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Relationship between Alzheimer′s,Parkinson′s disease and Apolipoprotein E polymorphism in the Chinese
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作者 QIN Bin ZENG Xiang yu +5 位作者 GUO Han bang TANG Wei qing XU Rong HE Jian xin WANG Shu XU Xian hao 《白求恩医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第5期562-566,共5页
目的 :探讨阿尔茨海默病 (AD)、帕金森病 (PD)及帕金森病痴呆 (PDD)的发病机理和与载脂蛋白 E(Apo E)基因多态性的关系。方法 :对 AD组 (48例 )、PD组 (5 4例 )、PDD组 (43例 )和非痴呆对照组 (2 34例 )的 Apo E基因频率及基因型分布进... 目的 :探讨阿尔茨海默病 (AD)、帕金森病 (PD)及帕金森病痴呆 (PDD)的发病机理和与载脂蛋白 E(Apo E)基因多态性的关系。方法 :对 AD组 (48例 )、PD组 (5 4例 )、PDD组 (43例 )和非痴呆对照组 (2 34例 )的 Apo E基因频率及基因型分布进行对照研究。结果 :非痴呆对照组 Apo Eε3基因频率最高 (0 .887) ,而 AD组 Apo Eε 4基因频率明显升高 (0 .2 19) ,显著高于非痴呆对照组 (0 .0 5 1) (P<0 .0 1)。 PD(0 .0 2 8)和 PDD(0 .0 79)组 Apo Eε 4基因频率与非痴呆对照组相比无显著差异 (P>0 .0 5 )。结论 :Apo Eε4是导致 AD发病的易感或危险基因之一 ,而与 PD和 PDD的发病无关 ,说明 AD和 PD。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 帕金森病 帕金森病痴呆 基因多态性 AD PD PDD 载脂蛋白e 发病机制
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载脂蛋白E联合临床相关指标预测阿尔兹海默病模型的建立与验证 被引量:2
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作者 吴天晨 杨卉 +1 位作者 梁艳 杨永刚 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2024年第1期23-27,共5页
目的 以载脂蛋白E(ApoE)为基础,结合阿尔茨海默病发病危险因素及临床常见指标,构建阿尔兹海默病发病风险的临床预测模型。方法 从南京市中医院大数据平台中,检索时间为2019年1月至2021年1月两年时间内,阿尔兹海默病患者61例,模糊匹配健... 目的 以载脂蛋白E(ApoE)为基础,结合阿尔茨海默病发病危险因素及临床常见指标,构建阿尔兹海默病发病风险的临床预测模型。方法 从南京市中医院大数据平台中,检索时间为2019年1月至2021年1月两年时间内,阿尔兹海默病患者61例,模糊匹配健康体检者111例。利用LASSO回归筛选危险因素,构建logistic回归预测模型,10折交叉进行区分度验证,bootstrap法进行校准度验证,临床决策曲线评判预测模型的临床指导性,最后以列线图可视化呈现临床预测模型。结果 筛选出12个变量,最终纳入4个危险因素:年龄、游离三碘甲状腺素(FT3)、性别、ApoE。全样本ROC曲线下面积为0.879,10折交叉9次验证后ROC曲线下平均面积为0.864;采用Bootstrap法抽样及Hosmer-Lemeshow校准度检验,结果χ^(2)=6.496,P=0.592>0.05。临床决策曲线阈值概率区间为1%~88.6%。结论 利用年龄、游离三碘甲状腺素、性别、 ApoE构建的临床预测模型对患者进行个体化评估,可以预警阿尔兹海默病,开展早期预防干预,减缓该病的发生发展。 展开更多
关键词 痴呆 阿尔兹海默病 预测模型 载脂蛋白e
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载脂蛋白E基因-219G/T多态与阿尔茨海默病的相关研究 被引量:2
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作者 张明园 江三多 +3 位作者 张野 钱伊萍 汪栋祥 汤国梅 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期321-323,共3页
目的 探讨上海地区汉族人群中载脂蛋白E基因 (ApoE)启动子区 2 1 9G/T多态与阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease,AD)发病风险的关系。方法 采用聚合酶链式反应 (PCR)和限制性片段长度多态 (RELP)方法 ,于 1 0 4例AD患者和 1 1 1例正... 目的 探讨上海地区汉族人群中载脂蛋白E基因 (ApoE)启动子区 2 1 9G/T多态与阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease,AD)发病风险的关系。方法 采用聚合酶链式反应 (PCR)和限制性片段长度多态 (RELP)方法 ,于 1 0 4例AD患者和 1 1 1例正常人中检测 2 1 9G/T多态各基因型及基因频率的分布。按比值比 (OR)作疾病关联分析。结果 ①AD患者与正常对照人群之间不存在 2 1 9G/T多态各等位基因和基因型频率分布的差异 (P值均大于0 0 5) ;②按ApoEε4基因分层后 ,无论是ε4型人群还是非ε4型人群中都不存在AD患者与正常对照人群间的多态分布的差异 (P值均大于 0 0 5) ;③ 2 1 9G/T多态各基因型的分布不影响AD与ApoEε4等位基因的关联。结论 上海地区汉族人群中 ,ApoE基因启动子区 2 1 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 载脂蛋白e 启动子多态 关联 AD 聚合酶链反应 限制性片段长度多态方法
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载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病和帕金森病痴呆作用关系的研究 被引量:1
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作者 曾湘豫 国汉帮 +5 位作者 秦斌 唐蔚青 徐荣 何建新 王抒 许贤豪 《中国全科医学》 CAS CSCD 2000年第5期352-354,共3页
目的 探讨阿尔茨海默病 (AD)、帕金森病 (PD)、帕金森病痴呆 (PDD)的发病机制及与载脂蛋白E (ApoE)基因多态性的关系。方法 对AD组 (48例 )、PD组 (5 4例 )、PDD组 (43例 )和非痴呆对照组(2 34例 )的ApoE基因频率及基因型分布进行对... 目的 探讨阿尔茨海默病 (AD)、帕金森病 (PD)、帕金森病痴呆 (PDD)的发病机制及与载脂蛋白E (ApoE)基因多态性的关系。方法 对AD组 (48例 )、PD组 (5 4例 )、PDD组 (43例 )和非痴呆对照组(2 34例 )的ApoE基因频率及基因型分布进行对照研究。结果 AD组ApoEε4基因频率明显升高 (2 1 9% ) ,显著高于非痴呆对照组 (5 1% ,P <0 0 1) ,表明ε4与AD发病关系极为密切。PD和PDD组ApoEε4和ε2基因频率与非痴呆对照组相比无显著差异 (P >0 0 5 ) ,提示ε4和ε2与PD、PDD发病无关。结论 ApoEε4是导致AD发病的易感或危险基因之一 ,而与PD和PDD的发病无关 ;AD和PD、PDD的发病机理不同。 展开更多
关键词 alzheimer 帕金森病痴呆 载脂蛋白e 多态性
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tau蛋白和载脂蛋白E对痴呆的诊断价值 被引量:1
5
作者 李玲莉 李涛 +1 位作者 李承晏 涂融 《中国全科医学》 CAS CSCD 2002年第11期871-872,共2页
目的 探讨脑脊液tau蛋白和血清载脂蛋白E对痴呆的诊断价值。方法  2 6例Alzheimer病痴呆(Alzheimer′sdisease,AD)患者 ,2 4例血管性痴呆 (cerebrovasculardementiaVD)患者和 30例年龄相当无神经系统疾病者 (normalcontrol,NC) ,分别... 目的 探讨脑脊液tau蛋白和血清载脂蛋白E对痴呆的诊断价值。方法  2 6例Alzheimer病痴呆(Alzheimer′sdisease,AD)患者 ,2 4例血管性痴呆 (cerebrovasculardementiaVD)患者和 30例年龄相当无神经系统疾病者 (normalcontrol,NC) ,分别检测其脑脊液中tau (CSFtau)蛋白水平和载脂蛋白E (ApoE)基因型分布和等位基因频率。结果  3组被检者脑脊液中tau蛋白含量间的差别有显著性意义 (P <0 0 0 1) ;VD组和NC组tau蛋白含量间差别无显著性意义 (P >0 0 5 ) ,3组被检者ApoE基因型构成比间差别有显著性意义 (P <0 0 1)。AD和VD组的ApoE 2 / 4、ApoE 3/ 4与NC组的比较 ,其构成比间差别有显著性意义 (P <0 0 5 )。而AD和VD组ApoE 2 / 4 ,ApoE3/ 4构成比间差别无显著性意义 (P >0 0 5 )。 3组被检者ApoE等位基因E4频率间的差别有显著性意义 (P <0 0 1)。结论 CSF中的tau蛋白含量和血清ApoE 4频率及ApoE 3/ 4、ApoE 2 / 4基因型的检测有助于痴呆的早期诊断 。 展开更多
关键词 诊断 TAU蛋白 血清载脂蛋白e alzheimer病痴呆 血管性痴呆
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ApoE基因型多态性与老年性痴呆的相关性 被引量:4
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作者 顾智磊 吴政红 +1 位作者 沈峥 沈霞 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2001年第4期325-327,共3页
目的探讨人类ApoE基因型多态性的检测作为对老年性痴呆 (Alzheimer sdisease,AD)患者临床诊断指标的可行性。 方法应用PCR -RFLP等技术对 2 4名AD患者和 2 9名对照者进行ApoE基因型检测并加以剖析。结果AD组中ε4等位基因频率显著高于... 目的探讨人类ApoE基因型多态性的检测作为对老年性痴呆 (Alzheimer sdisease,AD)患者临床诊断指标的可行性。 方法应用PCR -RFLP等技术对 2 4名AD患者和 2 9名对照者进行ApoE基因型检测并加以剖析。结果AD组中ε4等位基因频率显著高于对照组 ,分别为 2 7.1%与 3 .4% (P <0 .0 1)。在AD组中 ,含有 1个或 2个ε4基因频率与对照组相比 ,也具有显著性 (P <0 .0 1)。 结论ε4与AD的发病有着一定的相关性 ,ApoE基因型多态性分析可作为AD的一个诊断参考指标。 展开更多
关键词 载脂蛋白e 多态性 老年性痴呆 PCR-RFLP APOe基因型
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载脂蛋白E基因及白质高信号与阿尔茨海默病脑白质完整性的关系 被引量:4
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作者 刘晓宇 李春 +4 位作者 王晓洁 王晓放 张怡琳 田雨 赵莘瑜 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2022年第1期92-96,共5页
目的:探究阿尔茨海默病(AD)中载脂蛋白E(ApoE)ε4、白质高信号(WMH)、血清神经丝蛋白轻链(NFL)水平与脑白质完整性的关系。方法:收集38例AD患者临床资料并检测ApoE基因型及血清NFL水平,采用Fazekas量表评估WMH严重程度,通过弥散张量成... 目的:探究阿尔茨海默病(AD)中载脂蛋白E(ApoE)ε4、白质高信号(WMH)、血清神经丝蛋白轻链(NFL)水平与脑白质完整性的关系。方法:收集38例AD患者临床资料并检测ApoE基因型及血清NFL水平,采用Fazekas量表评估WMH严重程度,通过弥散张量成像序列参数各向异性分数(FA)和平均扩散率(MD)评估白质完整性。结果:双侧扣带回扣带束、右侧钩束FA值与简易智能精神状态检查量表评分呈正相关(r=0.471~0.663,P<0.05),胼胝体辐射线额部、左侧下纵束、双侧钩束FA值与听觉词语学习测验华山版(AVLT-H)即刻回忆评分呈正相关(r=0.647~0.768,P<0.05),左侧扣带回扣带束、右侧钩束FA值与AVLT-H短延时回忆评分呈正相关(r=0.611、0.588,P<0.05),左侧扣带回扣带束、胼胝体辐射线额部FA值与AVLT-H长延时回忆评分呈正相关(rs=0.620、0.561,P<0.05)。ApoEε4是双侧钩束FA值影响因素(β=-0.005、-0.007,P<0.05),WMH是广泛白质FA值影响因素(β=-0.026~-0.009,P<0.05)。在AD女性患者中ApoEε4是左侧扣带回扣带束、左侧海马部扣带束、右侧钩束FA值影响因素(β=-0.009、-0.017、-0.009,P<0.05)。血清NFL水平与双侧扣带回扣带束、双侧海马部扣带束、双侧上纵束颞部及右侧钩束FA值呈负相关(rs=-0.837~-0.709,P<0.05),与双侧扣带回扣带束、左侧海马部扣带束、左侧上纵束颞部、双侧钩束MD值呈正相关(rs=0.600~0.847,P<0.05)。结论:女性、ApoEε4、WMH是AD患者白质纤维束损伤的危险因素,早期积极管理血管危险因素在AD预防中具有重要意义。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 脑白质完整性 载脂蛋白e基因 白质高信号 神经丝蛋白轻链
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广州市阿尔茨海默病人及正常老人丁酰胆碱酯酶基因K变异对照研究
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作者 邓河晃 施佳军 +7 位作者 郭扬波 冯容妹 马崔 阳琼 苗国栋 温全球 陈建平 陆欣乔 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期114-116,共3页
目的 观察丁酰胆碱酯酶基因 (BCHE)K变异在广州地区汉族老年人中的分布 ,探讨其与晚发阿尔茨海默病 (AD)的关联性。方法 以 10 6例晚发AD患者和 133名健康老年人为对象进行病例 对照研究。采用等位基因特异聚合酶链反应法 (AS PCR)分... 目的 观察丁酰胆碱酯酶基因 (BCHE)K变异在广州地区汉族老年人中的分布 ,探讨其与晚发阿尔茨海默病 (AD)的关联性。方法 以 10 6例晚发AD患者和 133名健康老年人为对象进行病例 对照研究。采用等位基因特异聚合酶链反应法 (AS PCR)分析BCHE基因K型多态性。结果 晚发AD患者和正常老年人中 ,正常等位基因 1的频率分别为 93 4 0 %和 93 6 1% ,K变异等位基因 2的频率分别为 6 6 0 %和 6 39% ;晚发AD患者和正常老年人之间BCHE基因K多态各等位基因和基因型分布差异无显著性 (P >0 0 5 ) ;样本采用载脂蛋白Eε4基因 (APOEε4 )分层后 ,AD组与对照组BCHE基因K变异频率仍然无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论 BEHE K变异在广州地区汉族人群中与晚发AD不存在关联 ,提示该多态性不是晚发AD的风险因子。 展开更多
关键词 广州市 阿尔茨海默病 丁酰胆碱酯酶 载脂蛋白e 关联
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