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α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新组合变异致血型表型减弱家系研究
1
作者
武文
张新萍
黄象艳
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第5期1418-1421,共4页
目的:通过对一例ABO亚型先证者及其家系成员的血清学和基因序列分析,研究该家系中α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新发变异的特征。方法:收集先证者及其4名家系成员血液标本,血清学方法进行ABO表型检测,荧光PCR进行ABO血型基因分型...
目的:通过对一例ABO亚型先证者及其家系成员的血清学和基因序列分析,研究该家系中α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新发变异的特征。方法:收集先证者及其4名家系成员血液标本,血清学方法进行ABO表型检测,荧光PCR进行ABO血型基因分型。对先证者及家系成员ABO基因外显子1-7进行直接测序,并对6、7外显子进行克隆测序。结果:血清学检测先证者的血型表型类似Ael型,ABO血型基因分型为A/O。测序结果显示,A型等位基因在ABO A1.01序列基础上存在第7外显子c.467C>T及c.664G>A的同时变异,属于A等位基因新发变异,已在GenBank注册序列号MZ076784.1。家系调查发现,先证者及其儿子、孙女均具备新变异。结论:ABO A1.01序列基础上存在第7外显子c.467C>T及c.664G>A组合的新变异为可遗传变异,推测该变异为导致A抗原表达减弱的原因。
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关键词
abo血型表型
等位基因
abo
糖基转移酶
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题名
α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新组合变异致血型表型减弱家系研究
1
作者
武文
张新萍
黄象艳
机构
解放军联勤保障部队第九六〇医院输血医学科
出处
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第5期1418-1421,共4页
文摘
目的:通过对一例ABO亚型先证者及其家系成员的血清学和基因序列分析,研究该家系中α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新发变异的特征。方法:收集先证者及其4名家系成员血液标本,血清学方法进行ABO表型检测,荧光PCR进行ABO血型基因分型。对先证者及家系成员ABO基因外显子1-7进行直接测序,并对6、7外显子进行克隆测序。结果:血清学检测先证者的血型表型类似Ael型,ABO血型基因分型为A/O。测序结果显示,A型等位基因在ABO A1.01序列基础上存在第7外显子c.467C>T及c.664G>A的同时变异,属于A等位基因新发变异,已在GenBank注册序列号MZ076784.1。家系调查发现,先证者及其儿子、孙女均具备新变异。结论:ABO A1.01序列基础上存在第7外显子c.467C>T及c.664G>A组合的新变异为可遗传变异,推测该变异为导致A抗原表达减弱的原因。
关键词
abo血型表型
等位基因
abo
糖基转移酶
Keywords
abo
phenotype
alleles
abo
glycosyltransferase
分类号
R457.1 [医药卫生—治疗学]
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作者
出处
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1
α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新组合变异致血型表型减弱家系研究
武文
张新萍
黄象艳
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025
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