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2例胎儿22q11.2微缺失综合征
1
作者 秦芮 胡婷 杨帆 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第11期1802-1803,共2页
病例1,孕妇25岁,孕1产0;因“停经26周,外院产前超声疑诊肺囊腺瘤及永存左上腔静脉”就诊;既往体健,无家族遗传史,前期产检未见明显异常。产前超声:胎儿右胸腔内见3.10 cm×1.55 cm×2.15 cm不均质稍强回声,边界欠清,内见多个泡... 病例1,孕妇25岁,孕1产0;因“停经26周,外院产前超声疑诊肺囊腺瘤及永存左上腔静脉”就诊;既往体健,无家族遗传史,前期产检未见明显异常。产前超声:胎儿右胸腔内见3.10 cm×1.55 cm×2.15 cm不均质稍强回声,边界欠清,内见多个泡状暗区(图1A),血供来源于肺循环(图1B),肺头比(congenitalcystic adenomatoid malformation volume ratio,CVR)约0.23;胎儿左心室腔内见直径2mm强光点,室间隔上份见束宽约2mm过隔血流(图1C),冠状静脉窦扩张,内径约3mm,追踪探查见残存左上腔静脉连接,内径约2mm。 展开更多
关键词 22q11.2微缺失综合征 超声检查 产前
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22q11.2微缺失综合征胎儿的超声特征 被引量：4
2
作者 侯磊 李介岩 +2 位作者 邢宇 刘丽恒 王欣 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2021年第2期183-187,共5页
目的通过对22q11.2微缺失综合征胎儿的染色体及胎儿超声特点分析,明确患病胎儿临床表型与基因型间的相关关系。方法回顾性分析2013年1月1日至2020年10月31日首都医科大学附属北京妇产医院19例产前诊断22q11.2微缺失综合征孕妇的一般情... 目的通过对22q11.2微缺失综合征胎儿的染色体及胎儿超声特点分析,明确患病胎儿临床表型与基因型间的相关关系。方法回顾性分析2013年1月1日至2020年10月31日首都医科大学附属北京妇产医院19例产前诊断22q11.2微缺失综合征孕妇的一般情况、产前诊断指征、染色体及超声表现。结果19例22q11.2微缺失综合征胎儿中,4例是因孕妇血清学筛查异常或外周血胎儿游离DNA筛查异常后产前诊断确诊的,15例是因胎儿超声异常行产前诊断确诊的,其中最常见的胎儿超声表现为右位主动脉弓(8/16)、室间隔缺损(5/16)及法洛氏四联症(5/16)。结论胎儿超声异常,特别是心血管异常是产前22q11.2微缺失综合征的主要表现,有必要对超声异常胎儿进行以基因拷贝数变异检测为基础的产前诊断。 展开更多
关键词 22q11.2微缺失综合征 产前诊断 基因拷贝数变异 染色体异常
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先天性肛门闭锁合并22q11.2缺失综合征1例报告并文献复习 被引量：4
3
作者 张敏 朱晓东 +1 位作者 王朋朋 谢伟 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第9期669-672,共4页
目的探讨22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁的临床表型。方法回顾分析1例22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁患儿的临床诊治过程、基因和表型分析,并复习相关文献。结果患儿,男性,G2P2,双胎之大子,试管婴儿。生后发现特殊面容、腭裂、先天性心... 目的探讨22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁的临床表型。方法回顾分析1例22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁患儿的临床诊治过程、基因和表型分析,并复习相关文献。结果患儿,男性,G2P2,双胎之大子,试管婴儿。生后发现特殊面容、腭裂、先天性心脏病、肛门闭锁等。行全基因组芯片扫描检测提示22q11.2缺失综合征。结合文献,TBX1基因、组蛋白修饰、Ranbp1基因甚至micro RNA均影响22 q 11.2缺失综合征;而肛门闭锁涉及遗传、母孕和环境多方面的影响,多个胚胎发育相关基因影响肛门闭锁的发生。结论先天性肛门闭锁和22q11.21缺失综合征在流行病学上多数为散发病例,是发育过程中的偶然事件,两者之间是否有共同的作用因子需进一步研究。 展开更多
关键词 22q11.2缺失综合征 肛门闭锁 表型 基因
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MLPA技术在22q11.2微缺失综合征产前诊断中的应用 被引量：4
4
作者 王莉娜 周世媛 +4 位作者 张华 王凤羽 谢建生 杨博 周继苹 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2015年第1期52-54,共3页
目的:采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)胎儿进行检测。方法:采集22q11.2DS胎儿羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA进行检测;同时取胎儿羊水、父母外周血进行常规染色体核型... 目的:采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)胎儿进行检测。方法:采集22q11.2DS胎儿羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA进行检测;同时取胎儿羊水、父母外周血进行常规染色体核型分析;使用FISH探针(TUPLE1/ARSA)对羊水细胞进行杂交检测。结果:MLPA检测结果显示22q11.2DS胎儿22q11.21区域196、208、371信号均降低,胎儿父母检测均为正常;常规染色体核型分析均未见异常;应用FISH技术可检测到胎儿TUPLE1基因缺失。结论:MLPA技术在诊断22q11.2DS中较FISH技术可提供更多的信息。 展开更多
关键词 MLPA 22q11.2微缺失综合征 产前诊断
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TBX1基因影响22q11.2微缺失综合征表型的作用机制研究进展 被引量：5
5
作者 路玥 刘乐乐(综述) 李亚丽(审校) 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2020年第6期664-668,共5页
22q11.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22q11.21⁃q11.23缺失引起的遗传综合征。TBX1属于T⁃box家族,位于染色体的22q11.2,研究表明,TBX1单倍剂量不足是导致22q11.2微缺失综合征的主要原因,它对其表现型的出现具有重... 22q11.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22q11.21⁃q11.23缺失引起的遗传综合征。TBX1属于T⁃box家族,位于染色体的22q11.2,研究表明,TBX1单倍剂量不足是导致22q11.2微缺失综合征的主要原因,它对其表现型的出现具有重要意义。因此,文章就TBX1对心脏病变、肺动脉的表型、胸腺发育、咽腭发育、淋巴管的生成以及甲状旁腺肿瘤低增殖性的作用机制研究进展进行综述。 展开更多
关键词 22q11微缺失综合征 DIGEORGE综合征 TBX1 表型 腭心面综合征
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非典型染色体22q11.2缺失导致成人起病甲状旁腺功能减退症家系及文献分析
6
作者 孔晶 温颖璐 +3 位作者 黄文娟 刘畅 徐小红 曾文衡 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第2期107-114,共8页
目的分析1例以成人起病的甲状旁腺功能减退症患者及其家系的临床特征及致病基因。方法先证者成年起病,以反复手足麻木3年余,意识不清6 d为主要表现的患者,总结其与家系成员的临床特征。采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dep... 目的分析1例以成人起病的甲状旁腺功能减退症患者及其家系的临床特征及致病基因。方法先证者成年起病,以反复手足麻木3年余,意识不清6 d为主要表现的患者,总结其与家系成员的临床特征。采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification assay,MLPA)及基于二代全基因组测序技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)分析本例家系染色体22q11.2区域的拷贝数变异。结果先证者主要表现为反复手足麻木,血钙及甲状旁腺素水平明显降低,头颅CT示基底节区钙化,临床诊断考虑为甲状旁腺功能减退症。由于患者具有宽眼距及小下颌面容特征,心脏超声提示房间隔膨出瘤,因此考虑22q11.2缺失综合征可能。使用MLPA检测到先证者及其次子染色体22q11.2区域存在杂合性缺失,进一步CNV-seq证实缺失片段位置为chr22:19217940_19879956(hg38),长度约0.66 Mb。缺失片段的断裂点均位于低拷贝重复序列(low copy repetitives,LCRs)以外,即LCR22A+至LCR22B-,为一种非典型缺失,目前尚未见文献报道。结论22q11.2缺失综合征临床异质性大,为遗传性甲状旁腺功能减退症常见病因,通过对患者甲状旁腺外临床表现及分子遗传学分析,可提高该病的诊治水平。 展开更多
关键词 22q11.2缺失综合征 甲状旁腺功能减退症 非典型缺失 拷贝数变异
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Phelan-McDermid综合征42例病例系列报告
7
作者 刘春雪 邓晶鑫 +8 位作者 王怡 李慧萍 张凯峰 董萍 徐琼 张颖 周秉睿 胡纯纯 徐秀 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期388-392,共5页
背景Phelan-McDermid综合征(PMS)是一种罕见的神经发育障碍性疾病,SHANK3基因缺陷已被确定为PMS神经学特征的关键候选基因,PMS目前尚无临床诊断标准,确诊依赖遗传学检测。目的 总结PMS的临床表型及遗传学特征,探索PMS临床诊断路径。设... 背景Phelan-McDermid综合征(PMS)是一种罕见的神经发育障碍性疾病,SHANK3基因缺陷已被确定为PMS神经学特征的关键候选基因,PMS目前尚无临床诊断标准,确诊依赖遗传学检测。目的 总结PMS的临床表型及遗传学特征,探索PMS临床诊断路径。设计病例系列报告。方法 纳入2014年1月至2022年12月复旦大学附属儿科医院儿童保健科收治的PMS患儿,对其基因型特点、发育特征、临床症状、头颅影像、脑电图等结果进行回顾性分析,并检索文献,总结PMS临床诊断线索。主要结局指标基因型和临床表型。结果 42例PMS患儿纳入分析,男24例,女18例,平均初诊年龄3.8(1.5~12.9)岁。42例PMS患儿中,最常见的临床特征(>50%):均表现为全面发育迟缓/智力低下、语言发育障碍和注意力不集中,孤独症谱系障碍占86%、多动占82%、大运动发育延迟占52%,此外表现为颜面部畸形(耳朵大却形成不良、脸颊饱满、鼻孔前倾朝上、眼睑饱满、面中部平坦、肉质手/肉质脚、球状鼻、宽额头或额头突出)。新表型包括眉尾稀疏/缺如、体毛过重、耳廓畸形、垂眼眼型和韧带松弛。遗传学检测均发现致病变异,其中21例为包含SHANK3基因在内的22q13.3缺失(0.1~7.7 Mb,平均3.1 Mb),4例为仅有SHANK3基因部分外显子缺失,17例是SHANK3基因杂合性点突变,其中移码突变12例,无义突变5例。结论 当患儿有新生儿期肌张力低下表现,18月龄存在明显的运动和语言发育里程碑的延迟,任何年龄段、任何形式的发育评估提示至少五个能区的发育严重落后,以及存在与头长不相称的大耳和与身材不相称的肉质手/脚时,应高度怀疑PMS,需进一步完善遗传学检查来明确诊断。 展开更多
关键词 Phelan-McDermid综合征 22q13.3缺失综合征 SHANK3基因 全面发育迟缓 语言发育障碍
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近亲婚育子代基因突变伴不育症1例报道
8
作者 冷旭 潘伯臣 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期948-950,共3页
本文报道了1例男性少弱畸形精子症不育患者,其父母系姨表兄妹,近亲结婚生育该患者。该患者罕见地同时伴有PLEKHG2基因致病突变和22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)。近亲结婚携带相同等位基因的致病突变概率极高,子代极易形成等位基因突... 本文报道了1例男性少弱畸形精子症不育患者,其父母系姨表兄妹,近亲结婚生育该患者。该患者罕见地同时伴有PLEKHG2基因致病突变和22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)。近亲结婚携带相同等位基因的致病突变概率极高,子代极易形成等位基因突变的纯合子从而致病,建议已经近亲结婚生育的子代进行遗传学咨询。 展开更多
关键词 出生缺陷 近亲结婚 PLEKHG2 22q11.2微缺失综合征
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先天性圆锥动脉干畸形的诊断进展 被引量：4
9
作者 石静 孙锟 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2008年第3期459-461,共3页
圆锥动脉干畸形(CTD)是由于圆锥动脉干段胚胎发育异常所致。22q11.2微缺失综合征与CTD的发生密切相关,遗传学技术的进展使其产前诊断成为可能。超声心动图是小儿心脏影像无创检查的首选方法。MSCT、MRI可很好地显示心外大血管。心血管... 圆锥动脉干畸形(CTD)是由于圆锥动脉干段胚胎发育异常所致。22q11.2微缺失综合征与CTD的发生密切相关,遗传学技术的进展使其产前诊断成为可能。超声心动图是小儿心脏影像无创检查的首选方法。MSCT、MRI可很好地显示心外大血管。心血管造影虽是一种有创检查手段,但其在体、肺动脉等的显影中具有不可替代的作用。目前,上述技术所得结果仍有分歧,而制定一种统一的诊断标准是提高其诊断正确性的关键所在。 展开更多
关键词 圆锥动脉干畸形 22q11.2缺失综合征 超声心动描记术 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像 心导管造影术
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