2例胎儿22q11.2微缺失综合征

1

作者 秦芮 胡婷 杨帆 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第11期1802-1803,共2页

病例1,孕妇25岁,孕1产0;因“停经26周,外院产前超声疑诊肺囊腺瘤及永存左上腔静脉”就诊;既往体健,无家族遗传史,前期产检未见明显异常。产前超声:胎儿右胸腔内见3.10 cm×1.55 cm×2.15 cm不均质稍强回声,边界欠清,内见多个泡... 病例1,孕妇25岁,孕1产0;因“停经26周,外院产前超声疑诊肺囊腺瘤及永存左上腔静脉”就诊;既往体健,无家族遗传史,前期产检未见明显异常。产前超声:胎儿右胸腔内见3.10 cm×1.55 cm×2.15 cm不均质稍强回声,边界欠清,内见多个泡状暗区(图1A),血供来源于肺循环(图1B),肺头比(congenitalcystic adenomatoid malformation volume ratio,CVR)约0.23;胎儿左心室腔内见直径2mm强光点,室间隔上份见束宽约2mm过隔血流(图1C),冠状静脉窦扩张,内径约3mm,追踪探查见残存左上腔静脉连接,内径约2mm。 展开更多

关键词 22q11.2微缺失综合征 超声检查 产前

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22q11.2微缺失综合征胎儿的超声特征 被引量：4

2

作者 侯磊 李介岩 +2 位作者 邢宇 刘丽恒 王欣 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2021年第2期183-187,共5页

目的通过对22q11.2微缺失综合征胎儿的染色体及胎儿超声特点分析,明确患病胎儿临床表型与基因型间的相关关系。方法回顾性分析2013年1月1日至2020年10月31日首都医科大学附属北京妇产医院19例产前诊断22q11.2微缺失综合征孕妇的一般情... 目的通过对22q11.2微缺失综合征胎儿的染色体及胎儿超声特点分析,明确患病胎儿临床表型与基因型间的相关关系。方法回顾性分析2013年1月1日至2020年10月31日首都医科大学附属北京妇产医院19例产前诊断22q11.2微缺失综合征孕妇的一般情况、产前诊断指征、染色体及超声表现。结果19例22q11.2微缺失综合征胎儿中,4例是因孕妇血清学筛查异常或外周血胎儿游离DNA筛查异常后产前诊断确诊的,15例是因胎儿超声异常行产前诊断确诊的,其中最常见的胎儿超声表现为右位主动脉弓(8/16)、室间隔缺损(5/16)及法洛氏四联症(5/16)。结论胎儿超声异常,特别是心血管异常是产前22q11.2微缺失综合征的主要表现,有必要对超声异常胎儿进行以基因拷贝数变异检测为基础的产前诊断。 展开更多

关键词 22q11.2微缺失综合征 产前诊断 基因拷贝数变异 染色体异常

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MLPA技术在22q11.2微缺失综合征产前诊断中的应用 被引量：4

3

作者 王莉娜 周世媛 +4 位作者 张华 王凤羽 谢建生 杨博 周继苹 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2015年第1期52-54,共3页

目的:采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)胎儿进行检测。方法:采集22q11.2DS胎儿羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA进行检测;同时取胎儿羊水、父母外周血进行常规染色体核型... 目的:采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)胎儿进行检测。方法:采集22q11.2DS胎儿羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA进行检测;同时取胎儿羊水、父母外周血进行常规染色体核型分析;使用FISH探针(TUPLE1/ARSA)对羊水细胞进行杂交检测。结果:MLPA检测结果显示22q11.2DS胎儿22q11.21区域196、208、371信号均降低,胎儿父母检测均为正常;常规染色体核型分析均未见异常;应用FISH技术可检测到胎儿TUPLE1基因缺失。结论:MLPA技术在诊断22q11.2DS中较FISH技术可提供更多的信息。 展开更多

关键词 MLPA 22q11.2微缺失综合征 产前诊断

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22q11.2微缺失综合征快速分子诊断方法的建立 被引量：1

4

作者 江永中 莫绪明 +2 位作者 许争峰 易龙 韩冰 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第9期1061-1063,共3页

目的:探索一种快速、经济和准确地检测22q11.2微缺失综合征的分子诊断方法。方法:随机采集2004年1月至2005年1月在我科住院的无血缘关系的江苏地区汉人群室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)患儿50例外周血标本及其双亲100例口... 目的:探索一种快速、经济和准确地检测22q11.2微缺失综合征的分子诊断方法。方法:随机采集2004年1月至2005年1月在我科住院的无血缘关系的江苏地区汉人群室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)患儿50例外周血标本及其双亲100例口腔拭子,选取3个高信息量的短串联重复序列多态(short tandem repeat polymorphic,STRP)位点(D22S944和本研究选取的22D_4_2,22D_4_3)进行STRP分析和荧光原位杂交(fluorescentin situhybridization,FISH)检测。结果:22D_4_2,22D_4_3位点基因的电泳条带清晰,检测简便迅速;3个STRP位点均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,在江苏地区汉人群中具有较高的多态性;50例VSD患儿中5例由STRP分析检出有微缺失,均经FISH检测证实。结论:选取3个高信息量的位点(D22S9442、2D_4_2、22D_4_3)进行STRP初筛分析,必要时结合FISH检测是一种有效可行、值得推广的检测22q11.2微缺失的诊断方法。 展开更多

关键词 22q11.2微缺失 短串联重复序列多态 荧光原位杂交 室间隔缺损

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TBX1基因影响22q11.2微缺失综合征表型的作用机制研究进展 被引量：5

5

作者 路玥 刘乐乐(综述) 李亚丽(审校) 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2020年第6期664-668,共5页

22q11.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22q11.21⁃q11.23缺失引起的遗传综合征。TBX1属于T⁃box家族,位于染色体的22q11.2,研究表明,TBX1单倍剂量不足是导致22q11.2微缺失综合征的主要原因,它对其表现型的出现具有重... 22q11.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22q11.21⁃q11.23缺失引起的遗传综合征。TBX1属于T⁃box家族,位于染色体的22q11.2,研究表明,TBX1单倍剂量不足是导致22q11.2微缺失综合征的主要原因,它对其表现型的出现具有重要意义。因此,文章就TBX1对心脏病变、肺动脉的表型、胸腺发育、咽腭发育、淋巴管的生成以及甲状旁腺肿瘤低增殖性的作用机制研究进展进行综述。 展开更多

关键词 22q11微缺失综合征 DIGEORGE综合征 TBX1 表型 腭心面综合征

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4q25微缺失致Axenfeld-Rieger综合征一家系遗传学特征分析

6

作者 郭浩轶 蒋永强 +3 位作者 李晓华 李杰 郭思贝 宋宗明 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期631-636,共6页

目的研究中国汉族Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系临床表现及其基因特征。方法采用家系调查研究方法,纳入2024年1月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族ARS一家系3人,其中患者1例。收集先证者及其父母的临床资料,进行全面的眼科检查及... 目的研究中国汉族Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系临床表现及其基因特征。方法采用家系调查研究方法,纳入2024年1月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族ARS一家系3人,其中患者1例。收集先证者及其父母的临床资料,进行全面的眼科检查及全身一般检查。采集家系成员的外周血并提取DNA,对先证者进行全外显子组测序,采用实时荧光定量PCR验证家系成员ZBED1P1、ENPEP、PITX2、FAM241A基因的拷贝数。以“Axenfeld-Rieger综合征”、“Axenfeld-Rieger syndrome”和“PITX2”为主题词,检索OMIM、ClinVar、PubMed、中国知网、万方数据、维普网、DECIPHER、Google Scholar数据库,总结中国人群PITX2微缺失相关ARS文献中不同患者的临床表现及微缺失类型,分析基因型和临床表型的关系。结果先证者女,25岁,临床表现为双眼小角膜,多瞳孔,瞳孔变形、移位,面中部扁平,上颌骨发育不良,牙齿缺失,脐部突出等;其父母表型正常。DNA测序显示先证者携带1个4q25上1.06 Mb微缺失。实时荧光定量PCR验证该4q25微缺失包含PITX2和ENPEP基因,且先证者父母均无该缺失;ClinGen CNV致病性评级显示该包含PITX2基因缺失为新发致病性拷贝数变异(CNV)。共检索出5篇4q25微缺失相关中国ARS文献,对所述的13例患者临床特征进行总结发现,有角膜疾病占100%、表现出脐疝和牙齿异常占92%、眼压异常占62%、虹膜萎缩占46%、角膜后胚胎环占31%。结论在中国汉族ARS一家系中,先证者具有含PITX2基因在内的新发致病性4q25微缺失变异,表现出小角膜、先天性虹膜发育不良、多瞳症、牙齿缺失、脐部皮肤突出等典型表型。 展开更多

关键词 AXENFELD-RIEGER综合征 4q25 微缺失 PITX2基因

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染色体9q34.3微缺失致Kleefstra综合征患儿1例临床分析并文献复习

7

作者 张强 李娴 +7 位作者 刘菁 谢振华 肖梦君 张振坤 吕楠 杨海花 张耀东 李东晓 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第2期294-296,共3页

Kleefstra综合征(OMIM:610253)又称9q34.3亚端粒缺失综合征或9q34.3微缺失综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床症状主要有智力低下、运动语言发育迟缓、儿童期肌张力低下和特殊面容(短/小头畸形、眼距增宽、连眉等),可合并先天... Kleefstra综合征(OMIM:610253)又称9q34.3亚端粒缺失综合征或9q34.3微缺失综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床症状主要有智力低下、运动语言发育迟缓、儿童期肌张力低下和特殊面容(短/小头畸形、眼距增宽、连眉等),可合并先天性心脏病、癫痫、精神障碍、肾脏/泌尿系统缺陷等[1-3]。该病由Knight等[4]于1999年首次报道,Kleefstra等[5]认为9号染色体长臂亚端粒34.3区域(9q34.3)微缺失或EHMT1基因(OMIM:607001)变异导致的单倍剂量不足是主要病因。 展开更多

关键词 Kleefstra综合征 9q34.3微缺失 EHMT1基因 肌张力低下 运动语言发育迟缓

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39例1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的产前诊断、遗传咨询及随访

8

作者 蔺朋武 朱韶华 +4 位作者 赵中莹 王静 郝胜菊 张庆华 冯暄 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第8期583-589,共7页

目的探讨1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的临床表型、遗传咨询、妊娠结局及远期发育情况,构建该拷贝数变化胎儿全面的临床图景,为临床决策提供参考与依据。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月,符合产前诊断指征并行羊水染色体核型分... 目的探讨1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的临床表型、遗传咨询、妊娠结局及远期发育情况,构建该拷贝数变化胎儿全面的临床图景,为临床决策提供参考与依据。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月,符合产前诊断指征并行羊水染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测的孕妇资料。结果?共纳入1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿39例,检出率0.16%(39/24240)。拷贝数变异片段大小范围为0.24 Mb~62.34 Mb,其中22例(56.4%)为1q21.1微缺失,17例(43.6%)为1q21.1微重复。22例1q21.1微缺失胎儿中10例产前超声异常(10/22,45.6%),4例无创/血清学筛查高风险(4/22,18.2%),5例高龄(5/22,22.7%),3例有不良孕产史(3/22,13.6%)。缺失病例中6例行亲本溯源检测显示新发变异2例,父源性3例,母源性1例。17例1q21.1微重复胎儿中8例产前超声异常(8/17,45.6%),4例无创/血清学筛查高风险(5/17,29.4%),5例高龄(2/17,11.8%),3例有不良孕产史(3/17,17.6%)。重复病例中仅1例行亲代溯源检测显示为新发变异。结论1q21.1微缺失/微重复在胎儿期的表现多样,CNV-seq技术对包括1q21.1在内的染色体微缺失/微重复综合征胎儿检出具有重要价值。 展开更多

关键词 1q21.1微缺失/微重复综合征 染色体拷贝数变异检测 亲代溯源 遗传咨询

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先天性肛门闭锁合并22q11.2缺失综合征1例报告并文献复习 被引量：4

9

作者 张敏 朱晓东 +1 位作者 王朋朋 谢伟 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第9期669-672,共4页

目的探讨22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁的临床表型。方法回顾分析1例22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁患儿的临床诊治过程、基因和表型分析,并复习相关文献。结果患儿,男性,G2P2,双胎之大子,试管婴儿。生后发现特殊面容、腭裂、先天性心... 目的探讨22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁的临床表型。方法回顾分析1例22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁患儿的临床诊治过程、基因和表型分析,并复习相关文献。结果患儿,男性,G2P2,双胎之大子,试管婴儿。生后发现特殊面容、腭裂、先天性心脏病、肛门闭锁等。行全基因组芯片扫描检测提示22q11.2缺失综合征。结合文献,TBX1基因、组蛋白修饰、Ranbp1基因甚至micro RNA均影响22 q 11.2缺失综合征;而肛门闭锁涉及遗传、母孕和环境多方面的影响,多个胚胎发育相关基因影响肛门闭锁的发生。结论先天性肛门闭锁和22q11.21缺失综合征在流行病学上多数为散发病例,是发育过程中的偶然事件,两者之间是否有共同的作用因子需进一步研究。 展开更多

关键词 22q11.2缺失综合征 肛门闭锁 表型 基因

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15q11.2-13.2微重复四倍体综合征1例并文献复习 被引量：9

10

作者 李小燕 陈倩 +4 位作者 谢华 王立文 陈晓丽 李尔珍 钟建民 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第4期292-296,共5页

目的采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断。方法收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构... 目的采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断。方法收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构,微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)筛查患儿的全基因组拷贝数变异,以荧光原位杂交技术(FISH)对异常的基因拷贝进行染色体精确定位和定量。结果女,2岁,发育迟缓伴孤独症样表现。外侧眼角下垂、内眦赘皮。常规染色体核型检查(320带)分别为47,XX,+22和47,XX,+21。高分辨染色体核型分析显示,该患儿携带额外标记染色体(SMC),核型为47,XX,+mar dn,尚不能确定是否为21/22三体携带者,患儿父亲高分辨率核型染色体分析提示为46,XY,母亲为46,XX,提示患儿携带SMC为新生突变。array-CGH检测显示15q11.2-13.2区域微重复(chr15:22684529-30730543,8.0 Mb,hg19)。FISH验证该SMC来源于15号染色体,由15q11.2-13.2区域二倍体及双着丝粒组成。患儿最终诊断为15q11.2-13.2微重复四倍体综合征。复习文献报道的15q11.2-13.2拷贝数增加病例的临床表型,微重复四倍体综合征的主要表型有智力低下/发育迟缓(100%)、肌张力低下(92.9%)、孤独症/孤独症样表现(71.4%)和癫(61.5%)等。结论 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征是患儿发生精神发育迟滞伴孤独症的遗传学基础,array-CGH能够快速、准确地检测基因组的微小失衡。 展开更多

关键词 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征 发育迟缓 孤独症 额外标记染色体 微阵列比较基因组杂交 荧光原位杂交技术

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12q14微缺失综合征1例报告并文献复习

11

作者 陈健 孟岩 +5 位作者 王彬 张培 杨光 王静 邹丽萍 刘蕊 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期872-876,共5页

目的了解12q14微缺失综合征临床表型、基因型的相关性。方法回顾分析1例与Silver-Russell综合征表型重叠且合并性早熟的12q14微缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,9岁3月龄,身高113 cm(-3.6 SD),表现为特殊面容、... 目的了解12q14微缺失综合征临床表型、基因型的相关性。方法回顾分析1例与Silver-Russell综合征表型重叠且合并性早熟的12q14微缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,9岁3月龄,身高113 cm(-3.6 SD),表现为特殊面容、智力落后、学习困难,有动脉导管未闭、先天性右肾发育不全、脊柱侧弯,双侧乳房Tanner分期III期、乳晕色素加深。染色体微阵列分析示患儿12q14.2q15区带缺失1个拷贝,长度约为5.8 Mbp。在PubMed、万方医学数据库、中国知网中检索到12 q 14微缺失综合征26例,加该例共27例患儿,临床表型主要为身材矮小、颅面畸形、小于胎龄儿、智力低下/发育迟滞、喂养困难、语言发育延迟、学习困难。23例伴身材矮小患儿存在HMGA 2基因缺失,21例伴智力低下/发育迟滞患儿有GRIP1基因缺失,6例确诊脆性骨硬化症者伴有LEMD 3基因缺失。结论12q 14微缺失综合征最常见的临床表型是身材矮小,存在LEMD 3基因缺失者易发生脆性骨硬化症。对于身材重度矮小合并性早熟或伴发多器官异常者应行染色体微阵列分析检查。 展开更多

关键词 12q14微缺失综合征 身材矮小 Silver-Russell综合征 染色体微阵列分析

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以癫癎为主要表型的16p11.2微缺失综合征11例病例系列报告 被引量：4

12

作者 叶园珍 麦嘉卉 +3 位作者 胡湛棋 陈黎 廖建湘 段婧 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第2期144-148,共5页

背景16p11.2微缺失综合征具有高度临床异质性,目前国内相关研究多为病例报告。目的总结以癫癎为主要表型的16p11.2微缺失综合征患儿的临床特征,以提高对该病的认识。设计病例系列报告。方法纳入2017年7月至2021年10月深圳市儿童医院神... 背景16p11.2微缺失综合征具有高度临床异质性,目前国内相关研究多为病例报告。目的总结以癫癎为主要表型的16p11.2微缺失综合征患儿的临床特征,以提高对该病的认识。设计病例系列报告。方法纳入2017年7月至2021年10月深圳市儿童医院神经内科收治的癫癎患儿中确诊为16p11.2微缺失综合征者。从病历系统中截取患儿的临床表型、实验室检查结果,脑电图及神经心理评估结果,影像学检查报告,治疗和随访情况。遗传学检测:采集患儿及其父母的外周静脉血行基因检测。主要结局指标临床表型和遗传学异常。结果11例16p11.2微缺失综合征患儿进入本文分析,中位发病年龄7(3~36)月龄,男6例。首发症状均为抽搐,发作类型均为局灶性发作。语言迟缓8例,运动发育迟缓2例,其中1例出现发作性运动诱发性运动障碍(PKD)。8例脑电图见间期放电,3例背景正常或界限。1例颅脑MR见白质异常信号。11例基因检测均提示16p11.2微缺失(524~908 kb),8例为新发突变。缺失重叠区域chr16:29674991-30199601中包含27个编码蛋白的基因,其中6个为与疾病相关的OMIM基因,仅PRRT2基因有充足证据表明为单倍体剂量不足,该基因引起良性婴幼儿癫癎。11例癫癎均易控制。9例应用抗癫癎药物治疗,其中8例单用奥卡西平、丙戊酸钠或托吡酯;1例先后使用苯巴比妥和左乙拉西坦治疗,治愈并停药后出现PKD,使用奥卡西平治疗后未再发作。结论16p11.2微缺失综合征是引起婴幼儿癫癎的原因之一,遗传评估中应予以关注。临床需对16p11.2微缺失综合征患儿行动态神经心理评估并关注PKD症状,以及时诊治。 展开更多

关键词 癫癎 16p11.2微缺失综合征 儿童

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17q12微缺失综合征3例报告并文献复习

13

作者 徐永丽 杨静 +1 位作者 周兰琪 周建华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期60-65,共6页

目的 总结儿童染色体17q12微缺失综合征的临床特征,以提高对该病的认识。方法 回顾性分析2014年10月至2021年10月收治的3例染色体17q12微缺失综合征患儿临床资料,应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测,并进行相关文献复... 目的 总结儿童染色体17q12微缺失综合征的临床特征,以提高对该病的认识。方法 回顾性分析2014年10月至2021年10月收治的3例染色体17q12微缺失综合征患儿临床资料,应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测,并进行相关文献复习。结果 3例患儿中男2例,女1例。染色体17q12均发现大片缺失(分别为1.89 Mb,1.4 Mb,1.8 Mb),缺失均为新发变异;3例均有肾脏囊肿、高尿酸血症和高碱性磷酸酶;2例有单侧肾脏发育不良及蛋白尿;低镁血症2例,高胆固醇血症2例,肝酶升高1例,糖尿病2例。结论 染色体17q12微缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见遗传性疾病,主要表现为肾脏囊肿和发育不良,也可出现糖尿病、高尿酸血症和高胆固醇血症等代谢内分泌异常。 展开更多

关键词 17q12微缺失综合征 肝细胞核因子1B 肾囊肿 遗传性疾病 儿童

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2q31.1微缺失综合征1例报告并文献复习 被引量：1

14

作者 陈静 田茂强 +1 位作者 李娟 束晓梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期459-462,共4页

目的提高对2q31.1微缺失综合征基因型及表型的认识。方法总结分析1例2q31.1微缺失综合征患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,11月龄,自幼全面发育落后伴惊厥2次,特殊面容,肢端畸形,四肢肌张力减低,指、趾畸形;头颅MRI示胼胝体... 目的提高对2q31.1微缺失综合征基因型及表型的认识。方法总结分析1例2q31.1微缺失综合征患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,11月龄,自幼全面发育落后伴惊厥2次,特殊面容,肢端畸形,四肢肌张力减低,指、趾畸形;头颅MRI示胼胝体发育不良。应用染色体芯片检测技术,采用比较基因组杂交技术(array-CGH)证实2q31.1-2q31.3区域存在7.279 Mb微缺失:arr 2q31.1q31.3(174570453-181849708)×1。患儿确诊为2q31.1微缺失综合征。文献报道2q31.1微缺失综合征中HOXD基因簇及其调控序列的单倍体剂量不足导致肢端畸形;LNPK功能缺失性变异导致惊厥发作合并胼胝体发育不良的神经发育性疾病,表现为精神运动发育迟滞、智力障碍、肌张力减低、惊厥发作和胼胝体发育不全。该患儿神经系统受累表现与LNPK单基因变异的表型相似,推测患儿神经系统受累可能由LNPK单倍体剂量不足导致。结论对全面发育落后合并肢端畸形者需警惕2q31.1微缺失综合征。 展开更多

关键词 2号染色体 2q31.1微缺失综合征 肢端畸形

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一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及文献复习 被引量：1

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作者 张飞 牛文侠 +4 位作者 丁韶洸 谢存存 贾晓东 秦利涛 刘宏建 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期632-637,共6页

目的对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据。方法收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行基因检测,并查阅OMIM、DG... 目的对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据。方法收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行基因检测,并查阅OMIM、DGV、Decipher等数据库及文献资料,进行对比和致病性的鉴定。结果患儿发育迟缓伴多发畸形的综合征型耳聋,采用aCGH检测结果提示患儿1号染色体q23.3-q25.2区存在17.67 Mb杂合缺失,其父母未检测到异常。结论该患儿1号染色体q23.3-q25.2区的微缺失是新发突变,可能与患儿的临床表型相关,且缺失区域与临床表型具有个体差异。 展开更多

关键词 1q23.3-q25.2微缺失 综合征型耳聋 微阵列比较基因组杂交

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非典型染色体22q11.2缺失导致成人起病甲状旁腺功能减退症家系及文献分析

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作者 孔晶 温颖璐 +3 位作者 黄文娟 刘畅 徐小红 曾文衡 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第2期107-114,共8页

目的分析1例以成人起病的甲状旁腺功能减退症患者及其家系的临床特征及致病基因。方法先证者成年起病,以反复手足麻木3年余,意识不清6 d为主要表现的患者,总结其与家系成员的临床特征。采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dep... 目的分析1例以成人起病的甲状旁腺功能减退症患者及其家系的临床特征及致病基因。方法先证者成年起病,以反复手足麻木3年余,意识不清6 d为主要表现的患者,总结其与家系成员的临床特征。采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification assay,MLPA)及基于二代全基因组测序技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)分析本例家系染色体22q11.2区域的拷贝数变异。结果先证者主要表现为反复手足麻木,血钙及甲状旁腺素水平明显降低,头颅CT示基底节区钙化,临床诊断考虑为甲状旁腺功能减退症。由于患者具有宽眼距及小下颌面容特征,心脏超声提示房间隔膨出瘤,因此考虑22q11.2缺失综合征可能。使用MLPA检测到先证者及其次子染色体22q11.2区域存在杂合性缺失,进一步CNV-seq证实缺失片段位置为chr22:19217940_19879956(hg38),长度约0.66 Mb。缺失片段的断裂点均位于低拷贝重复序列(low copy repetitives,LCRs)以外,即LCR22A+至LCR22B-,为一种非典型缺失,目前尚未见文献报道。结论22q11.2缺失综合征临床异质性大,为遗传性甲状旁腺功能减退症常见病因,通过对患者甲状旁腺外临床表现及分子遗传学分析,可提高该病的诊治水平。 展开更多

关键词 22q11.2缺失综合征 甲状旁腺功能减退症 非典型缺失 拷贝数变异

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ANKRD11基因突变所致KBG综合征1例并文献复习 被引量：12

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作者 李秋月 杨琳 +3 位作者 吴静 陆炜 章淼滢 罗飞宏 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期452-458,共7页

目的报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结... 目的报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结临床特征及基因突变谱。结果女,8岁,因"生长发育迟缓"就诊。生后匀称性矮小并有特殊面容,手短伴第5手指弯曲,语言发育迟缓;生长激素激发峰值5.7 ng·m L-1;WES检测发现ANKRD11基因c.6792dupC(p.P2271Pfs*8)杂合突变,导致ANKRD11蛋白自第2 271位起后第8位编码天冬氨酸的密码子突变为终止密码子,使高度保守的羧基末端肽链合成提前终止,为有害突变。文献复习共检索到22篇(加上本文病例共155例KBG综合征患者),男∶女比1.5∶1,包括ANKRD11基因突变114例和16q24.3微缺失型41例,临床表现以颅面部异常如三角形脸(31.8%～64.2%)、眼距过宽(24.0%～61.7%)、鼻梁宽(31.3%～82.7%)、人中异常(52.4%～86.8%)、中枢神经系统异常如语言发育迟缓(92.6%～93.6%)、智力低下(66.7%～73.0%)、学习障碍(71.4%～75.0%),上颌中切牙过大(55.6%～84. 4%)、骨骼异常如小指侧弯(53.5%～72.6%)和矮小(57.5%～72.6%)最为经典。ANKRD11突变型及16q24.3微缺失型分别检出先天性心脏病12.2%,28.9%;16q24.3微缺失型检出特发性血小板减少性紫癜(ITP)12.2%。结论语言发育迟缓、学习障碍、智力低下等中枢神经系统异常表现是KBG综合征特异性表型,如合并典型的颅面部异常(三角形脸、眼距过宽、鼻梁宽、人中异常)、上颌中切牙过大、矮小及小指侧弯,需考虑ANKRD11基因突变型;16q24.3微缺失型除表现中枢神经系统特异性表型外,常合并隐睾、先天性心脏病及ITP等异常。 展开更多

关键词 KBG综合征 ANKRD11 16q24.3微缺失 发育迟缓

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Phelan-McDermid综合征42例病例系列报告

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作者 刘春雪 邓晶鑫 +8 位作者 王怡 李慧萍 张凯峰 董萍 徐琼 张颖 周秉睿 胡纯纯 徐秀 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期388-392,共5页

背景Phelan-McDermid综合征(PMS)是一种罕见的神经发育障碍性疾病,SHANK3基因缺陷已被确定为PMS神经学特征的关键候选基因,PMS目前尚无临床诊断标准,确诊依赖遗传学检测。目的 总结PMS的临床表型及遗传学特征,探索PMS临床诊断路径。设... 背景Phelan-McDermid综合征(PMS)是一种罕见的神经发育障碍性疾病,SHANK3基因缺陷已被确定为PMS神经学特征的关键候选基因,PMS目前尚无临床诊断标准,确诊依赖遗传学检测。目的 总结PMS的临床表型及遗传学特征,探索PMS临床诊断路径。设计病例系列报告。方法 纳入2014年1月至2022年12月复旦大学附属儿科医院儿童保健科收治的PMS患儿,对其基因型特点、发育特征、临床症状、头颅影像、脑电图等结果进行回顾性分析,并检索文献,总结PMS临床诊断线索。主要结局指标基因型和临床表型。结果 42例PMS患儿纳入分析,男24例,女18例,平均初诊年龄3.8(1.5~12.9)岁。42例PMS患儿中,最常见的临床特征(>50%):均表现为全面发育迟缓/智力低下、语言发育障碍和注意力不集中,孤独症谱系障碍占86%、多动占82%、大运动发育延迟占52%,此外表现为颜面部畸形(耳朵大却形成不良、脸颊饱满、鼻孔前倾朝上、眼睑饱满、面中部平坦、肉质手/肉质脚、球状鼻、宽额头或额头突出)。新表型包括眉尾稀疏/缺如、体毛过重、耳廓畸形、垂眼眼型和韧带松弛。遗传学检测均发现致病变异,其中21例为包含SHANK3基因在内的22q13.3缺失(0.1~7.7 Mb,平均3.1 Mb),4例为仅有SHANK3基因部分外显子缺失,17例是SHANK3基因杂合性点突变,其中移码突变12例,无义突变5例。结论 当患儿有新生儿期肌张力低下表现,18月龄存在明显的运动和语言发育里程碑的延迟,任何年龄段、任何形式的发育评估提示至少五个能区的发育严重落后,以及存在与头长不相称的大耳和与身材不相称的肉质手/脚时,应高度怀疑PMS,需进一步完善遗传学检查来明确诊断。 展开更多

关键词 Phelan-McDermid综合征 22q13.3缺失综合征 SHANK3基因 全面发育迟缓 语言发育障碍

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近亲婚育子代基因突变伴不育症1例报道

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作者 冷旭 潘伯臣 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期948-950,共3页

本文报道了1例男性少弱畸形精子症不育患者,其父母系姨表兄妹,近亲结婚生育该患者。该患者罕见地同时伴有PLEKHG2基因致病突变和22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)。近亲结婚携带相同等位基因的致病突变概率极高,子代极易形成等位基因突... 本文报道了1例男性少弱畸形精子症不育患者,其父母系姨表兄妹,近亲结婚生育该患者。该患者罕见地同时伴有PLEKHG2基因致病突变和22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)。近亲结婚携带相同等位基因的致病突变概率极高,子代极易形成等位基因突变的纯合子从而致病,建议已经近亲结婚生育的子代进行遗传学咨询。 展开更多

关键词 出生缺陷 近亲结婚 PLEKHG2 22q11.2微缺失综合征

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先天性圆锥动脉干畸形的诊断进展 被引量：4

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作者 石静 孙锟 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2008年第3期459-461,共3页

圆锥动脉干畸形(CTD)是由于圆锥动脉干段胚胎发育异常所致。22q11.2微缺失综合征与CTD的发生密切相关,遗传学技术的进展使其产前诊断成为可能。超声心动图是小儿心脏影像无创检查的首选方法。MSCT、MRI可很好地显示心外大血管。心血管... 圆锥动脉干畸形(CTD)是由于圆锥动脉干段胚胎发育异常所致。22q11.2微缺失综合征与CTD的发生密切相关,遗传学技术的进展使其产前诊断成为可能。超声心动图是小儿心脏影像无创检查的首选方法。MSCT、MRI可很好地显示心外大血管。心血管造影虽是一种有创检查手段,但其在体、肺动脉等的显影中具有不可替代的作用。目前,上述技术所得结果仍有分歧,而制定一种统一的诊断标准是提高其诊断正确性的关键所在。 展开更多

关键词 圆锥动脉干畸形 22q11.2缺失综合征 超声心动描记术 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像 心导管造影术

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