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1例Alstrom综合征的临床表现与遗传学特征分析
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作者 张梦婷 高梦雅 王守俊 《山东医药》 CAS 2024年第14期57-60,共4页
目的 总结Alstrom综合征(AS)患者的临床表现与遗传学特征。方法 回顾性分析1例AS患者的临床表现、实验室检验、影像学检查,采集患者及其父母外周静脉血,采用全外显子组高通量测序检测技术进行基因组测序。结果 患者女,18岁,因“口渴、... 目的 总结Alstrom综合征(AS)患者的临床表现与遗传学特征。方法 回顾性分析1例AS患者的临床表现、实验室检验、影像学检查,采集患者及其父母外周静脉血,采用全外显子组高通量测序检测技术进行基因组测序。结果 患者女,18岁,因“口渴、多饮、多尿、乏力6年”入院。患者于6岁时开始出现血糖升高、听力减退,给予降糖治疗效果不佳;后逐渐出现2型糖尿病性肾病、肝损伤、高脂血症等症状。入院检查显示患者存在肥胖、视力及听力减退、智力偏低、性发育不充分,实验室检查显示高血糖、高脂血症、高尿酸血症、转氨酶升高,影像学检查显示脂肪肝、桥本甲状腺炎、视神经萎缩,初步诊断为AS。进一步对患者及其父母进行血清基因组测序以明确诊断,发现患者携带ALMS1基因纯合突变,即8号外显子c. 2885_2894del:(p. S962Tfs*15)纯合突变,该变异为移码变异,与常染色体隐性遗传疾病AS相关;父亲和母亲均发生杂合突变,突变来源于父母。通过生物信息学分析ALMS1基因新突变,该突变为有害突变。结论 该例AS患者以胰岛素抵抗性糖尿病、畏光、渐进性感音神经性听力损失为主要临床表现,经基因检测发现1个新的ALMS1基因突变。 展开更多
关键词 alstrom综合征 ALMS1基因 常染色体隐性遗传病 基因突变
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Alstrom综合征的发病机制及诊治研究进展 被引量:2
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作者 付宇 王金堂 《山东医药》 CAS 2019年第18期87-91,共5页
Alstrom综合征(Alstrom syndrome,AS)是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病。AS由ALMS1基因突变导致,但其具体发病机制尚不明确。AS的临床病理特点复杂多样,视网膜锥—杆细胞营养不良、视神经萎缩、感觉神经性耳聋、肥胖、胰岛素抵抗、2... Alstrom综合征(Alstrom syndrome,AS)是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病。AS由ALMS1基因突变导致,但其具体发病机制尚不明确。AS的临床病理特点复杂多样,视网膜锥—杆细胞营养不良、视神经萎缩、感觉神经性耳聋、肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病、高甘油三酯血症、扩张性心肌病、慢性肾脏疾病、多器官纤维化、进行性肝肺肾功能障碍和多系统衰竭等是其典型临床特点。目前AS的诊断主要依靠临床症状,需要与Bardet-Biedl综合征等纤毛类疾病鉴别。基因测序诊断是AS确诊的唯一手段。目前临床AS以对症治疗为主,目前临床尚无根治方法。 展开更多
关键词 alstrom综合征 ALMS1基因 基因突变 视网膜病变 感觉神经性耳聋 肥胖 糖尿病
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Alstrom综合征 被引量:6
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作者 韦宝玲 任毅 杨静 《临床荟萃》 CAS 2018年第9期813-816,820,共5页
Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,该疾病累及多系统,其典型的临床表现包括:视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、眼盲、感音神经性耳聋、肥胖(儿童时期)、矮小(成年时期)、胰岛素抵抗、高甘油三酯血症、2型糖尿病、高血压、扩... Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,该疾病累及多系统,其典型的临床表现包括:视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、眼盲、感音神经性耳聋、肥胖(儿童时期)、矮小(成年时期)、胰岛素抵抗、高甘油三酯血症、2型糖尿病、高血压、扩张性心肌病、多器官纤维化、进行性多系统衰竭等。目前已证实ALMS1基因突变导致了Alstrom综合征,但其致病机制尚不明确。Alstrom综合征诊断主要依靠临床表现和基因诊断,且疾病预后差,尚无根治方法。现结合文献对Alstrom综合征的诊治现状进行综述。 展开更多
关键词 alstrom综合征 ALMS1基因 视网膜病变 肥胖 糖尿病
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哮喘-慢性阻塞性肺疾病重叠综合征患者血清YKL-40、HIF-1α、ICAM-1变化及其意义
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作者 陈丽萍 陈艳红 +3 位作者 冯平 张长洪 林卫佳 项保利 《医学研究与战创伤救治》 北大核心 2025年第2期174-179,共6页
目的探讨哮喘-慢性阻塞性肺疾病重叠综合征(ACOS)患者血清几丁质酶-3样蛋白1(YKL-40)、缺氧诱导因子1α(HIF-1α)、细胞间黏附分子-1(ICAM-1)、气道重塑、免疫功能的变化及其临床意义。方法采取回顾性研究方法,将河北北方学院附属第一医... 目的探讨哮喘-慢性阻塞性肺疾病重叠综合征(ACOS)患者血清几丁质酶-3样蛋白1(YKL-40)、缺氧诱导因子1α(HIF-1α)、细胞间黏附分子-1(ICAM-1)、气道重塑、免疫功能的变化及其临床意义。方法采取回顾性研究方法,将河北北方学院附属第一医院2020年1月至2022年12月确诊的120例ACOS患者纳入研究作为ACOS组,选取同期确诊的单纯哮喘患者90例作为哮喘组、单纯慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者90例作为COPD组,对比3组患者的血清YKL-40、HIF-1α、ICAM-1、气道重塑[气道管壁厚度(WT)、气道壁厚度/外径比值(TDR)、气道面积/总横截面积比值(WA)]、免疫功能指标[辅助T细胞1(Th1)、Th2、调节性T细胞(Treg)],并按照病情程度对ACOS组进行分层对比分析。结果ACOS组患者YKL-40[(58.93±11.20)μg/L]、HIF-1α[(98.54±17.04)]μg/L、ICAM-1[(246.8±19.3)μg/L]均高于哮喘组[(32.66±5.94)μg/L、(64.11±10.30)μg/L、(221.0±16.8)μg/L]和COPD组[(45.76±8.14)μg/L、(67.48±9.85)μg/L、(196.3±17.4)μg/L](P<0.05);ACOS组患者WT[(1.10±0.29)mm]、TDR[(27.81±2.82)%]、WA[(46.73±5.11)%]均高于哮喘组[(0.63±0.18)mm、(21.70±2.55)%、(38.49±4.52)%]和COPD组[(0.94±0.22)mm、(24.35±2.63)%、(42.08±5.54)%],Th1[(10.11±2.34)%]、Th2[(2.24±0.56)%]、Th1/Th2[(4.51±0.96)]、Treg[(1.94±0.54)%]均低于哮喘组[(17.82±4.61)%、(2.41±0.58)%、(7.39±1.38)、(3.36±0.72)%]和COPD组[(22.03±4.83)%、(2.91±0.53)%、(7.57±1.43)、(2.61±0.66)%](P<0.05)。重度ACOS患者YKL-40[(72.25±9.81)μg/L]、HIF-1α[(116.63±15.50)μg/L]、ICAM-1[(269.6±18.7)μg/L]、WT[(1.40±0.26)mm]、TDR[(31.02±2.29)%]、WA[(50.56±3.81)%]、Th1/Th2[(7.57±0.77)]显著高于中度和轻度患者(P<0.05),Th1[(6.80±1.56)%]、Th2[(1.82±0.39)%]、Treg[(1.44±0.32)%]低于中度和轻度患者(P<0.05)。YKL-40、HIF-1α、ICAM-1诊断COPD发生哮喘的ROC曲线下面积分别为0.728、0.826、0.770(P均<0.05)。结论ACOS患者血清YKL-40、HIF-1α、ICAM-1水平升高显著,气道重塑更为明显,免疫功能受到的抑制程度更为严重,并且与病情程度有关。 展开更多
关键词 哮喘 慢性阻塞性肺疾病 重叠综合征 炎症 气道重塑 免疫功能
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1例Gitelman综合征合并马方综合征患儿的临床资料及基因检测分析
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作者 孙文慧 刘玲 +1 位作者 崔振琼 霍美玲 《山东医药》 2025年第3期126-129,共4页
目的分析Gitelman综合征(GS)合并马方综合征(MFS)的临床资料及基因检测信息,总结其临床特点和遗传特征。方法对1例GS合并MFS患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患儿男,6岁11月,因“间断发热3 d,双下肢无力1 d”入院。患儿... 目的分析Gitelman综合征(GS)合并马方综合征(MFS)的临床资料及基因检测信息,总结其临床特点和遗传特征。方法对1例GS合并MFS患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患儿男,6岁11月,因“间断发热3 d,双下肢无力1 d”入院。患儿身高正常,有一级亲属猝死家族史,低血钾不易纠正,近视,下颌后缩,睑裂下斜,手指、足趾纤长,胸廓外形异常,心脏彩超示主动脉窦及升主动脉扩张。全外显子基因检测结果显示,患儿存在SLC12A3基因突变(c.533C>T、c.602-16G>A)及FBN1基因突变(c.1960+1G>A)。结合患儿临床表现,明确诊断为GS合并MFS。给予补钾和β受体阻滞剂治疗后,患儿血钾近似正常。随访至8岁时,患儿主动脉持续扩张增加。结论GS、MFS均为罕见遗传病,尚未见两者并存报道。本例GS合并MFS患儿主要临床表现为低钾、手足纤长、近视、主动脉扩张等,身高正常,SLC12A3基因及FBN1基因突变为其致病原因。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 马方综合征 SLC12A3基因 FBN1基因 儿童
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猪繁殖与呼吸综合征病毒生命周期的研究进展
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作者 刘爱军 张传亮 +1 位作者 黄晓兵 周彩琴 《畜牧兽医学报》 北大核心 2025年第3期1027-1041,共15页
猪繁殖与呼吸综合征(porcine reproductive and respiratory syndrome,PRRS)是由猪繁殖与呼吸综合征病毒(porcine reproductive and respiratory syndrome virus,PRRSV)引起的以猪呼吸系统疾病和母猪繁殖障碍为主要特征的传染病,给全球... 猪繁殖与呼吸综合征(porcine reproductive and respiratory syndrome,PRRS)是由猪繁殖与呼吸综合征病毒(porcine reproductive and respiratory syndrome virus,PRRSV)引起的以猪呼吸系统疾病和母猪繁殖障碍为主要特征的传染病,给全球养猪业造成了巨大的经济损失。然而,PRRS至今仍没有安全有效的疫苗和药物进行防治。全面深入理解PRRSV生命周期可以为PRRS防控提供新的思路。因此,本文在简述PRRSV生命周期的基础上,重点对病毒侵入、复制与转录、翻译及翻译后修饰、组装等过程的研究进展进行综述,以期为PRRSV致病机制及防控研究提供参考。 展开更多
关键词 猪繁殖与呼吸综合征病毒 入侵 复制和转录 翻译及翻译后修饰 组装
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从风、寒、瘀论治冠状动脉痉挛综合征
7
作者 孙彦琴 闫海峰 +2 位作者 张磊 姜雷 朱翠玲 《中国民间疗法》 2025年第3期34-37,共4页
冠状动脉痉挛综合征(CASS)作为一种由冠状动脉痉挛引起的冠状动脉疾病,不仅会导致心绞痛、无症状性心肌缺血,还会导致急性心肌梗死、心律失常、心力衰竭,甚至引起猝死。CASS的致病特点与中医“胸痹”“胸痹心痛”的症状类似,根据《素问&... 冠状动脉痉挛综合征(CASS)作为一种由冠状动脉痉挛引起的冠状动脉疾病,不仅会导致心绞痛、无症状性心肌缺血,还会导致急性心肌梗死、心律失常、心力衰竭,甚至引起猝死。CASS的致病特点与中医“胸痹”“胸痹心痛”的症状类似,根据《素问·痹论》中的“风寒湿三气杂至,合而为痹”及《血证论》中的“心病血急宜去瘀为要”,可将该病病机概括为胸阳虚衰,风、寒、瘀等病邪承袭上焦致病。风邪夹寒或夹湿入阻心脉,导致血脉瘀阻,引起胸痹;寒邪入侵心脉后导致心血凝滞,引起胸痹;瘀血积于心脉,阻碍心血的运行,导致血脉瘀阻,引起胸痹。该文从风、寒、瘀等病邪探讨CASS的发病机制,以期为临床治疗CASS提供新的治疗思路和依据。 展开更多
关键词 冠状动脉痉挛综合征 胸痹 胸痹心痛
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强化营养护理在颞下颌关节紊乱综合征患者中的应用效果分析
8
作者 季琦 徐秀清 +2 位作者 蔡娟 姚玉娟 李薇 《中国社区医师》 2025年第7期108-110,共3页
目的:探究强化营养护理干预在颞下颌关节紊乱综合征患者中的应用效果。方法:选择2020年4—12月在南京医科大学附属口腔医院就诊的颞下颌关节紊乱综合征患者60例进行研究,随机分成试验组(30例)和对照组(30例)。对照组予以常规护理,试验... 目的:探究强化营养护理干预在颞下颌关节紊乱综合征患者中的应用效果。方法:选择2020年4—12月在南京医科大学附属口腔医院就诊的颞下颌关节紊乱综合征患者60例进行研究,随机分成试验组(30例)和对照组(30例)。对照组予以常规护理,试验组在对照组基础上实施强化营养护理。比较两组营养状态、焦虑情绪、睡眠质量、生活质量、护理满意度。结果:干预前,两组体质量指数(BMI)、营养风险筛查表(NRS)评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。干预后,两组BMI无明显变化(P>0.05);两组NRS评分降低,且试验组低于对照组(P<0.05)。干预前,两组焦虑自评量表(SAS)、匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后,两组SAS、PSQI评分较干预前低,且试验组低于对照组(P<0.05)。干预前,两组生活质量综合评定问卷(GQOLI-74)评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后,两组GQOLI-74评分较干预前高,且试验组高于对照组(P<0.05)。试验组护理总满意度高于对照组(P=0.030)。结论:强化营养护理在颞下颌关节紊乱综合征患者中的应用效果较好,能够有效纠正机体营养状况,改善患者睡眠质量,减轻焦虑情绪,提高生活质量及护理满意度。 展开更多
关键词 颞下颌关节紊乱综合征 强化营养护理 营养状态
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努南综合征疾病特征与人工耳蜗植入
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作者 王丹丹 庄博翔 +1 位作者 洪梦迪 李佳楠 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年第1期12-15,共4页
目的探讨努南综合征(Noonan syndrome,NS)患者伴有极重度感音神经性聋的诊疗策略。方法全面了解NS临床表型特征,对患者进行全面的术前评估,识别全身多系统异常导致围手术期潜在的风险,并采取有效预防措施;收集全面详尽的耳科相关资料;... 目的探讨努南综合征(Noonan syndrome,NS)患者伴有极重度感音神经性聋的诊疗策略。方法全面了解NS临床表型特征,对患者进行全面的术前评估,识别全身多系统异常导致围手术期潜在的风险,并采取有效预防措施;收集全面详尽的耳科相关资料;术后效果评估及随访。结果NS患者顺利完成人工耳蜗植入,术后效果好,术后3年,安静环境下句子识别率100%。SIR得分5级,CAP得分9级。结论NS患者在充分的术前评估和准备下,可顺利完成人工耳蜗植入并获得较好的助听效果,明显改善患者生活质量。 展开更多
关键词 努南综合征 人工耳蜗植入 感音神经性聋
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1例疑似Alport综合征合并共同腔畸形患者人工耳蜗植入报道
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作者 王倩 杜海侨 +1 位作者 王淑为 李佳楠 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年第1期19-21,33,共4页
目的对1例疑似Alport综合征的患者进行人工耳蜗植入后随访,探讨其干预后听力语言康复效果。方法整理患者人工耳蜗植入前的病历资料、人工耳蜗植入手术、术后调机与评估资料。结果该患儿以发现听力差5月余为主诉入院。颞骨CT显示左侧中... 目的对1例疑似Alport综合征的患者进行人工耳蜗植入后随访,探讨其干预后听力语言康复效果。方法整理患者人工耳蜗植入前的病历资料、人工耳蜗植入手术、术后调机与评估资料。结果该患儿以发现听力差5月余为主诉入院。颞骨CT显示左侧中耳炎、双侧内耳共同腔畸形。基因报告结果显示,发现1个高度可疑变异:NM_033380.3(COL4A5):c.1331T>G(p.Ile444Ser)。患儿行人工耳蜗植入术后5年,各电极阻抗结果均在正常范围内(<15 kΩ),患儿可配合儿童行为测听方法完成电刺激阈值调试,12对电极全部打开,对大声音无不舒适感受,可分辨林氏六音。经康复后可进行日常对话,发音个别字不清晰。意义听觉整合量表(meaningful auditory integration scale,MAIS)37分,言语可懂度分级问卷(SIR)得分4分,听觉行为分级标准(CAP)得分6分。助听听阈在30~45 dB HL,双音节言语识别率80%,安静条件下句子识别率84%。结论疑似Alport综合征合并共同腔患者通过人工耳蜗植入及调机可以获得较好的干预效果。 展开更多
关键词 ALPORT综合征 共同腔畸形 人工耳蜗植入
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维持性血液透析患者不宁腿综合征症状管理的最佳证据总结
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作者 蔡慧芳 冯倩 +4 位作者 吴宗壁 徐明明 王太芬 周华辉 徐洁玲 《中国血液净化》 2025年第3期246-250,共5页
目的检索并汇总维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者不宁腿综合征(restless legs syndrome,RLS)症状管理的最佳证据,为临床实践提供循证依据。方法系统检索国内外数据库及指南网站中有关MHD患者RLS症状管理的临床决策、... 目的检索并汇总维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者不宁腿综合征(restless legs syndrome,RLS)症状管理的最佳证据,为临床实践提供循证依据。方法系统检索国内外数据库及指南网站中有关MHD患者RLS症状管理的临床决策、指南、证据总结、系统评价、专家共识及随机对照试验,检索时限为建库至2024年5月30日。结果共纳入14篇文献,包括4篇临床决策、2篇指南、1篇证据总结和7篇系统评价,汇总出29条最佳证据,包括管理受益、诊断与管理、危险/加重因素、评估与监测、透析优化、补充替代疗法、药物治疗和健康教育8个方面。结论本研究汇总了MHD患者RLS症状管理的最佳证据,为医护人员临床实践提供了循证依据。 展开更多
关键词 维持性血液透析 不宁腿综合征 循证护理 最佳证据总结
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国医大师薛伯寿调治更年期综合征经验撷英
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作者 马晓北 晏蔓柔 +2 位作者 付静思 钱琳琳 薛燕星 《中国医药导报》 2025年第6期147-150,共4页
薛伯寿教授倡导和合思想,其认为人体生病的根本病机是和合失守,调治疾病即是合其不和。对更年期综合征的诊治,薛教授抓住肾气亏虚为本,脏腑阴阳气血失和之基本病机,其临床辨治更年期综合征重视“调”,提倡通过调治恢复体内和合状态。临... 薛伯寿教授倡导和合思想,其认为人体生病的根本病机是和合失守,调治疾病即是合其不和。对更年期综合征的诊治,薛教授抓住肾气亏虚为本,脏腑阴阳气血失和之基本病机,其临床辨治更年期综合征重视“调”,提倡通过调治恢复体内和合状态。临证善与补法、和法、清法灵活结合而形成调脏补虚、调和肝脾、调和气血、调气清热之法。临证治疗时,以上治法可单用或互相配合,根据治法以选方剂,调脏补虚多选二仙汤、二至丸、酸枣仁汤、百合知母汤、百合地黄汤、甘麦大枣汤、四物汤等方加减或合方应用;调和肝脾、调和气血多选逍遥散、小柴胡汤、四物汤等方加减或合方应用;调气清热多选丹栀逍遥散、栀子豉汤等方加减或合方应用。 展开更多
关键词 更年期综合征 调治法 名医经验 薛伯寿
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1例巨大肝血管内皮瘤伴卡-梅综合征早产儿的护理
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作者 阙秋萍 彭婕 吴芸 《当代护士(下旬刊)》 2025年第2期63-66,共4页
总结了1例巨大肝血管内皮瘤伴卡-梅综合征的早产儿经过药物治疗、介入栓塞和手术切除等多学科协作治疗,其住院期间的护理经验。护理要点如下:实施动态预警,识别出血风险;完善基础护理,防范皮肤损伤;精准动脉置管,保障栓塞治疗;严密术后... 总结了1例巨大肝血管内皮瘤伴卡-梅综合征的早产儿经过药物治疗、介入栓塞和手术切除等多学科协作治疗,其住院期间的护理经验。护理要点如下:实施动态预警,识别出血风险;完善基础护理,防范皮肤损伤;精准动脉置管,保障栓塞治疗;严密术后监测,预防并发症发生;强化管道护理,确保通畅与安全;设计个体化方案,改善营养状况;优化疼痛管理,增加患儿舒适度;深化人文宣教,提升家长配合度;创新随访模式,助力快速康复。经过53 d精心的治疗与护理,患儿恢复情况良好,顺利出院。随访3年,患儿的身高、体质量、智力等各项生长发育指标均处于同年龄段正常范围。 展开更多
关键词 肝脏血管内皮细胞瘤 卡-梅综合征 早产儿 护理
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环孢素联合泪点栓塞治疗原发性干燥综合征患者干眼的临床疗效
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作者 安琳 韦秋红 +2 位作者 蔡晶晶 杨赬雯 张荣 《国际眼科杂志》 CAS 2025年第1期128-133,共6页
目的:分析环孢素联合泪点栓塞治疗原发性干燥综合征患者干眼患者的临床效果。方法:回顾性分析2022-06/2023-09就诊于保定市第一中心医院经眼科与风湿免疫科多学科会诊后确诊为原发性干燥综合征干眼患者60例120眼临床资料。所有患者均进... 目的:分析环孢素联合泪点栓塞治疗原发性干燥综合征患者干眼患者的临床效果。方法:回顾性分析2022-06/2023-09就诊于保定市第一中心医院经眼科与风湿免疫科多学科会诊后确诊为原发性干燥综合征干眼患者60例120眼临床资料。所有患者均进行原发性干燥综合征常规治疗,根据干眼治疗方法不同分为三组:A组20例40眼使用0.3%玻璃酸钠滴眼液治疗;B组20例40眼使用0.3%玻璃酸钠滴眼液+0.05%环孢素滴眼液治疗;C组20例40眼使用0.3%玻璃酸钠滴眼液+0.05%环孢素滴眼液联合双眼上下泪点行泪点栓塞治疗。比较三组患者治疗前,治疗后4、8、12 wk眼表疾病评分指数(OSDI)评分、结膜充血评分、泪膜破裂时间(BUT)、泪河高度(TMH)、角膜荧光素染色(FL)评分和泪液分泌量,治疗前及治疗后12 wk检测泪液中炎性因子白介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和白介素-1β(IL-1β)含量,观察不良反应发生情况。结果:治疗后4、8、12 wk,三组患者OSDI评分、结膜充血评分和FL评分均低于治疗前,BUT、TMH和泪液分泌量均高于治疗前(均P<0.001),C组患者OSDI评分均低于A组和B组,B组低于A组(均P<0.001),C组患者BUT、TMH和泪液分泌量均高于A组和B组,B组均高于A组(均P<0.001)。治疗后12 wk,三组患者泪液中IL-6、TNF-α和IL-1β水平均较治疗前降低,且C组低于A组和B组,B组低于A组(均P<0.001)。治疗随访期间三组患者不良反应发生率比较无差异(P>0.05)。结论:联合应用环孢素和泪点栓塞治疗可改善中重度干眼患者临床症状,提高其泪膜和角膜功能,增加泪液分泌量,降低泪液炎症因子水平,安全有效。 展开更多
关键词 干眼 环孢素 泪点栓塞 结膜充血评分 泪液炎性因子 原发性干燥综合征
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歌舞伎面谱综合征疾病特征与人工耳蜗植入
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作者 王倩 王淑为 +1 位作者 于司函 李佳楠 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年第1期30-33,共4页
本文分析1例歌舞伎面谱综合征患儿临床表现和基因诊断,总结其听力语言康复效果。该患儿出生后3个月发现双耳听力差,生长发育迟缓。患儿携带KMT2D c.6109+2T>C(splicing)突变,同时携带SLC26A4 c.1286C>A(Ala429Glu)杂合变异。人工... 本文分析1例歌舞伎面谱综合征患儿临床表现和基因诊断,总结其听力语言康复效果。该患儿出生后3个月发现双耳听力差,生长发育迟缓。患儿携带KMT2D c.6109+2T>C(splicing)突变,同时携带SLC26A4 c.1286C>A(Ala429Glu)杂合变异。人工耳蜗植入开机后3个月,患儿对林氏六音可分辨并仿说。开机后5年,SIR得分4分,CAP得分6分。人工耳蜗助听听阈范围30~35dB HL。在专业康复机构进行听力语言亲子课程,每周2次,每次40分钟。开机后3年增加康复强度,开展认知理解、感统、言语矫治、听力语言、逻辑思维课程,每周5天,每天45~60min。患儿长时纠音易引发喉炎,中午瞌睡,学语进度缓慢。构音器官力量不足,发音不清晰。后期可说简单儿歌,可进行日常简单对话。 展开更多
关键词 Kabuki综合征 人工耳蜗植入 常染色体显性遗传
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中医药治疗痰湿型多囊卵巢综合征的研究进展
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作者 卢凤娟 王宇 +5 位作者 丛晶 刘洋 石百超 关木馨 张蓓 吴效科(审校) 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年第2期161-165,共5页
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种好发于青春期及育龄期女性的妇科常见内分泌疾病,以持续性无排卵、卵巢多囊样改变、高雄激素血症(hyperandrogenism,HA)及胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)等为主要病理特征。... 多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种好发于青春期及育龄期女性的妇科常见内分泌疾病,以持续性无排卵、卵巢多囊样改变、高雄激素血症(hyperandrogenism,HA)及胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)等为主要病理特征。中医发现痰湿型PCOS患者占比大,且“痰湿”与患者肥胖、性激素水平异常及代谢紊乱密切相关,是关键的致病因素。与非痰湿型PCOS患者相比,痰湿型PCOS患者肥胖程度、空腹胰岛素水平、IR指数及游离睾酮指数更高,糖脂代谢障碍及性激素水平紊乱显著,易患亚临床性甲状腺功能减退症及高尿酸血症等代谢性疾病。中医治疗痰湿型PCOS已获得显著的临床疗效。其中,辨证治疗包括补肾化痰法、健脾祛湿法、清肝除湿法、化痰祛湿法等,辨证论治疗效显著。针灸可降低体质量、调整内分泌,改善糖脂代谢,提高排卵率和妊娠率。调整饮食习惯和运动也是重要的非药物治疗手段,可有效改善症状。但可能由于大多中医治疗方案缺乏高级别循证医学证据,缺乏深入基础研究,未来需进一步探索痰湿与PCOS的生物学机制,实现中西医结合优势。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 痰湿 辨证论治 针灸疗法 内分泌特征
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佩罗综合征疾病特征与人工耳蜗植入
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作者 洪梦迪 于司函 +1 位作者 康烁烁 李佳楠 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年第1期5-7,共3页
目的报告1名双耳极重度感音神经性耳聋伴有步态不稳的男性患儿诊断为佩罗(Perrault)综合征后成功行人工耳蜗植入,总结该患者的临床表现及效果。方法分析整理Perrault综合征患者的各项术前检查、手术及术后调机参数及疗效评估,观察患者... 目的报告1名双耳极重度感音神经性耳聋伴有步态不稳的男性患儿诊断为佩罗(Perrault)综合征后成功行人工耳蜗植入,总结该患者的临床表现及效果。方法分析整理Perrault综合征患者的各项术前检查、手术及术后调机参数及疗效评估,观察患者人工耳蜗助听效果和言语分辨能力。结果该患者基因诊断为TWNK位点的Perrault综合征。听力学表现结合临床为听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD)。该患者植入人工耳蜗术后5年,助听听阈平均听力为30 dB HL,可分辨并仿说林氏六音,听觉能力分级评估(CAP)为6级。言语可懂度分级评估(SIR)为4级。可以与家人日常沟通,言语表达能力稍差。结论重度以上听力损失Perrault综合征患者植入人工耳蜗后可以恢复听觉和语言交流能力。听力损失患者的早期基因诊断在患者的治疗方案、干预方式和干预疗效中起重要作用。 展开更多
关键词 佩罗综合征 感音神经性耳聋 人工耳蜗植入
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浅析猪呼吸道疾病综合征的预防与治疗
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作者 韩和祥 《中国动物保健》 2025年第2期32-33,共2页
猪呼吸道疾病综合征,是由多种致病原引起的一类以呼吸道症状为主疾病的统称,对猪的呼吸系统产生极大的危害,甚至会导致死亡,进而造成巨大经济损失,因此做好猪呼吸道疾病综合征预防与治疗工作意义重大。鉴于此,本文重点对猪呼吸道疾病综... 猪呼吸道疾病综合征,是由多种致病原引起的一类以呼吸道症状为主疾病的统称,对猪的呼吸系统产生极大的危害,甚至会导致死亡,进而造成巨大经济损失,因此做好猪呼吸道疾病综合征预防与治疗工作意义重大。鉴于此,本文重点对猪呼吸道疾病综合征的发病原因、临床症状、病理变化、诊断要点以及预防措施和治疗方法展开了深入探析。 展开更多
关键词 呼吸道疾病综合征 治疗 预防
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Townes-Brocks综合征疾病特征与听力干预方式的选择
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作者 王丹丹 康烁烁 +1 位作者 庄博翔 李佳楠 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年第1期8-11,共4页
目的探讨Townes-brocks syndrome(TBS综合征)患者的疾病特征,探讨如何针对听力下降的类型选择恰当的干预方式。方法对TBS患者进行全面检查即对其全身的异常临床表型、化验及影像检查结果进行总结,评估并记录听力相关检查结果的异常。结... 目的探讨Townes-brocks syndrome(TBS综合征)患者的疾病特征,探讨如何针对听力下降的类型选择恰当的干预方式。方法对TBS患者进行全面检查即对其全身的异常临床表型、化验及影像检查结果进行总结,评估并记录听力相关检查结果的异常。结果结合全身多系统异常评估患者是否可耐受手术,根据听力相关检查结果制订恰当的干预方式。结论TBS患者应结合具体的临床表型及听力下降的程度和类型,在助听器、听骨链重建手术、人工耳蜗植入等方法中选择恰当的方式进行治疗。 展开更多
关键词 唐斯-布罗克斯综合征 听力损失 SALL1基因
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低频重复经颅脑刺激联合针刺法治疗脑梗死后淡漠综合征的效果
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作者 李阳阳 刘欣欣 《河南医学研究》 2025年第1期80-84,共5页
目的探讨低频重复经颅磁刺激(rTMS)联合针刺法对脑梗死后淡漠综合征(PSA)的康复效果。方法选取2020年11月至2021年12月在河南大学第一附属医院老年神经内科住院的84例脑梗死后淡漠综合征的患者为研究对象,按照随机数字表法分为对照组和... 目的探讨低频重复经颅磁刺激(rTMS)联合针刺法对脑梗死后淡漠综合征(PSA)的康复效果。方法选取2020年11月至2021年12月在河南大学第一附属医院老年神经内科住院的84例脑梗死后淡漠综合征的患者为研究对象,按照随机数字表法分为对照组和试验组,每组42例,在常规治疗、康复及护理干预的基础上,对照组接受低频rTMS治疗,试验组接受rTMS联合针刺法治疗,干预周期均为4周,使用淡漠评定量表-知情者版(AES-I)评估干预后患者淡漠水平改善情况,另外通过脑卒中专门化生存质量量表(SS-QOL)和改良Barthel指数(MBI)以及简易智能精神状态检查量表(MMSE)对两组患者日常生活质量和生活能力以及认知功能进行评价。结果79例完成干预,两组患者一般资料差异无统计学意义(P>0.05)。两组干预前的AES-I得分差异无统计学意义(P>0.05)。两组干预后的AES-I总分降低,试验组更低(P<0.05)。干预后试验组兴趣、认知和行为得分减少(P<0.05);情感得分也减少,但和对照组的差异无统计学意义(P>0.05)。干预后,两组MBI评分升高,但与干预前差异无统计学意义(P>0.05)。两组干预前的SS-QOL评分差异无统计学意义(P>0.05),两组干预后SS-QOL评分升高,试验组更高(P<0.05)。干预前,两组MMSE评分差异无统计学意义(P>0.05),干预后,两组MMSE评分升高,试验组更高(P<0.05)。结论针刺法与低频rTMS疗法联合应用于卒中后淡漠综合征的患者康复治疗中,能有效改善患者的生活质量和认知功能,降低卒中后淡漠症状水平。 展开更多
关键词 脑梗死 淡漠综合征 重复经颅磁刺激 针刺法
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