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17-α羟化酶缺乏征一例报告
1
作者
崔贤德
王锡兰
刘翠华
《上海第二医科大学学报》
CSCD
1991年第3期260-261,共2页
先天性肾上腺增生,17-α羟化酶缺乏征甚为罕见。临床主要特点是高血压、低血钾、碱中毒、性幼雅。极易与原发性醛固酮增多征(以下简称原醛)相混淆。本文报告1例并进行分析讨论,以期提高对本征的认识。临床资料患者女,15岁,1989年12入院...
先天性肾上腺增生,17-α羟化酶缺乏征甚为罕见。临床主要特点是高血压、低血钾、碱中毒、性幼雅。极易与原发性醛固酮增多征(以下简称原醛)相混淆。本文报告1例并进行分析讨论,以期提高对本征的认识。临床资料患者女,15岁,1989年12入院。主诉发作性四肢乏力,麻痹,伴夜尿7年。
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关键词
17α羟化酶缺乏
羟化酶
缺乏
症
诊断
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职称材料
CYP17基因新的突变导致两姐妹17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏
2
作者
栗夏莲
孙良阁
+2 位作者
汪丽娟
秦贵军
翟绍忠
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第12期1184-1186,共3页
目的分析一家庭中患17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏症的两姐妹及其父母的CYP17基因序列。方法外周血中提取基因组DNA。设计引物行PCR反应并对PCR产物进行序列测定。结果两姐妹均表现为典型的17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏,其CYP17基...
目的分析一家庭中患17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏症的两姐妹及其父母的CYP17基因序列。方法外周血中提取基因组DNA。设计引物行PCR反应并对PCR产物进行序列测定。结果两姐妹均表现为典型的17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏,其CYP17基因均为985缺失TAC插入AA的纯合子突变,而其父母是杂合子突变。结论985缺失TAC插入AA杂合子仅是一遗传标志,并不能引起疾病,但这种纯合子突变或在此基础上再发生另一突变可导致疾病的发生。
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关键词
17
α羟化酶
/
17
20裂链酶联合
缺乏
基因
CYP
17
突变
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职称材料
姐妹共患先天性肾上腺皮质增生症
被引量：
2
3
作者
刘子勤
陈晓波
+4 位作者
宋福英
刘颖
邱明芳
钱晔
杜牧
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第8期597-600,共4页
目的探讨同胞共患先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)的临床特点及基因突变。方法回顾分析确诊的2例17α羟化酶缺乏症姐妹患儿临床资料,以及CYP17A1基因Sanger测序及MLPA检测结果。结果 2例患儿分别于4岁及10岁确诊,均有感染后低血...
目的探讨同胞共患先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)的临床特点及基因突变。方法回顾分析确诊的2例17α羟化酶缺乏症姐妹患儿临床资料,以及CYP17A1基因Sanger测序及MLPA检测结果。结果 2例患儿分别于4岁及10岁确诊,均有感染后低血钾,高促性腺激素性性腺功能减退表现。1例血压偏高。血钾1.9~4.0 mmol/L,17羟孕酮及脱氢表雄酮降低,增强CT提示肾上腺有不同程度的增粗。姐姐染色体为46,(XY)。2例患儿基因结果显示CYP 17A 1基因复合杂合突变,即来自父源的c.985_987 del TACins AA突变及母源的CYP 17A 1基因外显子1-7区域杂合缺失。结论先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)可在青春期前被发现,当临床出现不明原因低血钾及高血压,需要考虑本病可能。基因检查可以帮助诊断。
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关键词
17α羟化酶缺乏
低血钾
CYP
17
A1基因
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职称材料
题名
17-α羟化酶缺乏征一例报告
1
作者
崔贤德
王锡兰
刘翠华
机构
上海第二医科大学附属瑞金医院内科
上海建工医院内科
辽宁省鞍钢铁西医院内科
出处
《上海第二医科大学学报》
CSCD
1991年第3期260-261,共2页
文摘
先天性肾上腺增生,17-α羟化酶缺乏征甚为罕见。临床主要特点是高血压、低血钾、碱中毒、性幼雅。极易与原发性醛固酮增多征(以下简称原醛)相混淆。本文报告1例并进行分析讨论,以期提高对本征的认识。临床资料患者女,15岁,1989年12入院。主诉发作性四肢乏力,麻痹,伴夜尿7年。
关键词
17α羟化酶缺乏
羟化酶
缺乏
症
诊断
分类号
R589.905 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
CYP17基因新的突变导致两姐妹17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏
2
作者
栗夏莲
孙良阁
汪丽娟
秦贵军
翟绍忠
机构
郑州大学第一附属医院内分泌科
出处
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第12期1184-1186,共3页
文摘
目的分析一家庭中患17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏症的两姐妹及其父母的CYP17基因序列。方法外周血中提取基因组DNA。设计引物行PCR反应并对PCR产物进行序列测定。结果两姐妹均表现为典型的17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏,其CYP17基因均为985缺失TAC插入AA的纯合子突变,而其父母是杂合子突变。结论985缺失TAC插入AA杂合子仅是一遗传标志,并不能引起疾病,但这种纯合子突变或在此基础上再发生另一突变可导致疾病的发生。
关键词
17
α羟化酶
/
17
20裂链酶联合
缺乏
基因
CYP
17
突变
Keywords
combined
17
-alpha hydroxylase/
17
, 20-lyase deficiency
genes, CYP
17
mutation
分类号
R596.11 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
姐妹共患先天性肾上腺皮质增生症
被引量：
2
3
作者
刘子勤
陈晓波
宋福英
刘颖
邱明芳
钱晔
杜牧
机构
首都儿科研究所内分泌科
出处
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第8期597-600,共4页
文摘
目的探讨同胞共患先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)的临床特点及基因突变。方法回顾分析确诊的2例17α羟化酶缺乏症姐妹患儿临床资料,以及CYP17A1基因Sanger测序及MLPA检测结果。结果 2例患儿分别于4岁及10岁确诊,均有感染后低血钾,高促性腺激素性性腺功能减退表现。1例血压偏高。血钾1.9~4.0 mmol/L,17羟孕酮及脱氢表雄酮降低,增强CT提示肾上腺有不同程度的增粗。姐姐染色体为46,(XY)。2例患儿基因结果显示CYP 17A 1基因复合杂合突变,即来自父源的c.985_987 del TACins AA突变及母源的CYP 17A 1基因外显子1-7区域杂合缺失。结论先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)可在青春期前被发现,当临床出现不明原因低血钾及高血压,需要考虑本病可能。基因检查可以帮助诊断。
关键词
17α羟化酶缺乏
低血钾
CYP
17
A1基因
Keywords
17
-α-hydroxylase deficiency
hypokalemia
CYP
17
A1 gene
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
在线阅读
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
17-α羟化酶缺乏征一例报告
崔贤德
王锡兰
刘翠华
《上海第二医科大学学报》
CSCD
1991
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
CYP17基因新的突变导致两姐妹17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏
栗夏莲
孙良阁
汪丽娟
秦贵军
翟绍忠
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
姐妹共患先天性肾上腺皮质增生症
刘子勤
陈晓波
宋福英
刘颖
邱明芳
钱晔
杜牧
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017
2
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