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39例1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的产前诊断、遗传咨询及随访: 1; 作者蔺朋武朱韶华 +4 位作者赵中莹王静郝胜菊张庆华冯暄《临床儿科杂志》北大核心 2025年第8期583-589,共7页; 目的探讨1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的临床表型、遗传咨询、妊娠结局及远期发育情况,构建该拷贝数变化胎儿全面的临床图景,为临床决策提供参考与依据。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月,符合产前诊断指征并行羊水染色体核型分... 展开更多; 关键词 1q21.1微缺失/微重复综合征染色体拷贝数变异检测亲代溯源遗传咨询; 在线阅读下载PDF 职称材料

染色体9q34.3微缺失致Kleefstra综合征患儿1例临床分析并文献复习: 2; 作者张强李娴 +7 位作者刘菁谢振华肖梦君张振坤吕楠杨海花张耀东李东晓《郑州大学学报(医学版)》北大核心 2025年第2期294-296,共3页; Kleefstra综合征(OMIM:610253)又称9q34.3亚端粒缺失综合征或9q34.3微缺失综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床症状主要有智力低下、运动语言发育迟缓、儿童期肌张力低下和特殊面容(短/小头畸形、眼距增宽、连眉等),可合并先天... 展开更多; 关键词 Kleefstra综合征 9q34.3微缺失 EHMT1基因肌张力低下运动语言发育迟缓; 在线阅读下载PDF 职称材料

TBX1基因影响22q11.2微缺失综合征表型的作用机制研究进展被引量：5: 3; 作者路玥刘乐乐(综述) 李亚丽(审校) 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2020年第6期664-668,共5页; 22q11.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22q11.21⁃q11.23缺失引起的遗传综合征。TBX1属于T⁃box家族,位于染色体的22q11.2,研究表明,TBX1单倍剂量不足是导致22q11.2微缺失综合征的主要原因,它对其表现型的出现具有重... 展开更多; 关键词 22q11微缺失综合征 DIGEORGE综合征 TBX1 表型腭心面综合征; 在线阅读下载PDF 职称材料

17q12微缺失综合征3例报告并文献复习: 4; 作者徐永丽杨静 +1 位作者周兰琪周建华《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期60-65,共6页; 目的总结儿童染色体17q12微缺失综合征的临床特征,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2014年10月至2021年10月收治的3例染色体17q12微缺失综合征患儿临床资料,应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测,并进行相关文献复... 展开更多; 关键词 17q12微缺失综合征肝细胞核因子1B 肾囊肿遗传性疾病儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及文献复习被引量：1: 5; 作者张飞牛文侠 +4 位作者丁韶洸谢存存贾晓东秦利涛刘宏建《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期632-637,共6页; 目的对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据。方法收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行基因检测,并查阅OMIM、DG... 展开更多; 关键词 1q23.3-q25.2微缺失综合征型耳聋微阵列比较基因组杂交; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名39例1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的产前诊断、遗传咨询及随访: 1; 作者蔺朋武朱韶华赵中莹王静郝胜菊张庆华冯暄; 机构甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)医学遗传中心甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心; 出处《临床儿科杂志》北大核心 2025年第8期583-589,共7页; 基金甘肃省科技计划资助(No.21JR7RA680、22YF7FA094、21JR1RA045) 兰州市科技计划项目(No.2018-RC-95) 兰州市科技计划项目(No.2017-4-50)。; 文摘目的探讨1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的临床表型、遗传咨询、妊娠结局及远期发育情况,构建该拷贝数变化胎儿全面的临床图景,为临床决策提供参考与依据。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月,符合产前诊断指征并行羊水染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测的孕妇资料。结果?共纳入1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿39例,检出率0.16%(39/24240)。拷贝数变异片段大小范围为0.24 Mb~62.34 Mb,其中22例(56.4%)为1q21.1微缺失,17例(43.6%)为1q21.1微重复。22例1q21.1微缺失胎儿中10例产前超声异常(10/22,45.6%),4例无创/血清学筛查高风险(4/22,18.2%),5例高龄(5/22,22.7%),3例有不良孕产史(3/22,13.6%)。缺失病例中6例行亲本溯源检测显示新发变异2例,父源性3例,母源性1例。17例1q21.1微重复胎儿中8例产前超声异常(8/17,45.6%),4例无创/血清学筛查高风险(5/17,29.4%),5例高龄(2/17,11.8%),3例有不良孕产史(3/17,17.6%)。重复病例中仅1例行亲代溯源检测显示为新发变异。结论1q21.1微缺失/微重复在胎儿期的表现多样,CNV-seq技术对包括1q21.1在内的染色体微缺失/微重复综合征胎儿检出具有重要价值。; 关键词 1q21.1微缺失/微重复综合征染色体拷贝数变异检测亲代溯源遗传咨询; Keywords 1q21.1 microdeletion/microduplication syndrome chromosomal copy number variation testing parental origin tracing genetic counseling; 分类号 R72 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名染色体9q34.3微缺失致Kleefstra综合征患儿1例临床分析并文献复习: 2; 作者张强李娴刘菁谢振华肖梦君张振坤吕楠杨海花张耀东李东晓; 机构郑州大学附属儿童医院郑州大学附属儿童医院康复中心郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科; 出处《郑州大学学报(医学版)》北大核心 2025年第2期294-296,共3页; 基金河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210628 LHGJ20220746)。; 文摘 Kleefstra综合征(OMIM:610253)又称9q34.3亚端粒缺失综合征或9q34.3微缺失综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床症状主要有智力低下、运动语言发育迟缓、儿童期肌张力低下和特殊面容(短/小头畸形、眼距增宽、连眉等),可合并先天性心脏病、癫痫、精神障碍、肾脏/泌尿系统缺陷等[1-3]。该病由Knight等[4]于1999年首次报道,Kleefstra等[5]认为9号染色体长臂亚端粒34.3区域(9q34.3)微缺失或EHMT1基因(OMIM:607001)变异导致的单倍剂量不足是主要病因。; 关键词 Kleefstra综合征 9q34.3微缺失 EHMT1基因肌张力低下运动语言发育迟缓; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名TBX1基因影响22q11.2微缺失综合征表型的作用机制研究进展被引量：5: 3; 作者路玥刘乐乐(综述) 李亚丽(审校); 机构河北省人民医院生殖遗传科华北理工大学研究生院; 出处《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2020年第6期664-668,共5页; 基金河北省科技计划项目(17277728D)。; 文摘 22q11.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22q11.21⁃q11.23缺失引起的遗传综合征。TBX1属于T⁃box家族,位于染色体的22q11.2,研究表明,TBX1单倍剂量不足是导致22q11.2微缺失综合征的主要原因,它对其表现型的出现具有重要意义。因此,文章就TBX1对心脏病变、肺动脉的表型、胸腺发育、咽腭发育、淋巴管的生成以及甲状旁腺肿瘤低增殖性的作用机制研究进展进行综述。; 关键词 22q11微缺失综合征 DIGEORGE综合征 TBX1 表型腭心面综合征; Keywords 22q11microdeletion syndrome digeorge syndrome TBX1 phenotype velo⁃cardio⁃facial syndrome; 分类号 R394 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名17q12微缺失综合征3例报告并文献复习: 4; 作者徐永丽杨静周兰琪周建华; 机构华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期60-65,共6页; 文摘目的总结儿童染色体17q12微缺失综合征的临床特征,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2014年10月至2021年10月收治的3例染色体17q12微缺失综合征患儿临床资料,应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测,并进行相关文献复习。结果 3例患儿中男2例,女1例。染色体17q12均发现大片缺失(分别为1.89 Mb,1.4 Mb,1.8 Mb),缺失均为新发变异;3例均有肾脏囊肿、高尿酸血症和高碱性磷酸酶;2例有单侧肾脏发育不良及蛋白尿;低镁血症2例,高胆固醇血症2例,肝酶升高1例,糖尿病2例。结论染色体17q12微缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见遗传性疾病,主要表现为肾脏囊肿和发育不良,也可出现糖尿病、高尿酸血症和高胆固醇血症等代谢内分泌异常。; 关键词 17q12微缺失综合征肝细胞核因子1B 肾囊肿遗传性疾病儿童; Keywords 17q12 microdeletion syndrome hepatocyte nuclear factor 1 beta renal cyst genetic disease child; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及文献复习被引量：1: 5; 作者张飞牛文侠丁韶洸谢存存贾晓东秦利涛刘宏建; 机构郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院耳鼻咽喉科河南大学人民医院河南省人民医院耳鼻咽喉科、郑州大学人民医院、河南大学人民医院郑州大学人民医院、河南省人民医院、河南省医学遗传研究所; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期632-637,共6页; 文摘目的对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据。方法收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行基因检测,并查阅OMIM、DGV、Decipher等数据库及文献资料,进行对比和致病性的鉴定。结果患儿发育迟缓伴多发畸形的综合征型耳聋,采用aCGH检测结果提示患儿1号染色体q23.3-q25.2区存在17.67 Mb杂合缺失,其父母未检测到异常。结论该患儿1号染色体q23.3-q25.2区的微缺失是新发突变,可能与患儿的临床表型相关,且缺失区域与临床表型具有个体差异。; 关键词 1q23.3-q25.2微缺失综合征型耳聋微阵列比较基因组杂交; Keywords 1q23.3-q25.2 microdeletion Syndromic deafness aCGH; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	39例1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的产前诊断、遗传咨询及随访	蔺朋武朱韶华赵中莹王静郝胜菊张庆华冯暄	《临床儿科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	染色体9q34.3微缺失致Kleefstra综合征患儿1例临床分析并文献复习	张强李娴刘菁谢振华肖梦君张振坤吕楠杨海花张耀东李东晓	《郑州大学学报(医学版)》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	TBX1基因影响22q11.2微缺失综合征表型的作用机制研究进展	路玥刘乐乐(综述) 李亚丽(审校)	《医学研究生学报》 CAS 北大核心	2020	5	在线阅读下载PDF 职称材料
4	17q12微缺失综合征3例报告并文献复习	徐永丽杨静周兰琪周建华	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及文献复习	张飞牛文侠丁韶洸谢存存贾晓东秦利涛刘宏建	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2019	1	在线阅读下载PDF 职称材料