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儿童四氢生物蝶呤缺乏症患者6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因突变特点及一种新突变的发现被引量：3: 1; 作者瞿宇晋宋昉 +1 位作者金煜炜王红《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期170-174,共5页; 目的分析四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)的基因突变特点,为开展BH4D基因诊断提供依据。方法应用PCR-序列分析法对5例疑似BH4D的高苯丙氨酸血症患儿及其父母进行PTPS基因突变检测;应用序列比对和突变蛋白结... 展开更多; 关键词高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤缺乏症 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因突变分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

青岛地区6-丙酮酰四氢生物蝶呤缺乏症患儿基因变异特点及随访分析: 2; 作者钟瑶瑶张立琴 +2 位作者杜玮陆薇冰刘婷廷《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期103-107,共5页; 目的探讨青岛地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)筛查情况、临床表现、基因变异情况及长期随访结果。方法对1996年11月至2021年12月经新生儿筛查确诊的251例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿进行尿蝶呤谱检测、红细胞二氢蝶呤还原酶活... 展开更多; 关键词高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤缺乏症 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

意大利蜜蜂6-丙酮酰四氢蝶呤合酶(PTS)的生物信息学分析: 3; 作者舒蕊刘健 +4 位作者章玉萍张丽丽陈明代君君范涛《中国蜂业》 2019年第8期69-72,共4页; 四氢生物蝶吟是芳香族氨基酸発化酶的必需辅酶,其合成不足或代谢缺陷会导致动物罹患多种神经性疾病,6-丙酮酰四氢蝶吟合酶是四氢生物蝶吟合成代谢途径中的关键酶。本研究采用生物信息学方法,对意大利蜜蜂6-丙酮酰四氢蝶吟合酶编码蛋白... 展开更多; 关键词意大利蜜蜂 6-丙酮酰四氢蝶吟合酶基因生物信息学; 在线阅读下载PDF 职称材料

MTHFD1及FPGS和GGH基因多态性对大剂量甲氨蝶呤中枢疗效的影响被引量：2: 4; 作者陈琴何劲松 +3 位作者陈娟赵秋玲杨琳谢瑞祥《医药导报》 CAS 北大核心 2019年第9期1179-1182,共4页; 目的探讨亚甲基四氢叶酸脱氢酶(MTHFD1)、叶酰多聚谷氨酸合成酶(FPGS)和γ-谷氨酰水解酶(GGH)的基因多态性与大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)对非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者中枢治疗效果之间的相关性。方法接受HD-MTX化疗的原发中枢或中枢转移的NHL... 展开更多; 关键词甲氨蝶呤非霍奇金淋巴瘤亚甲基四氢叶酸脱氢酶叶酰多聚谷氨酸合成酶 γ-谷氨酰水解酶基因多态性; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童四氢生物蝶呤缺乏症患者6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因突变特点及一种新突变的发现被引量：3: 1; 作者瞿宇晋宋昉金煜炜王红; 机构首都儿科研究所遗传室; 出处《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期170-174,共5页; 基金国家科技攻关项目(2004BA720A04)~~; 文摘目的分析四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)的基因突变特点,为开展BH4D基因诊断提供依据。方法应用PCR-序列分析法对5例疑似BH4D的高苯丙氨酸血症患儿及其父母进行PTPS基因突变检测;应用序列比对和突变蛋白结构分析推测检测到的新突变的性质,同时用人工引入酶切位点的酶切方法对正常人群进行新突变的筛查。回顾性分析患儿的临床表现及实验室检查等相关资料。结果PTPS基因分析共检测出4种突变:N52S、P87S、D96N和L127F;4例患儿的突变基因型为N52S/L127F、P87S/D96N、N52S/D96N和D96N/-。其中L127F突变(c·379C>T)是首次报道的新突变,筛查50例正常儿童未检测到该突变,同时,经序列比对和突变蛋白结构分析,该突变位点在物种进化上是高度保守的。经基因分析和临床资料核实,1例疑似病例排除了6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症的诊断。结论BH4D患者的PTPS基因突变构成特点与以往国内研究一致。L127F突变可能为致病性突变,与严重的临床表型相关联。; 关键词高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤缺乏症 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因突变分析; Keywords hyperphenylalaninemia tetrahydrobiopterin deficiency 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase gene mutation analysis; 分类号 Q754 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名青岛地区6-丙酮酰四氢生物蝶呤缺乏症患儿基因变异特点及随访分析: 2; 作者钟瑶瑶张立琴杜玮陆薇冰刘婷廷; 机构青岛大学附属妇女儿童医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期103-107,共5页; 基金青岛市科技惠民示范引导专项任务(No.20-3-4-55-nsh)。; 文摘目的探讨青岛地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)筛查情况、临床表现、基因变异情况及长期随访结果。方法对1996年11月至2021年12月经新生儿筛查确诊的251例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿进行尿蝶呤谱检测、红细胞二氢蝶呤还原酶活性检测、四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验及基因检测以确诊PTPSD,进一步分析青岛市PTPSD的发生率、基因变异特点及长期随访结果。结果 251例HPA患儿中,26例诊断为四氢生物蝶呤缺乏症(2对单卵双胞胎、1对为非同胎生姐妹),均为PTPSD,发病率为12.7/100万(双胎按1例计算)。19例患儿(来自17个家庭)进行基因检测,PTPS的34个等位基因中共检测出10种变异,变异频率较高的为c.259C>T(29.4%,10/34),其余依次为c.286G>A(14.7%,5/34)、c.272A>G(14.7%,5/34)、c.84-291A>G(8.8%,3/34)、c.166G>A(8.8%,3/34)、c. 276 T>A(8.8%,3/34),变异位点主要集中在5号外显子67.6%(23/34)。其中c. 200 C>T、c. 259 C>T、c. 286 G>A可能导致严重型PTPSD。结论 1996-2021年青岛地区PTPSD发生率为12.7/100万,PTPS基因的热点突变为c.259C>T、c.286G>A、c.272A>G。建立完善的新生儿疾病筛查-诊断-治疗-长期随访-救助的一体化管理体系是作好出生缺陷第三级预防,降低残疾儿发生的有力措施。; 关键词高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤缺乏症 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因突变; Keywords hyperphenylalaninemia tetrahydrobiopterin deficiency 6-pyruvyl tetrahydrotrexate synthetase deficiency gene variation; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名意大利蜜蜂6-丙酮酰四氢蝶呤合酶(PTS)的生物信息学分析: 3; 作者舒蕊刘健章玉萍张丽丽陈明代君君范涛; 机构安徽省农业科学院蚕桑研究所; 出处《中国蜂业》 2019年第8期69-72,共4页; 基金安徽省农科院院长青年创新基金项目“蜜蜂Ampts基因的克隆与表达及功能鉴定”（17B0611）国家蚕桑产业技术体系合肥综合试验站（CARS-22-SYZ09） +1 种基金经济昆虫资源多功能利用科技创新团队(15C0606); 文摘四氢生物蝶吟是芳香族氨基酸発化酶的必需辅酶,其合成不足或代谢缺陷会导致动物罹患多种神经性疾病,6-丙酮酰四氢蝶吟合酶是四氢生物蝶吟合成代谢途径中的关键酶。本研究采用生物信息学方法,对意大利蜜蜂6-丙酮酰四氢蝶吟合酶编码蛋白的氨基酸组成、理化性质、疏水性、跨膜区、结构功能域以及空间二级结构和三级结构等方面进行分析和预测,并构建了系统进化树。分析结果显示,意蜂6-丙酮酰四氢蝶吟合酶基因全长是829bp,含有一个429bp的开放阅读框,编码142个氨基酸,属于亲水性蛋白,即非分泌蛋白,二级结构主要由a-螺旋构成,系统进化树分析结果与传统的生物学分类结果相符。实验结果可为进一步开展意蜂6-丙酮酰四氢蝶吟合酶基因家族的功能研究和应用提供信息参考。; 关键词意大利蜜蜂 6-丙酮酰四氢蝶吟合酶基因生物信息学; Keywords Apis mellifera^ 6-pyruvoyl tetrahydrobiopterin synthase bioinformatics; 分类号 Q811.4 [生物学—生物工程] Q55 [生物学—生物化学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名MTHFD1及FPGS和GGH基因多态性对大剂量甲氨蝶呤中枢疗效的影响被引量：2: 4; 作者陈琴何劲松陈娟赵秋玲杨琳谢瑞祥; 机构福建省肿瘤医院福建医科大学附属肿瘤医院药剂科; 出处《医药导报》 CAS 北大核心 2019年第9期1179-1182,共4页; 基金国家临床重点专科建设项目福建省卫生计生科研人才培养项目(2018-ZQN-18) 福建省自然科学基金资助项目(2016J01509); 文摘目的探讨亚甲基四氢叶酸脱氢酶(MTHFD1)、叶酰多聚谷氨酸合成酶(FPGS)和γ-谷氨酰水解酶(GGH)的基因多态性与大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)对非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者中枢治疗效果之间的相关性。方法接受HD-MTX化疗的原发中枢或中枢转移的NHL患者共71例,用Sequenom MassARRAY时间飞行质谱检测MTHFD1、FPGS和GGH的基因型分布情况,根据卢加诺缓解标准评价用药后的中枢治疗效果,用SPSS 22.0版软件分析MTHFD1、FPGS和GGH基因型对疗效的影响。结果MTHFD1 rs2236225基因分型与疗效之间有显著相关性(P=0.011),FPGS rs10106和GGH rs1800909基因多态性对疗效无影响(P>0.05);纳入年龄、性别、疾病分期、MTX剂量等因素进行多元回归分析后,MTHFD1 rs2236225基因分型与疗效仍有显著相关性(P=0.023)。结论MTHFD1的基因多态性可能影响MTX的中枢治疗效果,需要进一步扩大样本确定;未观察到FPGS、GGH基因多态性与MTX疗效之间有明显的相关性。; 关键词甲氨蝶呤非霍奇金淋巴瘤亚甲基四氢叶酸脱氢酶叶酰多聚谷氨酸合成酶 γ-谷氨酰水解酶基因多态性; Keywords Methotrexate Non-Hodgkin lymphoma Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 Folylpolyglutamate synthetase Gamma-glutamyl hydrolase Gene polymorphisms; 分类号 R979.1 [医药卫生—药品] R969 [医药卫生—药理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	儿童四氢生物蝶呤缺乏症患者6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因突变特点及一种新突变的发现	瞿宇晋宋昉金煜炜王红	《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心	2008	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	青岛地区6-丙酮酰四氢生物蝶呤缺乏症患儿基因变异特点及随访分析	钟瑶瑶张立琴杜玮陆薇冰刘婷廷	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	意大利蜜蜂6-丙酮酰四氢蝶呤合酶(PTS)的生物信息学分析	舒蕊刘健章玉萍张丽丽陈明代君君范涛	《中国蜂业》	2019	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	MTHFD1及FPGS和GGH基因多态性对大剂量甲氨蝶呤中枢疗效的影响	陈琴何劲松陈娟赵秋玲杨琳谢瑞祥	《医药导报》 CAS 北大核心	2019	2	在线阅读下载PDF 职称材料