目的对4例经由新生儿筛查发现的不同临床类型的3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿,用尿气相色谱质谱和基因分析证实其诊断。方法对新生儿筛查中C4DC+C5OH>0.6μmol/L的...目的对4例经由新生儿筛查发现的不同临床类型的3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿,用尿气相色谱质谱和基因分析证实其诊断。方法对新生儿筛查中C4DC+C5OH>0.6μmol/L的新生儿召回复查,同时检测其母亲的C4DC+C5OH浓度。用尿气相色谱质谱分析对MCCD疑诊病例进行临床诊断,再通过基因分析进一步证实。结果通过基因诊断确诊MCCD 3例,包括MCCD患儿1例,父源性MCCD 1例,母源性MCCD 1例。另有1例临床诊断的MCCD患儿经基因检测仅找到1个致病位点。结论对新生儿筛查中发现的C4DC+C5OH增高的新生儿家系(包括母亲和父亲)应行MS/MS检测。疑似MCCD患者基因检测仅发现1个致病位点时不要轻易否定MCCD的诊断,建议定期随访。展开更多
