胞介素4受体α链基因上S786P位点的多态性,并测定其在正常体检者和支气管哮喘患者中的基因频率和基因型频率的分布,判断它的多态性是否与支气管哮喘高度相关。方法:提取外周血白细胞的基因组DNA作... 目的:检测中国汉族人群中是否存在白细胞介素4受体α链基因上S786P位点的多态性,并测定其在正常体检者和支气管哮喘患者中的基因频率和基因型频率的分布,判断它的多态性是否与支气管哮喘高度相关。方法:提取外周血白细胞的基因组DNA作为模板。通过PCR-RFLP对S786P位点多态性进行检测;计算基因频率和基因型频率并分析其与支气管哮喘的相关性。结果:在165例中国人中没有发现S786P的多态性,只存在S786,没有检测到S786/P786杂合子和P786/P786的纯合子。发现中国人群中不存在这个位点的多态性。结论:白细胞介素4受体α基因S786P在中国人群中不存在多态性,表明中国人群不适合作S786P多态性与支气管哮喘相关性的研究。 展开更多

关键词 哮喘 受体 白细胞介素4 多态现象 遗传

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IL-4R基因rs12925861、rs3024613多态性与哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性研究 被引量：1

11

作者 梁文华 周兆山 +5 位作者 吉中强 王燕青 朱习军 薛卫林 李莉莎 王宁 《中华中医药学刊》 CAS 北大核心 2015年第7期1561-1563,共3页

目的:探讨白细胞介素4受体(interleukin-4 receptor,IL-4R)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性。方法:采用SNa Pshot方法检测研究对象IL-4R基因的rs12925861和rs3024613两个多态位点的基因型和等位基因频率... 目的:探讨白细胞介素4受体(interleukin-4 receptor,IL-4R)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性。方法:采用SNa Pshot方法检测研究对象IL-4R基因的rs12925861和rs3024613两个多态位点的基因型和等位基因频率。结果:rs12925861和rs3024613两个位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)在掌纹阴性组与掌纹阳性组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:IL-4R基因rs12925861和rs3024613多态性与大鱼际掌纹特应征不存在相关性。 展开更多

关键词 哮喘 大鱼际掌纹特应征 IL-4R基因 单核苷酸多态性 关联研究

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IL-4R基因rs1805012、rs1801275、rs1805010多态性与哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性研究 被引量：2

12

作者 梁文华 周兆山 +5 位作者 吉中强 朱习军 王燕青 薛卫林 陶红卫 姜文青 《中华中医药学刊》 CAS 2014年第9期2062-2065,共4页

目的：探讨白细胞介素4受体（interleukin-4 receptor,IL-4R）基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性。方法：引入计算机识别系统,实现大鱼际掌纹特应征客观量化分级,应用SNaPshot方法对400例哮喘患者和200名... 目的：探讨白细胞介素4受体（interleukin-4 receptor,IL-4R）基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性。方法：引入计算机识别系统,实现大鱼际掌纹特应征客观量化分级,应用SNaPshot方法对400例哮喘患者和200名正常对照的IL-4R基因的rs1805012、rs1801275和rs1805010共3个多态位点的基因多态性进行检测。结果：哮喘组大鱼际掌纹特应征阳性比例明显高于对照组,差异有统计学意义（χ2=163.459,P〈0.001）。对于rs1805010,假设为Log-additive模型时,掌纹阴性组等位基因A的频率高于掌纹阳性组,差异有统计学意义（OR=0.76,95%CI：0.59~0.98,P〈0.05）。以掌纹分层,仅在大鱼际掌纹阴性分层中,对于rs1805012,相对于TT基因型,对照组CT基因型频率高于哮喘组,差异有统计学意义（OR=0.33,95%CI：0.13~0.81,P〈0.05）。结论：大鱼际掌纹特应征和青岛地区汉族成人哮喘之间具有显著相关性,但IL-4R基因的rs1805012、rs1801275和rs1805010这3个多态位点与大鱼际掌纹特应征阳性没有相关性。 展开更多

关键词 哮喘 大鱼际掌纹特应征 IL-4R基因 单核苷酸多态性 关联研究

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TLR4基因Asp299Gly多态性与冠心病关系的Meta分析

13

作者 郑东春 冯淑娟 +5 位作者 周丽婷 陈新 吴娟 李春艳 王树越 叶琳 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期975-979,共5页

目的:采用Meta分析的方法系统评价TLR4基因Asp299Gly多态性与冠心病(CHD)的关系,为探索CHD的遗传背景提供循证医学证据。方法:全面检索1990—2013年PubMed、Medline医学数据库、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库和维普数据库,检索T... 目的:采用Meta分析的方法系统评价TLR4基因Asp299Gly多态性与冠心病(CHD)的关系,为探索CHD的遗传背景提供循证医学证据。方法:全面检索1990—2013年PubMed、Medline医学数据库、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库和维普数据库,检索TLR4基因Asp299Gly多态性与冠心病关系的病例-对照研究。在全面文献回顾的基础上对文献进行筛选、评价和数据提取。采用RevMan 5.0统计软件,对符合纳入标准的文献进行统计分析,包括异质性检验、合并效应量、评估文献发表偏倚以及敏感性分析。结果:共纳入11篇文献,累计病例8 343例,对照5 357例。TLR4基因Asp299Gly位点的基因型Meta分析结果,合并OR=0.98,95%CI(0.78,1.23),P=0.87;TLR4基因Asp299Gly位点的等位基因Meta分析结果,合并OR=0.98,95%CI(0.78,1.22),P=0.84。结论:TLR4基因Asp299Gly多态性可能与CHD无关联。 展开更多

关键词 冠心病 TOLL样受体4 遗传多态性 META分析

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IL-4R基因E375A、C406R、Q576R多态性与哈尔滨地区儿童哮喘发生的相关性 被引量：5

14

作者 孙珺 于晓华 +5 位作者 陈英 赵红丽 于靖波 周岩 衣兰云 张艳秋 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期138-141,共4页

目的探讨IL-4R基因E375A、C406R、Q576R位点多态性与哈尔滨地区儿童哮喘发生的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测91例哮喘患儿和42例正常儿童的IL-4R基因型。结果哮喘组与对照组IL-4R基因1124核苷... 目的探讨IL-4R基因E375A、C406R、Q576R位点多态性与哈尔滨地区儿童哮喘发生的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测91例哮喘患儿和42例正常儿童的IL-4R基因型。结果哮喘组与对照组IL-4R基因1124核苷酸位点A→C突变(肽链E375A氨基酸位点),1902核苷酸位点A→G突变(肽链Q576R氨基酸位点),2位点基因型和基因频率差异无统计学意义(P>0.05);1216核苷酸位点T→C突变(肽链C406R氨基酸位点),3种基因型(CC、CR、RR)差异有统计学意义(P<0.05);变异型R等位基因频率中,哮喘组为22.94%,对照组为6.58%,两者差异有统计学意义(P<0.05),但该位点不符合Hardy-Weinberg平衡。结论IL-4R基因E375A,Q576R位点多态性可能与哈尔滨地区儿童哮喘发生无直接相关性。C406R位点有必要作进一步研究。 展开更多

关键词 哮喘 IL-4R Q576R E375A C406R 多态性

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白细胞介素4基因多态性与大鱼际掌纹特应征的相关性研究

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作者 周兆山 吉中强 +5 位作者 朱习军 王燕青 薛卫林 陶红卫 姜文青 梁文华 《中华中医药学刊》 CAS 2014年第3期465-468,共4页

目的:探讨白细胞介素4(interleukin 4,IL-4)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性。方法:引入计算机识别系统,实现大鱼际掌纹特应征客观量化分级,采用SNaPshot方法检测研究对象IL-4基因启动子区rs2243250和rs2... 目的:探讨白细胞介素4(interleukin 4,IL-4)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性。方法:引入计算机识别系统,实现大鱼际掌纹特应征客观量化分级,采用SNaPshot方法检测研究对象IL-4基因启动子区rs2243250和rs2243283两个位点的基因多态性。结果:大鱼际掌纹特应征和哮喘之间呈显著性相关(P<0.001),但IL-4基因rs2243250和rs2243283基因型频率的3种遗传模型在掌纹阴性组与掌纹阳性组间差异无统计学意义(P>0.05),该基因单倍型频率在掌纹阴性组和掌纹阳性组间差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论:大鱼际掌纹特应征和青岛地区汉族成人哮喘之间具有显著相关性,但IL-4基因rs2243250和rs2243283两个位点的基因多态性与哮喘患者的大鱼际掌纹特应征无相关关系。 展开更多

关键词 哮喘 大鱼际掌纹特应征 IL-4基因 单核苷酸多态性 关联研究

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β_2-肾上腺素能受体基因多态性与儿童哮喘的关系 被引量：13

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作者 张喜英 赵文利 +1 位作者 桂芹 何念海 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期399-402,408,共5页

目的从分子水平探讨喘息性支气管炎和小儿支气管哮喘的相关性。方法采用PCR-限制性核酸内切酶法对β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因多态性进行分析,用ELISA法检测血浆总IgE,对217例小儿哮喘,119例喘支和50例健康儿童进行比较分析。结果... 目的从分子水平探讨喘息性支气管炎和小儿支气管哮喘的相关性。方法采用PCR-限制性核酸内切酶法对β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因多态性进行分析,用ELISA法检测血浆总IgE,对217例小儿哮喘,119例喘支和50例健康儿童进行比较分析。结果①三组β2-AR基因16位点多态性分布差异无统计学意义(P>0.05);②β2-AR基因27位点多态性中谷氨酸/谷氨酸基因型频率在哮喘组明显低于对照组(P<0.05),喘支组与对照组比较差异无统计学意义,与哮喘组比较差异也无统计学意义(P>0.05);哮喘组谷氨酸等位基因频率明显低于对照组,谷氨酰胺等位基因频率高于对照组(P<0.05)。③β2-AR基因16位点各基因型间的血清总IgE水平差异无统计学意义(P>0.05);哮喘和喘支组27位点中谷氨酰胺纯合子基因型的总IgE水平明显高于杂合子及谷氨酸纯合子(P<0.05),谷氨酸纯合子和杂合子基因型的IgE水平差异无统计学意义。结论在β2-AR基因27位点喘息性支气管炎与支气管哮喘有相关性,尤其是具有谷氨酰胺/谷氨酰胺基因型且血浆总IgE增高的喘支与哮喘的关系更为密切。 展开更多

关键词 喘息性支气管炎 支气管哮喘 Β2-肾上腺素能受体 基因多态性 总IGE

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β_2-肾上腺素能受体基因多态性与重庆汉族儿童哮喘关联的初步研究 被引量：4

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作者 廖伟 李为明 +4 位作者 赵聪敏 光丽霞 尹晓娟 艾友萍 奚敏 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第8期968-971,共4页

目的 探讨β２－肾上腺素能受体（β２－ＡＲ）第１６、２７位点基因多态性与重庆汉族儿童哮喘的关联。方法 采用ＰＣＲ－限制性核酸内切酶分析法对５０例哮喘儿童缓解期β２－ＡＲ１６、２７位基因多态性进行检测，并与５０例健康儿童... 目的 探讨β２－肾上腺素能受体（β２－ＡＲ）第１６、２７位点基因多态性与重庆汉族儿童哮喘的关联。方法 采用ＰＣＲ－限制性核酸内切酶分析法对５０例哮喘儿童缓解期β２－ＡＲ１６、２７位基因多态性进行检测，并与５０例健康儿童及５０例健康成人进行对照。结果①健康人群对照组β２－ＡＲ第１６、２７位点突变纯合子频率为０．１９、０．１２，突变等位基因频率为０．４２、０．３０。②哮喘组儿童β２－ＡＲ第１６、２７位点突变纯合子频率为０．２２、０．０８，突变等位基因频率为０．４９、０．２８，与健康人群对照组比较差异均无显著性（Ｐ＞０．０５）。③β２－ＡＲ第１６位突变纯合子及突变等位基因频率在重度组为０．６７、０．７８，分别与轻度（０．０７、０．３０）、中度（０．１２、０．５０）哮喘组比较，差异有显著性（Ｐ＜０．０５）。结论 β２－ＡＲ第１６、２７基因多态性与本研究范围内哮喘儿童发病无关联，但１６位点基因多态性与哮喘病情严重度相关联。 展开更多

关键词 哮喘 儿童 Β2-肾上腺素能受体 基因多态性

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上海地区儿童哮喘与单核苷酸多态性关系研究 被引量：6

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作者 戴红 刘全华 +2 位作者 华丽 霍婧 鲍一笑 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期1039-1042,1046,共5页

目的单点及联合分析5个SNP位点对上海地区儿童哮喘发病的影响。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法,分别对来自上海地区的96名正常对照和96例哮喘患儿的3个常见哮喘相关基因(IL4-RA、TGF-β1、NOS1基因)的5个SNP位点(IL4-R... 目的单点及联合分析5个SNP位点对上海地区儿童哮喘发病的影响。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法,分别对来自上海地区的96名正常对照和96例哮喘患儿的3个常见哮喘相关基因(IL4-RA、TGF-β1、NOS1基因)的5个SNP位点(IL4-RA Q551R、NOS1 C5266T、TGF-β1 C-509T、TGF-β1L10P、TGF-β1 R25P)进行检测。分析上述单个位点在两组间的基因型分布差异,筛选出上海地区儿童哮喘易感SNP位点,并对易感位点是否对哮喘发病起协同作用进行联合分析。结果①NOS1 C5266T、TGF-β1 L1OP、TGF-β1 R25P 3个SNP位点在哮喘组和正常对照组间的基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。②IL4-RAQ551R和TGF-β1 C-509T 2个位点在两组间的基因型分布差异有统计学意义(P=0.048、0.005),其中IL4-RAQ551R A/G杂合子和TGF-β1 C-509T C/T杂合子在哮喘组的基因型频率明显高于正常对照组(分别为50.0%和34.4%,OR=1.92,P=0.028;80.2%和58.3%,OR=2.95,P=0.003)。③携带IL4-RA Q551R A/G+TGF-β1C-509T C/T基因型组合者发生哮喘的相对危险度较仅携带单一IL4-RA Q551R A/G或TGF-β1 C-509T C/T基因型者差别无统计学意义(χ2=0.789、0.842,P均>0.05)。结论 NOS1 C5266T、TGF-β1 L1OP、TGF-β1 R25P 3个SNP位点与上海地区儿童哮喘发生无关;IL4-RA Q551R和TGF-β1 C-509T是上海地区儿童哮喘易感SNP位点,其中IL4-RA Q551R A/G或TGF-β1 C-509T C/T杂合基因型与哮喘发病明显相关,两者不存在协同效应。 展开更多

关键词 哮喘 单核苷酸多态性 白介素4受体 一氧化氮合酶 转化生长因子

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儿童β_2-肾上腺素能受体基因多态性与哮喘及吸入治疗疗效的关系 被引量：3

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作者 杨珍 张皓 +5 位作者 王薇 殷勇 王剑 张磊 邬宇芬 江帆 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期739-743,共5页

目的探讨汉族儿童中β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因多态性对哮喘儿童发病和对长效β2受体激动剂(LABA)吸入疗效的影响。方法采用DNA直接测序法,分别检测212例哮喘儿童和52例健康体检儿童的β2-AR的16位点、27位点和164位点的基因多态... 目的探讨汉族儿童中β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因多态性对哮喘儿童发病和对长效β2受体激动剂(LABA)吸入疗效的影响。方法采用DNA直接测序法,分别检测212例哮喘儿童和52例健康体检儿童的β2-AR的16位点、27位点和164位点的基因多态性分布,分析基因多态性和哮喘发病的关系。筛选其中5～11岁共89例中度持续性哮喘儿童,采用前瞻性的药物基因学研究,予以吸入沙美特罗替卡松干粉剂治疗12周,并于治疗前后分别进行常规通气肺功能检测,分析β2-AR基因多态性对哮喘儿童吸入LABA后肺功能的影响。结果哮喘组Arg16Gly中具有G等位基因的频率高于正常对照组(分别为38.7%和31.7%,P<0.01)。哮喘组Gln27Glu中具有G等位基因的频率高于正常对照组(分别为7.1%和0,P<0.01)。164位点基因的多态性在哮喘组和正常对照组差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,哮喘儿童的控制率为69.66%,肺功能明显好转,第1秒用力呼出气量(FEV1),用力肺活量(FVC),呼气峰流速(PEF),呼出25%、50%、75%肺活量时的呼气流速(FEF25、50、75)均有明显改善。结论 16位点和27位点的多态性可能和汉族儿童哮喘发病有关;β2-AR基因164位点的基因多态性和哮喘无关,β2-AR基因16位点和27位点的多态性不影响哮喘患儿LABA治疗的疗效。 展开更多

关键词 儿童 哮喘 Β2-肾上腺素能受体 基因多态性 长效Β2受体激动剂 肺功能

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