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以癫癎为主要表型的16p11.2微缺失综合征11例病例系列报告被引量：4: 1; 作者叶园珍麦嘉卉 +3 位作者胡湛棋陈黎廖建湘段婧《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第2期144-148,共5页; 背景16p11.2微缺失综合征具有高度临床异质性,目前国内相关研究多为病例报告。目的总结以癫癎为主要表型的16p11.2微缺失综合征患儿的临床特征,以提高对该病的认识。设计病例系列报告。方法纳入2017年7月至2021年10月深圳市儿童医院神... 展开更多; 关键词癫癎 16p11.2微缺失综合征儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

16p11.2缺失综合征1例并文献复习被引量：9: 2; 作者葛婷崔云 +3 位作者肖咏梅陆燕芬张育才张婷《中国循证儿科杂志》 CSCD 2014年第6期452-455,共4页; 目的提高对16p11.2缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法总结分析1例16p11.2缺失综合征患儿的临床发现、辅助检查、诊断和随访资料,并文献复习。结果 1患儿,男,2月13 d,因'发热近20 d伴咳嗽、腹泻'起病。入院查体可见右手六... 展开更多; 关键词 16号染色体 16p11.2缺失综合征脊柱侧弯; 在线阅读下载PDF 职称材料

2例胎儿22q11.2微缺失综合征: 3; 作者秦芮胡婷杨帆《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第11期1802-1803,共2页; 病例1,孕妇25岁,孕1产0;因“停经26周,外院产前超声疑诊肺囊腺瘤及永存左上腔静脉”就诊;既往体健,无家族遗传史,前期产检未见明显异常。产前超声:胎儿右胸腔内见3.10 cm×1.55 cm×2.15 cm不均质稍强回声,边界欠清,内见多个泡... 展开更多; 关键词 22q11.2微缺失综合征超声检查产前; 在线阅读下载PDF 职称材料

MLPA技术在22q11.2微缺失综合征产前诊断中的应用被引量：4: 4; 作者王莉娜周世媛 +4 位作者张华王凤羽谢建生杨博周继苹《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2015年第1期52-54,共3页; 目的:采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)胎儿进行检测。方法:采集22q11.2DS胎儿羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA进行检测;同时取胎儿羊水、父母外周血进行常规染色体核型... 展开更多; 关键词 MLpA 22q11.2微缺失综合征产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

22q11.2微缺失综合征胎儿的超声特征被引量：4: 5; 作者侯磊李介岩 +2 位作者邢宇刘丽恒王欣《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2021年第2期183-187,共5页; 目的通过对22q11.2微缺失综合征胎儿的染色体及胎儿超声特点分析,明确患病胎儿临床表型与基因型间的相关关系。方法回顾性分析2013年1月1日至2020年10月31日首都医科大学附属北京妇产医院19例产前诊断22q11.2微缺失综合征孕妇的一般情... 展开更多; 关键词 22q11.2微缺失综合征产前诊断基因拷贝数变异染色体异常; 在线阅读下载PDF 职称材料

ANKRD11基因突变所致KBG综合征1例并文献复习被引量：12: 6; 作者李秋月杨琳 +3 位作者吴静陆炜章淼滢罗飞宏《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期452-458,共7页; 目的报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结... 展开更多; 关键词 KBG综合征 ANKRD11 16q24.3微缺失发育迟缓; 在线阅读下载PDF 职称材料

近亲婚育子代基因突变伴不育症1例报道: 7; 作者冷旭潘伯臣《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期948-950,共3页; 本文报道了1例男性少弱畸形精子症不育患者,其父母系姨表兄妹,近亲结婚生育该患者。该患者罕见地同时伴有PLEKHG2基因致病突变和22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)。近亲结婚携带相同等位基因的致病突变概率极高,子代极易形成等位基因突... 展开更多; 关键词出生缺陷近亲结婚 pLEKHG2 22q11.2微缺失综合征; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名以癫癎为主要表型的16p11.2微缺失综合征11例病例系列报告被引量：4: 1; 作者叶园珍麦嘉卉胡湛棋陈黎廖建湘段婧; 机构深圳市儿童医院神经内科; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第2期144-148,共5页; 基金深圳市医学重点学科建设经费项目:SZXK033 广东省高水平临床重点专科项目(深圳市配套建设经费):SZGSP012 +1 种基金深港脑科学创新研究院开放课题:NYKFKT20190014。; 文摘背景16p11.2微缺失综合征具有高度临床异质性,目前国内相关研究多为病例报告。目的总结以癫癎为主要表型的16p11.2微缺失综合征患儿的临床特征,以提高对该病的认识。设计病例系列报告。方法纳入2017年7月至2021年10月深圳市儿童医院神经内科收治的癫癎患儿中确诊为16p11.2微缺失综合征者。从病历系统中截取患儿的临床表型、实验室检查结果,脑电图及神经心理评估结果,影像学检查报告,治疗和随访情况。遗传学检测:采集患儿及其父母的外周静脉血行基因检测。主要结局指标临床表型和遗传学异常。结果11例16p11.2微缺失综合征患儿进入本文分析,中位发病年龄7(3~36)月龄,男6例。首发症状均为抽搐,发作类型均为局灶性发作。语言迟缓8例,运动发育迟缓2例,其中1例出现发作性运动诱发性运动障碍(PKD)。8例脑电图见间期放电,3例背景正常或界限。1例颅脑MR见白质异常信号。11例基因检测均提示16p11.2微缺失(524~908 kb),8例为新发突变。缺失重叠区域chr16:29674991-30199601中包含27个编码蛋白的基因,其中6个为与疾病相关的OMIM基因,仅PRRT2基因有充足证据表明为单倍体剂量不足,该基因引起良性婴幼儿癫癎。11例癫癎均易控制。9例应用抗癫癎药物治疗,其中8例单用奥卡西平、丙戊酸钠或托吡酯;1例先后使用苯巴比妥和左乙拉西坦治疗,治愈并停药后出现PKD,使用奥卡西平治疗后未再发作。结论16p11.2微缺失综合征是引起婴幼儿癫癎的原因之一,遗传评估中应予以关注。临床需对16p11.2微缺失综合征患儿行动态神经心理评估并关注PKD症状,以及时诊治。; 关键词癫癎 16p11.2微缺失综合征儿童; Keywords Epilepsy 16p11.2 deletion syndrome Children; 分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名16p11.2缺失综合征1例并文献复习被引量：9: 2; 作者葛婷崔云肖咏梅陆燕芬张育才张婷; 机构上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 2014年第6期452-455,共4页; 文摘目的提高对16p11.2缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法总结分析1例16p11.2缺失综合征患儿的临床发现、辅助检查、诊断和随访资料,并文献复习。结果 1患儿,男,2月13 d,因'发热近20 d伴咳嗽、腹泻'起病。入院查体可见右手六指畸形,脊柱侧弯,外周血淋巴细胞及其亚群明显低于正常同龄儿。X线胸片示胸椎9~12部分椎体呈半椎体畸形,胸骨塑形异常。予抗感染等治疗后好转,并呈多动兴奋表现。出院后随访提示淋巴细胞数量较住院时好转,但WBC、中性粒细胞及CD4+T细胞均低于正常值。患儿5月龄时诊断癫,予抗癫药物治疗有效。应用染色体芯片检测技术,并采用高密度寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术证实16p11.2区域缺失,缺失片段大小约0.545 4 Mb,该区段所包含的基因有SPN、QPRT、C16orf54、KIF22、MAZ、SEZ6L2、CDIPT、ASPHD1、KCTD13、TMEM219、TAOK2、DOC2A、TBX6等;患儿父母染色体芯片检查结果均未发现异常。确诊为16p11.2缺失综合征。2检索国内外报道的关于16p11.2缺失相关病例共1 378例,临床表型涉及到神经系统表现547例(39.7%),内分泌系统371例(26.9%),生长发育与骨骼异常84例(6.1%),泌尿生殖与消化系统10例(0.7%),心血管系统4例(0.3%),免疫功能异常1例(0.07%),由于缺失片段大小不一,导致临床表型具有较大的异质性。结论多发骨骼畸形(尤其脊柱侧弯),伴神经系统异常(如癫、孤独症等),其他系统累及(如反复感染、内分泌异常等)应考虑16p11.2缺失综合征可能,通过染色体芯片检测技术以及高密度寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术帮助诊断。; 关键词 16号染色体 16p11.2缺失综合征脊柱侧弯; Keywords Chromosome 16 Chromosome 16p11.2 deletion syndrome Gene expression Scoliosis; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名2例胎儿22q11.2微缺失综合征: 3; 作者秦芮胡婷杨帆; 机构四川大学华西第二医院超声科四川大学华西第二医院遗传医学科成都市成华区妇幼保健院超声科; 出处《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第11期1802-1803,共2页; 基金国家重点研发计划(2022YFC2703302)。; 文摘病例1,孕妇25岁,孕1产0;因“停经26周,外院产前超声疑诊肺囊腺瘤及永存左上腔静脉”就诊;既往体健,无家族遗传史,前期产检未见明显异常。产前超声:胎儿右胸腔内见3.10 cm×1.55 cm×2.15 cm不均质稍强回声,边界欠清,内见多个泡状暗区(图1A),血供来源于肺循环(图1B),肺头比(congenitalcystic adenomatoid malformation volume ratio,CVR)约0.23;胎儿左心室腔内见直径2mm强光点,室间隔上份见束宽约2mm过隔血流(图1C),冠状静脉窦扩张,内径约3mm,追踪探查见残存左上腔静脉连接,内径约2mm。; 关键词 22q11.2微缺失综合征超声检查产前; Keywords 22g11.2 micrdeletion syndrome ultrasonography,prenatal; 分类号 R714.53 [医药卫生—妇产科学] R445.1 [医药卫生—影像医学与核医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名MLPA技术在22q11.2微缺失综合征产前诊断中的应用被引量：4: 4; 作者王莉娜周世媛张华王凤羽谢建生杨博周继苹; 机构河南省人口和计划生育科学技术研究院优生遗传室深圳市妇幼保健院产前诊断中心郑州大学第三附属医院检验科; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2015年第1期52-54,共3页; 文摘目的:采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)胎儿进行检测。方法:采集22q11.2DS胎儿羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA进行检测;同时取胎儿羊水、父母外周血进行常规染色体核型分析;使用FISH探针(TUPLE1/ARSA)对羊水细胞进行杂交检测。结果:MLPA检测结果显示22q11.2DS胎儿22q11.21区域196、208、371信号均降低,胎儿父母检测均为正常;常规染色体核型分析均未见异常;应用FISH技术可检测到胎儿TUPLE1基因缺失。结论:MLPA技术在诊断22q11.2DS中较FISH技术可提供更多的信息。; 关键词 MLpA 22q11.2微缺失综合征产前诊断; Keywords MLpA 22q11.2 microdeletion syndrome prenatal diagnosis; 分类号 R394.3 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名22q11.2微缺失综合征胎儿的超声特征被引量：4: 5; 作者侯磊李介岩邢宇刘丽恒王欣; 机构首都医科大学附属北京妇产医院产科; 出处《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2021年第2期183-187,共5页; 基金卫生部行业重大专项(201002013)。; 文摘目的通过对22q11.2微缺失综合征胎儿的染色体及胎儿超声特点分析,明确患病胎儿临床表型与基因型间的相关关系。方法回顾性分析2013年1月1日至2020年10月31日首都医科大学附属北京妇产医院19例产前诊断22q11.2微缺失综合征孕妇的一般情况、产前诊断指征、染色体及超声表现。结果19例22q11.2微缺失综合征胎儿中,4例是因孕妇血清学筛查异常或外周血胎儿游离DNA筛查异常后产前诊断确诊的,15例是因胎儿超声异常行产前诊断确诊的,其中最常见的胎儿超声表现为右位主动脉弓(8/16)、室间隔缺损(5/16)及法洛氏四联症(5/16)。结论胎儿超声异常,特别是心血管异常是产前22q11.2微缺失综合征的主要表现,有必要对超声异常胎儿进行以基因拷贝数变异检测为基础的产前诊断。; 关键词 22q11.2微缺失综合征产前诊断基因拷贝数变异染色体异常; Keywords 22q11.2 deletion syndrome prenatal diagnosis gene copy number variations chromosomal abnormality; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名ANKRD11基因突变所致KBG综合征1例并文献复习被引量：12: 6; 作者李秋月杨琳吴静陆炜章淼滢罗飞宏; 机构复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期452-458,共7页; 文摘目的报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结临床特征及基因突变谱。结果女,8岁,因"生长发育迟缓"就诊。生后匀称性矮小并有特殊面容,手短伴第5手指弯曲,语言发育迟缓;生长激素激发峰值5.7 ng·m L-1;WES检测发现ANKRD11基因c.6792dupC(p.P2271Pfs*8)杂合突变,导致ANKRD11蛋白自第2 271位起后第8位编码天冬氨酸的密码子突变为终止密码子,使高度保守的羧基末端肽链合成提前终止,为有害突变。文献复习共检索到22篇(加上本文病例共155例KBG综合征患者),男∶女比1.5∶1,包括ANKRD11基因突变114例和16q24.3微缺失型41例,临床表现以颅面部异常如三角形脸(31.8%～64.2%)、眼距过宽(24.0%～61.7%)、鼻梁宽(31.3%～82.7%)、人中异常(52.4%～86.8%)、中枢神经系统异常如语言发育迟缓(92.6%～93.6%)、智力低下(66.7%～73.0%)、学习障碍(71.4%～75.0%),上颌中切牙过大(55.6%～84. 4%)、骨骼异常如小指侧弯(53.5%～72.6%)和矮小(57.5%～72.6%)最为经典。ANKRD11突变型及16q24.3微缺失型分别检出先天性心脏病12.2%,28.9%;16q24.3微缺失型检出特发性血小板减少性紫癜(ITP)12.2%。结论语言发育迟缓、学习障碍、智力低下等中枢神经系统异常表现是KBG综合征特异性表型,如合并典型的颅面部异常(三角形脸、眼距过宽、鼻梁宽、人中异常)、上颌中切牙过大、矮小及小指侧弯,需考虑ANKRD11基因突变型;16q24.3微缺失型除表现中枢神经系统特异性表型外,常合并隐睾、先天性心脏病及ITP等异常。; 关键词 KBG综合征 ANKRD11 16q24.3微缺失发育迟缓; Keywords KBG syndrome ANKRD11 16q24.3 microdeletion Developmental delay; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名近亲婚育子代基因突变伴不育症1例报道: 7; 作者冷旭潘伯臣; 机构中国医科大学附属盛京医院生殖医学中心男科; 出处《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期948-950,共3页; 文摘本文报道了1例男性少弱畸形精子症不育患者,其父母系姨表兄妹,近亲结婚生育该患者。该患者罕见地同时伴有PLEKHG2基因致病突变和22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)。近亲结婚携带相同等位基因的致病突变概率极高,子代极易形成等位基因突变的纯合子从而致病,建议已经近亲结婚生育的子代进行遗传学咨询。; 关键词出生缺陷近亲结婚 pLEKHG2 22q11.2微缺失综合征; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	以癫癎为主要表型的16p11.2微缺失综合征11例病例系列报告	叶园珍麦嘉卉胡湛棋陈黎廖建湘段婧	《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心	2022	4	在线阅读下载PDF 职称材料
2	16p11.2缺失综合征1例并文献复习	葛婷崔云肖咏梅陆燕芬张育才张婷	《中国循证儿科杂志》 CSCD	2014	9	在线阅读下载PDF 职称材料
3	2例胎儿22q11.2微缺失综合征	秦芮胡婷杨帆	《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	MLPA技术在22q11.2微缺失综合征产前诊断中的应用	王莉娜周世媛张华王凤羽谢建生杨博周继苹	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2015	4	在线阅读下载PDF 职称材料
5	22q11.2微缺失综合征胎儿的超声特征	侯磊李介岩邢宇刘丽恒王欣	《首都医科大学学报》 CAS 北大核心	2021	4	在线阅读下载PDF 职称材料
6	ANKRD11基因突变所致KBG综合征1例并文献复习	李秋月杨琳吴静陆炜章淼滢罗飞宏	《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心	2018	12	在线阅读下载PDF 职称材料
7	近亲婚育子代基因突变伴不育症1例报道	冷旭潘伯臣	《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料