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海南省汉、黎族人群中6种β-地中海贫血基因突变的研究 被引量:16
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作者 周代锋 王政 +2 位作者 王小英 鲍时翔 蔡望伟 《海南医学院学报》 CAS 2007年第1期5-7,共3页
目的:研究海南省汉、黎族人群β-地中海贫血的分子基础。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省汉、黎族人群中的6种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变I、VSII654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒... 目的:研究海南省汉、黎族人群β-地中海贫血的分子基础。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省汉、黎族人群中的6种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变I、VSII654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变、CD71-72(+A)移码突变和CD26(G→A)突变。结果:在675例海南汉族人中检出17例β-地中海贫血携带者,携带率为2.52%,其中CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子9例(携带率为1.33%);IVSII654(C→T)突变杂合子5例(携带率为0.74%);TATA盒nt-28(A→G)突变杂合子2例(携带率为0.30%);CD71-72(+A)移码突变杂合子1例(携带率为0.15%);未检出CD17(A→T)无义突变和CD26(G→A)突变2种突变类型。在321例海南黎族人中检出36例CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子携带者,携带率为11.21%,未发现其他5种突变类型。结论:海南汉、黎族人群均是β-地中海贫血的高发群体,海南汉族人群中β-地中海贫血的基因突变类型主要以CD41-42(-CTTT)缺失突变I、VSII654(C→T)突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72(+A)移码突变4种突变类型常见,而海南黎族人群中β-地中海贫血的基因类型主要是CD41-42(-CTTT)缺失突变。 展开更多
关键词 贫血 珠蛋白生成障碍性 聚合酶链反应 海南省
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用等位基因特异性PCR筛查海南省黎族人β-地中海贫血IVSII654(C→T)突变 被引量:5
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作者 周代锋 蔡望伟 +2 位作者 王政 陈倩 王小英 《海南医学院学报》 CAS 2003年第3期141-143,共3页
目的:研究海南省黎族人群β-地中海贫血IVSII654(C→T)突变的发病率。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省白沙、昌江、陵水、琼中、保亭等县黎族人群中β-地中海贫血IVSII654(C→T)突变。结果:共筛查了788例黎族人... 目的:研究海南省黎族人群β-地中海贫血IVSII654(C→T)突变的发病率。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省白沙、昌江、陵水、琼中、保亭等县黎族人群中β-地中海贫血IVSII654(C→T)突变。结果:共筛查了788例黎族人DNA标本,未发现β-地中海贫血IVSII654(C→T)突变。结论:IVSII654(C→T)突变不是海南省黎族人群中主要的β-地中海贫血的基因类型。 展开更多
关键词 等位基因 特异性PCR筛查 海南 黎族人 Β-地中海贫血 IVSⅡ654(C→T)突变 发病率
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海南汉族人群中东南亚缺失型α地中海贫血的研究 被引量:8
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作者 周代锋 蔡望伟 +1 位作者 韩建勋 蔡兰洁 《海南医学院学报》 CAS 2001年第2期70-72,共3页
目的:研究海南省汉族人群的α地中海贫血的分子基础。方法:应用醋酸纤维素薄膜电泳筛查海南省汉族人群新生儿中的α地中海贫血携带者和应用聚合酶链反应(PCR)技术筛查α-地贫Hb Bart's携带者中的东南亚缺失型突变(--SEA/,简... 目的:研究海南省汉族人群的α地中海贫血的分子基础。方法:应用醋酸纤维素薄膜电泳筛查海南省汉族人群新生儿中的α地中海贫血携带者和应用聚合酶链反应(PCR)技术筛查α-地贫Hb Bart's携带者中的东南亚缺失型突变(--SEA/,简称--/)。结果:在953人中发现43例α地中海贫血的基因携带者,携带率为4.51%,其中23例为东南亚缺失型突变携带者,此型α地中海贫血突变的携带率为2.41%,占海南省汉族人群中α地中海贫血总数的53.49%。结论:海南省是α地中海贫血疾病的高发区,东南亚缺失型突变是海南省汉族人群中α地中海贫血的主要基因类型。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 聚合酶链反应 汉族 海南省 缺失型Α地中海贫血
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海南籍汉族学生α-地中海贫血基因频率的分析 被引量:6
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作者 区采莹 蒙晶 陈历昌 《海南医学院学报》 CAS 2001年第3期137-139,共3页
目的:了解海南省汉族群体α-地中海贫血的发病率及基因型的分布状况。方法:140名海南籍汉族大学生取末梢血0.1mlEDTA抗凝,Chelex-100提取DNA,以中国南方常见的4种α地贫基因型(--SEA/、-α3.7/、-α4.2/、HbCS),用PCR的方法进行检测。结... 目的:了解海南省汉族群体α-地中海贫血的发病率及基因型的分布状况。方法:140名海南籍汉族大学生取末梢血0.1mlEDTA抗凝,Chelex-100提取DNA,以中国南方常见的4种α地贫基因型(--SEA/、-α3.7/、-α4.2/、HbCS),用PCR的方法进行检测。结果:检出α-地贫携带者19例占13.5%,其中缺失型α-地贫1杂合子--SEA/αα5例占3.5%;左侧缺失型杂合子-α4.2/αα4例占2.9%;右侧缺失型杂合子-α3.7/αα10例占7.1%未检出HbCS基因。分析结果表明,海南籍汉族大学生中α-地中海贫血的基因频率为0.0728,其中α-地贫1基因频率为0.0178;α-地贫2基因频率为0.0516其中左侧缺失型为0.0147;右侧缺失型为0.0369。结论:海南汉族亦是α-地中海贫血的高发群体。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 珠蛋白生成障碍性 基因类型 汉族
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海南省黎族人群中β-地中海贫血CD26(G→A)突变的研究 被引量:2
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作者 周代锋 蔡望伟 +2 位作者 王政 蔡兰洁 王小英 《海南医学院学报》 CAS 2004年第5期303-306,共4页
目的:建立β-地中海贫CD26(G→A)突变的基因诊断快速、有效的直接检测方法;筛查海南省黎族人群中CD26(G→A)突变的携带率。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省白沙、昌江、陵水、琼中、保亭等县黎族人群中β-地中... 目的:建立β-地中海贫CD26(G→A)突变的基因诊断快速、有效的直接检测方法;筛查海南省黎族人群中CD26(G→A)突变的携带率。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省白沙、昌江、陵水、琼中、保亭等县黎族人群中β-地中海贫血CD26(G→A)突变,并对1例β-地中海贫血高危胎儿进行了产前基因诊断。结果:共筛查了788例黎族人DNA标本,未发现β-地中海贫血CD26(G→A)突变;产前基因诊断结果:父亲为CD71-72(+A)/N杂合子,母亲为CD26(G→A)/N杂合子,胎儿正常,胎儿出生后的基因分析验证结果与产前基因诊断完全一致。结论:CD26(G→A)突变不是海南省黎族人群中主要的β-地中海贫血的基因类型;作者建立的检测CD26(G→A)突变的等位基因特异性PCR可作为β-地中海贫血基因诊断和产前基因诊断的一种快速、有效、经济的直接检测方法。 展开更多
关键词 CD2 Β-地中海贫血 黎族人群 突变 产前基因诊断 筛查 胎儿 海南省 结论 作者
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用等位基因特异性PCR进行β-地中海贫血产前基因诊断 被引量:2
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作者 周代锋 王政 +1 位作者 鲍时翔 蔡望伟 《海南医学院学报》 CAS 2007年第1期8-10,32,共4页
目的:对两对有重型β-地中海贫血患儿家族史的夫妇进行产前基因诊断。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术检测两对夫妇及其高风险胎儿的5种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变I、VSII654(C→T)突变、CD17(A→T)... 目的:对两对有重型β-地中海贫血患儿家族史的夫妇进行产前基因诊断。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术检测两对夫妇及其高风险胎儿的5种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变I、VSII654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72(+A)移码突变。结果:家系1的父亲为TATA盒nt-28(A→G)/N杂合子,母亲为CD41-42(-CTTT)/N杂合子,胎儿正常;家系2的父亲为CD41-42(-CTTT)/N杂合子,母亲为CD71-72(+A)/N杂合子,胎儿为CD41-42(-CTTT)/CD71-72(+A)双重杂合子;上述2例胎儿出生及引产后的基因分析验证结果与产前基因诊断完全一致。结论:等位基因特异性PCR能准确地对β-地中海贫血高风险胎儿进行产前基因诊断,对预防重型β-地中海贫血患儿的出生具有重要意义。 展开更多
关键词 贫血 珠蛋白生成障碍性 聚合酶链反应 产前诊断
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海南省黎族人4种β地中海贫血基因突变的研究 被引量:17
7
作者 周代锋 蔡望伟 +2 位作者 蔡兰洁 邝宇 周玉英 《海南医学院学报》 CAS 2001年第1期4-7,共4页
目的 :研究海南省黎族人群的 β 地中海贫血的分子基础。方法 :应用等位基因特异性聚合酶链反应 (PCR)技术筛查海南省白沙县黎族人群中的4种 β 地中海贫血突变类型 :CD41-42(-CTTT)缺失突变、CD17A→T无义突变、TATA盒nt-28A→G突变和C... 目的 :研究海南省黎族人群的 β 地中海贫血的分子基础。方法 :应用等位基因特异性聚合酶链反应 (PCR)技术筛查海南省白沙县黎族人群中的4种 β 地中海贫血突变类型 :CD41-42(-CTTT)缺失突变、CD17A→T无义突变、TATA盒nt-28A→G突变和CD71 -72(+A)移码突变。结果 :在321人中发现36例CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子携带者 ,携带率为11.21 % ,未发现其它3种突变类型。结论 :在海南省白沙县黎族人群中β 地中海贫血的基因类型主要为CD41-42(-CTTT) 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性 少数民族 聚合酶链反应 基因缺失 Β地中海贫血 基因突变
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