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ATP1A2/ATP1A3基因变异患儿10例遗传学及临床特征分析
1
作者 裴培 李伟华 +8 位作者 淮婉 姚如恩 葛禾佳 王纪文 王秀敏 吉炜 周昀箐 贺影忠 韩凤 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第8期590-597,共8页
目的总结10例ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿的临床表现和基因变异类型,丰富对该疾病的基因型-表型关联认识,促进临床医师对该疾病的了解。方法回顾性收集2015年11月至2024年6月诊治的10例ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿的临床资料,分析其遗... 目的总结10例ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿的临床表现和基因变异类型,丰富对该疾病的基因型-表型关联认识,促进临床医师对该疾病的了解。方法回顾性收集2015年11月至2024年6月诊治的10例ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿的临床资料,分析其遗传学及临床特征,结合文献检索,总结已报道的ATP1A2及ATP1A3基因变异类型与临床表现的关系。结果共纳入ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿10例,女3例、男7例,起病年龄0至14岁;以惊厥起病3例,以肌无力起病2例,偏瘫起病1例,交替性偏瘫起病1例,注意力缺陷障碍伴遗尿起病1例,1例以惊厥合并肌无力起病,语言运动障碍起病1例。基因检测ATP1A2变异3例,ATP1A3变异7例,均为点突变。目前ATP1A2基因(NM_000702.3)变异c.587G>A(p.Arg196His)及c.2841-2A>C突变位点和ATP1A3基因(NM_152296.4)变异c.1013C>T(p.Ala338Val)及c.2426C>A(p.Ala809Asp)突变位点尚未见报道。结论新发现的变异丰富了ATP1A2及ATP1A3基因变异谱及临床表现谱,同时提示临床工作者对于以癫痫、肌无力及偏瘫等神经症状为首发表现的疾病,若疗效欠佳时应及时完善基因检测以明确诊断。 展开更多
关键词 ATP1A2基因 atp1a3基因 儿童交替性偏瘫 家族性偏瘫性偏头痛 癫痫
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ATP1A3基因突变致儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征一例并文献复习 被引量：4
2
作者 康庆云 廖彩时 +2 位作者 廖红梅 陈波 杨理明 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2021年第4期304-309,共6页
目的总结1例ATP1A3基因突变所致儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)患儿的临床特点及诊疗经验。方法回顾分析1例RDP患儿临床资料,以"Rapid-onset dystonia parkinsonism"、"RDP"、"DYT12"及"... 目的总结1例ATP1A3基因突变所致儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)患儿的临床特点及诊疗经验。方法回顾分析1例RDP患儿临床资料,以"Rapid-onset dystonia parkinsonism"、"RDP"、"DYT12"及"快发病性肌张力障碍-帕金森综合征"等词组为关键词检索美国国立医学图书馆生物医学文献数据库(PubMed)、万方数据知识服务平台和中国知网中国知识基础设施工程(CNKI)等数据库相关文献并进行复习。结果患儿为4岁9个月女性,发热为首发症状,然后迅速出现失语、吞咽困难、竖头不稳、全身无力(无力症状面部>上肢>下肢),经营养神经、康复训练肢体无力症状逐渐改善,但仍遗留竖头不稳、构音及吞咽障碍。基因检测提示存在ATP1A3基因c.2267G> A(p.R756H)位点杂合错义突变,苯二氮类药物治疗后病情明显缓解。截至2019年12月,全球共报道61例RDP病例、17个致病性ATP1A3基因突变位点;典型表现为发病急骤、特征性头腿梯度差性肌张力障碍、构音障碍、吞咽困难、姿势不稳、运动迟缓,以及明显的延髓麻痹症状。结论 RDP由致病性ATP1A3基因突变所致,临床特征鲜明,苯二氮类药物治疗反应良好。提高对RDP临床特征及遗传学特点的认识,有利于早期诊断、及时治疗和优生优育。 展开更多
关键词 张力障碍 突变 atp1a3基因(非MeSH词) 儿童
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ATP1A3基因突变致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征1例 被引量：2
3
作者 魏景景 司倩倩 +2 位作者 倪俊 王琳 钱敏 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期632-635,共4页
快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低。ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系。本文报告1例ATP1A3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料。患者为19岁男性,快速发病... 快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低。ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系。本文报告1例ATP1A3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料。患者为19岁男性,快速发病,进展病程。表现为患者运动后快速出现肌张力增高、球部受累及帕金森样症状。基因检测提示患者ATP1A3基因20号外显子存在c.2806G>A(p.Asp936Asn)杂合突变,其父母均未携带该致病突变。予多巴丝肼片及康复锻炼,随访1年,患者总体症状有所改善。通过分析该病例特点,为临床诊治提供参考。 展开更多
关键词 快发病性肌张力障碍-帕金森综合征 临床特点 atp1a3基因 基因突变 常染色体显性 诊断 治疗
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ATP1A3基因突变致儿童交替性偏瘫2例报告并文献复习 被引量：2
4
作者 张婷 马建南 肖农 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期129-132,共4页
目的探讨儿童交替性偏瘫的临床表现、基因诊断及治疗方法。方法回顾性分析2例交替性偏瘫患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果 2例患儿均为女性,分别于4月龄、6月龄起病,1例的首发症状为交替性偏瘫,另1例的首发症状为惊厥,并于病程... 目的探讨儿童交替性偏瘫的临床表现、基因诊断及治疗方法。方法回顾性分析2例交替性偏瘫患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果 2例患儿均为女性,分别于4月龄、6月龄起病,1例的首发症状为交替性偏瘫,另1例的首发症状为惊厥,并于病程第2年出现交替性偏瘫。ATP1A3基因测序显示,2例患儿分别存在c.2401G>A(p.D801N)和c.2731G>C(p.A911P)杂合错义突变,后者在人类基因突变数据库(HGMD)专业版中尚未见报道。结论对临床诊断交替性偏瘫的患儿,建议行ATP1A3基因筛查,有助于确诊及遗传咨询。 展开更多
关键词 交替性偏瘫 atp1a3基因 儿童
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ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征及基因变异分析 被引量：3
5
作者 孙于林 杨光 +5 位作者 万林 李志超 张凡 王静 石秀玉 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期817-820,共4页
目的总结ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征,探讨表型与基因型的关联。方法回顾性分析2018年9月至2019年12月收治的4例ATP1A3基因变异相关发作性疾病患儿的临床资料及基因检测结果。结果4例患儿均为男性,中位起病年龄5个月(20日龄~9月... 目的总结ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征,探讨表型与基因型的关联。方法回顾性分析2018年9月至2019年12月收治的4例ATP1A3基因变异相关发作性疾病患儿的临床资料及基因检测结果。结果4例患儿均为男性,中位起病年龄5个月(20日龄~9月龄);临床诊断分别为儿童交替性偏瘫(AHC),AHC并癫痫,癫痫和小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感觉神经性听力减退(CAPOS)。患儿首发症状和临床表现各不相同,又有重叠相似之处。所有患儿均存在ATP1A3基因杂合变异,共发现4种错义变异;3例为新发变异,1例来源于其母亲。除外c.2423C>T,p.P808L未见报道,其余3种(c.2839G>C,p.G 947R;c.2401G>A,p.D 801N;c.2452G>A,p.E 818K)均为已报道的致病性变异。结论ATP1A3基因变异可引起AHC、CAPOS综合征、癫痫等不同临床表型,c.2423C>T,p.P808L为新发现的致病性变异。 展开更多
关键词 atp1a3基因 CAPOS综合征 儿童交替性偏瘫 癫痫
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低盐胁迫下松江鲈ATP1A3和ATP2B1基因的表达变化规律 被引量：2
6
作者 毛非凡 邝杰华 +4 位作者 马骞 周启苓 李昂 刘新富 庄志猛 《渔业科学进展》 CSCD 北大核心 2021年第6期33-41,共9页
为了探究Na+/K+-ATP酶和Ca2+-ATP酶在松江鲈(Trachidermus fasciatus)应对低盐胁迫过程中的调节作用,本研究基于前期转录组数据,获取目标基因ATP1A3(Na+/K+-ATP酶α3亚基基因)和ATP2B1(Ca2+-ATP酶1基因)的序列信息并进行了系统进化分析... 为了探究Na+/K+-ATP酶和Ca2+-ATP酶在松江鲈(Trachidermus fasciatus)应对低盐胁迫过程中的调节作用,本研究基于前期转录组数据,获取目标基因ATP1A3(Na+/K+-ATP酶α3亚基基因)和ATP2B1(Ca2+-ATP酶1基因)的序列信息并进行了系统进化分析。利用实时荧光定量PCR技术检测了松江鲈的鳃、肠、肾脏和肝脏组织中2个基因在2种低盐胁迫处理(盐度渐变处理,盐度变化速率为1.1/h;盐度骤变处理,盐度变化速率为27/h)下,不同时间点(0 h、12 h、24 h和48 h)的表达水平。系统进化分析结果表明,ATP1A3和ATP2B1基因分别聚类形成独立分支;在各基因分支中,松江鲈与已报道的鲈形目和鲽形目等鱼类共同聚在硬骨鱼类分支中。在2种低盐胁迫处理下,2个基因在鳃、肠、肾脏和肝脏组织中的表达量呈现不同的变化趋势。鳃组织中ATP1A3表达量在盐度渐变处理下先上升后下降,ATP2B1表达量仅在24 h显著升高;盐度骤变处理下,ATP1A3表达量显著下降,ATP2B1表达量显著上升。2种盐度渐变处理下,肠组织中ATP1A3表达量均在24 h显著下降;ATP2B1表达量在盐度渐变处理下显著上升,盐度骤变处理下在24 h显著上升。在盐度渐变处理下,肾脏组织中2个基因的表达量均在24 h显著上升至最大值;ATP1A3表达量在盐度骤变处理下显著上升,ATP2B1表达量在12 h和48 h显著上升。肝脏组织中2个基因的表达量在盐度渐变处理下均无显著变化;盐度骤变处理下,ATP1A3表达量持续显著上升,ATP2B1表达量在48 h显著上升。结果表明,低盐胁迫处理显著影响了ATP1A3和ATP2B1基因的表达水平,但2个基因的表达量变化规律存在显著性差异。上述结果为探讨Na+/K+-ATP酶和Ca2+-ATP酶在鱼类渗透压调节过程中的作用及洄游性鱼类适应盐度变化的分子调控机制提供了理论依据。 展开更多
关键词 松江鲈 盐度胁迫 atp1a3 ATP2B1 表达变化规律
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儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床和基因分析 被引量：3
7
作者 丁乐 郭虎 +1 位作者 张刚 向秋莲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期801-804,共4页
目的探讨儿童期起病的快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)的临床特点及基因型-表型相关性。方法回顾分析2例ATP1A3基因R756H变异导致的RDP患儿的临床资料,以“RDP”和“ATP1A3 R756H”为检索词分别在中国知网、万方数据库和PubMed、H... 目的探讨儿童期起病的快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)的临床特点及基因型-表型相关性。方法回顾分析2例ATP1A3基因R756H变异导致的RDP患儿的临床资料,以“RDP”和“ATP1A3 R756H”为检索词分别在中国知网、万方数据库和PubMed、HGMD和OMIM等数据库中检索文献并进行复习。结果2例男性患儿,分别为7岁和9岁,临床均表现为发热后出现构音困难、肌无力、肌张力障碍伴肢体抖动;全外显子基因测序均发现ATP1A3基因R756H变异。文献检索到8例ATP1A3基因R756H变异导致的儿童期起病的RDP,临床表现相似。结论ATP1A3基因R756H变异导致的RDP临床主要特点为发热诱发的肌无力、构音困难伴有帕金森样肢体抖动。 展开更多
关键词 肌张力障碍 肌无力 atp1a3基因 R756H变异
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CAPOS综合征的听力学表型与初步干预讨论 被引量：1
8
作者 金冬冬 晏小惠 +3 位作者 王晨露 王永华 史文迪 袁小凤 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期609-613,共5页
目的探讨小脑共济失调、腱反射消失、弓形足、视神经萎缩和感音神经性耳聋(CAPOS)综合征的听力学表型及干预方法。方法分析2例CAPOS综合征患儿的临床听力学资料,总结患儿听力学表型及干预效果。结果2例患儿均为高热后出现共济失调、视... 目的探讨小脑共济失调、腱反射消失、弓形足、视神经萎缩和感音神经性耳聋(CAPOS)综合征的听力学表型及干预方法。方法分析2例CAPOS综合征患儿的临床听力学资料,总结患儿听力学表型及干预效果。结果2例患儿均为高热后出现共济失调、视神经萎缩、感音神经性听力损失。基因检测结果显示均存在ATP1A3基因c.2452G>A位点突变,临床诊断为CAPOS综合征。听力学临床表型为226Hz声导抗双耳A型,听性脑干反应(ABR)最大刺激97dB nHL未引出,畸变产物耳声发射(DPOAE)通过,耳蜗微音电位(CM波)双耳可引出,符合听神经病谱系障碍(ANSD)的诊断。行为听阈和听性稳态反应(ASSR)呈相似上坡型曲线;助听听阈显著降低,且长期佩戴助听器后婴幼儿有意义听觉整合量表(ITMAIS)得分较助听前有显著提高。结论CAPOS综合征感音神经性听力损失属于迟发性ANSD,高烧是常见诱发因素之一,临床需预警高热、密切随访,高度关注高热后的听力变化。行为测听助听听阈提升的患儿可从助听器放大效应中获益,推测ASSR阈值与行为测听阈值存在相关性,对于无法得到可靠行为听阈的患儿,ASSR阈值可能可以作为重要的参考。 展开更多
关键词 CAPOS综合征 atp1a3基因 听神经病谱系障碍 感音神经性耳聋
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