17-α羟化酶缺乏症诊断与治疗的探讨（附1例报告）

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作者 许毓申 边延涛 《中国罕少疾病杂志》 1998年第2期14-16,共3页

本文报告1例17-α羟化酶缺乏症。本症为一组常染色体隐性遗传性疾病，国内报告较少，容易误诊。其主要临床表现为：顽固性高血压、低钾性碱中毒及第二性征异常。实验室检查以糖皮质激素水平低下，ACTH增高盐皮质激素水平升高及性激紊缺... 本文报告1例17-α羟化酶缺乏症。本症为一组常染色体隐性遗传性疾病，国内报告较少，容易误诊。其主要临床表现为：顽固性高血压、低钾性碱中毒及第二性征异常。实验室检查以糖皮质激素水平低下，ACTH增高盐皮质激素水平升高及性激紊缺乏为特点．冶疗应以糖皮质激素及性激素替代。 展开更多

关键词 17-α羟化酶缺乏症 诊断与治疗 常染色体隐性遗传性疾病 顽固性高血压 主要临床表现 第二性征异常 激素水平 实验室检查 糖皮质激素 激素替代 ACTH 易误诊 碱中毒 低钾性

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以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床特点

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作者 张颖辉 马晓君 +1 位作者 张会娟 刘艳霞 《河南医学研究》 CAS 2024年第12期2149-2154,共6页

目的 分析以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床特点,提高对该类疾病的临床认识和诊断治疗水平。方法 回顾分析医院2019年3月至2022年5月收治的8例以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床表现、... 目的 分析以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床特点,提高对该类疾病的临床认识和诊断治疗水平。方法 回顾分析医院2019年3月至2022年5月收治的8例以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及治疗效果。结果 8例17α-羟化酶缺乏症患者均为女性,年龄21~37岁,临床表现为原发不孕,7例患者平素月经规律,1例患者原发闭经,8例患者血压基本正常,无低钾血症。实验室检查结果显示孕酮高,7例患者经基因型检测获得明确诊断,6例高孕酮血症患者接受糖皮质激素治疗,并接受个体化促排卵方案,3例患者已获得良好妊娠结局。结论 不完全型17α-羟化酶缺乏症患者多以原发不孕、高孕酮血症为主要临床表现,应及时行基因检测明确诊断,早期治疗、及时给予糖皮质激素治疗辅助生殖可获得良好妊娠结局。 展开更多

关键词 高孕酮血症 先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶缺陷

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17α-羟化酶缺乏症患者的围手术期护理 被引量：2

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作者 廖康 陈洁 《护理学杂志》 CSCD 2017年第16期44-46,共3页

目的总结17α-羟化酶缺乏症患者的围手术期护理方法。方法对8例17α-羟化酶缺乏症患者术前做好心理护理、标本采集护理、低血钾及高血压护理,术后做好预防感染、并发症观察、药物指导及延续护理。结果患者手术顺利,无严重并发症出现,住... 目的总结17α-羟化酶缺乏症患者的围手术期护理方法。方法对8例17α-羟化酶缺乏症患者术前做好心理护理、标本采集护理、低血钾及高血压护理,术后做好预防感染、并发症观察、药物指导及延续护理。结果患者手术顺利,无严重并发症出现,住院4~8(5.30±0.50)d出院,随访10~72个月,患者血压、血钾稳定,女性第二性征得以发育。结论围手术期对17α-羟化酶缺乏症患者实施针对性的护理,有利于促进患者恢复。 展开更多

关键词 17Α-羟化酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症 女性化 围手术期护理

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17α-羟化酶缺乏症1例

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作者 董智慧 杜群 +3 位作者 李子玲 石福彦 冯岩 冯玲 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2006年第18期1295-1295,共1页

关键词 肾上腺增生 先天性 类固醇 17Α-羟化酶

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17-a羟化酶缺乏症1例

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作者 邓国宝 《罕少疾病杂志》 2003年第1期62-63,共2页

关键词 17-α羟化酶缺乏症 临床资料 先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传性疾病 基因突变

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1例17α-羟化酶缺乏症患者行高流量搭桥术的手术配合

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作者 袁茜 《中西医结合护理（中英文）》 2019年第6期174-176,共3页

17α-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中罕见的类型。本文总结1例17α-羟化酶缺乏症患者行高流量搭桥术的手术配合。术前访视重视患者的心理护理;术中维持患者血压稳定,做好感染预防和多切口管理,做好吻合时的配合,仪器管理... 17α-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中罕见的类型。本文总结1例17α-羟化酶缺乏症患者行高流量搭桥术的手术配合。术前访视重视患者的心理护理;术中维持患者血压稳定,做好感染预防和多切口管理,做好吻合时的配合,仪器管理到位;术后针对性回访是确保患者安全和手术顺利的关键。 展开更多

关键词 17Α-羟化酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症 高流量搭桥术 手术配合 护理

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先天性肾上腺增生症21-羟化酶缺乏症的诊断治疗 被引量：7

7

作者 朱岷 《儿科药学杂志》 CAS 2011年第6期6-8,共3页

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyd ro xylase,CAH）是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷,引起皮质醇合成不足,继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生症的一组疾病。

关键词 21-羟化酶缺乏症 先天性肾上腺增生症 先天性肾上腺皮质增生症 诊断治疗 肾上腺皮质激素 合成途径 分泌增加 ACTH

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17α-羟化酶缺乏症一例误诊

8

作者 郭金雄 王争力 《临床误诊误治》 2008年第4期94-94,共1页

关键词 类固醇17α-羟化酶 肾上腺增生 先天性 误诊

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21-羟化酶缺乏症药物治疗进展

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作者 杨海花 卫海燕 《罕少疾病杂志》 2022年第6期5-8,13,共5页

21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要由于肾上腺皮质激素不足与雄激素过量所致,治疗上主要采用糖皮质激素及盐皮质激素替代治疗,但氢化可的松的剂量调整及治疗监测对临床医生具有较大挑战,本文主要针对21-羟化... 21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要由于肾上腺皮质激素不足与雄激素过量所致,治疗上主要采用糖皮质激素及盐皮质激素替代治疗,但氢化可的松的剂量调整及治疗监测对临床医生具有较大挑战,本文主要针对21-羟化酶缺乏症药物治疗进展进行综述。 展开更多

关键词 21-羟化酶缺乏症 药物治疗

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东莞地区新生儿21-羟化酶缺乏症的筛查结果分析

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作者 叶立新 袁晃堆 蔡小娟 《当代医药论丛》 2014年第9期164-165,共2页

目的:了解目前东莞地区新生儿21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的发病率。方法:新生儿出生48-72小时从足跟内或外侧采血4滴滴于有&903专用采血滤纸的采血卡上制成干血片,采用酶联免疫的方法检测干血片中17α-羟孕酮(17α-OHP)的值,对筛查为... 目的:了解目前东莞地区新生儿21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的发病率。方法:新生儿出生48-72小时从足跟内或外侧采血4滴滴于有&903专用采血滤纸的采血卡上制成干血片,采用酶联免疫的方法检测干血片中17α-羟孕酮(17α-OHP)的值,对筛查为阳性疑似患者可结合临床资料及其它检测结果进行进一步确诊。结果:本研究共对全市551538例新生儿进行筛查,共有17例新生儿被确诊患有21-羟化酶缺乏症,此病的发病率为1/32443。被确诊患有21-羟化酶缺乏症的新生儿,初筛其17α-OHP值最低为175.56 nmol/L,最高为741.53 nmol/L。结论:本地区的人口结构复杂,外来人口多,流动性大,对初筛为阳性的新生儿的召回和治疗的管理造成了阻碍。我们应加大对21-OHD相关知识的宣教力度,提高广大人民群众对21-OHD的知晓率,从而使其更积极地参与和配合21-OHD的筛查工作。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 17α-羟孕酮 新生儿筛查

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育龄期21-羟化酶缺乏症误诊为多囊卵巢综合征二例并文献复习 被引量：2

11

作者 迟学秀 郭宝强 +1 位作者 于姗 何东华 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2022年第4期289-293,共5页

21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syn... 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的21-OHD患者的临床资料,基因测序显示1例携带c.374G>A(p.Arg125His)和c.518T>A(p.Ile173Asn)杂合错义突变,明确了突变基因来自患者父母;另1例携带c.518T>A(p.Ile173Asn)纯合错义突变,因亲属未检测故未明确突变来源。给予地塞米松口服治疗,2例患者均恢复规律月经,高雄激素血症临床症状得到改善,其中1例成功妊娠并分娩。育龄期女性如以不孕、高雄激素血症表现就诊,诊断为PCOS而治疗效果不佳时,应考虑21-OHD,进一步行17-羟孕酮测定、促肾上腺皮质激素兴奋试验和基因突变检测可明确诊断。 展开更多

关键词 类固醇21-羟化酶 雄激素增多症 肾上腺增生 先天性 多囊卵巢综合征 基因 突变 误义 21-羟化酶缺乏症

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经典型21-羟化酶缺乏症患儿基因型预测临床分型的研究 被引量：3

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作者 兰天 姚辉 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2020年第10期1056-1060,共5页

目的经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)由CYP21A2基因突变引起,不同地区CYP21A2的突变频率不同,基因型-表型相关性也不完全一致。文中旨在探讨湖北地区经典型21-OHD患儿基因型与临床分型关系,通过基因型预测临床分型,为新生儿筛查阳性患儿... 目的经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)由CYP21A2基因突变引起,不同地区CYP21A2的突变频率不同,基因型-表型相关性也不完全一致。文中旨在探讨湖北地区经典型21-OHD患儿基因型与临床分型关系,通过基因型预测临床分型,为新生儿筛查阳性患儿的诊疗提供帮助。方法回顾性分析2010年8月至2019年3月武汉儿童医院遗传代谢内分泌科64例确诊为经典型21-OHD的患者。记录经典型21-OHD患者的具体临床分型(失盐型、单纯男性化型)、基因验证结果。采用二代测序联合多重链接探针扩增技术检测先证者及父母的基因型。根据突变从重到轻分为:极重度突变组(n=15)、重度突变组(n=23)、中度突变组(n=23)、未知突变组(n=3)。观察不同基因组与临床分型的相关性。结果 64例患儿中,失盐型40例(62.5%),单纯男性化型24例(37.5%);最常见的3种突变为I2G(28.8%)、p.I173N(21.6%)、Del(20.9%)。失盐型最常见的突变位点为I2G(39.8%)、Del(25.0%)、p.R357W(15.9%)、p.Q319X(8.0%)。单纯男性化型最常见的突变位点为p.I173N(51.0%)、Del(13.7%)、I2G(9.8%)、p.R484P(9.8%)。极重度突变组对失盐型的阳性预测率为86.7%(13/15),重度突变组对失盐型的阳性预测率为100%(22/22),中度突变组对单纯男性化型的阳性预测率为87.0%(20/23)。极重度突变组、重度突变组、中度突变组基因型与经典型21-OHD临床分型存在显著正相关(rs=0.691,P=0.00)。单纯男性化型患儿占比随基因突变对应的残留21-OHD活性增加而逐渐增多。结论 21-OHD患儿基因型为极重度和重度突变时倾向于失盐型;中度突变时倾向于单纯男性化型。基因型可以预测临床分型,为21-OHD患儿的诊疗提供了依据。 展开更多

关键词 21-羟化酶缺乏症 基因型 表型 新生儿筛查

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金匮肾气丸对肾阳虚大鼠17α-羟化酶基因表达的影响 被引量：14

13

作者 郑东升 郑小伟 《中国中医药信息杂志》 CAS CSCD 2006年第10期42-43,共2页

目的探讨金匮肾气丸对肾阳虚大鼠17α-羟化酶基因表达的影响。方法将大鼠随机分为正常组、模型组、金匮肾气丸组,采用腺嘌呤法造模。在用药后的不同时间(10、20、30d),用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法检测肾上腺17α-羟化酶的基因表达... 目的探讨金匮肾气丸对肾阳虚大鼠17α-羟化酶基因表达的影响。方法将大鼠随机分为正常组、模型组、金匮肾气丸组,采用腺嘌呤法造模。在用药后的不同时间(10、20、30d),用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法检测肾上腺17α-羟化酶的基因表达。结果与模型组比较,金匮肾气丸能上调肾阳虚大鼠的肾上腺17α-羟化酶的基因表达(P<0.05,P<0.01),随着用药时间的延长,17α-羟化酶基因表达有逐渐增强的趋势。结论金匮肾气丸上调肾阳虚大鼠的肾上腺17α-羟化酶的基因表达是其治疗肾阳虚证的机理之一。 展开更多

关键词 金匮肾气丸 肾阳虚 肾上腺 17Α-羟化酶 基因表达

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21-羟化酶缺乏症11例临床分析并文献复习

14

作者 章远谋 周捷梅 +2 位作者 韩康 夏瑞 王砚 《临床误诊误治》 CAS 2021年第11期1-4,共4页

目的探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特点、诊治方法及误诊原因、防范措施。方法对2015—2020年收治的21-OHD 11例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果本组11例,除2例未成年患儿外,余终身高均低于我国平均身高;10例女性... 目的探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特点、诊治方法及误诊原因、防范措施。方法对2015—2020年收治的21-OHD 11例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果本组11例,除2例未成年患儿外,余终身高均低于我国平均身高;10例女性均有不同程度阴蒂肥厚,8例有多毛等高雄激素症状;6例亚临床甲状腺功能减退。本组首诊外院7例,其中确诊2例,误诊4例,诊断不明1例;余4例起病即就诊我院,均确诊。误诊4例中,误诊为外阴畸形3例,真性性早熟1例。误诊时间4~14(9.50±4.56)年,诊断不明7年。本组均根据临床表现和实验室检查结果结合相关诊断标准确诊单纯男性化型21-OHD,根据患者具体情况选择糖皮质激素替代治疗,3例接受外科手术治疗。8例门诊随访3~6个月,病情均有不同程度缓解;3例失访,具体恢复情况不详。结论临床表现复杂多样,临床医生对其认识不足及缺乏诊治经验,基层医院缺乏相关检查设施是导致21-OHD误诊的主要原因。临床医生应提高对21-OHD认识和诊治水平,重视其早期筛查,以减少或避免该病误诊误治。 展开更多

关键词 21-羟化酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生 误诊 外阴畸形 真性性早熟

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17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症11例分析 被引量：1

15

作者 余勤 栗夏莲 +5 位作者 陈姗姗 秦贵军 汪丽娟 白悦心 董义光 孙良阁 《临床荟萃》 CAS 2010年第17期1515-1518,共4页

关键词 肾上腺增生 先天性 类固醇17-α-羟化酶 病理状态 体征和症状

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先天性17-α羟化酶缺乏1例

16

作者 刘桂美 姜林 陈燕 《罕少疾病杂志》 2002年第3期51-51,共1页

关键词 17-α羟化酶缺乏 低血钾 心肌损害 肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病

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17-α羟化酶缺陷一例报告

17

作者 吴先正 李素 《中国罕少见病杂志》 1995年第1期57-58,共2页

17-α羟化酶缺陷是一较罕见的疾病。临床主要特征为高血压、低血钾、硷中毒以及性分化异常等。现报告一例。

关键词 17-α羟化酶缺陷 高血压 低血钾 硷中毒 常染色体隐性遗传病

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1例临床诊断为17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患儿及其父母和哥哥的基因检测分析 被引量：2

18

作者 席可望 李珊 +3 位作者 汤旭磊 傅松波 李娟 成建国 《山东医药》 CAS 2022年第6期30-34,共5页

目的了解17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyasedeficiency,17OHD)患儿的基因变异及遗传情况。方法1例主要临床表现为双侧腹股沟区肿物、外生殖器女性化的假两性畸形患儿,临床诊断为17OHD,抽取患儿、患儿父母及... 目的了解17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyasedeficiency,17OHD)患儿的基因变异及遗传情况。方法1例主要临床表现为双侧腹股沟区肿物、外生殖器女性化的假两性畸形患儿,临床诊断为17OHD,抽取患儿、患儿父母及哥哥的外周静脉血,采用高通量测序技术(High-ThroughputSequencing,HTS)进行全基因组外显子测序,分析患儿、患儿父母及哥哥的基因情况。结果患儿细胞色素P450c17酶基因(Cytochrome P450c17 enzymegene,CYP17A1 gene)第6外显子存在c.987delC(p.Tyr329fs)纯合突变;患儿父母及其哥哥均存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)杂合突变。结论17OHD患儿存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)纯合突变,其父母、哥哥均存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)杂合突变。17OHD患儿的外显子突变遗传自父母。 展开更多

关键词 基因突变 细胞色素P450c17酶 细胞色素P450c17酶基因 外显子 假两性畸形 先天性肾上腺皮质增生症 17-α羟化酶/17 20-裂解酶缺陷症

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17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症1例及文献复习 被引量：4

19

作者 李蓉 邵倩 +2 位作者 陈适 李萍 孙海玲 《济宁医学院学报》 2018年第2期115-119,共5页

目的通过1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-OHD)患者的临床及基因分析,并结合文献复习本病及其它类型先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的临床特点。方法收集患者的临床资料、实验室及影像学检查结果... 目的通过1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-OHD)患者的临床及基因分析,并结合文献复习本病及其它类型先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的临床特点。方法收集患者的临床资料、实验室及影像学检查结果,对患者及其一级亲属CYP17A1基因采用PCR扩增产物直接测序明确突变位点。结果基因测序发现该患者CYP17A1第6号外显子c.985-987delins AA纯合突变,导致第329位密码子TAC→AA,17α-羟化酶/17,20-裂解酶功能的完全丧失,明确17α-OHD诊断。结论临床中对于合并高血压、低血钾伴青春期不发育的女性表型患者应注意完善核型及基因检测。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶/19 20-裂解酶缺陷症 基因突变

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来曲唑对21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症患儿生长发育的影响 被引量：4

20

作者 王倩 张书乐 +3 位作者 马雪 李桂梅 王增敏 王凤雪 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期302-307,共6页

目的:探讨来曲唑联合常规方法治疗21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的可行性。方法:选取2010年12月至2016年1月确诊的4~10岁21-羟化酶缺乏型CAH患儿共28例,其中男性19例,女性9例。入组患儿前6个月为常规治疗(氢化可的松... 目的:探讨来曲唑联合常规方法治疗21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的可行性。方法:选取2010年12月至2016年1月确诊的4~10岁21-羟化酶缺乏型CAH患儿共28例,其中男性19例,女性9例。入组患儿前6个月为常规治疗(氢化可的松、氟氢可的松),第6个月末开始加用来曲唑联合治疗。通过自身前后对照的方法,对联合治疗前后患儿的骨龄进展速度、预期成年身高、性征发育程度及性激素水平、可能的不良反应等指标进行统计。结果:加用来曲唑联合治疗后,患儿身高增长速度在短期(6个月内)有所下降,但很快恢复正常;联合治疗12个月后患儿骨龄别身高标准差分值(HtSDSBA)较入组时及常规治疗均显著改善(P<0.05或P<0.01);骨龄与时序年龄差值在联合治疗18个月后较常规治疗显著改善(P<0.05);女性患儿预期成年身高在联合治疗12个月后较常规治疗显著改善(P<0.05),男性患儿在联合治疗18个月后预期成年身高亦显著改善(P<0.05);患儿卵泡刺激素、促黄体生成素升高,但未达到中枢性性早熟标准;患儿雌二醇水平降低(P<0.01);患儿睾酮水平无显著改变。来曲唑联合治疗24个月,患儿未见多毛、严重痤疮、头疼、骨痛、肥胖、高血压、皮疹等不良反应。结论:来曲唑联合常规治疗的方案可用于21-羟化酶缺乏型CAH患儿长期治疗,特别是骨龄明显超期、预期成年身高受损的患儿,可实现抑制骨龄进展、改善预期成年身高的治疗目的。 展开更多

关键词 肾上腺增生 先天性 21-羟化酶缺乏症 儿童 芳香酶抑制剂 来曲唑 治疗效果 安全性

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