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13-三体综合征胎儿的孕中期超声指标分析
被引量：
4
1
作者
袁红
朱鹏
+5 位作者
任景慧
肖伟伟
李启运
林秀华
曾君
戴勇
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2015年第6期897-900,共4页
目的评估孕中期超声检查对13-三体综合征胎儿的诊断价值。方法回顾分析本院26胎经染色体核型分析确诊为13-三体综合征胎儿的声像图资料。结果前脑无裂畸形12胎(12/26,46.15%)、唇/腭裂9胎(9/26,34.62%)、室间隔缺损9胎(9/26,34.62%)、...
目的评估孕中期超声检查对13-三体综合征胎儿的诊断价值。方法回顾分析本院26胎经染色体核型分析确诊为13-三体综合征胎儿的声像图资料。结果前脑无裂畸形12胎(12/26,46.15%)、唇/腭裂9胎(9/26,34.62%)、室间隔缺损9胎(9/26,34.62%)、肾脏异常8胎(8/26,30.77%)、眼眶异常7胎(7/26,26.93%)、鼻发育异常5胎(5/26,19.23%)、脑室增宽4胎(4/26,15.38%)、羊水过多伴宫内生长受限2胎(2/26,7.69%)、独眼1胎(1/26,3.85%)。声像图异常率为92.31%(24/26),均表现为2种及以上异常指标。结论孕中期超声检查对诊断13-三体综合征具有一定的意义;结合染色体核型分析可提高13-三体综合征的产前诊断率,并能降低其出生率。
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关键词
13
-
三
体
综合征
超声检查
产前
先开性畸形
在线阅读
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职称材料
标记21和13号染色体双色FISH探针及其在快速产前诊断中的应用
被引量：
3
2
作者
滕奔琦
章钧
+3 位作者
范建辉
尹玉竹
王静
侯红瑛
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第6期884-888,共5页
【目的】采用细菌人工染色体(BAC)克隆分别建立21和13号染色体的直标型荧光原位杂交(FISH)探针,并分析其在产前快速诊断21/13号染色体数目异常的可行性。【方法】通过生物信息学网站挑选位于21q22.2(DSCR)和13q14(RB基因)的BAC克隆,培...
【目的】采用细菌人工染色体(BAC)克隆分别建立21和13号染色体的直标型荧光原位杂交(FISH)探针,并分析其在产前快速诊断21/13号染色体数目异常的可行性。【方法】通过生物信息学网站挑选位于21q22.2(DSCR)和13q14(RB基因)的BAC克隆,培养并提取DNA后采用切口平移法进行红/绿色(21/13)荧光的直接标记。取上述探针与中期细胞进行杂交,鉴定探针的杂交位置。取10例羊水标本分别采用标记的FISH探针(实验组)与商品化探针(对照组)进行检测,分别计算探针的杂交率与准确率,采用随机化配对设计资料的t检验分析两种探针杂交效能的差异。取2008年10月至2010年4月期间,来我院行羊膜腔穿刺术的453例羊水标本作为实验组进行上述探针的FISH分析,同时对该453例标本亦进行细胞培养核型分析作为对照,并将两组检测结果进行比较,验证探针灵敏度、特异度及阴、阳性预测价值。【结果】采用BAC克隆标记的FISH探针荧光信号清晰、明确,与核型分析对照位置吻合;杂交率及准确率与商品化探针相比不存在统计学差异;对453例羊水标本21/13三体进行检测的灵敏度为83.3%(5/6),特异度为100%(447/447),阳性预测价值为100%(5/5),阴性预测价值为99.8%(447/448)。【结论】采用BAC克隆标记建立的21/13号染色体直标型FISH探针荧光信号清晰、明确,结果准确可靠、成本低廉,可以用于未培养羊水标本的产前快速诊断21/13三体综合征。
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关键词
21
三
体
综合征
13三体综合征
荧光原位杂交
在线阅读
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职称材料
胎儿染色体非整倍体的无创DNA产前检测
被引量：
69
3
作者
边旭明
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第5期330-333,共4页
我国是出生缺陷的高发国，目前我国出生缺陷的发生率约在5．6％，每年新增出生缺陷数约90万例。染色体疾病是最为严重的出生缺陷之一。21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征和性染色体非整倍体异常是最常见的染色体疾病。其中，21...
我国是出生缺陷的高发国，目前我国出生缺陷的发生率约在5．6％，每年新增出生缺陷数约90万例。染色体疾病是最为严重的出生缺陷之一。21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征和性染色体非整倍体异常是最常见的染色体疾病。其中，21三体、
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关键词
染色
体
非整倍
体
异常
产前检测
21
三
体
综合征
DNA
18
三
体
综合征
13三体综合征
染色
体
疾病
出生缺陷
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职称材料
题名
13-三体综合征胎儿的孕中期超声指标分析
被引量：
4
1
作者
袁红
朱鹏
任景慧
肖伟伟
李启运
林秀华
曾君
戴勇
机构
深圳市人民医院妇产科B超室
深圳市坪山新区人民医院中心实验室
深圳市人民医院产前诊断中心
深圳市人民医院临床医学研究中心
出处
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2015年第6期897-900,共4页
基金
广东省科技计划项目(2013B060400011)
深圳市科技创新委员会项目(JCYJ20130401093116730)
文摘
目的评估孕中期超声检查对13-三体综合征胎儿的诊断价值。方法回顾分析本院26胎经染色体核型分析确诊为13-三体综合征胎儿的声像图资料。结果前脑无裂畸形12胎(12/26,46.15%)、唇/腭裂9胎(9/26,34.62%)、室间隔缺损9胎(9/26,34.62%)、肾脏异常8胎(8/26,30.77%)、眼眶异常7胎(7/26,26.93%)、鼻发育异常5胎(5/26,19.23%)、脑室增宽4胎(4/26,15.38%)、羊水过多伴宫内生长受限2胎(2/26,7.69%)、独眼1胎(1/26,3.85%)。声像图异常率为92.31%(24/26),均表现为2种及以上异常指标。结论孕中期超声检查对诊断13-三体综合征具有一定的意义;结合染色体核型分析可提高13-三体综合征的产前诊断率,并能降低其出生率。
关键词
13
-
三
体
综合征
超声检查
产前
先开性畸形
Keywords
Trisomy
13
syndrome
Ultrasound
prenatal
Congenital abnormalities
分类号
R714.53 [医药卫生—妇产科学]
R445.1 [医药卫生—影像医学与核医学]
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职称材料
题名
标记21和13号染色体双色FISH探针及其在快速产前诊断中的应用
被引量：
3
2
作者
滕奔琦
章钧
范建辉
尹玉竹
王静
侯红瑛
机构
中山大学附属第三医院产科
达安基因诊断中心
出处
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第6期884-888,共5页
基金
广东省医学科研基金(B2009076)
广东省科技计划项目(2009B060700107)
文摘
【目的】采用细菌人工染色体(BAC)克隆分别建立21和13号染色体的直标型荧光原位杂交(FISH)探针,并分析其在产前快速诊断21/13号染色体数目异常的可行性。【方法】通过生物信息学网站挑选位于21q22.2(DSCR)和13q14(RB基因)的BAC克隆,培养并提取DNA后采用切口平移法进行红/绿色(21/13)荧光的直接标记。取上述探针与中期细胞进行杂交,鉴定探针的杂交位置。取10例羊水标本分别采用标记的FISH探针(实验组)与商品化探针(对照组)进行检测,分别计算探针的杂交率与准确率,采用随机化配对设计资料的t检验分析两种探针杂交效能的差异。取2008年10月至2010年4月期间,来我院行羊膜腔穿刺术的453例羊水标本作为实验组进行上述探针的FISH分析,同时对该453例标本亦进行细胞培养核型分析作为对照,并将两组检测结果进行比较,验证探针灵敏度、特异度及阴、阳性预测价值。【结果】采用BAC克隆标记的FISH探针荧光信号清晰、明确,与核型分析对照位置吻合;杂交率及准确率与商品化探针相比不存在统计学差异;对453例羊水标本21/13三体进行检测的灵敏度为83.3%(5/6),特异度为100%(447/447),阳性预测价值为100%(5/5),阴性预测价值为99.8%(447/448)。【结论】采用BAC克隆标记建立的21/13号染色体直标型FISH探针荧光信号清晰、明确,结果准确可靠、成本低廉,可以用于未培养羊水标本的产前快速诊断21/13三体综合征。
关键词
21
三
体
综合征
13三体综合征
荧光原位杂交
Keywords
trisomy 21
trisomy
13
fluorescent in situ hybridization
分类号
R714.53 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
胎儿染色体非整倍体的无创DNA产前检测
被引量：
69
3
作者
边旭明
机构
中国医学科学院北京协和医院
出处
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第5期330-333,共4页
文摘
我国是出生缺陷的高发国，目前我国出生缺陷的发生率约在5．6％，每年新增出生缺陷数约90万例。染色体疾病是最为严重的出生缺陷之一。21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征和性染色体非整倍体异常是最常见的染色体疾病。其中，21三体、
关键词
染色
体
非整倍
体
异常
产前检测
21
三
体
综合征
DNA
18
三
体
综合征
13三体综合征
染色
体
疾病
出生缺陷
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
在线阅读
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
13-三体综合征胎儿的孕中期超声指标分析
袁红
朱鹏
任景慧
肖伟伟
李启运
林秀华
曾君
戴勇
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2015
4
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
标记21和13号染色体双色FISH探针及其在快速产前诊断中的应用
滕奔琦
章钧
范建辉
尹玉竹
王静
侯红瑛
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2010
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
胎儿染色体非整倍体的无创DNA产前检测
边旭明
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
69
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职称材料
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