a-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因EXON 7突变形成A311血型基因亚型 被引量：6

1

作者 刘衍春 刘毅 +5 位作者 赵卫军 郑凌 马玲 薛敏 吴敏慧 孙俊 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期821-824,共4页

本研究对1例产生抗A抗体的血清学正反定型不符的A血型标本进行血型血清学分析及基因分析,以了解其分子基础。采用试管法进行血型血清学的检测,采用PCR-SSP对A基因进行扩增分析,采用Sanger测序法对A血型糖基转移酶基因进行测序分析。结... 本研究对1例产生抗A抗体的血清学正反定型不符的A血型标本进行血型血清学分析及基因分析,以了解其分子基础。采用试管法进行血型血清学的检测,采用PCR-SSP对A基因进行扩增分析,采用Sanger测序法对A血型糖基转移酶基因进行测序分析。结果表明:血清学正反定型不符,初定为A亚型;PCR-SSP扩增检测结果有O、A血型基因的存在;对ABO基因第6外显子测序发现存在c.261delG,显示有O基因;对A、O基因第7外显子进行特异性扩增测序分析显示,在A单倍型基因第7外显子出现c.467 C>T、c.626 G>A的突变,在O单倍型基因第7外显子出现c.646T>A、681G>A、771C>T、829G>A等突变。结论:该献血者在A基因第7外显子的c.626G>A是新的等位基因突变,c.467 C>T是SNP;新突变的GenBank序列号是KC690281,被BGMUT命名为1个新的A等位基因亚型A311。 展开更多

关键词 a-1 3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因 EXON 7基因突变 a311血型基因亚型

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一例AB亚型携带B等位基因变异位点及其家系遗传学分析

2

作者 武文 张新萍 黄象艳 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第6期1769-1773,共5页

目的:对1例ABw亚型家系基因变异位点与血型表型进行关联性研究。方法:选择2023年4月8日在解放军联勤保障部队第九六〇医院输血医学科进行健康查体的1名22岁男性先证者及其6名家系成员作为研究对象。采用试管法对先证者及家系成员做ABO... 目的:对1例ABw亚型家系基因变异位点与血型表型进行关联性研究。方法:选择2023年4月8日在解放军联勤保障部队第九六〇医院输血医学科进行健康查体的1名22岁男性先证者及其6名家系成员作为研究对象。采用试管法对先证者及家系成员做ABO血型表型鉴定。对先证者及家系成员进行ABO基因启动子区域、内含子1、第1-7外显子PCR产物直接测序;对先证者第6、7外显子进行克隆测序。结果:先证者血型血清学表型为ABw。PCR产物直接测序结果显示,先证者ABO基因启动子区域含c.-105G>C、c.-106G>C两个变异位点,内含子1含c.28+5708G>A变异位点,第6外显子含c.255C>T变异位点,血型基因型为ABO*A1.02/ABO*B携带c.255C>T位点。家系调查发现,先证者母亲、哥哥、大侄女、小侄女第6外显子均携带c.255C>T变异位点;先证者母亲ABO基因启动子区域含c.-105G>C、 c.-106G>C两个变异位点,内含子区域含c.28+6127T>C、 c.28+6154A>G,基因型为ABO*O.01.01/ABO*B携带c.255C>T变异,先证者哥哥、大侄女、小侄女ABO基因启动子区域未见异常,内含子1检测到c.28+6272C>T、 c.28+6173A>G、 c.28+6284T>C、 c.28+6297A>T变异位点,先证者哥哥基因型为ABO*A1.02/ABO*B携带c.255C>T变异,先证者大侄女基因型为ABO*B.01/ABO*B携带c.255C>T变异,先证者小侄女基因型为ABO*O.01.01/ABO*B携带c.255C>T变异,先证者父亲基因型为ABO*A1.02/ABO*A1.02,嫂子基因型为ABO*O.01.01/ABO*B.01。结论:ABO血型基因B等位基因即α-1,3-半乳糖基转移酶基因第6外显子c.255C>T变异具备遗传特性,并在一定程度上对糖基转移酶活性起负调控作用。 展开更多

关键词 ABO血型亚型 基因变异 ABO糖基转移酶

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ABO血型基因外显子1上新变异的鉴定 被引量：2

3

作者 薛阳 李抄 +5 位作者 辛文龙 曾星 马涛 陈芳芳 曹晨 高宏军 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期1212-1216,共5页

目的:应用血清学和分子生物学方法鉴定1例ABO正反定型不一致患者的血型,并探讨其遗传学特点。方法:采用试管法鉴定该患者的ABO表型,荧光PCR法测定患者及其父母的ABO血型基因型,并对ABO基因7个外显子进行直接测序分析。结果:本例患者血... 目的:应用血清学和分子生物学方法鉴定1例ABO正反定型不一致患者的血型,并探讨其遗传学特点。方法:采用试管法鉴定该患者的ABO表型,荧光PCR法测定患者及其父母的ABO血型基因型,并对ABO基因7个外显子进行直接测序分析。结果:本例患者血清学初步鉴定为Bel亚型;基因分型检测患者及其父亲的基因型为B/O1,其母亲的基因型为O1/O1;测序发现在患者及其父亲ABO基因外显子1上有新的c.16_17delins TGTTGCA杂合变异。结论:外显子1上新的变异导致该患者ABO血型出现Bel亚型,并具有遗传性。 展开更多

关键词 ABO血型 Bel亚型 分子生物学 基因 外显子

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B(A)亚型家系的血清学和分子生物学分析及安全输血策略

4

作者 王妮娜 张洪红 +1 位作者 孙福廷 宿军 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第5期1412-1417,共6页

目的:通过对一个B(A)亚型家系进行血清学和分子生物学分析,探讨B(A)亚型的发生机制和临床安全输血策略。方法:采用血清学方法对先证者和其4位家系成员进行ABO血型鉴定,并增加抗-H、抗-A1、吸收放散实验等血清学实验;用PCR-SSP法进行ABO... 目的:通过对一个B(A)亚型家系进行血清学和分子生物学分析,探讨B(A)亚型的发生机制和临床安全输血策略。方法:采用血清学方法对先证者和其4位家系成员进行ABO血型鉴定,并增加抗-H、抗-A1、吸收放散实验等血清学实验;用PCR-SSP法进行ABO基因第6、7外显子测序。结果:血型血清学检测显示,先证者与其母亲和外祖母正定型的凝集强度不平衡,表现为弱A强B,有强H抗原且其强度高于正常B型;反定型检测结果显示存在弱抗-A1抗体,对人源抗-A的吸收放散试验呈阳性。3人的基因测序结果均显示存在c.700C>G位点突变。先证者测序结果为B(A)02/B01,先证者母亲的测序结果为B(A)02/O02,先证者外祖母的测序结果为B(A)02/O01。依据相容原则,术中输注1.5单位O型洗涤红细胞,未发生输血不良反应。结论:第7外显子上c.700C>G突变是B(A)02形成的分子基础。家系分析显示,B(A)02等位基因是从其外祖母遗传至其母亲再遗传至先证者,呈现稳定的顺式遗传而非自然突变。B(A)02亚型患者用血可采取相容原则输注O型洗涤红细胞、AB型血浆。 展开更多

关键词 B(A)亚型 安全输血 相容原则 血清学表型 血型基因型

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ABO基因第7外显子c.721C>T变异导致ABO亚型的研究 被引量：13

5

作者 肖建宇 冯晨晨 +4 位作者 刘太香 史丽莉 张若洋 黄成垠 陈青 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期1917-1922,共6页

目的:分析ABO基因第7外显子c.721C>T变异导致的不同亚型,探讨影响抗原表达的分子机制。方法:通过标准血型血清学方法鉴定7例样本的ABO亚型,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法扩增ABO基因第6、7外显子及相关内含子,... 目的:分析ABO基因第7外显子c.721C>T变异导致的不同亚型,探讨影响抗原表达的分子机制。方法:通过标准血型血清学方法鉴定7例样本的ABO亚型,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法扩增ABO基因第6、7外显子及相关内含子,并进行直接DNA测序和克隆测序。结果:7例ABO表型分别为:A_(w) 1例、B_(w) 3例、AB_(w) 2例、A2或A_(int) 1例。测序发现,ABO基因第7外显子分别在A1.02、B1.01和O.01.02等位基础上发生了c.721C>T变异,等位基因分别为AW.43(1例)、BW.03(5例)和O.01.07(1例),基因型分别为ABO*AW.43/O.01.02(1例)、ABO*BW.03/O.01.01(3例)、ABO*A1.02/BW.03(2例)和ABO*A2.05/O.01.07(1例)。结论:ABO基因c.721C>T变异引起241位氨基酸精氨酸(Arg)被色氨酸(Trp)替换,导致α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶(GTA)或α-1,3-D-半乳糖基转移酶(GTB)活性降低,抗原表达减弱。在O.01.02基础上产生c.721 C>T变异形成的O.01.07等位基因,是一个无效等位基因,不能形成有催化功能的酶,对A2亚型抗原的表达无影响。 展开更多

关键词 ABO血型 ABO亚型 基因分型 基因测序

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基于测序技术鉴定血型基因5873CT突变引起B抗原弱表达 被引量：5

6

作者 方小敏 刘伟 +2 位作者 杨斌 刘岩 曲秀娟 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期1929-1934,共6页

目的:探讨血型基因分型和基因测序技术在鉴定血型亚型中的作用和意义。方法:利用血型血清学方法对先证者及其儿子进行初步血型鉴定,根据血清学表达格局结果选择疑难血型的补充实验,并进行ABO基因分型及测序。结果:血清学实验发现,先证... 目的:探讨血型基因分型和基因测序技术在鉴定血型亚型中的作用和意义。方法:利用血型血清学方法对先证者及其儿子进行初步血型鉴定,根据血清学表达格局结果选择疑难血型的补充实验,并进行ABO基因分型及测序。结果:血清学实验发现,先证者及其儿子有弱B抗原的表达,血型血清学方法初步鉴定为B3亚型。ABO基因分型明确了先证者的基因型为B/O1,其儿子的基因型为B/O2。最终通过基因测序,证实先证者及其儿子的B101等位基因上intron1内均存在5873C>T杂合突变。结论:采用血清学、基因分型和测序相结合的方法,可发现血型基因新突变位点,有益于阐明ABO亚型的分子生物学基础,对精准血型鉴定、个体化用血及输血安全有着重要战略意义。 展开更多

关键词 血型鉴定 血型亚型 基因分型 基因测序

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α1,3-D-半乳糖基转移酶基因425C→T突变导致B3亚型分析 被引量：7

7

作者 崔文燕 王钰菁 +2 位作者 邹纬 王学锋 蔡晓红 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2018年第5期655-658,共4页

目的:探讨B3亚型及其家系成员的血型血清学特点及分子机制。方法:对B3亚型及其家系成员进行ABO血型血清学定型,血浆α1,3-D-半乳糖基转移酶活性测定,ABO基因第6、7外显子及其侧翼序列的PCR扩增,基因测序和克隆分析。结果:先证者血型血... 目的:探讨B3亚型及其家系成员的血型血清学特点及分子机制。方法:对B3亚型及其家系成员进行ABO血型血清学定型,血浆α1,3-D-半乳糖基转移酶活性测定,ABO基因第6、7外显子及其侧翼序列的PCR扩增,基因测序和克隆分析。结果:先证者血型血清学鉴定ABO血型为B3亚型,血浆中α1,3-D-半乳糖基转移酶活性<1,该家系中2份标本ABO基因序列与标准序列相比,在第7外显子存在c.425C→T的杂合突变,致α1,3-D-半乳糖基转移酶的第142位氨基酸由甲硫氨酸替换为苏氨酸,先证者ABO基因型为B305/O102,且能在家系中稳定遗传。结论:基因位点突变425C→T是导致B3亚型的分子遗传基础,DNA测序能够阐述ABO血型亚型的分子机制及其稳定遗传特性。 展开更多

关键词 ABO血型 B3亚型 基因突变 α1 3-D-半乳糖基转移酶

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罕见Ael05/B101亚型鉴定及输血探讨 被引量：10

8

作者 冯强 肖建宇 +4 位作者 吴敏慧 张月香 夏勇 穆鑫 陈青 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期1528-1531,共4页

目的:应用分子生物学方法鉴定ABO正反定型不一致的患者,并探讨合理的输血策略。方法:在常规血型血清学鉴定的基础上,应用吸收放散法鉴定弱血型抗原;PCR方法扩增ABO基因的7个外显子及侧翼内含子;对扩增产物进行直接测序及克隆测序分析。... 目的:应用分子生物学方法鉴定ABO正反定型不一致的患者,并探讨合理的输血策略。方法:在常规血型血清学鉴定的基础上,应用吸收放散法鉴定弱血型抗原;PCR方法扩增ABO基因的7个外显子及侧翼内含子;对扩增产物进行直接测序及克隆测序分析。结果:患者ABO血型正反定型不一致,患者正定型为B型,反定型为AB型;吸收放散试验证明患者红细胞上存在弱A抗原,ABO基因测序发现第7外显子767位碱基T>C突变,导致256位异亮氨酸被苏氨酸替换,血型基因型为ABO*Ael05/B101。结论:α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因的767位T>C突变是导致Ael05亚型A抗原表达减弱的分子机制。 展开更多

关键词 ABO血型 Ael亚型 ABO基因 Ael05/B101亚型 输血

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Bx亚型1例的分子生物学鉴定 被引量：10

9

作者 刘伟 李代红 刘纯 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1213-1216,共4页

采用标准分析方法分析1例Bx亚型的血清学特征,再采用PCR-SSP技术做ABO初步基因分型,并对ABO基因第6外显子和第7外显子进行测序。该标本血清学检测结果:与抗B反应为无或1+,与抗AB反应为1+或2+,自身不凝集。PCR-SSP结果为Bx02/O2。ABO基... 采用标准分析方法分析1例Bx亚型的血清学特征,再采用PCR-SSP技术做ABO初步基因分型,并对ABO基因第6外显子和第7外显子进行测序。该标本血清学检测结果:与抗B反应为无或1+,与抗AB反应为1+或2+,自身不凝集。PCR-SSP结果为Bx02/O2。ABO基因测序结果显示:B基因外显子6出现261G缺失,297为GG纯合子,表明该标本为B型与O2杂合;外显子7直接测序出现297A>G,526C>G,657C>T,703G>A,796C>A,803G>C,905A>G,930A>G,表明该标本为Bx02与O2的杂合;外显子7克隆测序出现803G>C,905A>G,表明该标本为Bx/O2。该标本血清学表型为B型,测序结果与Genbank网站比对鉴定为ABO*Bx.02.1.1与ABO*O21.01.1.1的杂合。 展开更多

关键词 ABO血型 BX亚型 等位基因 Bx02

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cisAB03亚型分子生物学鉴定及分子对接 被引量：9

10

作者 孔永奎 杨乾坤 +2 位作者 王书亚 靳慧芳 吕先萍 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第4期533-536,共4页

目的:通过1例罕见的cisAB03亚型的研究,探讨关键氨基酸突变后糖基转移酶影响糖供体和受体结合的分子机制。方法:采用血清学方法鉴定血型表型,直接测序方法鉴定基因型,转移酶同源建模后进行UDP和H糖链的对接,分析突变后糖基转移酶结构差... 目的:通过1例罕见的cisAB03亚型的研究,探讨关键氨基酸突变后糖基转移酶影响糖供体和受体结合的分子机制。方法:采用血清学方法鉴定血型表型,直接测序方法鉴定基因型,转移酶同源建模后进行UDP和H糖链的对接,分析突变后糖基转移酶结构差异对底物结合的影响,最后利用细胞体外表达实验间接验证突变后糖基转移酶合成产物的效率。结果:血清学鉴定表型为cisAB,基因测序显示患者基因型是ABO*cisAB.03/O.01.01,同源建模显示与野生型相比,cisAB03糖基转移酶p.Pro234Ser突变导致Met266结构朝向改变,分子对接后表面显示呈现催化活性中心结合凹槽结构改变,更有利于UDP-GalNAc加成到H抗原。细胞体外表达实验证实cisAB03合成的A抗原强于B抗原。结论:p.Pro234Ser突变是形成cisAB03糖基转移酶双功能活性的关键位点。 展开更多

关键词 ABO亚型 cisAB血型 基因测序 同源建模 分子对接

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B(A)04亚型家系的血清学及分子遗传学分析 被引量：4

11

作者 宋婕 张一炜 +2 位作者 孔永奎 王书亚 吕先萍 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第2期216-220,共5页

目的:对一B(A)04亚型家系进行血清学及分子遗传学分析。方法:通过标准血清学方法对先证者及其家庭成员进行ABO血型鉴定,通过PCR技术对先证者及其家庭成员ABO基因的第6、7外显子进行测序分析,同时对BA.04等位基因携带者进行单倍型分析,... 目的:对一B(A)04亚型家系进行血清学及分子遗传学分析。方法:通过标准血清学方法对先证者及其家庭成员进行ABO血型鉴定,通过PCR技术对先证者及其家庭成员ABO基因的第6、7外显子进行测序分析,同时对BA.04等位基因携带者进行单倍型分析,调查其遗传方式。结果:血清学显示先证者及祖父正反定型不符,正定型为AwB或者B(A)亚型,反定型为B型。其祖母、父亲及弟弟均为B型,母亲为O型。测序结果显示,先证者、父亲及祖父ABO基因第7外显子在B.01基因的基础上发生c.640A>G杂合突变,符合BA.04等位基因特征;结合单倍型分析,先证者及祖父基因型均为BA.04/O.01.01,其父亲为BA.04/B.01,祖母及弟弟为B.01/O.01.01,母亲为O.01.01/O.01.01。家系分析显示BA.04等位基因从祖父遗传至父亲再到先证者,而非自然突变。结论:BA.04等位基因的分子遗传基础来源于ABO基因第7外显子c.640A>G突变。 展开更多

关键词 ABO血型 B(A)04亚型 基因型 测序分析 家系分析

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B(A)亚型一家系的血清学及分子遗传学分析 被引量：2

12

作者 刘爱萍 宋婕 +2 位作者 王书亚 孔永奎 吕先萍 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第5期717-721,共5页

目的:分析罕见的B(A)亚型一家系的血清学及分子遗传学特征,探讨其发生机制及输血策略。方法:通过标准血清学方法对先证者及其家庭成员进行ABO血型血清学检测,通过PCR技术对先证者及其家庭成员的ABO基因第6、7外显子进行测序分析,同时对B... 目的:分析罕见的B(A)亚型一家系的血清学及分子遗传学特征,探讨其发生机制及输血策略。方法:通过标准血清学方法对先证者及其家庭成员进行ABO血型血清学检测,通过PCR技术对先证者及其家庭成员的ABO基因第6、7外显子进行测序分析,同时对BA.02等位基因携带者进行单倍型分析,通过家系分析调查其遗传方式。结果:血型血清学显示先证者正反定型不符,正定型与AwB或者B(A)亚型血清学正定型表现相符,反定型为B型。ABO基因测序结果显示,先证者第7外显子在B.01基因的基础上发生c.700C>G杂合突变,符合BA.02等位基因特征,单倍型分析确认先证者基因型为BA.02/O.01.02。家系分析显示BA.02等位基因从父亲遗传至先证者再到女儿而非自然突变。结论:该B(A)亚型家系中共发现5例BA.02等位基因携带者,其血清学表现存在一定差异,BA.02等位基因的分子遗传基础来源于ABO基因第7外显子c.700C>G突变,在该家系中表现为稳定的顺式遗传。 展开更多

关键词 ABO血型 B(A)亚型 基因型 测序分析 家系分析

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AEL.02亚型的血清学特征分析与分子生物学机制研究 被引量：5

13

作者 仇丰武 石小玲 +1 位作者 李梅花 沈钢 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期1562-1566,共5页

目的:探讨1例Ael亚型标本的血清学特征与分子生物学机理。方法:利用血型血清学方法、吸收放散法等技术鉴定ABO血型;PCR-SBT方法进行ABO基因分型:利用PCR扩增ABO基因的7个外显子,对扩增产物进行纯化,然后设计测序引物,将扩增后的产物直... 目的:探讨1例Ael亚型标本的血清学特征与分子生物学机理。方法:利用血型血清学方法、吸收放散法等技术鉴定ABO血型;PCR-SBT方法进行ABO基因分型:利用PCR扩增ABO基因的7个外显子,对扩增产物进行纯化,然后设计测序引物,将扩增后的产物直接测序分析;构建3D分子模型,并以自由能的差值(ΔΔG)预测GTA突变体的稳定性。结果:吸收放散试验未检出红细胞上的A抗原,与Ael的血清学特征不相符,血清学定型结果不明确;ABO基因型为ABO*AEL. 02/O. 01.01型,基因的外显子7存在c. 467C> T与c. 646T> A两个突变位点,可分别导致GTA上的156位脯氨酸被替换为亮氨酸(p. Pro156Leu)以及216位苯丙氨酸被替换为异亮氨酸。3D模型预测突变未给GTA突变体引入新的氢键,也未形成新的二级结构,但可导致GTA突变体的ΔΔG值升高,提示蛋白稳定性降低。结论:仅仅利用血清学特征来判断是否是Ael亚型并不可靠,Ael表型可能是由于GTA突变体降低了酶的稳定性所致。 展开更多

关键词 ABO血型 Ael亚型 基因测序 分子模型

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Bx02等位基因的鉴定及家系遗传分析 被引量：1

14

作者 刘国亮 祝芳 +5 位作者 郑小丽 曹承华 贺雅静 程相树 李涛 姬新颖 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期1749-1752,共4页

目的:对ABO正反定型不符的疑难标本进行血型鉴定,并对其家系的ABO基因的分子生物学特点进行探讨。方法:采用PCR-SSP对血清学方法定型为B亚型的先证者及其家系共5份样本做基因分型,并对其ABO血型基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及单... 目的:对ABO正反定型不符的疑难标本进行血型鉴定,并对其家系的ABO基因的分子生物学特点进行探讨。方法:采用PCR-SSP对血清学方法定型为B亚型的先证者及其家系共5份样本做基因分型,并对其ABO血型基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及单倍型测序,分析后确定其基因型。结果:该家系中3份标本ABO基因序列与ABO*B101相比,在第905位碱基发生了A>G的突变。结合血清型学表现,先证者ABO基因型可定为Bx02/O102。结论:采用DNA序列分析法可以对ABO血型血清学正反定型不符的标本进行验证,并能阐述ABO血型正反定型不符或弱表达现象的分子基础。 展开更多

关键词 ABO亚型 Bx02 血型血清学 基因测序

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B(A)04等位基因的鉴定及相关分子机制 被引量：3

15

作者 徐明菊 仇丰武 +1 位作者 沈钢 何鸣镝 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期1492-1495,共4页

目的:探讨B(A)04等位基因的鉴定及相关分子生物学机制。方法:采用血型血清学法、基因测序法鉴定先证者及其9名亲属的ABO血型,分析血清学反应特点及家系遗传规律;构建突变体酶催化中心的局部空间模型,探索导致酶异常催化A抗原合成的可能... 目的:探讨B(A)04等位基因的鉴定及相关分子生物学机制。方法:采用血型血清学法、基因测序法鉴定先证者及其9名亲属的ABO血型,分析血清学反应特点及家系遗传规律;构建突变体酶催化中心的局部空间模型,探索导致酶异常催化A抗原合成的可能分子机制。结果:血清学结果提示先证者及其哥哥、外祖母表型为A_(weak)B或B(A);其母亲表型为AB型,其舅舅及大姨为B型,其父亲为O型。ABO血型基因测序结果表明,该家系10名成员中,有6名携带B(A)04等位基因。分子结构模型显示,GTB突变体酶催化中心关键氨基酸残基的空间距离大于GTB,可能是引起酶异常催化A抗原合成的原因。结论:B(A)亚型血清学反应存在差异,其鉴定需与分子生物学及家系调查结合来判定。推测B(A)表现型可能与GTB突变体的催化中心容积变大有关。 展开更多

关键词 ABO血型 B(A)亚型 家系调查 基因测序 分子模型

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罕见的2例A307亚型的分子生物学研究 被引量：6

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作者 韩斌 冯智慧 +1 位作者 郭庆明 王明民 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期918-920,共3页

目的:对2例血清学定型困难的血液标本进行ABO基因检测,探讨其分子遗传学基础。方法:应用PCRSSP方法对此2例血清学定型困难的标本进行ABO基因分型,并对其ABO基因第6、7外显子扩增后进行直接测序和克隆测序,从而确定其基因型。结果:2例标... 目的:对2例血清学定型困难的血液标本进行ABO基因检测,探讨其分子遗传学基础。方法:应用PCRSSP方法对此2例血清学定型困难的标本进行ABO基因分型,并对其ABO基因第6、7外显子扩增后进行直接测序和克隆测序,从而确定其基因型。结果:2例标本血清学表现为红细胞与抗-A 1+凝集,与抗-A1不凝集,在血清中存在抗-A1;PCR-SSP基因分型显示为A/O1;直接测序和克隆测序显示,此2例标本A等位基因在第7外显子存在nt467C>T及nt745C>T突变,导致第156位密码子编码的氨基酸由脯氨酸(Pro)变为亮氨酸(Leu),第249位密码子编码的氨基酸由精氨酸(Arg)变为色氨酸(Trp)。结论:血清学和基因测序结果表明,此2例标本为罕见的A307亚型。 展开更多

关键词 ABO亚型 A307亚型 血型血清学 基因分型

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