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骨髓增生异常综合征患者ASXL1基因突变特征与临床特点及预后的相关性
1
作者 马家乐 王洋 +2 位作者 滕雪宝 王梦溪 张慈现 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第6期1670-1680,共11页
目的:探究骨髓增生异常综合征(MDS)患者ASXL1基因突变特征与临床表现及预后的相关性。方法:回顾性分析2010年8月至2024年4月就诊于东南大学附属徐州市中心医院的264例MDS患者的临床数据。根据有无ASXL1基因突变将患者分为ASXL1^(wt)组和... 目的:探究骨髓增生异常综合征(MDS)患者ASXL1基因突变特征与临床表现及预后的相关性。方法:回顾性分析2010年8月至2024年4月就诊于东南大学附属徐州市中心医院的264例MDS患者的临床数据。根据有无ASXL1基因突变将患者分为ASXL1^(wt)组和ASXL1^(mut)组,对两组患者的基因突变特征与临床表现及预后关系进行分析。结果:与ASXL1^(wt)组相比,ASXL1^(mut)组的发病年龄更大(P<0.05),男性比例更高(P<0.05),而del(5q)的发生率低(P<0.01)。ASXL1在MDS患者中的突变频率为21.97%,多为移码突变。p.Gly646fs是最常见的氨基酸变异,变异频率为20.69%,且携带此序列变异的患者中位总生存期(OS)及中位无白血病生存期分别为18.1和23.8个月,而非p.Gly646fs变异患者分别为30个月和未达到,比较差异有统计学意义(P<0.05)。多因素分析结果显示,NRAS、WT1、KIT基因突变及ASXL1基因携带p.Gly646fs序列突变为影响ASXL1^(mut)OS的独立预后因素。ASXL1^(wt)和ASXL1^(mut)患者的中位OS分别为27.9(21.3-40.4)和23.7(18.6-NA)个月(P>0.05)。在58例ASXL1^(mut)患者中有5例(8.6%)转为急性白血病,其中3例同时合并RUNX1突变,3例合并TET2突变,在206例ASXL1^(wt)患者中有28例(13.6%)转为急性白血病,两组白血病转化率比较差异无统计学意义(P>0.05)。在ASXL1^(mut)组中不同治疗方案疗效相近,而在ASXL1^(wt)组中接受异基因造血干细胞移植的患者的预后显著优于其他治疗方案(P<0.001)。ASXL1^(mut)组对去甲基化治疗的总反应率为68.7%,ASXL1^(wt)组为67.6%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ASXL1^(mut)MDS患者的总体预后较差,携带p.Gly646fs序列突变的患者具有骨髓原始细胞比例高、预后更差的特点。不同治疗方案在ASXL1^(mut)患者中的疗效无显著差异。ASXL1突变不影响MDS对去甲基化药物的治疗反应。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 asxl1基因突变 临床表现 预后
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