期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到10篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床特点及基因变异分析
1
作者 常国营 凌诗颖 +4 位作者 邱文娟 张惠文 梁黎黎 顾学范 韩连书 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期278-283,共6页
目的了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况。方法分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿,男性3例,女性3例。1例家族史阳性。3例患儿当地医院行新生儿筛查... 目的了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况。方法分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿,男性3例,女性3例。1例家族史阳性。3例患儿当地医院行新生儿筛查提示该疾病,2例患儿为发病后临床诊断,1例患儿至今未发病。5例患儿发病年龄10天~5岁。初诊年龄为1个月~7岁,发病时均有不同程度的代谢危象、低血糖和高乳酸血症等表现。2例患儿死亡。血串联质谱显示3-羟基异戊酰肉碱升高,部分患儿伴有己二酰肉碱升高;尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸显著升高,伴3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸等增高。4例患儿基因检测均发现HMGCL基因变异:2例c.122G>A(p.R41Q)纯合;1例c.697C>T(p.H233Y)纯合;1例c.145-2A>G和c.590G>A(p.C197Y)复合杂合。其中,c.697C>T(p.H 233Y)、c.145-2A>G和c.590G>A(p.C 197Y)变异均为首次报道,蛋白结构预测均为可能有害,ACMG评级为可能致病。另2例患儿未行基因检测。结论3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床表型多样,结合血串联质谱、尿有机酸分析及基因诊断可确诊。对3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的筛查有助于早期确诊及合理治疗。 展开更多
关键词 3-羟基-3甲基戊二酰辅酶a裂解酶缺乏症 HMGCL基因 3-羟基异戊酰肉碱 3-羟基-3甲基戊二酸
在线阅读 下载PDF
线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例分析及文献回顾 被引量：5
2
作者 王美娟 宫幼喆 +2 位作者 马昕 朱丹 钟雪梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期858-861,共4页
目的探讨线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMCSD)的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例HMCSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,9个月余,先后因呕吐、抽搐及发热、咳嗽就诊。血生化检查示低血糖、代谢性酸中毒、... 目的探讨线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMCSD)的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例HMCSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,9个月余,先后因呕吐、抽搐及发热、咳嗽就诊。血生化检查示低血糖、代谢性酸中毒、肝功能异常、凝血功能异常,尿筛查示双羧酸尿。基因检测发现HMGCS2基因存在6号外显子c.1187+1 G>C和3号外显子c.648G>T复合杂合突变,确诊为HMCSD。此突变未见报道。患儿经积极抗感染、纠正代谢性酸中毒、维持血糖稳定及补充左卡尼汀等治疗后好转。随访半年智力运动发育正常。结论HMCSD临床表现多样,基因检测可明确诊断,早期识别、早期诊治有助于改善预后。 展开更多
关键词 线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶a合成酶缺乏症 HMGCS2基因 低血糖 酮体
在线阅读 下载PDF
PCSK9及IDOL在姜黄素促进HepG2细胞摄取LDL-C中的作用 被引量：7
3
作者 欧露 张彩平 +6 位作者 刘英 乔新惠 麻燕妮 欧淳 胡小波 田英 龙石银 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期1286-1291,共6页
目的从分子水平探讨姜黄素的降脂机制,为姜黄素作为降脂药物的临床开发提供科学依据。方法本研究运用油红O染色、酶法测定细胞内胆固醇含量,荧光染色检测细胞胆固醇摄取,RT-Q-PCR及Western blot检测姜黄素对HepG2细胞内胆固醇代谢相关... 目的从分子水平探讨姜黄素的降脂机制,为姜黄素作为降脂药物的临床开发提供科学依据。方法本研究运用油红O染色、酶法测定细胞内胆固醇含量,荧光染色检测细胞胆固醇摄取,RT-Q-PCR及Western blot检测姜黄素对HepG2细胞内胆固醇代谢相关因子在RNA和蛋白水平的表达。结果姜黄素组的HepG2细胞内红色脂滴明显增多,且TC及FC含量增高。Di I标记LDL,姜黄素组HepG2细胞橙红色荧光高于对照组。姜黄素能升高SREBP2和LDLR的mRNA和蛋白水平的表达;降低PCSK9蛋白成熟体及IDOL蛋白表达。结论姜黄素可能通过下调PCSK9及IDOL的表达,进而减少LDLR降解,促进HepG2细胞摄取LDL-C。 展开更多
关键词 姜黄素 低密度脂蛋白受体 前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9型 诱导低密度脂蛋白受体降解蛋白 固醇调节元件结合蛋白2 3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶a还原酶
在线阅读 下载PDF
柴胡皂苷合成途径中三个关键酶基因片段的克隆与序列分析 被引量：17
4
作者 董乐萌 刘玉军 魏建和 《世界科学技术-中医药现代化》 2008年第5期56-60,15,共6页
本文以北柴胡幼嫩根的总RNA为模板,通过RT-PCR方法,克隆出3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A还原酶(3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase,HMGR)、异戊烯基焦磷酸异构酶(isopentenyl diphosphate isomerase,IPPI)和法尼基焦磷酸合酶(... 本文以北柴胡幼嫩根的总RNA为模板,通过RT-PCR方法,克隆出3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A还原酶(3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase,HMGR)、异戊烯基焦磷酸异构酶(isopentenyl diphosphate isomerase,IPPI)和法尼基焦磷酸合酶(farnesyl diphosphate synthase,FPS)基因的cDNA片断,大小分别为470bp、532bp、466bp,分别编码157、177、155个氨基酸多肽。提交到Gen- Bank上,得到登陆号分别为:HMGR(EU400217)、IPPI(EU400218)、FPS(EU400219)。NCBI在线blast结果表明,推断的北柴胡HMGR、IPPI和FPS基因的氨基酸序列分别与杜仲、三岛柴胡和雷公藤的一致性最高,分别为93%、99%、97%。对HMGR基因和FPS基因进行特征性保守域分析,结果显示,推断的HMGR氨基酸序列存在两个NADPH结合基序,FPS存在三个特征性保守序列:DDIMD、GQMID和KL。构建的植物IPPI的分子进化树表明,北柴胡IPPI基因与伞形科植物(胡萝卜和三岛柴胡)亲缘关系最近,与单子叶植物(玉米和水稻)亲缘关系较远。本文首次分离报道了北柴胡柴胡皂苷合成途径中三个关键酶基因(HMGR、IPPI和FPS)cDNA的克隆,新获得的基因片段序列为进一步克隆全序列和了解调控柴胡皂苷的生物合成奠定了基础。 展开更多
关键词 北柴胡 柴胡皂苷 3-羟基-3甲基戊二酰辅酶a还原酶(HMGR) 异戊烯基焦磷酸异构酶(IPPI) 法尼基焦磷酸合酶(FPS)
在线阅读 下载PDF
解脂亚罗酵母中HMGR基因的生物信息学分析及催化域部分表达
5
作者 屈玉玲 谭思远 +2 位作者 董桂茹 苏安平 孟永宏 《陕西师范大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期72-77,共6页
对解脂亚罗酵母中甲羟戊酸途径的限速酶HMGR进行了生物信息学分析,克隆其活性结构域(tHMG,第441~875位氨基酸),并与标记分子GFP共表达。生物信息学分析表明,HMGR基因可编码一个含有999个氨基酸的疏水性不稳定蛋白,该蛋白前500个氨基酸... 对解脂亚罗酵母中甲羟戊酸途径的限速酶HMGR进行了生物信息学分析,克隆其活性结构域(tHMG,第441~875位氨基酸),并与标记分子GFP共表达。生物信息学分析表明,HMGR基因可编码一个含有999个氨基酸的疏水性不稳定蛋白,该蛋白前500个氨基酸肽链含有较多的跨膜区,其理论分子量和等电点分别为254.93kDa和4.77;活性结构域包含506个氨基酸,理论分子量和等电点分别为127.74kDa和4.93,不含跨膜区。两个蛋白的二级结构主要为α-螺旋和无规则卷曲,三级结构均以同源四聚体的状态存在。在激发光(488nm)下观察融合表达tHMGGFP的酵母细胞,发现产生绿色荧光。经测定解脂亚罗酵母超表达催化域(tHMG)后,酶比活为1.14U/mg,比对照组提高了62.7%,此结果说明HMGR催化域部分可以独立表达,提高细胞内的HMGR酶活水平。 展开更多
关键词 解脂亚罗酵母 甲羟戊酸途径 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a还原酶 生物信息学分析 融合表达
在线阅读 下载PDF
茉莉酸甲酯诱导大戟三萜类代谢的研究 被引量：15
6
作者 张文娟 曹小迎 蒋继宏 《广西植物》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期590-596,共7页
京大戟是多年生草本药用植物,人药部分是其干燥根,但可人药的京大戟资源由于生长缓慢以及环境污染的加剧而越发匮乏,因此解决大戟资源日益紧张的问题是当今药用植物资源开发与利用方向的重要课题。京大戟含有三萜类、二萜类、黄酮类等... 京大戟是多年生草本药用植物,人药部分是其干燥根,但可人药的京大戟资源由于生长缓慢以及环境污染的加剧而越发匮乏,因此解决大戟资源日益紧张的问题是当今药用植物资源开发与利用方向的重要课题。京大戟含有三萜类、二萜类、黄酮类等丰富的活性成分,一些常见药用植物的有效成分是三萜类化合物,其在抗病毒、抗肿瘤、免疫调节等方面具有很好的活性。对植物萜类物质代谢起重要作用的关键酶,如3羟基,3甲基戊二酰辅酶A还原酶(hmgr)、鲨烯合酶(sqs)、法尼基焦磷酸合酶(fps)的基因克隆及活性研究取得了进展和突破,但通过调控萜类物质代谢途径中关键酶基因的表达来诱导终产物合成的研究鲜有报道。通过研究大戟萜类物质代谢途径进而利用基因工程手段提升目的物质的产量来解决京大戟药源短缺问题具有重要意义。该研究以大戟愈伤组织为材料,使用茉莉酸甲酯分别按时间梯度和浓度梯度进行诱导,将诱导后的愈伤组织分为两部分:一部分提取其总RNA,以actin为内参基因进行反转录,实时定量RT-PCR分析大戟三萜类代谢途径中hmgr、sqs与fps基因的相对表达差异;另一部分用于提取其总三萜并使用分光光度法进行含量测定。实时定量RT-PCR分析结果表明,茉莉酸甲酯可诱导3个基因的表达,但其表达模式不一样。相应的京大戟愈伤组织中总三萜的含量明显提高,最高可较未处理样品增加27%。研究结果可为茉莉酸甲酯促进药用植物大戟三萜类物质积累的分子机制研究提供参考。 展开更多
关键词 京大戟 茉莉酸甲酯 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a还原酶 鲨烯合酶 法尼基焦磷酸合酶 实时定量PCR 总三萜
在线阅读 下载PDF
思茅松HMGS基因的克隆与表达分析 被引量：2
7
作者 李云琴 原晓龙 +2 位作者 李江 王毅 陈伟 《森林与环境学报》 CSCD 北大核心 2020年第4期428-432,共5页
为研究3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合酶基因(HMGS)在思茅松二萜类生物合成中的作用机制,采用RT-PCR技术从思茅松中获得3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合酶基因的cDNA序列。序列分析显示,该基因全长1 425 bp,编码474个氨基酸,属于HMGS基因家族... 为研究3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合酶基因(HMGS)在思茅松二萜类生物合成中的作用机制,采用RT-PCR技术从思茅松中获得3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合酶基因的cDNA序列。序列分析显示,该基因全长1 425 bp,编码474个氨基酸,属于HMGS基因家族。序列比对分析显示PkHMGS基因所编码的氨基酸序列拥有HMGS家族蛋白特有的保守序列GNTEIEGVDSTNACYGGTA,与樟子松HMGS的蛋白序列同源性为99.79%。系统进化分析显示,思茅松与裸子植物的HMGS聚为1支,与樟子松的亲缘关系最近。荧光定量PCR分析表明,在思茅松的树皮中HMGS基因的表达明显受到割脂物理伤害的诱导,在高产脂思茅松松针表达量最高。结果为揭示思茅松高产脂的分子机理提供理论依据。 展开更多
关键词 思茅松 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a 合酶 基因克隆 生物信息学分析
在线阅读 下载PDF
HMGCS1表达对食管鳞癌细胞转移能力及食管鳞癌患者预后的影响 被引量：1
8
作者 马天云 罗超 +3 位作者 刘龙飞 张莉 刘当云 王其龙 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期1357-1363,1458,共8页
目的:探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合酶1(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1,HMGCS1)在食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)及食管鳞癌肺转移患者中表达的临床意义及其对食管鳞癌细胞转移能力的影响。方... 目的:探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合酶1(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1,HMGCS1)在食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)及食管鳞癌肺转移患者中表达的临床意义及其对食管鳞癌细胞转移能力的影响。方法:通过收集南京医科大学附属淮安第一医院6例食管鳞癌手术患者组织样本,根据其随访最终信息分为未转移组和肺转移组,对两组样本进行蛋白质谱测序分析,筛选差异表达的蛋白质HMGCS1,通过GEPIA数据库进行验证。Western blot及qPCR检测食管上皮细胞及ESCC癌细胞中HMGCS1表达水平。免疫组织化学方法对121例随访信息完善的食管鳞癌患者组织芯片进行染色,检测HMGCS1表达。采用Cox生存风险比例模型分析ESCC患者生存的风险因素,同时采用多变量相关性分析HMGCS1与ESCC患者临床病理之间的关系,采用Kaplan-Meier法分析HMGCS1对ESCC患者预后的影响。构建HMGCS1过表达质粒转染食管鳞癌细胞,利用划痕及Transwell检测细胞的迁移及侵袭能力。结果:与未发生转移的食管鳞癌患者癌组织相比,肺转移患者肿瘤组织中有51种蛋白下调,45种蛋白上调,其中HMGCS1在肺转移患者食管鳞癌组织中的表达显著低于未转移患者。GEPIA数据显示HMGCS1在食管鳞癌中表达也是下调的。Western blot及qPCR结果表明食管鳞癌细胞中HMGCS1表达显著低于正常食管上皮细胞。121例食管鳞癌患者组织芯片免疫组织化学染色结果证实,HMGCS1在食管鳞癌中的表达显著低于正常食管组织,且有淋巴结转移的患者其表达显著低于无淋巴结转移患者(P <0.05)。Cox生存风险分析显示,T分期[HR:2.118(1.020~4.399)]、淋巴结转移[HR:2.127(1.466~5.584)]、HMGCS1低表达[HR:0.413(0.211~0.807)]是食管鳞癌患者的生存风险因素。多变量相关性分析则显示,HMGCS1表达与淋巴结转移显著相关。Kaplan-Meier生存分析显示,HMGCS1低表达患者预后较差。食管鳞癌细胞过表达HMGCS1后,ESCC细胞的迁移及侵袭能力显著降低(P <0.05)。结论:HMGCS1能够抑制ESCC细胞的转移能力,其表达与ESCC患者预后呈正相关。 展开更多
关键词 食管鳞癌 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a合酶1 预后 转移
在线阅读 下载PDF
泌乳奶牛甘油三酯合成过程中潜在基因的诱导表达 被引量：2
9
作者 Viturro E 胡菡 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2009年第8期180-180,共1页
就反刍动物而言,目前胆固醇代谢机理仍然不甚清晰。牛奶中的胆固醇浓度因奶牛品种、牛场管理、牛个体及泌乳周期的不同而存在较大差异。但遗传因素在胆固醇分泌进入牛奶过程中所起的作用还不清楚。因为反刍动物饲料中并不存在胆固醇,因... 就反刍动物而言,目前胆固醇代谢机理仍然不甚清晰。牛奶中的胆固醇浓度因奶牛品种、牛场管理、牛个体及泌乳周期的不同而存在较大差异。但遗传因素在胆固醇分泌进入牛奶过程中所起的作用还不清楚。因为反刍动物饲料中并不存在胆固醇,因此为了减少奶制品中胆固醇的含量,弄清它合成、转运、分泌进入牛奶的机理就显得尤为重要。目前的工作主要集中在研究泌乳期欧洲牛肝脏中对该过程起作用的潜在基因的表达。在不同的时间点(产前2周和产后0、2、4、8周)对16头瑞士褐牛进行肝脏穿刺,经过RNA抽提和反转录,用实时定量RT-PCR研究潜在基因的表达。胆固醇合成的关键酶(3-羟甲基戊二酰辅酶A合成酶、3-羟甲基戊二酰辅酶A还原酶和法尼基二磷酸法尼基转移酶)及脂质代谢相关的基因表达反馈调节子(固醇调节元件结合蛋白SREBP1、2和裂解激活蛋白Scap)被认为是潜在基因。3-羟甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶和法尼基二磷酸法尼基转移酶(FDFT)基因在产后2周表达显著增加(P<0.01),极有可能是对乳腺新需求所产生的应答。另外,SREBP1和Scap表达量的增加也可以作为这种修饰的一种可能的解释(分别为P<0.01和P<0.05)。最重要的是,上述提到的所有酶的表达具有显著的正相关,所有的合成机理表明这些酶为协同调节酶。欧洲牛产后血液及奶中胆固醇水平的升高可能是肝脏中关键酶和调节因子表达的协同诱导所致。 展开更多
关键词 甘油三酯 3-羟甲基戊二酰辅酶a还原酶 3-羟甲基戊二酰辅酶a合成酶 固醇调节元件结合蛋白 固醇调节元件结合蛋白裂解激活蛋白
在线阅读 下载PDF
马尾松PmHMGS基因的克隆与表达
10
作者 吴泽英 李正春 文晓鹏 《东北林业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期8-12,31,共6页
为探讨3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合酶基因(HMGS)在马尾松萜类生物合成途径中的作用及调控机制,利用RT-PCR技术克隆马尾松PmHMGS基因的cDNA全长序列。序列分析表明,PmHMGS基因的完整开放阅读框(ORF)由1425 bp组成,编码474个氨基酸,蛋白相... 为探讨3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合酶基因(HMGS)在马尾松萜类生物合成途径中的作用及调控机制,利用RT-PCR技术克隆马尾松PmHMGS基因的cDNA全长序列。序列分析表明,PmHMGS基因的完整开放阅读框(ORF)由1425 bp组成,编码474个氨基酸,蛋白相对分子质量为52972.04,理论等电点pI为5.61;保守结构域分析显示,PmHMGS蛋白具有植物HMGS酶的典型结构域和活性中心;系统进化树分析显示,PmHMGS蛋白与裸子植物HMGS聚为一支,与樟子松的HMGS蛋白亲缘关系最近;组织表达分析显示,PmHMGS基因在叶、茎、根有差异表达,茎中表达量最高;诱导表达分析显示,PmHMGS基因均上调表达,表明PmHMGS参与马尾松萜类合成。因此,PmHMGS的表达具有组织特异性,并能响应茉莉酸甲酯和机械损伤处理,推测其可能参与调控马尾松萜类生物合成。 展开更多
关键词 马尾松 3-羟基-3甲基戊二酰辅酶a合酶基因 萜类合成 组织表达 诱导表达
在线阅读 下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
关于我们 | 版权声明 | 联系我们 | 帮助中心| 意见反馈
主办单位：上海市教育委员会
技术支持：重庆维普资讯有限公司
渝公网安备 50019002500403号
使用帮助 返回顶部