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11号染色体三体嵌合体病例的遗传学检测及分析
1
作者
谢潇潇
赵青冬
+3 位作者
付玉荣
张文玲
孟元光
卢彦平
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第7期1057-1061,共5页
11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难。本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询。2例病例获得不同的妊娠...
11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难。本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询。2例病例获得不同的妊娠结局,11号染色体三体的限制性胎盘嵌合胎儿表现为严重生长受限,孕25+3周终止妊娠,胎盘嵌合比例达44%;而11号染色体三体的胎儿真性低比例嵌合体,排除了单亲二倍体且超声无异常,经慎重的产前咨询后,选择继续妊娠至足月分娩,新生儿随访一年余,发育未见异常,妊娠结局良好。非侵入性产前检测对限制性胎盘嵌合具有一定的检测效能,但也可能漏诊胎儿真性嵌合体病例,非侵入性产前检测结果阳性而侵入性产前检测未发现异常的病例,需重视咨询并加强妊娠期管理。
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关键词
11号染色体三体嵌合体
胎儿真性
嵌
合体
限制性胎盘
嵌
合体
非侵入性产前检测
侵入性产前检测
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职称材料
法医DNA鉴定中的染色体异常现象
被引量：
5
2
作者
马晓燕
李少英
+3 位作者
何文智
王燕超
冼嘉嘉
黎青
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第B11期33-36,共4页
染色体异常是严重的先天性疾病,在遗传病及产前诊断中研究较多。近年来,在DNA亲子鉴定中也发现越来越多的染色体异常造成的短串联重复序列特殊图谱及假性排除的案例。本文就法医DNA鉴定中报道过的三体综合征、单亲二倍体以及嵌合体等染...
染色体异常是严重的先天性疾病,在遗传病及产前诊断中研究较多。近年来,在DNA亲子鉴定中也发现越来越多的染色体异常造成的短串联重复序列特殊图谱及假性排除的案例。本文就法医DNA鉴定中报道过的三体综合征、单亲二倍体以及嵌合体等染色体异常现象进行综述,为法医DNA工作者提供检案参考。
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关键词
染色体
异常
三
体
综合征
单亲二倍
体
嵌
合体
法医学
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职称材料
题名
11号染色体三体嵌合体病例的遗传学检测及分析
1
作者
谢潇潇
赵青冬
付玉荣
张文玲
孟元光
卢彦平
机构
解放军总医院第七医学中心妇产医学部
解放军总医院第一医学中心
出处
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第7期1057-1061,共5页
基金
国家重点研发计划(2021YFC1005300)
军队计生专项课题(19JSZ16)。
文摘
11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难。本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询。2例病例获得不同的妊娠结局,11号染色体三体的限制性胎盘嵌合胎儿表现为严重生长受限,孕25+3周终止妊娠,胎盘嵌合比例达44%;而11号染色体三体的胎儿真性低比例嵌合体,排除了单亲二倍体且超声无异常,经慎重的产前咨询后,选择继续妊娠至足月分娩,新生儿随访一年余,发育未见异常,妊娠结局良好。非侵入性产前检测对限制性胎盘嵌合具有一定的检测效能,但也可能漏诊胎儿真性嵌合体病例,非侵入性产前检测结果阳性而侵入性产前检测未发现异常的病例,需重视咨询并加强妊娠期管理。
关键词
11号染色体三体嵌合体
胎儿真性
嵌
合体
限制性胎盘
嵌
合体
非侵入性产前检测
侵入性产前检测
Keywords
trisomy
11
mosaicism
true fetal mosaicism
confined placental mosaicism
noninvasive prenatal testing
invasive prenatal testing
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
法医DNA鉴定中的染色体异常现象
被引量：
5
2
作者
马晓燕
李少英
何文智
王燕超
冼嘉嘉
黎青
机构
广州医科大学附属第三医院法医物证司法鉴定所
出处
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第B11期33-36,共4页
文摘
染色体异常是严重的先天性疾病,在遗传病及产前诊断中研究较多。近年来,在DNA亲子鉴定中也发现越来越多的染色体异常造成的短串联重复序列特殊图谱及假性排除的案例。本文就法医DNA鉴定中报道过的三体综合征、单亲二倍体以及嵌合体等染色体异常现象进行综述,为法医DNA工作者提供检案参考。
关键词
染色体
异常
三
体
综合征
单亲二倍
体
嵌
合体
法医学
Keywords
chromosome abnormality
trisomy syndrome
uniparental disomy
chimera
forensic medicine
分类号
R89 [医药卫生—法医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
11号染色体三体嵌合体病例的遗传学检测及分析
谢潇潇
赵青冬
付玉荣
张文玲
孟元光
卢彦平
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022
0
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职称材料
2
法医DNA鉴定中的染色体异常现象
马晓燕
李少英
何文智
王燕超
冼嘉嘉
黎青
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017
5
在线阅读
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职称材料
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