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BDNF、GRIN1基因与双相情感障碍的关联研究被引量：8: 1; 作者刘敏凌四海 +3 位作者李文标王传跃陈大方王刚《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期41-46,共6页; 为了探讨GRIN1和BDNF基因的遗传变异在双相情感障碍疾病中的相关作用,从GRIN1、BDNF基因上各取2个SNP位点,采用TaqMan法对100例双相情感障碍患者和100例健康人进行了单核苷酸多态性分析,比较两组基因型频率的差异,并使用软件SHEsis进行... 展开更多; 关键词双相情感障碍 N-甲基-D-天冬氨酸谷氨酸受体离子化NMDA1受体基因脑衍生神经营养因子单核苷酸多态性单体型分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

广东汉族人群H19基因上游差异甲基化区SNP 被引量：1: 2; 作者马晓燕何文智 +5 位作者袁天丽冼嘉嘉王晓蔓李少英刘海波黎青《法医学杂志》 CAS CSCD 2016年第3期184-188,共5页; 目的调查广东汉族人群中H19基因上游差异甲基化区（differentially methylated region,DMR）的单核苷酸多态性（SNP）及单倍型.方法应用PIA分型法,以限制性内切酶McrBC、HpaⅡ消化基因组DNA分别获得个体单亲源DNA模板链,经测序,分别... 展开更多; 关键词法医遗传学多态性单核苷酸 DNA甲基化 H19基因汉族广东; 在线阅读下载PDF 职称材料

分拣蛋白相关受体L1基因异常甲基化在晚发散发性阿尔茨海默病中的研究被引量：2: 3; 作者蔡晓平贾建军高丽《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2012年第6期616-618,共3页; 目的研究分拣蛋白相关受体L1(sortilin-related receptor 1,SORL1)基因启动子区异常甲基化与阿尔茨海默病(AD)发生的相关性。方法选择晚发散发性AD(SAD)患者40例为SAD组,另选择健康体检者8例为对照组。提取外周血DNA,设计硫化测序PCR引... 展开更多; 关键词阿尔茨海默病 DNA甲基化聚合酶链反应淀粉样Β蛋白多态性单核苷酸基因表达调控; 在线阅读下载PDF 职称材料

干旱胁迫下甘蓝型油菜全基因组DNA甲基化分析: 4; 作者王建平张书芬 +7 位作者朱家成何俊平曹金华文雁成胡坤赵磊王东国蔡东芳《中国油料作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期585-593,共9页; 为实现油菜抗旱稳产,了解甘蓝型油菜DNA甲基化及其在干旱胁迫应答过程中可能起到的作用,分别以抗旱和干旱敏感油菜品系为材料,利用扩增片段单核苷酸多态性和甲基化检测技术(AFSM)对其在干旱和复水处理下的叶和根组织进行全基因组DNA甲... 展开更多; 关键词甘蓝型油菜干旱胁迫 DNA甲基化 afsm(扩增片段单核苷酸多态性和甲基化检测技术); 在线阅读下载PDF 职称材料

儿茶酚-O-甲基转移酶基因功能区单核苷酸多态性及甲基化水平与卵巢早衰的相关性被引量：6: 5; 作者陈丽平刘丹 +4 位作者梁辉标林乐静蔡平生许群蓝晓林《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期432-436,共5页; 目的探讨儿茶酚-O-甲基转移酶基因(COMT)4个功能区单核苷酸多态性(SNP)、甲基化水平及COMT基因mRNA表达与卵巢早衰(POF)的相关性。方法严格按照诊断标准选取304例POF患者为POF组,另317例健康者为对照组。采取静脉血,提取基因组DNA及RNA... 展开更多; 关键词卵巢早衰儿茶酚-O-甲基转移酶单核苷酸多态性甲基化; 在线阅读下载PDF 职称材料

苯乙醇胺-N-甲基转移酶G-390A基因多态性与长沙地区汉族人群原发性高血压易感性的关联被引量：1: 6; 作者陈安陈小平 +5 位作者石瑞正郭亦杰陈璐佳谢明萱杨天仑山张国刚《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1120-1125,共6页; 目的:探讨苯乙醇胺-N-甲基转移酶(PNMT)G-390A基因多态性与长沙地区汉族人群原发性高血压遗传易感性的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RF... 展开更多; 关键词苯乙醇胺-N-甲基转移酶原发性高血压单核苷酸多态性; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名BDNF、GRIN1基因与双相情感障碍的关联研究被引量：8: 1; 作者刘敏凌四海李文标王传跃陈大方王刚; 机构首都医科大学附属北京安定医院科研室北京大学公共卫生学院流行病学与卫生统计学系; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期41-46,共6页; 基金国家科技部十五攻关项目(编号:2004DA7210A21-03)资助~~; 文摘为了探讨GRIN1和BDNF基因的遗传变异在双相情感障碍疾病中的相关作用,从GRIN1、BDNF基因上各取2个SNP位点,采用TaqMan法对100例双相情感障碍患者和100例健康人进行了单核苷酸多态性分析,比较两组基因型频率的差异,并使用软件SHEsis进行单体型分析。结果发现GRIN1基因上的rs2301363和hcv1840191与双相情感障碍发病的关联有统计学意义(P<0.05),它们形成的单倍型T/G在两组人群中的分布差异亦有统计学意义(P<0.05)。而BDNF基因上的rs7103411和rs6265与双相情感障碍发病无统计学意义。实验结果表明GRIN1基因是双相情感障碍的易感基因之一。; 关键词双相情感障碍 N-甲基-D-天冬氨酸谷氨酸受体离子化NMDA1受体基因脑衍生神经营养因子单核苷酸多态性单体型分析; Keywords bipolor disorder （BP）, N-methyl-D-aspartate （NMDA） glutamate receptor, ionotropic NMDA1 gene （GRIN1） N-methyl-D-aspartate receptor, brain-derived neurotrophic factor （BDNF） single nucleotide polymorphism （SNP） haplotype; 分类号 R749.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名广东汉族人群H19基因上游差异甲基化区SNP 被引量：1: 2; 作者马晓燕何文智袁天丽冼嘉嘉王晓蔓李少英刘海波黎青; 机构广州医科大学附属第三医院法医物证司法鉴定所广东省普通高校生殖与遗传重点实验室; 出处《法医学杂志》 CAS CSCD 2016年第3期184-188,共5页; 基金上海市法医学重点实验室开放课题(KF1305) 广州市科技计划项目(201300000095) 广东省省级科技计划项目(2013B022000023); 文摘目的调查广东汉族人群中H19基因上游差异甲基化区（differentially methylated region,DMR）的单核苷酸多态性（SNP）及单倍型.方法应用PIA分型法,以限制性内切酶McrBC、HpaⅡ消化基因组DNA分别获得个体单亲源DNA模板链,经测序,分别获得个体H19基因上游DMR单亲源SNP等位基因、基因型及单倍型数据.结果共检出13个SNP（rs10840167、rs2525883、rs12417375、rs4930101、rs2525882、rs2735970、rs2735971、rs11042170、rs2735972、rs10732516、rs2071094、rs2107425、rs4930098）及1个突变点（g7351c）.所有位点经统计学分析均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）.除rs12417375位点DP值为0.279,其余12个SNP DP值在0.446~0.614;g7351c突变点DP值为0.013,提示为南方汉族民族特异性位点.共检出8种单倍型（命名为单倍型1~8）,其中有3种为新发现的单倍型,其DP、PIC、PE及H分别为0.891、0.714、0.524和0.758.结论 PIA分型法获得的H19基因上游DMR SNP位点及其单倍型遗传标记系统具有较高的鉴别能力,在法医学鉴定中具有较好的实用价值.; 关键词法医遗传学多态性单核苷酸 DNA甲基化 H19基因汉族广东; Keywords forensic genetics polymorphism single nucleotide DNA methylation H19 gene Han na-tionality Guangdong; 分类号 DF795.2 [医药卫生—法医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名分拣蛋白相关受体L1基因异常甲基化在晚发散发性阿尔茨海默病中的研究被引量：2: 3; 作者蔡晓平贾建军高丽; 机构解放军总医院南楼神经内科; 出处《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2012年第6期616-618,共3页; 基金国家"863"计划子课题(2006AA02Z2348); 文摘目的研究分拣蛋白相关受体L1(sortilin-related receptor 1,SORL1)基因启动子区异常甲基化与阿尔茨海默病(AD)发生的相关性。方法选择晚发散发性AD(SAD)患者40例为SAD组,另选择健康体检者8例为对照组。提取外周血DNA,设计硫化测序PCR引物以及甲基化特异性PCR引物,进行PCR扩增以及测序分析。结果对照组3例和SAD组3例经硫化修饰以及PCR扩增,对照组SORL1基因甲基化率分别为1.5%、1.0%、1.0%,SAD组SORL1基因甲基化率分别为74.0%、70.5%、73.0%。甲基化特异性PCR分析结果显示,SORL1基因在8例健康人中呈完全非甲基化状态,在40例SAD患者中其甲基化阳性例数为21例,甲基化阳性率为52.5%(P<0.05)。结论 SORL1基因启动子区异常甲基化可能参与SAD的发生,为疾病的早期监测提供可能的分子理论依据。; 关键词阿尔茨海默病 DNA甲基化聚合酶链反应淀粉样Β蛋白多态性单核苷酸基因表达调控; Keywords Alzheimer disease DNA methylation polymerase chain reaction amyloid beta-protein polymorphism, single nucleotide gene expression regulation; 分类号 R749.16 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名干旱胁迫下甘蓝型油菜全基因组DNA甲基化分析: 4; 作者王建平张书芬朱家成何俊平曹金华文雁成胡坤赵磊王东国蔡东芳; 机构河南省农业科学院经济作物研究所/农业农村部黄淮海油料作物重点实验室/河南省油料作物遗传改良重点实验室; 出处《中国油料作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期585-593,共9页; 基金十三五国家重点研发计划(2018YFD0100600) 国家现代农业产业技术体系-油菜(CARS-12) 河南省重大科技专项(151100111200)。; 文摘为实现油菜抗旱稳产,了解甘蓝型油菜DNA甲基化及其在干旱胁迫应答过程中可能起到的作用,分别以抗旱和干旱敏感油菜品系为材料,利用扩增片段单核苷酸多态性和甲基化检测技术(AFSM)对其在干旱和复水处理下的叶和根组织进行全基因组DNA甲基化分析。结果发现:两个材料在三个处理条件下共鉴定到22 157个甲基化位点,以5mCCGG全甲基化位点为主,主要发生在基因的编码区,其次是启动子区。干旱胁迫诱导油菜全基因组DNA甲基化水平的变化,不同材料组织之间存在差异。干旱胁迫诱导叶组织整体甲基化水平升高,根组织差异不明显;复水处理导致叶组织整体甲基化水平下降,根组织的甲基化水平在两个材料间存在差异。差异甲基化位点的基因主要参与光合作用,类囊体、核糖体、质体和核膜等细胞组成,转运及转运蛋白活性等分子生物学功能。; 关键词甘蓝型油菜干旱胁迫 DNA甲基化 afsm(扩增片段单核苷酸多态性和甲基化检测技术); Keywords Brassica napus drought stress DNA methylation afsm(amplified-fragment single nucleotide polymorphism and methylation); 分类号 S565.4 [农业科学—作物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿茶酚-O-甲基转移酶基因功能区单核苷酸多态性及甲基化水平与卵巢早衰的相关性被引量：6: 5; 作者陈丽平刘丹梁辉标林乐静蔡平生许群蓝晓林; 机构浙江中医药大学附属温州市中西医结合医院妇产科宁夏医科大学附属医院妇产科; 出处《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期432-436,共5页; 基金国家自然科学基金资助项目(No.NSFC81860264) 温州市科技局项目(Y20180283)~~; 文摘目的探讨儿茶酚-O-甲基转移酶基因(COMT)4个功能区单核苷酸多态性(SNP)、甲基化水平及COMT基因mRNA表达与卵巢早衰(POF)的相关性。方法严格按照诊断标准选取304例POF患者为POF组,另317例健康者为对照组。采取静脉血,提取基因组DNA及RNA,采用SNaPshot技术检测4个SNPs的基因型,MethylTarget目标区域甲基化测序方法检测甲基化水平,RT-PCR检测COMT mRNA表达水平。结果 POF组rs4680位点AA基因型(OR=1.605, 95%CI=1.111～2.319,P=0.011)及A等位基因(OR=1.277,95%CI=1.022～1.596,P=0.032)频率显著高于对照组。POF组CpG_8(t=-2.234,P=0.027)和CpG_10(t=-2.033,P=0.043)甲基化水平显著高于对照组。POF组COMT基因mRNA表达低于对照组(t=2.071,P=0.041)。结论 COMT基因rs4680位点A等位基因及CpG_8和CpG_10甲基化水平的升高可能下调了COMT基因的表达,从而影响POF的发生发展。; 关键词卵巢早衰儿茶酚-O-甲基转移酶单核苷酸多态性甲基化; Keywords premature ovarian failure Catechol-Omethyl transferase single nucleotide polymorphism methylation; 分类号 R89 [医药卫生—法医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名苯乙醇胺-N-甲基转移酶G-390A基因多态性与长沙地区汉族人群原发性高血压易感性的关联被引量：1: 6; 作者陈安陈小平石瑞正郭亦杰陈璐佳谢明萱杨天仑山张国刚; 机构中南大学湘雅医院心内科中南大学药学院; 出处《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1120-1125,共6页; 基金中南大学研究生学位论文创新选题(2008yb028 2960-71131100010)~~; 文摘目的:探讨苯乙醇胺-N-甲基转移酶(PNMT)G-390A基因多态性与长沙地区汉族人群原发性高血压遗传易感性的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的分析方法,在400例原发性高血压患者和388例健康人群中对PNMT基因G-390A位点进行基因分型。结果:高血压病例组PNMT基因G-390A多态位点GG,GA和AA基因型频率分别为39.3%,50.0%和10.8%,对照组G-390A多态位点GG,GA和AA基因型频率分别为43.6%,45.6%和10.8%;病例与对照组间基因型分布无统计学差异(P=0.433);高血压病例组G-390A等位基因的频率为35.8%,对照组为33.6%,G-390A等位基因频率在高血压病例与对照组中分布也无统计学差异(P=0.378);经Logistic回归分析显示,PNMTG-390A多态性与原发性高血压的发病风险无关;通过对性别进行分层分析,男性病例组与对照组之间PNMTG-390A的基因型分布具有统计学差异(P<0.05),病例组A等位基因频率显著高于对照组(P=0.046);女性病例和对照组间G-390A多态基因型和等位基因频率分布均无统计学差异(P>0.05)。结论:PNMTG-390A的遗传多态性可能与长沙地区汉族人群男性原发性高血压的易感性相关。s.; 关键词苯乙醇胺-N-甲基转移酶原发性高血压单核苷酸多态性; Keywords phenylethanolamine-N-methyl transferase essential hypertension single nucleotide polymorphism; 分类号 R544.1 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	BDNF、GRIN1基因与双相情感障碍的关联研究	刘敏凌四海李文标王传跃陈大方王刚	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2007	8	在线阅读下载PDF 职称材料
2	广东汉族人群H19基因上游差异甲基化区SNP	马晓燕何文智袁天丽冼嘉嘉王晓蔓李少英刘海波黎青	《法医学杂志》 CAS CSCD	2016	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	分拣蛋白相关受体L1基因异常甲基化在晚发散发性阿尔茨海默病中的研究	蔡晓平贾建军高丽	《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心	2012	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	干旱胁迫下甘蓝型油菜全基因组DNA甲基化分析	王建平张书芬朱家成何俊平曹金华文雁成胡坤赵磊王东国蔡东芳	《中国油料作物学报》 CAS CSCD 北大核心	2020	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	儿茶酚-O-甲基转移酶基因功能区单核苷酸多态性及甲基化水平与卵巢早衰的相关性	陈丽平刘丹梁辉标林乐静蔡平生许群蓝晓林	《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2019	6	在线阅读下载PDF 职称材料
6	苯乙醇胺-N-甲基转移酶G-390A基因多态性与长沙地区汉族人群原发性高血压易感性的关联	陈安陈小平石瑞正郭亦杰陈璐佳谢明萱杨天仑山张国刚	《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2009	1	在线阅读下载PDF 职称材料