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17q12复发性微重复综合征产前超声特点和遗传学分析
被引量：
3
1
作者
张华
郭静
+6 位作者
李鹏云
张志英
车佳
李洁
贾艳霞
赵玲
刘灵
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2022年第5期654-657,共4页
目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果。方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7337例,检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征,分析6例胎儿的产前超声表现和...
目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果。方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7337例,检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征,分析6例胎儿的产前超声表现和CMA检测结果。结果:6例胎儿中,最常见的超声表现是十二指肠梗阻(4/6),1例肾脏异常,1例胎儿发育小于同孕周。亲代验证结果显示:1例为新发突变,4例遗传自表型正常的父母,1例未行CMA检测。经遗传咨询,2例孕妇选择终止妊娠,3例出生后进行手术治疗,1例失访。结论:十二指肠梗阻有可能是17q12复发性微重复综合征产前超声特征表现之一。
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关键词
17q12复发性微重复综合征
产前超声检查
十二指肠梗阻
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职称材料
广泛脑白质改变的成年发病17q12微重复综合征1例
2
作者
张乐
臧沛溪
+2 位作者
高福林
虎鹏娟
张毅
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第7期436-438,共3页
本文报告1例以广泛脑白质改变为主要临床特征成年期间发病的17q12微重复综合征。患者为19岁男性,以癫痫起病,体格检查发现患者嗜睡,精神差,言语不利,时间、地点和人物定向力、计算力、理解力异常;头颅MR示广泛脑白质改变;全外显子组测...
本文报告1例以广泛脑白质改变为主要临床特征成年期间发病的17q12微重复综合征。患者为19岁男性,以癫痫起病,体格检查发现患者嗜睡,精神差,言语不利,时间、地点和人物定向力、计算力、理解力异常;头颅MR示广泛脑白质改变;全外显子组测序检测示chr17q12区域存在1.4M碱基杂合反复重复的致病变异。由于17q12微重复综合征目前尚缺乏有效的治疗措施,本例患者予以抗癫痫及营养神经等对症治疗。对于不明原因的脑白质病变,应详细询问患者病史并完善遗传检测。
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关键词
17
q
12
微
重复
综合征
DNA拷贝数变异
癫痫
言语不清
意识障碍
脑白质病
基因检测
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职称材料
17q12微缺失综合征3例报告并文献复习
3
作者
徐永丽
杨静
+1 位作者
周兰琪
周建华
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第1期60-65,共6页
目的 总结儿童染色体17q12微缺失综合征的临床特征,以提高对该病的认识。方法 回顾性分析2014年10月至2021年10月收治的3例染色体17q12微缺失综合征患儿临床资料,应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测,并进行相关文献复...
目的 总结儿童染色体17q12微缺失综合征的临床特征,以提高对该病的认识。方法 回顾性分析2014年10月至2021年10月收治的3例染色体17q12微缺失综合征患儿临床资料,应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测,并进行相关文献复习。结果 3例患儿中男2例,女1例。染色体17q12均发现大片缺失(分别为1.89 Mb,1.4 Mb,1.8 Mb),缺失均为新发变异;3例均有肾脏囊肿、高尿酸血症和高碱性磷酸酶;2例有单侧肾脏发育不良及蛋白尿;低镁血症2例,高胆固醇血症2例,肝酶升高1例,糖尿病2例。结论 染色体17q12微缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见遗传性疾病,主要表现为肾脏囊肿和发育不良,也可出现糖尿病、高尿酸血症和高胆固醇血症等代谢内分泌异常。
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关键词
17
q
12
微
缺失
综合征
肝细胞核因子1B
肾囊肿
遗传性疾病
儿童
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职称材料
题名
17q12复发性微重复综合征产前超声特点和遗传学分析
被引量：
3
1
作者
张华
郭静
李鹏云
张志英
车佳
李洁
贾艳霞
赵玲
刘灵
机构
郑州大学第三附属医院产前诊断中心
郑州大学第三附属医院超声科
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2022年第5期654-657,共4页
基金
河南省科技攻关项目(212102310471)。
文摘
目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果。方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7337例,检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征,分析6例胎儿的产前超声表现和CMA检测结果。结果:6例胎儿中,最常见的超声表现是十二指肠梗阻(4/6),1例肾脏异常,1例胎儿发育小于同孕周。亲代验证结果显示:1例为新发突变,4例遗传自表型正常的父母,1例未行CMA检测。经遗传咨询,2例孕妇选择终止妊娠,3例出生后进行手术治疗,1例失访。结论:十二指肠梗阻有可能是17q12复发性微重复综合征产前超声特征表现之一。
关键词
17q12复发性微重复综合征
产前超声检查
十二指肠梗阻
Keywords
17
q
12
microduplication syndrome
prenatal ultrasonic examination
duodenal obstruction
分类号
R715 [医药卫生—妇产科学]
在线阅读
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职称材料
题名
广泛脑白质改变的成年发病17q12微重复综合征1例
2
作者
张乐
臧沛溪
高福林
虎鹏娟
张毅
机构
甘肃中医药大学第一临床医学院(甘肃省人民医院)
甘肃省人民医院神经内科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第7期436-438,共3页
基金
甘肃省科技计划项目(编号:20JR5RA152)
甘肃省卫生科研计划(编号:GSWSKY2020-03)。
文摘
本文报告1例以广泛脑白质改变为主要临床特征成年期间发病的17q12微重复综合征。患者为19岁男性,以癫痫起病,体格检查发现患者嗜睡,精神差,言语不利,时间、地点和人物定向力、计算力、理解力异常;头颅MR示广泛脑白质改变;全外显子组测序检测示chr17q12区域存在1.4M碱基杂合反复重复的致病变异。由于17q12微重复综合征目前尚缺乏有效的治疗措施,本例患者予以抗癫痫及营养神经等对症治疗。对于不明原因的脑白质病变,应详细询问患者病史并完善遗传检测。
关键词
17
q
12
微
重复
综合征
DNA拷贝数变异
癫痫
言语不清
意识障碍
脑白质病
基因检测
Keywords
17
q
12
Microrepeat syndrome
DNA copy number variation
Epilepsy
Alalia
Consciousness disor⁃der
Leakoen cephalopathy
Gene testing
分类号
R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
17q12微缺失综合征3例报告并文献复习
3
作者
徐永丽
杨静
周兰琪
周建华
机构
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第1期60-65,共6页
文摘
目的 总结儿童染色体17q12微缺失综合征的临床特征,以提高对该病的认识。方法 回顾性分析2014年10月至2021年10月收治的3例染色体17q12微缺失综合征患儿临床资料,应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测,并进行相关文献复习。结果 3例患儿中男2例,女1例。染色体17q12均发现大片缺失(分别为1.89 Mb,1.4 Mb,1.8 Mb),缺失均为新发变异;3例均有肾脏囊肿、高尿酸血症和高碱性磷酸酶;2例有单侧肾脏发育不良及蛋白尿;低镁血症2例,高胆固醇血症2例,肝酶升高1例,糖尿病2例。结论 染色体17q12微缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见遗传性疾病,主要表现为肾脏囊肿和发育不良,也可出现糖尿病、高尿酸血症和高胆固醇血症等代谢内分泌异常。
关键词
17
q
12
微
缺失
综合征
肝细胞核因子1B
肾囊肿
遗传性疾病
儿童
Keywords
17
q
12
microdeletion syndrome
hepatocyte nuclear factor 1 beta
renal cyst
genetic disease
child
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
17q12复发性微重复综合征产前超声特点和遗传学分析
张华
郭静
李鹏云
张志英
车佳
李洁
贾艳霞
赵玲
刘灵
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2022
3
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职称材料
2
广泛脑白质改变的成年发病17q12微重复综合征1例
张乐
臧沛溪
高福林
虎鹏娟
张毅
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
17q12微缺失综合征3例报告并文献复习
徐永丽
杨静
周兰琪
周建华
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
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