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以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良1例报告
1
作者
郑宏
牛冬鹤
+3 位作者
梁瑞星
冯斌
周正
马丙祥
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第11期816-819,共4页
目的分析以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良(MLD)的临床特征与诊断。方法回顾分析1例以周围神经损伤为特征的MLD患儿的临床、实验室资料及基因检测结果。结果女性患儿,1岁半发现行走不稳,肌电图示神经源性损害,诊断为"...
目的分析以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良(MLD)的临床特征与诊断。方法回顾分析1例以周围神经损伤为特征的MLD患儿的临床、实验室资料及基因检测结果。结果女性患儿,1岁半发现行走不稳,肌电图示神经源性损害,诊断为"腓总神经损伤"。2岁2个月时患儿运动功能倒退,双下肢肌张力逐渐增高;脑干听觉诱发电位示双侧波Ⅲ-Ⅳ间期大于Ⅰ-Ⅲ波间期;视觉诱发电位示P100潜伏期延长;头颅MRI示双侧侧脑室旁、半卵圆中心脑白质区对称性异常信号影;血氨基酸及尿有机酸谱检测未见明显异常,血白细胞芳基硫酸酯酶A(ARSA)活性为0.7nmol/(mg·h),属重度缺陷。基因测序示ARSA基因存在2处杂合突变,c. 808 G>T(p.D 270 Y)及c. 635 G>T(p.G 212 V),分别来自表型正常的父母。患儿确诊为MLD并伴有周围神经损伤。其父母及哥哥体健,无遗传家族史。结论 MLD以运动功能进行性倒退伴认知、精神障碍以及周围神经损伤为主要临床特征,MRI检查有助于诊断,基因分析及白细胞ARSA活性检测可以明确诊断。
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关键词
周围神经损伤
异染性脑白质营养不良
芳基硫酸酯酶A
arsa基因
儿童
在线阅读
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职称材料
8例儿童异染性脑白质营养不良临床表型、遗传学分析及异基因造血干细胞移植疗效观察
2
作者
胡佳悦
应令雯
+7 位作者
常国营
李娟
杨帆
王翠锦
郁婷婷
姚如恩
罗成娟
王秀敏
《临床儿科杂志》
2025年第10期734-741,共8页
目的分析8例异染性脑白质营养不良(MLD)患儿的临床特征和基因变异,探讨了基因型与临床表型的相关性及异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的疗效。方法研究收集了2013年至2024年的患儿资料,通过全外显子组测序确诊,发现所有患儿均有发育迟...
目的分析8例异染性脑白质营养不良(MLD)患儿的临床特征和基因变异,探讨了基因型与临床表型的相关性及异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的疗效。方法研究收集了2013年至2024年的患儿资料,通过全外显子组测序确诊,发现所有患儿均有发育迟缓等表现,确诊年龄1岁3个月至9岁6个月。结果根据起病年龄和临床表现,4例为晚婴型,2例死亡;4例为青少年型,生存率100%。基因测序显示ARSA基因的复合杂合变异,共15种突变,其中3种为首次报道,均为有害变异。3例患儿接受了allo-HSCT治疗,均存活但症状有进展。结论MLD主要表现为中枢神经系统损害,需结合临床表现、ARSA酶活性及基因检测确诊。早期诊断和治疗对改善预后至关重要,allo-HSCT可提高生存率,但疗效有限。
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关键词
异染性脑白质营养不良
arsa基因
溶酶体贮积病
异
基因
造血干细胞移植
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职称材料
题名
以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良1例报告
1
作者
郑宏
牛冬鹤
梁瑞星
冯斌
周正
马丙祥
机构
河南中医药大学第一附属医院
河南中医药大学
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第11期816-819,共4页
基金
国家重点研发计划(No.2017YFC1001704)
文摘
目的分析以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良(MLD)的临床特征与诊断。方法回顾分析1例以周围神经损伤为特征的MLD患儿的临床、实验室资料及基因检测结果。结果女性患儿,1岁半发现行走不稳,肌电图示神经源性损害,诊断为"腓总神经损伤"。2岁2个月时患儿运动功能倒退,双下肢肌张力逐渐增高;脑干听觉诱发电位示双侧波Ⅲ-Ⅳ间期大于Ⅰ-Ⅲ波间期;视觉诱发电位示P100潜伏期延长;头颅MRI示双侧侧脑室旁、半卵圆中心脑白质区对称性异常信号影;血氨基酸及尿有机酸谱检测未见明显异常,血白细胞芳基硫酸酯酶A(ARSA)活性为0.7nmol/(mg·h),属重度缺陷。基因测序示ARSA基因存在2处杂合突变,c. 808 G>T(p.D 270 Y)及c. 635 G>T(p.G 212 V),分别来自表型正常的父母。患儿确诊为MLD并伴有周围神经损伤。其父母及哥哥体健,无遗传家族史。结论 MLD以运动功能进行性倒退伴认知、精神障碍以及周围神经损伤为主要临床特征,MRI检查有助于诊断,基因分析及白细胞ARSA活性检测可以明确诊断。
关键词
周围神经损伤
异染性脑白质营养不良
芳基硫酸酯酶A
arsa基因
儿童
Keywords
peripheral nerve injury
metachromatic leukodystrophy
arylsulfatase A
arsa
gene
children
分类号
R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
8例儿童异染性脑白质营养不良临床表型、遗传学分析及异基因造血干细胞移植疗效观察
2
作者
胡佳悦
应令雯
常国营
李娟
杨帆
王翠锦
郁婷婷
姚如恩
罗成娟
王秀敏
机构
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床研究病区
出处
《临床儿科杂志》
2025年第10期734-741,共8页
基金
上海市卫生健康委员会2024年医疗服务与保障能力提升(国家临床重点专科建设)项目(No.10000015Z155080000004)
科技部国家重点研发计划生育健康及妇女儿童健康保障项目(No.2023YFC2706305)。
文摘
目的分析8例异染性脑白质营养不良(MLD)患儿的临床特征和基因变异,探讨了基因型与临床表型的相关性及异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的疗效。方法研究收集了2013年至2024年的患儿资料,通过全外显子组测序确诊,发现所有患儿均有发育迟缓等表现,确诊年龄1岁3个月至9岁6个月。结果根据起病年龄和临床表现,4例为晚婴型,2例死亡;4例为青少年型,生存率100%。基因测序显示ARSA基因的复合杂合变异,共15种突变,其中3种为首次报道,均为有害变异。3例患儿接受了allo-HSCT治疗,均存活但症状有进展。结论MLD主要表现为中枢神经系统损害,需结合临床表现、ARSA酶活性及基因检测确诊。早期诊断和治疗对改善预后至关重要,allo-HSCT可提高生存率,但疗效有限。
关键词
异染性脑白质营养不良
arsa基因
溶酶体贮积病
异
基因
造血干细胞移植
Keywords
metachromatic leukodystrophy
arsa
gene
lysosomal storage disease
allogeneic hematopoietic stem cell transplantation
分类号
R72 [医药卫生]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良1例报告
郑宏
牛冬鹤
梁瑞星
冯斌
周正
马丙祥
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
0
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下载PDF
职称材料
2
8例儿童异染性脑白质营养不良临床表型、遗传学分析及异基因造血干细胞移植疗效观察
胡佳悦
应令雯
常国营
李娟
杨帆
王翠锦
郁婷婷
姚如恩
罗成娟
王秀敏
《临床儿科杂志》
2025
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