17α-羟化酶缺陷症的早期诊断与干预 被引量：13

1

作者 王彬 宋康兴 +1 位作者 冯丽洁 闫文华 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第23期2738-2739,共2页

目的分析17α-羟化酶缺陷症患者的发病特点,探讨其早期诊断与干预措施。方法选择2000—2012年我院收治的13例17α-羟化酶缺陷症患者的临床诊治资料,分析其特点。结果 13例患者均为女性,初诊年龄4～29岁。均存在低血钾、高血压,9例>1... 目的分析17α-羟化酶缺陷症患者的发病特点,探讨其早期诊断与干预措施。方法选择2000—2012年我院收治的13例17α-羟化酶缺陷症患者的临床诊治资料,分析其特点。结果 13例患者均为女性,初诊年龄4～29岁。均存在低血钾、高血压,9例>13岁者均缺乏青春期性腺发育;2例于4岁时明确诊断,其余患者平均诊断年龄为16.3岁。以发现血钾异常为起点,17α-羟化酶缺陷症的确诊时间为(58.2±38.5)个月。结论该病发生率较低,临床表现复杂,漏诊率高,对高血压、低血钾的患者,特别是伴有性腺发育异常者,应注意鉴别17α-羟化酶缺陷症,力争早期干预。 展开更多

关键词 17α-羟化酶缺陷症 两性畸形 肾上腺增生 先天性 早期诊断 遗传性疾病 先天性

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部分型17α-羟化酶缺陷症女性患者8例临床特点分析 被引量：2

2

作者 张多多 甄璟然 +2 位作者 罗敏 田秦杰 郁琦 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期475-478,共4页

目的:本研究旨在总结部分型17α-羟化酶缺陷症(p17-OHD)女性核型患者的临床表现、鉴别诊断及治疗策略。方法:本研究回顾性纳入了1997年至2020年期间北京协和医院临床诊断p17-OHD的患者中染色体核型为46,XX者,总结其临床表现和辅助检查... 目的:本研究旨在总结部分型17α-羟化酶缺陷症(p17-OHD)女性核型患者的临床表现、鉴别诊断及治疗策略。方法:本研究回顾性纳入了1997年至2020年期间北京协和医院临床诊断p17-OHD的患者中染色体核型为46,XX者,总结其临床表现和辅助检查。结果:8例p17-OHD患者的社会性别均为女性,首次就诊年龄11~36岁,就诊原因以月经异常为主。患者身高符合青春期及育龄女性水平,但阴毛、乳房发育均落后,外生殖器也全部呈现幼稚状态。性腺轴呈现高促性腺激素、高孕激素、低雌激素、低雄激素状态;促肾上腺激素释放激素升高。所有患者卵巢均增大伴囊性改变,其中6例漏诊该病的患者都曾于外院行卵巢囊肿剔除,且术后复发,明确诊断后口服避孕药(COC)治疗效果良好。结论:及时正确诊断p17-OHD能够尽早控制患者病情,避免不必要的手术,保护卵巢储备。 展开更多

关键词 性发育异常 先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶缺陷症 卵巢囊肿 细胞色素P45017α羟化酶

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17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化的影像学特征

3

作者 王勇 田小丽 +1 位作者 孙浩然 无 《放射学实践》 北大核心 2018年第9期923-926,共4页

目的:探讨17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的影像学特征。方法:回顾性分析9例17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的临床及影像学资料,9例患者社会性别均为女性,年龄9~26岁。所有患者均进行肾上腺激素水平测定、染色体核型分析、... 目的:探讨17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的影像学特征。方法:回顾性分析9例17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的临床及影像学资料,9例患者社会性别均为女性,年龄9~26岁。所有患者均进行肾上腺激素水平测定、染色体核型分析、双侧肾上腺和盆腔下腹部CT和/或MRI检查,14岁以上患者行X线骨龄测定。结果:9例患者染色体核型均为46XY,临床均表现为原发醛固酮增多症、ACTH水平增高、血尿皮质醇增高,成年患者性激素水平异常。影像学特征包括双侧肾上腺显著弥漫性增粗伴结节、生殖系统发育异常和骨骺闭合延迟。结论:双侧肾上腺显著弥漫性增粗伴结节、生殖系统发育异常和骨骺闭合延迟是17α-羟化酶缺陷合并男性女性化患者的特征性表现。 展开更多

关键词 17α-羟化酶缺陷症 先天性肾上腺皮质增生 男性女性化 原发醛固酮增多症 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像

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2例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者临床及遗传学分析 被引量：2

4

作者 虎子颖 赵志刚 +3 位作者 汪艳芳 袁慧娟 张会峰 郑瑞芝 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期375-379,共5页

目的分析2例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点和分子遗传学特征。方法收集2007年9月—2008年7月在河南省人民医院内分泌科治疗的2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者进行CYP17A1基因检测。结果 2例患者... 目的分析2例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点和分子遗传学特征。方法收集2007年9月—2008年7月在河南省人民医院内分泌科治疗的2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者进行CYP17A1基因检测。结果 2例患者血压高于正常值,血钾低于正常值,第二性征发育不良。激素测定示血皮质醇水平低于正常,促肾上腺皮质激素反馈性增高;肾素活性受抑制;睾酮、雌二醇低于正常值,而促性腺激素增高。CT示双侧肾上腺增生。CYP17A1基因检测显示,2例患者基因第6外显子上发现c.1 045del和c.1 047C>A,329位密码子发生了TAC-AA纯合突变,引起Tyr329Lys错义突变及以后密码子的移码突变,并提前产生一个终止密码子(418TGA)。结论高血压伴低血钾患者同时存在性发育不良,应考虑17α-羟化酶缺陷症的可能,CYP17A1基因突变导致的P450c17蛋白的结构改变是17α-羟化酶缺陷症的分子基础。 展开更多

关键词 17α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 突变

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一例17-α羟化酶缺陷症患者临床和CYP17A1基因突变分析 被引量：3

5

作者 沈烨 余永国 +4 位作者 杨培蓉 李娟 张晓洁 沈永年 黄晓东 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期1297-1299,1302,共4页

目的分析1例17-α羟化酶缺陷症患者的临床和CYP17A1基因突变特点。方法以1例17-α羟化酶缺陷症患者为研究对象,观察其临床表现和辅助检查结果,并对患者及其父母进行CYP17A1基因检测。结果患者就诊时血压高于正常值,第二性征发育不良;血... 目的分析1例17-α羟化酶缺陷症患者的临床和CYP17A1基因突变特点。方法以1例17-α羟化酶缺陷症患者为研究对象,观察其临床表现和辅助检查结果,并对患者及其父母进行CYP17A1基因检测。结果患者就诊时血压高于正常值,第二性征发育不良;血钾低于正常值。CYP17A1基因检测显示,患者第8外显子9个碱基(TCGACTCTT)缺失,导致第487～489位氨基酸缺失,其母为该部位氨基酸杂合缺失,其父未有异常发现。结论高血压伴低血钾患者如同时存在性发育不良,应考虑17-α羟化酶缺陷症的可能,CYP17A1基因检测有助于早期诊断。 展开更多

关键词 17-α羟化酶缺陷症 先天性肾上腺增生 CYP17A1基因

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10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症临床和遗传学研究 被引量：22

6

作者 杨军 李小英 +6 位作者 孙首悦 乔洁 赵咏桔 刘建民 宁光 许曼音 陈家伦 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期17-21,共5页

目的回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变... 目的回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确。结果10例患者均存在第二性征不发育、高血压、低血钾;基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇明显低于正常,而促性腺激素和促肾上腺皮质激素反馈性增高,双侧肾上腺增生。基因诊断共检测到5种基因型;替代和缺失的复合突变占80%;其中D487_F489del3个氨基酸的缺失累及到了4个家系7例患者(70%),共有45%的等位基因受累,是频率最高的突变。结论对于第二性征不发育的患者,应注意该病的鉴别诊断;D487_F489del是中国人的17OHD最常见的突变类型。 展开更多

关键词 肾上腺增生 17α羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 基因突变 先天性

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17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症研究进展 被引量：6

7

作者 杨军 李小英 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期13-16,共4页

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形。本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制,以及部分少见类型的临床特点... 17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形。本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制,以及部分少见类型的临床特点进行综述。 展开更多

关键词 17α羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 基因突变 肾上腺增生 先天性

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第28例:17α-羟化酶缺乏症、男性假两性畸形 被引量：6

8

作者 牟忠卿 肖军财 孙明晓 《中国心血管杂志》 2013年第2期133-135,共3页

患者社会性别女性，26岁。因“间断头胀1年余”人院。患者自青春期起无月经来潮，曾于18岁就诊于当地医院，未明确诊断。人院前1年无明显诱因出现间断头胀不适，无明显头晕、头痛，未测血压。9个月前再次因无月经来潮就诊于当地医院，... 患者社会性别女性，26岁。因“间断头胀1年余”人院。患者自青春期起无月经来潮，曾于18岁就诊于当地医院，未明确诊断。人院前1年无明显诱因出现间断头胀不适，无明显头晕、头痛，未测血压。9个月前再次因无月经来潮就诊于当地医院，查血睾酮水平低；染色体为46，XY； 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 高血压 低钾血 症 类固醇17-α-羟化酶 性分化障碍

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21-羟化酶缺陷症1例报告 被引量：1

9

作者 沈隽 俞茂华 周丽诺 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期552-552,556,共2页

关键词 21-羟化酶缺陷症 诊断 治疗

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CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

10

作者 戴遥 薛丽萍 +3 位作者 章诗琪 许敏 章秋 胡红琳 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2025年第6期771-776,共6页

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上... 17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等,最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。故结合该病例,本文回顾总结了17-OHD的鉴别和诊断,以期提高临床对该病的认识,促进临床对17-OHD的规范诊治,为17-OHD的诊断和治疗提供更多的参考资料。 展开更多

关键词 肾上腺皮质疾病 先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶缺陷症 基因诊断 CYP17A1基因

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多囊卵巢综合征患者中非经典型21-羟化酶基因缺陷症的基因检测筛查 被引量：6

11

作者 胡杰 焦凯 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期227-232,共6页

目的通过基因检测法筛查按照鹿特丹标准诊断的多囊卵巢综合征（PCOS）患者中的非经典型21-羟化酶基因缺陷症（NC-21OHD）。方法按照鹿特丹标准纳入2014-2015年于第四军医大学唐都医院内分泌科就诊的98例PCOS患者,依据改良Ferriman-Gall... 目的通过基因检测法筛查按照鹿特丹标准诊断的多囊卵巢综合征（PCOS）患者中的非经典型21-羟化酶基因缺陷症（NC-21OHD）。方法按照鹿特丹标准纳入2014-2015年于第四军医大学唐都医院内分泌科就诊的98例PCOS患者,依据改良Ferriman-Gallway评分（简称m F-G评分）结果分为3组,m F-G评分0~2分为A组,3~5分为B组,≥6分为C组;另纳入30名同期在该院体检中心体检的同龄健康女性作为对照组。收集所有受试者外周血,提取DNA,设计5对特异性引物扩增CYP21A2基因,扩增产物送上海生工公司进行测序。对基因检测结果异常者,进一步测定其上午8点血皮质醇和促肾上腺皮质激素（ACTH）水平。结果 30名健康对照者无一例检测到基因缺陷,而在98例PCOS患者中检测到5例基因异常者,基因型分别为V281L/920-921ins T（P1）、V281L/I230M（P2）、V281L/Normal（P3、P4、P5）,均为杂合突变。C组21-羟化酶基因缺陷发生率为28.6%,B组为3.3%。P1基因型属于已被鉴定的NC-21OHD基因型,基因型与临床表型相符;P3、P4、P5为携带者,而在P2中,由于I230M国内外文献未见报道,因此还不能确定P2属于NC-21OHD患者还是携带者。皮质醇和ACTH的检测结果表明,仅P1的皮质醇位于正常低限、ACTH位于正常高限,其余患者均正常。结论尽管PCOS与NC-21OHD临床表现相似,但是为两种完全不同的疾病,在发病机制和治疗方法上差异显著,因此有必要在已诊断的PCOS患者,尤其是m F-G评分≥6分的多毛患者中通过基因检测筛查NC-21OHD,明确区分两种疾病,以免误诊。 展开更多

关键词 多囊卵巢综合征 非经典型21-羟化酶基因缺陷症 基因型 改良Ferriman-Gallway评分

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成年17α羟化酶缺陷症二例临床特征及诊疗分析 被引量：6

12

作者 刘君静 任丽 +4 位作者 张卫 游志清 程莹 郎红梅 郭蔚 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第9期1140-1143,1157,共5页

目的分析2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床特征及诊疗经过,以增强临床医生对该病的认识。方法收集西部战区总医院内分泌科分别于2013年、2019年收治的2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床资料,分析其临床特征及诊疗经过。结果2例患者... 目的分析2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床特征及诊疗经过,以增强临床医生对该病的认识。方法收集西部战区总医院内分泌科分别于2013年、2019年收治的2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床资料,分析其临床特征及诊疗经过。结果2例患者社会性别均为女性,年龄分别为24、31岁,成年后临床表现具有一定异质性,但均存在不同程度的低钾血症、高血压、性腺发育及性征异常、肾上腺增生;基因测序发现2例患者CYP17A1存在2处杂合突变,其中共同变异位点为CYP17A1:c.1459_c.1467delGACTCTTTC;染色体核型检测发现2例患者染色体核型分别为46XX、46XY。2例患者经糖皮质激素治疗后症状缓解。结论17α羟化酶缺陷症发病率低,成年后临床表现具有一定异质性,早期诊断、早期治疗可改善患者成年后生活质量,临床医生应提高对该病的早期诊断、鉴别诊断水平。 展开更多

关键词 肾上腺增生 先天性 类固醇17-α-羟化酶 17α羟化酶缺陷症 成年人 疾病特征 诊断 治疗

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21-羟化酶缺陷症16例临床分析

13

作者 许英 杨莉 王清 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期607-607,共1页

关键词 21-羟化酶缺陷症 临床分析 染色体隐性遗传病 诊断

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19例21羟化酶缺陷症临床分析 被引量：5

14

作者 刘长勤 杨军 +6 位作者 苏颋为 孙首悦 孙立昊 赵咏桔 刘建民 李小英 宁光 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期10-12,共3页

目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。方法全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变。结果所有患者临床表现均为单... 目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。方法全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变。结果所有患者临床表现均为单纯男性化型。其中男性患者(n=3)表现为第二性征发育提前出现,平均出现年龄(9.3±2.8)岁,阴茎异常增大;女性患者(n=16)“原发性闭经”占87.5%,阴蒂肥大,并存在不同程度的阴唇融合。17羟孕酮(17OHP)平均水平达(63.42±35.07)μg/L,促肾上腺激素、去氢表雄酮和睾酮水平均明显升高。肾上腺CT增强扫描发现双侧肾上腺增生或腺瘤。经肾上腺皮质激素替代治疗后,患者临床症状均有改善。17OHP水平降至(3.15±2.71)μg/L(P<0.01),T、DHEAS和ACTH水平均显著下降(P<0.01)。结论单纯男性化型21OHD女性患者,原发性闭经仍是最常见主诉;而17OHP对于该型的诊断及疗效的观察均有重要意义。 展开更多

关键词 先天性肾上腺增生 21羟化酶缺陷症 17羟孕酮

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两种新复合型CYP21A2突变致单纯男性化型21羟化酶缺陷症 被引量：2

15

作者 王晓黎 张楠 +2 位作者 赵玉岩 史晓光 单忠艳 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期396-400,406,共6页

目的分析2例单纯男性化型21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床表现、实验室检查和遗传学资料。方法通过患者临床表现、实验室检查及影像学资料确诊,对CYP21A2基因直接测序的方法寻找致病突变位点。应用在线蛋白质功能预测软件预测新突变... 目的分析2例单纯男性化型21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床表现、实验室检查和遗传学资料。方法通过患者临床表现、实验室检查及影像学资料确诊,对CYP21A2基因直接测序的方法寻找致病突变位点。应用在线蛋白质功能预测软件预测新突变的功能。结果 2例患者均为单纯男性化型21OHD,激素测定提示ACTH、醛固酮、睾酮、雄烯二酮等明显高于正常水平;双侧肾上腺增生。基因测序发现,CYP21A2基因在一例为复合型纯和突变(H62L和V69L),另1例为复合型杂合突变(I2g和10InsL)。在国内该两种复合型突变尚未见报道。V69L为中国人中特有的突变,在线蛋白质功能预测软件提示其极有可能损害蛋白质功能。结论在CYP21A2基因上发现的两种复合型杂合性突变可能与单纯男性化型21OHD的发生有关。 展开更多

关键词 21-羟化酶缺陷症 CYP21A2基因 基因突变

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21羟化酶缺陷症32例临床分析 被引量：2

16

作者 任高飞 秦贵军 +3 位作者 余勤 刘会苗 李俊 闫昱杉 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2012年第4期573-574,共2页

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病,其中21羟化酶缺陷症（21 hydroxylase deficiency,21-OHD... 先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病,其中21羟化酶缺陷症（21 hydroxylase deficiency,21-OHD）是最常见的类型,占90%～95%。21-OHD为常染色体隐性遗传病,是导致新生儿假两性畸形的常见病因,其发病率具有种族差异性。21-OHD包括经典失盐型、单纯男性化型和非经典型,其中前两者又统称经典型。 展开更多

关键词 21羟化酶缺陷症 先天性肾上腺皮质增生 17羟孕酮

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误诊为IHH的单纯男性化型男性21羟化酶缺陷症一例

17

作者 刘艳霞 高月 栗夏莲 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2019年第2期295-297,共3页

21羟化酶缺陷症是由于21羟化酶缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍的最常见的先天性肾上腺皮质增生症。成年男性21羟化酶缺陷症患者症状往往不典型,多因不育或肾上腺肿物就诊。肾上腺来源的过量雄激素及中间代谢产物的蓄积可长期抑制下丘脑... 21羟化酶缺陷症是由于21羟化酶缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍的最常见的先天性肾上腺皮质增生症。成年男性21羟化酶缺陷症患者症状往往不典型,多因不育或肾上腺肿物就诊。肾上腺来源的过量雄激素及中间代谢产物的蓄积可长期抑制下丘脑-垂体-睾丸,致使黄体生成素(LH)和促卵泡刺激素(FSH)水平下降,睾丸不能发育成熟,易被误诊为低促性腺激素性性腺功能减退症(isolated hypogonadotropic hypogonadism,IHH),导致误诊误治。现报道一例误诊为IHH的21羟化酶缺陷症,以期提高对这两种疾病的认识和诊断水平。 展开更多

关键词 21-羟化酶缺陷症 低促性腺激素性性腺功能减退症 不育

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补肾活血化痰方改善雄激素致不孕大鼠高雄激素血症的机制探讨 被引量：9

18

作者 俞瑾 张洁 +3 位作者 韩洁 雷玲 俞超芹 翟东霞 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期498-501,共4页

目的观察补肾活血化痰方(BHHR)对雄激素致不孕大鼠(ASR)高雄激素血症的治疗作用及治疗前后ASR卵巢内雄激素合成酶和代谢酶的表达量的变化,并探讨其可能的作用机制。方法 SD雌性大鼠于9日龄在颈背部皮下一次性注射丙酸睾丸酮(1.25 mg)制... 目的观察补肾活血化痰方(BHHR)对雄激素致不孕大鼠(ASR)高雄激素血症的治疗作用及治疗前后ASR卵巢内雄激素合成酶和代谢酶的表达量的变化,并探讨其可能的作用机制。方法 SD雌性大鼠于9日龄在颈背部皮下一次性注射丙酸睾丸酮(1.25 mg)制备ASR模型。将造模成功的ASR随机分为3组,分别为模型组(蒸馏水10 mL/kg灌胃)、二甲双胍治疗组(0.1 g/kg灌胃)和BHHR治疗组(10 mL/kg灌胃),每组各13只。另设正常对照组(n=10)。疗程(28 d)结束后观察大鼠的性周期恢复情况、体质量及卵巢质量/体质量比值。采用放射免疫分析法测定血清睾酮(T)水平;免疫组织化学定量方法检测卵巢3β-羟甾脱氢酶、细胞色素P450 17α-羟化酶/17,20-裂解酶和P450芳香化酶的表达量。结果 (1)性周期恢复:BHHR治疗组及二甲双胍治疗组中恢复性周期的大鼠数量多于模型组(P<0.01)。(2)体质量:模型组大鼠体质量高于正常对照组(P<0.01);BHHR治疗组与二甲双胍治疗组大鼠体质量均较模型组降低(P<0.01)。(3)卵巢质量/体质量比值:模型组大鼠卵巢质量/体质量比值高于正常对照组、BHHR治疗组及二甲双胍治疗组(P<0.01)。(4)血清T水平:模型组大鼠血清T值高于正常对照组、BHHR治疗组及二甲双胍治疗组(P<0.01)。(5)免疫组织化学结果:与模型组和正常对照组相比,BHHR治疗组大鼠P450arom表达升高(P<0.01);BHHR治疗组3β-羟甾脱氢酶、细胞色素P450 1 7α-羟化酶/17,20-裂解酶的表达与模型组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 BHHR可以降低ASR模型大鼠血清T水平,其机制可能是通过上调雄激素代谢酶P450arom的表达而实现的。 展开更多

关键词 类固醇17α-羟化酶 细胞色素P450 3β-羟甾脱氢酶 补肾活血化痰方 雄激素增多症 芳香化酶 雄激素致不孕大鼠 正常对照组

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先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺包块一例并文献复习 被引量：2

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作者 蔡芸莹 苏恒 +3 位作者 牛奔 欧杨 张云 薛元明 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第24期2892-2894,共3页

先天性肾上腺皮质增生症患者中,肾上腺大结节性增生或肾上腺皮质肿瘤的发生率较普通人群明显增加。本文报道了1例先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺包块患者经糖皮质激素替代治疗后肾上腺包块明显缩小,提示提高对先天性肾上腺皮质增生... 先天性肾上腺皮质增生症患者中,肾上腺大结节性增生或肾上腺皮质肿瘤的发生率较普通人群明显增加。本文报道了1例先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺包块患者经糖皮质激素替代治疗后肾上腺包块明显缩小,提示提高对先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺包块发病机制及诊断的认识,可避免不必要的肾上腺切除。 展开更多

关键词 肾上腺皮质疾病 增生 肾上腺皮质肿瘤 21-羟化酶缺陷症 诊断

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原发闭经,高血压7年,腰痛3年

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作者 陈适 聂敏 +1 位作者 卢琳 陆召麟 《协和医学杂志》 2015年第6期471-472,共2页

病例摘要 患者27岁, 社会性别女性, 第一胎第一产, 出生时外生殖器为女性, 自幼皮肤黑, 幼年时生长发育与同龄儿相仿, 但至今身高一直在增长, 且无月经来潮. 2006年20岁时测血压180/140 mm Hg （1 mm Hg=0. 133 kPa） , 此后间断口服利... 病例摘要 患者27岁, 社会性别女性, 第一胎第一产, 出生时外生殖器为女性, 自幼皮肤黑, 幼年时生长发育与同龄儿相仿, 但至今身高一直在增长, 且无月经来潮. 2006年20岁时测血压180/140 mm Hg （1 mm Hg=0. 133 kPa） , 此后间断口服利血平1片每天1次, 偶尔测血压180~200/120~140 mm Hg, 未重视. 2008年曾从约40 cm高板凳上滑下, 臀部着地. 2010年2月无负重弯腰时突然出现腰痛, 改变体位或打喷嚏时加重. 当地医院诊为 ＂骨盆多处骨折、 腰椎滑脱＂. 此后, 间断出现轻微体力劳动后腰背部疼痛. 2013 年2月26日来本院骨科就诊, 查血钙、 磷、 碱性磷酸酶均正常, 胸腰椎正侧位示胸腰椎骨质疏松, T10、 11 椎体压缩性骨折. 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 17羟化酶缺陷症 骨质疏松

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