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原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的相关性研究 被引量:9
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作者 李瑞瑞 庞晓 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2013年第9期941-944,共4页
目的 探讨新疆汉族人群中原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的相关性.方法 选择原发性高血压患者382例,根据头颅CT和(或)MRI证实是否有脑出血,分为脑出血组182例和单纯高血压组200例.采用高效液相色谱荧光检测... 目的 探讨新疆汉族人群中原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的相关性.方法 选择原发性高血压患者382例,根据头颅CT和(或)MRI证实是否有脑出血,分为脑出血组182例和单纯高血压组200例.采用高效液相色谱荧光检测法测定血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度,并运用PCR-RFLP检测基因表型.结果 脑出血组血浆Hcy水平明显高于单纯高血压组[(21.56±10.75)μmol/L]vs[(17.40±9.26)μmol/L,P〈0.05);2组TT、CT基因型血浆Hcy水平明显高于CC型;TT基因型与CT基因型比较,差异无统计学意义(P〉0.05).TT基因型男性比例明显高于CT及CC基因型,CC基因型体重指数明显低于CT及TT基因型(P〈0 05),而TT与CT基因型比较,差异无统计学意义(P〉0.05).多因素logistic回归分析显示,高Hcy是脑出血的独立危险因素(OR=1.07,95%CI:1.04~1.11,P〈0.05).结论 新疆地区汉族人群原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性可能与脑出血的发生无关,而血浆Hcy可能与高血压协同促进脑出血的发生. 展开更多
关键词 高血压 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(fadh2) 脑出血 高半胱氨酸 基因型 基因频率
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三七多糖对2型糖尿病大鼠高同型半胱氨酸信号通路的影响 被引量:6
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作者 朱双 胡凤霞 《西部中医药》 2016年第7期15-18,共4页
目的:探讨三七多糖对2型糖尿病大鼠肝脏高同型半胱氨酸代谢信号通路3个关键分子亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚β-合酶(CBS)、5-甲基四氢叶酸高半胱氨酸甲基转移酶(MTR)表达的影响。方法:将60只雄性SD大鼠随机分为空白组、模型组... 目的:探讨三七多糖对2型糖尿病大鼠肝脏高同型半胱氨酸代谢信号通路3个关键分子亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚β-合酶(CBS)、5-甲基四氢叶酸高半胱氨酸甲基转移酶(MTR)表达的影响。方法:将60只雄性SD大鼠随机分为空白组、模型组以及三七多糖治疗组,每组20只,模型组以及三七多糖治疗组给予高脂高糖饮食6个月建立2型糖尿病模型,模型建立成功后三七多糖治疗组给予三七多糖57 mg/(kg·d)灌胃治疗,模型组给予同体积生理盐水灌胃,分别在治疗4周和8周后处死大鼠各半,收集血清和肝脏进行相关指标的检测。结果:治疗4周后大鼠血糖以及胰岛素抵抗指数三七多糖治疗组较模型组降低(P<0.05),8周后进一步降低,胰岛素水平治疗4周后三七多糖治疗组较模型组降低(P<0.05),8周后较4周无进一步改善;三七多糖治疗后,大鼠叶酸较模型组有一定升高,但差异无统计学意义(P>0.05),维生素B12在治疗4周后较模型组明显升高(P<0.05),治疗8周后进一步升高;同型半胱氨酸在治疗4周后明显降低(P<0.05),但在8周后无进一步改善;治疗4周后,与模型对照组比较,三七多糖治疗组MTHFR、MTR以及CBSm RNA及蛋白表达升高(P<0.05),治疗8周后进一步升高,但未达到空白组水平。结论:三七多糖可显著降低模型大鼠血清中同型半胱氨酸含量,其可能是通过调控高同型半胱氨酸信号通路相关蛋白MTHFR、CBS、MTR的表达来实现。 展开更多
关键词 2型糖尿病 甲基叶酸还原酶 胱硫醚Β-合酶 5-甲基叶酸高半胱氨酸甲基转移酶 三七多糖
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MTHFR基因多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性研究
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作者 杨桂芝 尹福在 +3 位作者 杨志宏 于丹军 杨桂凤 李芳 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2008年第19期1409-1410,共2页
关键词 糖尿病 2 脑梗塞 5 10-甲基叶酸还原酶 基因
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MTHFR不同基因型人群增补叶酸效果研究 被引量:1
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作者 陈博 孙晓岩 +1 位作者 袁细妹 韩临晓 《中国实用医药》 2018年第34期101-103,共3页
目的探讨5, 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)不同基因型人群增补叶酸的效果。方法 120例健康女性志愿者,根据MTHFR 677C/T基因型检测结果分为野生型(CC)37例、杂合型(CT)42例、突变型(TT)41例。将三种基因型随机分为观察组(61例)和对照... 目的探讨5, 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)不同基因型人群增补叶酸的效果。方法 120例健康女性志愿者,根据MTHFR 677C/T基因型检测结果分为野生型(CC)37例、杂合型(CT)42例、突变型(TT)41例。将三种基因型随机分为观察组(61例)和对照组(59例),观察组予以叶酸干预,对照组不进行任何干预。比较CC型、CT型、TT型及三种基因的观察组和对照组血浆叶酸水平、血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果 TT型的血浆叶酸水平(5.76±1.56)μg/L明显低于CT型的(6.57±1.68)μg/L、CC型的(9.41±1.77)μg/L,差异有统计学意义(P<0.05)。TT型的血浆Hcy水平(14.15±2.07)μmol/L明显高于CT型的(11.36±1.81)μmol/L、CC型的(10.64±1.36)μmol/L,差异有统计学意义(P<0.05)。干预后,CC型、CT型、TT型基因的观察组血浆叶酸水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);TT型基因的观察组血浆Hcy水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对MTHFR不同基因型人群增补叶酸,可有效提高CC型、CT型、TT型基因的血浆叶酸水平,且在TT型中具有显著的降血浆Hcy水平作用。 展开更多
关键词 5 10-甲基叶酸还原酶 叶酸 同型半胱氨酸
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MTHFR的基因多态性与原因不明复发性流产的相关性分析 被引量:6
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作者 黄山鹰 唐国玲 +2 位作者 刘庆芝 姚吉龙 姚秀华 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2017年第5期382-384,共3页
目的:探讨原因不明复发性流产(URSA)与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系。方法:采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)技术,对83例URSA患者(URSA组)和90例健康育龄期妇女(对照组)行MTHFR基因C667T、A1298C位点单核苷酸多态性... 目的:探讨原因不明复发性流产(URSA)与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系。方法:采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)技术,对83例URSA患者(URSA组)和90例健康育龄期妇女(对照组)行MTHFR基因C667T、A1298C位点单核苷酸多态性分析,比较2组患者基因型、等位基因频率分布情况,并评估不同基因型致URSA发生的风险。结果:2组患者MTHFR基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。2组患者MTHFR C677T基因型、等位基因频率分布比较差异有统计学意义(均P<0.05);MTHFR A1298C基因型、等位基因频率分布比较差异无统计学意义(均P>0.05)。URSA组TT纯合子出现频率高于对照组(30.1%vs.13.3%,χ~2=7.237,P=0.007)。TT纯合子基因型发生URSA的风险是CC纯合子基因型的3.289倍(OR=3.289,95%CI:1.342~8.063)。结论:MTHFR C677T位点基因多态性与URSA的发生有关,TT纯合子基因型可增加患病风险。 展开更多
关键词 流产 习惯性 5 10-甲基叶酸还原酶(fadh2) 多态性 单核苷酸 聚合酶链反应
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长治人群MTHFR C677T基因多态性分布与血浆Hcy水平 被引量:15
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作者 陈云霞 程红兵 +1 位作者 武延隽 张雄鹰 《山西医科大学学报》 CAS 2013年第2期130-133,共4页
目的对N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的MTHFR C677T基因位点的基因多态性和血浆同型半胱氨酸(HCY)水平进行分析,了解其在长治地区人群中的分布情况。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)对192例健康人的血标... 目的对N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的MTHFR C677T基因位点的基因多态性和血浆同型半胱氨酸(HCY)水平进行分析,了解其在长治地区人群中的分布情况。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)对192例健康人的血标本进行MTHFR C677T基因多态性分析;采用酶联免疫吸附法进行血浆HCY水平测定。结果长治地区健康人群中MTHFR C677T基因的CC、CT和TT基因型频率分别为16.67%,50.52%和32.81%,C、T等位基因频率分别为41.93%和58.07%。其中男性人群MTHFR C677T基因的CC、CT和TT基因型频率分别为20.21%,53.19%和26.60%,女性人群则分别为13.26%,47.96%和38.78%,男、女性人群基因型频率差异无显著性(P>0.05);男、女性人群C等位基因频率分别为46.81%和37.24%,T等位基因频率分别为53.19%和62.76%,男、女性人群C、T等位基因频率无显著性差异(P>0.05)。MTHFR C677T基因型频率在长治地区男性人群、女性人群、总人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。人群中血浆Hcy水平为(9.1±4.0)μmol/L;男、女性人群血浆HCY水平经t检验无显著性差异;总人群MTHFR C677T位点各基因型间,血浆HCY水平亦无显著性差异。结论 MTHFR C677T基因多态性在长治地区人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,在男、女性人群中的分布无显著性差异;长治地区健康人群血浆HCY水平为(9.1±4.0)μmol/L,男、女性人群血浆HCY水平无显著性差异。本试验数据可为MTHFR基因突变与同型半胱氨酸代谢相关疾病病因研究提供遗传学数据。 展开更多
关键词 N5 N10-甲基叶酸还原酶 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法 基因多态性 同型半胱氨酸
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MTHFR基因型与晚期肾脏病/肾移植受者血浆高半胱氨酸水平及心血管病发生率的关系
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作者 姜傥 曾智杰 +4 位作者 刘云启 刘敏 周建中 何惠娟 关伟明 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期327-329,共3页
目的 探讨血浆高半胱氨酸 (Hcy)在肾脏病患者发生心血管疾患中的影响。方法 采用荧光偏振免疫分析、DNA基因型别分析等技术 ,对 5 0例晚期肾脏病患者及肾移植受者进行了Hcy水平、N5,N1 0 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性分... 目的 探讨血浆高半胱氨酸 (Hcy)在肾脏病患者发生心血管疾患中的影响。方法 采用荧光偏振免疫分析、DNA基因型别分析等技术 ,对 5 0例晚期肾脏病患者及肾移植受者进行了Hcy水平、N5,N1 0 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性分布测定及相关分析 ,并与肾病综合征患者及正常人进行对照。结果  (1 )受检人群中Hcy水平较正常人及肾病综合征患者组明显升高 ;(2 )受检人群中MTHFR的TT突变机率较正常人及肾病综合征组明显升高 ;(3)TT基因型与Hcy水平升高及心血管疾患的发生机率密切相关。结论 血浆中的Hcy可能是晚期肾脏病患者和肾移植受者体内的一种重要毒性物质。 展开更多
关键词 MTHFR 基因型 晚期肾脏病 肾移植 受者 血浆 高半胱氨酸 心血管病 发生率 N5 N10-甲基叶酸还原酶 基因多态性
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