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17α-羟化酶缺陷症的早期诊断与干预被引量：13: 1; 作者王彬宋康兴 +1 位作者冯丽洁闫文华《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第23期2738-2739,共2页; 目的分析17α-羟化酶缺陷症患者的发病特点,探讨其早期诊断与干预措施。方法选择2000—2012年我院收治的13例17α-羟化酶缺陷症患者的临床诊治资料,分析其特点。结果 13例患者均为女性,初诊年龄4～29岁。均存在低血钾、高血压,9例>1... 展开更多; 关键词 17Α-羟化酶缺陷症两性畸形肾上腺增生先天性早期诊断遗传性疾病先天性; 在线阅读下载PDF 职称材料

10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症临床和遗传学研究被引量：22: 2; 作者杨军李小英 +6 位作者孙首悦乔洁赵咏桔刘建民宁光许曼音陈家伦《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期17-21,共5页; 目的回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变... 展开更多; 关键词肾上腺增生 17α羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因基因突变先天性; 在线阅读下载PDF 职称材料

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症研究进展被引量：6: 3; 作者杨军李小英《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期13-16,共4页; 17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形。本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制,以及部分少见类型的临床特点... 展开更多; 关键词 17α羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因基因突变肾上腺增生先天性; 在线阅读下载PDF 职称材料

一例17-α羟化酶缺陷症患者临床和CYP17A1基因突变分析被引量：3: 4; 作者沈烨余永国 +4 位作者杨培蓉李娟张晓洁沈永年黄晓东《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期1297-1299,1302,共4页; 目的分析1例17-α羟化酶缺陷症患者的临床和CYP17A1基因突变特点。方法以1例17-α羟化酶缺陷症患者为研究对象,观察其临床表现和辅助检查结果,并对患者及其父母进行CYP17A1基因检测。结果患者就诊时血压高于正常值,第二性征发育不良;血... 展开更多; 关键词 17-α羟化酶缺陷症先天性肾上腺增生 CYP17A1基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

部分型17α-羟化酶缺陷症女性患者8例临床特点分析被引量：2: 5; 作者张多多甄璟然 +2 位作者罗敏田秦杰郁琦《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期475-478,共4页; 目的:本研究旨在总结部分型17α-羟化酶缺陷症(p17-OHD)女性核型患者的临床表现、鉴别诊断及治疗策略。方法:本研究回顾性纳入了1997年至2020年期间北京协和医院临床诊断p17-OHD的患者中染色体核型为46,XX者,总结其临床表现和辅助检查... 展开更多; 关键词性发育异常先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症卵巢囊肿细胞色素P45017α羟化酶; 在线阅读下载PDF 职称材料

成年17α羟化酶缺陷症二例临床特征及诊疗分析被引量：6: 6; 作者刘君静任丽 +4 位作者张卫游志清程莹郎红梅郭蔚《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第9期1140-1143,1157,共5页; 目的分析2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床特征及诊疗经过,以增强临床医生对该病的认识。方法收集西部战区总医院内分泌科分别于2013年、2019年收治的2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床资料,分析其临床特征及诊疗经过。结果2例患者... 展开更多; 关键词肾上腺增生先天性类固醇17-α-羟化酶 17α羟化酶缺陷症成年人疾病特征诊断治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习: 7; 作者戴遥薛丽萍 +3 位作者章诗琪许敏章秋胡红琳《中国全科医学》 CAS 北大核心 2025年第6期771-776,共6页; 17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上... 展开更多; 关键词肾上腺皮质疾病先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症基因诊断 CYP17A1基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化的影像学特征: 8; 作者王勇田小丽 +1 位作者孙浩然无《放射学实践》北大核心 2018年第9期923-926,共4页; 目的:探讨17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的影像学特征。方法:回顾性分析9例17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的临床及影像学资料,9例患者社会性别均为女性,年龄9~26岁。所有患者均进行肾上腺激素水平测定、染色体核型分析、... 展开更多; 关键词 17α-羟化酶缺陷症先天性肾上腺皮质增生男性女性化原发醛固酮增多症体层摄影术 X线计算机磁共振成像; 在线阅读下载PDF 职称材料

原发闭经,高血压7年,腰痛3年: 9; 作者陈适聂敏 +1 位作者卢琳陆召麟《协和医学杂志》 2015年第6期471-472,共2页; 病例摘要患者27岁, 社会性别女性, 第一胎第一产, 出生时外生殖器为女性, 自幼皮肤黑, 幼年时生长发育与同龄儿相仿, 但至今身高一直在增长, 且无月经来潮. 2006年20岁时测血压180/140 mm Hg （1 mm Hg=0. 133 kPa） , 此后间断口服利... 展开更多; 关键词先天性肾上腺皮质增生症 17羟化酶缺陷症骨质疏松; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名17α-羟化酶缺陷症的早期诊断与干预被引量：13: 1; 作者王彬宋康兴冯丽洁闫文华; 机构中国人民解放军总医院小儿内科中国人民解放军总医院老年心血管病研究所中国人民解放军总医院急诊科中国人民解放军总医院内分泌科; 出处《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第23期2738-2739,共2页; 文摘目的分析17α-羟化酶缺陷症患者的发病特点,探讨其早期诊断与干预措施。方法选择2000—2012年我院收治的13例17α-羟化酶缺陷症患者的临床诊治资料,分析其特点。结果 13例患者均为女性,初诊年龄4～29岁。均存在低血钾、高血压,9例>13岁者均缺乏青春期性腺发育;2例于4岁时明确诊断,其余患者平均诊断年龄为16.3岁。以发现血钾异常为起点,17α-羟化酶缺陷症的确诊时间为(58.2±38.5)个月。结论该病发生率较低,临床表现复杂,漏诊率高,对高血压、低血钾的患者,特别是伴有性腺发育异常者,应注意鉴别17α-羟化酶缺陷症,力争早期干预。; 关键词 17Α-羟化酶缺陷症两性畸形肾上腺增生先天性早期诊断遗传性疾病先天性; Keywords 17 alpha - Hydroxylase deficiency Hermaphroditism Adrenal hyperplasia, congenital Early diagno-sis Genetic diseases, inborn; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症临床和遗传学研究被引量：22: 2; 作者杨军李小英孙首悦乔洁赵咏桔刘建民宁光许曼音陈家伦; 机构上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期17-21,共5页; 基金上海市教委重点学科基金(E03007)资助项目; 文摘目的回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确。结果10例患者均存在第二性征不发育、高血压、低血钾;基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇明显低于正常,而促性腺激素和促肾上腺皮质激素反馈性增高,双侧肾上腺增生。基因诊断共检测到5种基因型;替代和缺失的复合突变占80%;其中D487_F489del3个氨基酸的缺失累及到了4个家系7例患者(70%),共有45%的等位基因受累,是频率最高的突变。结论对于第二性征不发育的患者,应注意该病的鉴别诊断;D487_F489del是中国人的17OHD最常见的突变类型。; 关键词肾上腺增生 17α羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因基因突变先天性; Keywords adrenal hyperplasia 17α hydroxylase/17,20 lyase deficiency CYP17A1 gene gene mutation congenital; 分类号 R586 [医药卫生—内分泌] R394.4 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症研究进展被引量：6: 3; 作者杨军李小英; 机构上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期13-16,共4页; 基金上海市教委重点学科基金(E03007)资助项目; 文摘 17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形。本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制,以及部分少见类型的临床特点进行综述。; 关键词 17α羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因基因突变肾上腺增生先天性; Keywords 17α hydroxylase/17,20 lyase deficiency CYP17A1 gene gene mutation adrenal hyperplasia congenital; 分类号 R586 [医药卫生—内分泌] R394.4 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一例17-α羟化酶缺陷症患者临床和CYP17A1基因突变分析被引量：3: 4; 作者沈烨余永国杨培蓉李娟张晓洁沈永年黄晓东; 机构上海交通大学医学院附属儿童医学中心儿内科; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期1297-1299,1302,共4页; 文摘目的分析1例17-α羟化酶缺陷症患者的临床和CYP17A1基因突变特点。方法以1例17-α羟化酶缺陷症患者为研究对象,观察其临床表现和辅助检查结果,并对患者及其父母进行CYP17A1基因检测。结果患者就诊时血压高于正常值,第二性征发育不良;血钾低于正常值。CYP17A1基因检测显示,患者第8外显子9个碱基(TCGACTCTT)缺失,导致第487～489位氨基酸缺失,其母为该部位氨基酸杂合缺失,其父未有异常发现。结论高血压伴低血钾患者如同时存在性发育不良,应考虑17-α羟化酶缺陷症的可能,CYP17A1基因检测有助于早期诊断。; 关键词 17-α羟化酶缺陷症先天性肾上腺增生 CYP17A1基因; Keywords 17-α hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia CYP17A1 gene; 分类号 R586 [医药卫生—内分泌] R394 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名部分型17α-羟化酶缺陷症女性患者8例临床特点分析被引量：2: 5; 作者张多多甄璟然罗敏田秦杰郁琦; 机构北京协和医院妇科内分泌与生殖中心; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期475-478,共4页; 文摘目的:本研究旨在总结部分型17α-羟化酶缺陷症(p17-OHD)女性核型患者的临床表现、鉴别诊断及治疗策略。方法:本研究回顾性纳入了1997年至2020年期间北京协和医院临床诊断p17-OHD的患者中染色体核型为46,XX者,总结其临床表现和辅助检查。结果:8例p17-OHD患者的社会性别均为女性,首次就诊年龄11~36岁,就诊原因以月经异常为主。患者身高符合青春期及育龄女性水平,但阴毛、乳房发育均落后,外生殖器也全部呈现幼稚状态。性腺轴呈现高促性腺激素、高孕激素、低雌激素、低雄激素状态;促肾上腺激素释放激素升高。所有患者卵巢均增大伴囊性改变,其中6例漏诊该病的患者都曾于外院行卵巢囊肿剔除,且术后复发,明确诊断后口服避孕药(COC)治疗效果良好。结论:及时正确诊断p17-OHD能够尽早控制患者病情,避免不必要的手术,保护卵巢储备。; 关键词性发育异常先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症卵巢囊肿细胞色素P45017α羟化酶; 分类号 R586 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名成年17α羟化酶缺陷症二例临床特征及诊疗分析被引量：6: 6; 作者刘君静任丽张卫游志清程莹郎红梅郭蔚; 机构西部战区总医院内分泌科; 出处《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第9期1140-1143,1157,共5页; 文摘目的分析2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床特征及诊疗经过,以增强临床医生对该病的认识。方法收集西部战区总医院内分泌科分别于2013年、2019年收治的2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床资料,分析其临床特征及诊疗经过。结果2例患者社会性别均为女性,年龄分别为24、31岁,成年后临床表现具有一定异质性,但均存在不同程度的低钾血症、高血压、性腺发育及性征异常、肾上腺增生;基因测序发现2例患者CYP17A1存在2处杂合突变,其中共同变异位点为CYP17A1:c.1459_c.1467delGACTCTTTC;染色体核型检测发现2例患者染色体核型分别为46XX、46XY。2例患者经糖皮质激素治疗后症状缓解。结论17α羟化酶缺陷症发病率低,成年后临床表现具有一定异质性,早期诊断、早期治疗可改善患者成年后生活质量,临床医生应提高对该病的早期诊断、鉴别诊断水平。; 关键词肾上腺增生先天性类固醇17-α-羟化酶 17α羟化酶缺陷症成年人疾病特征诊断治疗; Keywords Adrenal hyperplasia,congenital Steroid 17-alpha-hydroxylase 17α-hydroxylase deficiency Adults Disease attributes Diagnosis Therapy; 分类号 R586.22 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习: 7; 作者戴遥薛丽萍章诗琪许敏章秋胡红琳; 机构安徽医科大学第一附属医院内分泌代谢科; 出处《中国全科医学》 CAS 北大核心 2025年第6期771-776,共6页; 基金国家自然科学基金青年基金资助项目(81900746)。; 文摘 17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等,最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。故结合该病例,本文回顾总结了17-OHD的鉴别和诊断,以期提高临床对该病的认识,促进临床对17-OHD的规范诊治,为17-OHD的诊断和治疗提供更多的参考资料。; 关键词肾上腺皮质疾病先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症基因诊断 CYP17A1基因; Keywords Adrenocortical diseases Congenital adrenal hyperplasia 17α-hydroxylase deficiency Genetic diagnosis CYP17A1 gene; 分类号 R586.9 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化的影像学特征: 8; 作者王勇田小丽孙浩然无; 机构天津医科大学总医院放射科; 出处《放射学实践》北大核心 2018年第9期923-926,共4页; 文摘目的:探讨17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的影像学特征。方法:回顾性分析9例17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的临床及影像学资料,9例患者社会性别均为女性,年龄9~26岁。所有患者均进行肾上腺激素水平测定、染色体核型分析、双侧肾上腺和盆腔下腹部CT和/或MRI检查,14岁以上患者行X线骨龄测定。结果:9例患者染色体核型均为46XY,临床均表现为原发醛固酮增多症、ACTH水平增高、血尿皮质醇增高,成年患者性激素水平异常。影像学特征包括双侧肾上腺显著弥漫性增粗伴结节、生殖系统发育异常和骨骺闭合延迟。结论:双侧肾上腺显著弥漫性增粗伴结节、生殖系统发育异常和骨骺闭合延迟是17α-羟化酶缺陷合并男性女性化患者的特征性表现。; 关键词 17α-羟化酶缺陷症先天性肾上腺皮质增生男性女性化原发醛固酮增多症体层摄影术 X线计算机磁共振成像; Keywords 17αhydroxylase deficiency syndrome Congenital adrenal hyperplasia Feminization Primary hyperaldosteronsim Tomography X-ray computed Magnetic resonance imaging; 分类号 R586.9 [医药卫生] R814.42 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名原发闭经,高血压7年,腰痛3年: 9; 作者陈适聂敏卢琳陆召麟; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室; 出处《协和医学杂志》 2015年第6期471-472,共2页; 文摘病例摘要患者27岁, 社会性别女性, 第一胎第一产, 出生时外生殖器为女性, 自幼皮肤黑, 幼年时生长发育与同龄儿相仿, 但至今身高一直在增长, 且无月经来潮. 2006年20岁时测血压180/140 mm Hg （1 mm Hg=0. 133 kPa） , 此后间断口服利血平1片每天1次, 偶尔测血压180~200/120~140 mm Hg, 未重视. 2008年曾从约40 cm高板凳上滑下, 臀部着地. 2010年2月无负重弯腰时突然出现腰痛, 改变体位或打喷嚏时加重. 当地医院诊为＂骨盆多处骨折、腰椎滑脱＂. 此后, 间断出现轻微体力劳动后腰背部疼痛. 2013 年2月26日来本院骨科就诊, 查血钙、磷、碱性磷酸酶均正常, 胸腰椎正侧位示胸腰椎骨质疏松, T10、 11 椎体压缩性骨折.; 关键词先天性肾上腺皮质增生症 17羟化酶缺陷症骨质疏松; 分类号 R586.2 [医药卫生—内分泌] R362 [医药卫生—病理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	17α-羟化酶缺陷症的早期诊断与干预	王彬宋康兴冯丽洁闫文华	《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心	2013	13	在线阅读下载PDF 职称材料
2	10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症临床和遗传学研究	杨军李小英孙首悦乔洁赵咏桔刘建民宁光许曼音陈家伦	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2006	22	在线阅读下载PDF 职称材料
3	17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症研究进展	杨军李小英	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2006	6	在线阅读下载PDF 职称材料
4	一例17-α羟化酶缺陷症患者临床和CYP17A1基因突变分析	沈烨余永国杨培蓉李娟张晓洁沈永年黄晓东	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2010	3	在线阅读下载PDF 职称材料
5	部分型17α-羟化酶缺陷症女性患者8例临床特点分析	张多多甄璟然罗敏田秦杰郁琦	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	2	在线阅读下载PDF 职称材料
6	成年17α羟化酶缺陷症二例临床特征及诊疗分析	刘君静任丽张卫游志清程莹郎红梅郭蔚	《中国全科医学》 CAS 北大核心	2021	6	在线阅读下载PDF 职称材料
7	CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习	戴遥薛丽萍章诗琪许敏章秋胡红琳	《中国全科医学》 CAS 北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
8	17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化的影像学特征	王勇田小丽孙浩然无	《放射学实践》北大核心	2018		在线阅读下载PDF 职称材料
9	原发闭经,高血压7年,腰痛3年	陈适聂敏卢琳陆召麟	《协和医学杂志》	2015	0	在线阅读下载PDF 职称材料