5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与原因不明复发性流产关联的Meta分析 被引量：27

1

作者 刘宇岩 杨博逸 +3 位作者 李永芳 卢响响 王达 孙贵范 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第25期2992-2997,共6页

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与原因不明复发性流产(URSA)之间的关联性。方法通过对万方、中国知网(CNKI)和Pubmed数据库进行相关已发表文献的检索,共查找出94篇文献,进一步按照既定的筛选标准进行筛选,最... 目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与原因不明复发性流产(URSA)之间的关联性。方法通过对万方、中国知网(CNKI)和Pubmed数据库进行相关已发表文献的检索,共查找出94篇文献,进一步按照既定的筛选标准进行筛选,最终将其中22篇文献纳入本次研究,进而针对MTHFR C677T基因多态性与URSA之间关联的病例对照研究进行Meta分析。结果对所有22篇文献中共包括URSA患者2 198人,正常对照2 612人进行统计合并后结果显示,基因型为TT和CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者分别高93%和22%,即OR值分别为1.93〔95%CI(1.39,2.68)〕、1.22〔95%CI(0.99,1.50)〕;基因型为TT或CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者高36%,即OR值为1.36〔95%CI(1.10,1.67)〕;T等位基因携带者发生URSA的风险较C等位基因携带者高34%,即OR值为1.34〔95%CI(1.14,1.58)〕。对所有9篇有关中国人群的文献进行统计合并后结果显示,基因型为TT和CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者分别高267%和62%,即OR值分别为3.67〔95%CI(2.68,5.03)〕、1.62〔95%CI(1.29,2.05)〕;基因型为TT或CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者高105%,即OR值为2.05〔95%CI(1.65,2.55)〕;T等位基因携带者发生URSA的风险较C等位基因携带者高89%,即OR值为1.89〔95%CI(1.64,2.18)〕。对13篇来自除中国以外的其他国家的文献进行统计合并后结果显示,各基因型的分布在URSA组和正常对照组之间的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在中国女性人群中,MTHFR C677T基因多态性与URSA的发生之间存在关联。而在除中国以外的其他国家中并未发现二者间存在关联。 展开更多

关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 原因不明复发性流产 META分析

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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不育不孕症相关性研究进展 被引量：13

2

作者 刘丹琦 盛阳昊 +2 位作者 王萍 颜晓敏 周伯庭 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2015年第2期235-240,共6页

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢通路中的关键酶,在编码该酶的MTHFR基因中已发现多种单核苷酸多态性位点可能导致该酶活性的降低。该酶维持体内同型半胱氨酸正常水平及参与DNA的合成。MTHFR基因多态性被发现可能与男性不育及育龄... 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢通路中的关键酶,在编码该酶的MTHFR基因中已发现多种单核苷酸多态性位点可能导致该酶活性的降低。该酶维持体内同型半胱氨酸正常水平及参与DNA的合成。MTHFR基因多态性被发现可能与男性不育及育龄女性复发性流产有关,将可能导致体内高同型半胱氨酸水平和DNA合成障碍及低甲基化反应,使人体叶酸代谢发生障碍。本文就5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对男性不育、育龄女性复发性流产的影响进行综述。 展开更多

关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 不育不孕症

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中国人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与非综合征性唇腭裂关系的Meta分析 被引量：7

3

作者 朱博 王达 +3 位作者 杨博逸 刘宇岩 李永芳 孙贵范 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第32期3825-3827,共3页

目的评价5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法计算机检索中国生物医学文献数据库、中国学术期刊全文数据库、万方中文科技期刊全文数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库... 目的评价5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法计算机检索中国生物医学文献数据库、中国学术期刊全文数据库、万方中文科技期刊全文数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库等,检索时间范围2000年1月—2012年12月。选择MTHFR基因C677T多态性与NSCL/P的病例对照研究,评价纳入研究质量,并采用RevMan 5.0统计学软件进行定量分析。结果共纳入7个病例对照研究。Meta分析结果表明,携带T等位基因人群患有NSCL/P的危险性高于携带C等位基因人群〔OR=1.48,95%CI(1.06,2.07)〕。携带TT基因型人群NSCL/P发病危险性高于非携带TT基因型人群〔OR=1.35,95%CI(1.01,1.80)〕。携带CT和TT基因型人群NSCL/P发病危险性高于携带CC基因型人群〔OR=2.40,95%CI(1.20,4.77)〕。结论 MTHFR基因C677T多态性与我国人群NSCL/P的易患性密切相关。 展开更多

关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 唇裂 腭裂 基因 多态性 单核苷酸 META分析

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血浆同型半胱胺酸水平和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性下肢深静脉血栓形成的相关性研究 被引量：16

4

作者 郑永红 陈群 +1 位作者 朱德晓 张世袍 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2014年第3期209-212,共4页

目的:探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与原发性下肢深静脉血栓形成的关系。方法 :选择原发性下肢深静脉血栓患者220例(病例组)和同期对照者240例(对照组),收集年龄、性别和体重等临床资料,... 目的:探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与原发性下肢深静脉血栓形成的关系。方法 :选择原发性下肢深静脉血栓患者220例(病例组)和同期对照者240例(对照组),收集年龄、性别和体重等临床资料,测定空腹血糖、血清总胆固醇、纤维蛋白原和D二聚体等生化指标,采用酶联免疫吸附法测定血浆Hcy水平,并应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法进行MTHFR C677T基因多态性的分析。两组年龄、性别、体质指数、空腹血糖和血清总胆固醇差异均无统计学意义(P>0.05),病例组纤维蛋白原、D-二聚体和血浆Hcy值高于对照组(P<0.05)。结果 :MTHFR TT基因型在病例组的分布频率为16.8%高于对照组6.7%,差异有统计学意义(P<0.05)。病例组CT基因型、TT基因型与CC基因型相比血浆Hcy水平均明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);而在对照组中只有TT基因型与高于CC基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。无论是CC基因型、CT基因型或TT基因型,病例组的血浆Hcy水平均高于对照组(P<0.05)。结论 :血浆高Hcy水平是原发性下肢深静脉血栓形成的危险因素。MTHFR C677T基因多态性中TT基因型可能是原发性下肢深静脉血栓形成的一个重要风险遗传因子。 展开更多

关键词 下肢深静脉血栓形成 同型半胱胺酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因

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青年脑梗死患者同型半胱氨酸、5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测 被引量：6

5

作者 高娟 孙亚菲 +2 位作者 李永乐 苏立凯 郭力 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2008年第3期570-573,共4页

目的:探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra-hydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与青年脑梗死的关系。方法:应用荧光偏振免疫法检测42例青年脑梗死患者(年龄≤45岁)、30例神经... 目的:探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra-hydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与青年脑梗死的关系。方法:应用荧光偏振免疫法检测42例青年脑梗死患者(年龄≤45岁)、30例神经系统非血管性疾病患者和30例健康人血清Hcy水平。提取白细胞DNA,应用PCR方法检测MTHFR基因多态性。结果:青年脑梗死组Hcy((21.4±18.8)μmol/L)水平高于神经系统非血管疾病组((10.2±5.0)μmol/L)和健康对照组((12.9±8.6)μmol/L,F=8.64,P<0.05)。3组间MTHFR基因677位点各基因型频率、T/T纯合子率差异无统计学意义。各组内T/T纯合子与非T/T纯合子的Hcy水平差异有统计学意义。结论:青年脑梗死组MTHFR基因C677T突变的T/T纯合子可引起血浆Hcy水平增高,但该突变与青年脑梗死无关,而血浆Hcy水平与青年脑梗死有关。 展开更多

关键词 同型半胱氨酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 脑缺血 青年

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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与先天性心脏病关系的Meta分析 被引量：13

6

作者 余章斌 韩树萍 郭锡熔 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2009年第3期253-262,共10页

目的对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性研究进行Meta分析。方法制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库、... 目的对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性研究进行Meta分析。方法制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库、万方数据库和中国生物医学文献数据库(1994年1月至2009年1月)中的文献,收集MTHFR基因C677T多态性与CHD相关性的病例-对照研究,剔除不符合要求的文献,应用RevMan 4.2软件进行Meta分析,得出合并后的OR值及其95%CI。结果共18篇文献符合纳入标准进入Meta分析。数据合并结果显示,子代MTHFR基因677位点TT/CC和(TT+CT)/CC与CHD易感性有统计学意义,OR值(95%CI)分别为1.55(1.24～1.93)和1.23(1.06～1.42),P<0.05;子代MTHFR基因677位点CT/CC与CHD易感性无统计学意义,OR值(95%CI)为1.15(0.99～1.34),P>0.05。父亲MTHFR基因677位点TT/CC和(TT+CT)/CC与子代CHD的易感性有统计学意义,OR值(95%CI)分别为1.84(1.23～2.74)和1.33(1.04～1.71),P<0.05;父亲MTHFR基因677位点CT/CC与子代CHD易感性无统计学意义,OR值(95%CI)为1.25(0.96～1.62),P>0.05。母亲MTHFR基因677位点TT/CC、CT/CC和(TT+CT)/CC与子代CHD易感性均无统计学意义,OR值(95%CI)分别为1.20(0.92～1.56)、1.03(0.86～1.24)和1.07(0.90～1.27),P均>0.05。传递不平衡分析未发现在CHD核心家系的MTHFR基因677位点存在突变的传递不平衡现象,OR值为0.90(95%CI:0.79～1.12),P>0.05。结论子代MTHFR基因677位点TT和TT+CT为CHD的危险因素之一;父亲MTHFR基因677位点TT和TT+CT是子代CHD的危险因素之一;母亲MTHFR基因677位点多态性与子代CHD的发生无关。 展开更多

关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 先天性心脏病 基因多态性 META分析

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缺血性脑卒中患者血管紧张素转换酶与N^5,N^(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态的关联性分析 被引量：4

7

作者 李才明 张成 +4 位作者 卢锡林 冯慧宇 曾缨 张鸿炼 邱淑莲 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期359-363,共5页

目的研究缺血性脑卒中(IS)患者血管紧张素转换酶(ACE)与N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态的关联性。方法采用PCR和变性高效液相色谱技术检测454例IS患者和334例对照者的ACE基因I/D多态和MTHFR基因C677T多态的分布。结果病例... 目的研究缺血性脑卒中(IS)患者血管紧张素转换酶(ACE)与N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态的关联性。方法采用PCR和变性高效液相色谱技术检测454例IS患者和334例对照者的ACE基因I/D多态和MTHFR基因C677T多态的分布。结果病例组的DD、ID、Ⅱ和CC、CT、TT基因型的频率分别为22.5%、43.4%、34.1%和51.8%、40.5%、7.7%,而对照组则为17.4%、45.5%、37.1%和56.9%、38.3%、4.8%;DD型与大动脉粥样硬化型IS(LAA)相关,TT型和T等位基因与LAA和心源性IS相关。TT+DD和TT+ID存在协同作用,增加了患IS的风险。结论DD、TT基因型和T等位基因是IS的易患因子,ACE基因与MTHFR基因在IS的发病过程中存在协同作用。 展开更多

关键词 缺血性脑卒中 血管紧张素转换酶 N^5 N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因

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N5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态与妊娠高血压综合征相关性的Meta分析 被引量：3

8

作者 周波 时玥 时景璞 《中国全科医学》 CAS CSCD 2008年第13期1153-1156,共4页

目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态与妊娠高血压综合征(妊高征)的相关性,解析遗传因素在该病中的作用地位。方法检索纳入国内有关MTHFR基因667多态与妊高征关系的文献9篇,应用随机效应模型和固定效应模型进行综合的定... 目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态与妊娠高血压综合征(妊高征)的相关性,解析遗传因素在该病中的作用地位。方法检索纳入国内有关MTHFR基因667多态与妊高征关系的文献9篇,应用随机效应模型和固定效应模型进行综合的定量分析。结果MTHFR基因667总突变T等位基因与妊高征合并OR值为1.70,95%CI为(1.34,2.15);MTHFR基因667C/T基因型与妊高征合并OR值为1.34,95%CI为(1.07,1.68);MTHFR基因667T/T基因型与妊高征合并OR值为1.84,95%CI为(1.37,2.47)。结论MTHFR基因667多态与妊高征可能有相关性,其可能是妊高征的危险因素。 展开更多

关键词 N5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 妊娠高血压综合征 META分析

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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与砷甲基化代谢的关系

9

作者 邓芙蓉 郭新彪 +2 位作者 陈丽 王志全 张凯 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期149-152,共4页

目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性及其与叶酸联合作用对砷甲基化代谢的影响。方法:在砷中毒流行区选择饮水史清楚、饮水砷含量高于0.05mg/L的43名居民,采集空腹静脉血并... 目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性及其与叶酸联合作用对砷甲基化代谢的影响。方法:在砷中毒流行区选择饮水史清楚、饮水砷含量高于0.05mg/L的43名居民,采集空腹静脉血并收集晨尿,以聚合酶链反应-限制性长度多态性方法分析MTHFR基因C677T位点多态性,采用高效液相色谱-氢化物发生-原子荧光法检测尿中各种形态的砷,采用微生物法测定血清中叶酸水平。比较不同MTHFR基因型及其和叶酸联合作用与尿中砷化物百分构成的关系。结果:和MTHFR原型基因个体相比,MTHFR基因677位突变个体(包括杂合突变和纯合突变)尿中As3+构成增加(r=27.17,P=0.029),而二甲基胂酸百分含量下降(r=26.57,P=0.033);MTHFRC677T基因型和叶酸联合作用未对尿中不同砷化物百分构成产生影响(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性可能影响个体砷代谢能力,且这种作用独立于血清叶酸水平。 展开更多

关键词 砷 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 限制性片段长度 叶酸

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亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症致脑积水患儿2例临床及MTHFR基因变异分析 被引量：3

10

作者 董慧 陈哲晖 +7 位作者 马雪 张尧 宋金青 金颖 李梦秋 张宏武 姚红新 杨艳玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期108-112,共5页

目的 探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临... 目的 探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临床特点、代谢异常、MTHFR基因变异、诊断、治疗及预后等进行回顾性研究。结果 2例患儿为男童,分别于2月龄及4月龄起病,以脑积水及癫痫发作为主要表现,血清总同型半胱氨酸显著增高,血甲硫氨酸降低或处于正常低值,尿有机酸正常,头颅影像检查发现严重脑积水。两患儿服用甜菜碱、亚叶酸钙、钴胺素等治疗后血清总同型半胱氨酸下降,侧脑室腹腔分流手术后颅压改善,但智力运动发育明显迟缓,仍有癫痫发作。两患儿MTHFR基因均存在复合杂合变异,确诊为亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症所致同型半胱氨酸血症2型。4种变异中1种为已知致病变异,3种为未报道的新变异。结论 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿可于婴儿早期发生脑积水及癫痫等严重神经系统疾病,血清总同型半胱氨酸及基因检测是早期诊断的关键。 展开更多

关键词 脑积水 亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸血症 mthfr基因

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亚甲基四氢叶酸还原酶基因及甲硫氨酸合成酶基因多态性与口服叶酸治疗高同型半胱氨酸血症疗效的关系研究 被引量：26

11

作者 田丹丹 张程达 +5 位作者 王连珂 葛梦颍 侯全亮 吴越 李媛媛 张卫东 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期1396-1400,1407,共6页

目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶基因(MTR)多态性与口服叶酸治疗高同型半胱氨酸血症(HHcy)疗效的关系及基因与环境在治疗效果中的交互作用。方法选取2014年6—9月于郑州大学第五附属医院神经内科检查血浆同型... 目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶基因(MTR)多态性与口服叶酸治疗高同型半胱氨酸血症(HHcy)疗效的关系及基因与环境在治疗效果中的交互作用。方法选取2014年6—9月于郑州大学第五附属医院神经内科检查血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的住院HHcy患者515例为研究对象。常规治疗基础上给予口服叶酸(5 mg/d)治疗90 d。治疗中期(叶酸补充45 d)行第1次电话随访,治疗结束(叶酸补充90 d)行第2次电话随访,督促患者遵循医嘱服药,并在治疗结束后到医院复查血浆Hcy水平。按照复查血浆Hcy水平将患者分为失败组(Hcy≥15.0μmol/L)和成功组(Hcy<15.0μmol/L)。收集患者的基线资料,选取MTHFR上2个单核苷酸多态性(SNP)位点和MTR上1个SNP位点,分别为:rs1801133、rs1801131和rs1805087;采用Sequenom公司的时间飞行质谱生物芯片系统(Mass Array系统)检测基因分型和等位基因,采用多因素降维法(MDR)分析基因-环境交互作用。结果随访结束后,剔除服药依从性差或者失访患者131例,剔除两次服药依从性均一般的患者125例,剩余259例。其中失败组115例,成功组144例。失败组患者糖尿病病史发生率、高血压病史发生率、冠心病病史发生率、基线血浆Hcy水平均高于成功组(P<0.05)。成功组3个SNP位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(rs1801133:χ2=0.11,P=0.170;rs1801131:χ2=0.00,P=1.000;rs1805087:χ2=0.01,P=0.860)。单因素非条件Logistic回归分析结果显示,rs1801133位点的TT基因型、T等位基因,rs1801131位点的AC基因型、AC+CC基因型、C等位基因与叶酸治疗HHcy疗效有回归关系(P<0.05)。MDR软件结果显示,最优模型为高血压病史、冠心病病史和rs1801133的三因素交互模型(P<0.05)。结论 MTHFR rs1801133位点的TT基因型和等位基因T可增加叶酸治疗HHcy失败的风险;rs1801131位点的AC基因型、AC+CC基因型和等位基因C可降低叶酸治疗HHcy失败的风险。MTR rs1805087位点基因型及等位基因与叶酸治疗HHcy疗效无回归关系。高血压病史、冠心病病史、rs1801133位点对叶酸治疗HHcy的疗效具有交互作用。 展开更多

关键词 高半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH) 5-甲基四氢叶酸-高半胱氨酸S-甲基转移酶 基因多态性 叶酸 治疗结果

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宁夏回、汉族亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的分布特点及其与原发性高血压的关系 被引量：6

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作者 马萍 覃数 +1 位作者 刘海燕 徐清斌 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1364-1367,共4页

目的:研究N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T多态性在宁夏回、汉族高血压人群中的分布差异及其与原发性高血压(Essential hypertension,EH)之间的关系。方法:收集回、汉族EH患者146例和... 目的:研究N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T多态性在宁夏回、汉族高血压人群中的分布差异及其与原发性高血压(Essential hypertension,EH)之间的关系。方法:收集回、汉族EH患者146例和155例以及回、汉族健康体检正常血压者(Normal tensive,NT)112例和140例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度(Poly-merase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)多态性技术分析检测MTHFR基因多态性。结果:回、汉族EH组间比较基因型频率及等位基因频率均无统计学差异(P>0.05)。回、汉族NT组间比较基因型频率和等位基因频率亦无统计学差异(P>0.05)。回族EH组TT基因型频率及T等位基因频率均高于回族NT组(P<0.05)。汉族EH组变异型TT+CT及T等位基因频率均高于汉族NT组(P<0.05)。二项逐步Logistic回归结果显示,TT基因型为EH的独立危险因素(OR=2.34,95%CI为1.363～4.016,P=0.002)。结论:MTHFR基因C677T多态性在回、汉族人群之间无种族差异;该位点多态性与宁夏地区回、汉族人群EH发病具有相关性,T等位基因有可能是EH的遗传易感基因。 展开更多

关键词 N5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 宁夏 民族 高血压

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亚甲基四氢叶酸还原酶G1793A基因多态性与溃疡性结肠炎的关系 被引量：4

13

作者 吴昊 曹曙光 +2 位作者 徐昌隆 裴继华 郑波 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1214-1216,共3页

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)G1793A基因多态性与浙江汉族人群溃疡性结肠炎(UC)的关系。方法选择2004年3月-2010年5月收治的UC患者209例及同期健康体检者434例(正常对照),采用PCR-RELP方法检测MTHFRG1793A等位基因和基因型频率... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)G1793A基因多态性与浙江汉族人群溃疡性结肠炎(UC)的关系。方法选择2004年3月-2010年5月收治的UC患者209例及同期健康体检者434例(正常对照),采用PCR-RELP方法检测MTHFRG1793A等位基因和基因型频率的分布。结果 UC患者中,MTHFRG 1793A等位基因和突变基因型GA+AA频率均高于正常对照组(23.21%vs 15.32%,P=0.001,OR=1.670,95%CI 1.246～2.238;37.80%vs 25.81%,P=0.002,OR=1.747,95%CI 1.228～2.486)。进一步根据UC患者临床特征进行分层分析发现,与远端结肠炎患者相比较,1793A等位基因和突变基因型GA+AA频率在广泛结肠炎患者中亦明显增高(25.58%vs 12.36%,P=0.0006,OR=0.351,95%CI 0.220～0.559;56.09%vs 25.98%,P=0.0001,OR=0.275,95%CI 0.152～0.495)。结论 MTHFR G1793A突变等位基因和基因型频率在浙江汉族人群UC患者中显著增高,提示该基因突变可能增加UC的发病风险并影响UC病变部位。 展开更多

关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(FADH2) 多态性 限制性片段长度 结肠炎 溃疡性

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原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的相关性研究 被引量：9

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作者 李瑞瑞 庞晓 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2013年第9期941-944,共4页

目的 探讨新疆汉族人群中原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的相关性.方法 选择原发性高血压患者382例,根据头颅CT和（或）MRI证实是否有脑出血,分为脑出血组182例和单纯高血压组200例.采用高效液相色谱荧光检测... 目的 探讨新疆汉族人群中原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的相关性.方法 选择原发性高血压患者382例,根据头颅CT和（或）MRI证实是否有脑出血,分为脑出血组182例和单纯高血压组200例.采用高效液相色谱荧光检测法测定血浆同型半胱氨酸（Hcy）浓度,并运用PCR-RFLP检测基因表型.结果 脑出血组血浆Hcy水平明显高于单纯高血压组[（21.56±10.75）μmol/L]vs[（17.40±9.26）μmol/L,P〈0.05）;2组TT、CT基因型血浆Hcy水平明显高于CC型;TT基因型与CT基因型比较,差异无统计学意义（P〉0.05）.TT基因型男性比例明显高于CT及CC基因型,CC基因型体重指数明显低于CT及TT基因型（P〈0 05）,而TT与CT基因型比较,差异无统计学意义（P〉0.05）.多因素logistic回归分析显示,高Hcy是脑出血的独立危险因素（OR=1.07,95%CI：1.04~1.11,P〈0.05）.结论 新疆地区汉族人群原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性可能与脑出血的发生无关,而血浆Hcy可能与高血压协同促进脑出血的发生. 展开更多

关键词 高血压 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶（FADH2） 脑出血 高半胱氨酸 基因型 基因频率

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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与脑梗死的关系 被引量：1

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作者 周君 李晓霞 《中国卒中杂志》 2006年第4期271-273,共3页

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与脑梗死的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测72例脑梗死患者和69例对照者的MTHFR基因C677T多态性分布,并进行对比分析。结果对照组MTHFR基因型CC... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与脑梗死的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测72例脑梗死患者和69例对照者的MTHFR基因C677T多态性分布,并进行对比分析。结果对照组MTHFR基因型CC、CT、TT频率分别为11．6%、44．9%和43．5%,脑梗死组分别为15．3%、50．0%和34．7%,两组各基因型分布间差别无显著性意义(P＞0．05);对照组等位基因C、T频率分别为34．0%、65．9%,脑梗死组分别为40．3%、59．7%,两组等位基因的分布间差别无显著性意义(P＞0．05)。结论本研究未发现MTHFR基因C677T多态性与脑梗死之间存在相关关系,应进一步行大样本的流行病学研究,以明确二者的相关性。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 脑梗死

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普通叶酸与活性叶酸补充对于MTHFR 677TT型不明原因反复流产患者红细胞叶酸水平的影响 被引量：2

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作者 卢永杰 侯树辰 +1 位作者 常亮 刘平 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期741-745,共5页

目的·研究普通叶酸与活性叶酸补充对亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)677TT型不明原因反复流产(unexplained recurrent pregnancy loss,URPL)患者红细胞叶酸水平的影响。方法·选取2021年1—1... 目的·研究普通叶酸与活性叶酸补充对亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)677TT型不明原因反复流产(unexplained recurrent pregnancy loss,URPL)患者红细胞叶酸水平的影响。方法·选取2021年1—12月于北京大学第三医院生殖医学中心就诊的MTHFR 677TT型URPL患者45例。按照叶酸补充方式将其分为3组,包括A组16例(研究开始前尚未接受任何形式的叶酸补充,研究开始后进行活性叶酸补充),B组15例(研究开始前进行过普通叶酸的补充,研究开始后进行活性叶酸补充),以及C组14例(研究开始前进行过普通叶酸的补充,研究开始后进行普通叶酸与活性叶酸联合补充)。分别于入组时(第一次)、入组补充后(第二次)对3组患者的红细胞5-甲基四氢叶酸(5-methyltetrahydrofolate,5-MTHF)浓度进行检测,并开展比较。结果·在3组患者中,任意2组的第一次红细胞5-MTHF浓度间差异均无统计学意义。与第一次红细胞5-MTHF浓度相比,3组患者的第二次红细胞5-MTHF浓度均有提高(均P=0.000),且B组患者的红细胞5-MTHF浓度的增幅高于A组(t=2.373,P=0.049),但与C组间差异无统计学意义。结论·与补充普通叶酸相比,补充活性叶酸可以更好地在短时间内提高MTHFR 677TT型URPL患者的红细胞叶酸水平。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 不明原因反复流产 5-甲基四氢叶酸

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脑梗死与ACE、APOE、MTHFR和Fgβ四种基因多态性的关系研究 被引量：7

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作者 霍阳 高旭光 +2 位作者 滕智平 任正洪 潘凯枫 《中国卒中杂志》 2006年第12期846-851,共6页

目的探讨肾素-血管紧张素转换酶基因(ACE)插入/缺失多态性(I/D)、载脂蛋白E基因(APOE)多态性、纤维蛋白原(Fg)β基因148C/T及亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677C/T多态性与脑梗死易感性之间的关系。方法选取按年龄、性别、有无高血压... 目的探讨肾素-血管紧张素转换酶基因(ACE)插入/缺失多态性(I/D)、载脂蛋白E基因(APOE)多态性、纤维蛋白原(Fg)β基因148C/T及亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677C/T多态性与脑梗死易感性之间的关系。方法选取按年龄、性别、有无高血压及糖尿病病史相匹配的脑梗死病例组及非心脑血管病对照组各100例,根据TOAST分型法将100例脑梗死患者分成大动脉粥样梗死组(n=31)及小动脉闭塞组(n=69),并调查其危险因素。利用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法(PCR-DHPLC)确定四种多态性的基因型。结果在大动脉粥样硬化组及相应对照组Fgβ148CT/TT基因型分布差异有统计学意义(OR9.757,95%CI1.168～81.467,P=0.035);ACEID/DD基因型,MTHFRCT/TT基因型和Fgβ CT/TT基因型之间有协同作用(OR3.907,95%CI1.160～13.162,P=0.028);吸烟的Fgβ CT/TT或APOEε4ε3基因型携带者在病例组的分布明显高于对照组(OR4.854,95%CI1.817～12.970,P=0.002。OR7.792,95%CI1.517～40.010,P=0.014);饮酒与Fgβ CT/TT基因型之间亦有明确的协同作用(OR:22.647,95%CI2.952～173.756,P=0.003)。结论Fgβ 148CT/TT基因型可能是大动脉粥样硬化性脑梗死的危险因素;同时携带ACEID/DD基因型、MTHFRCT/TT基因型和Fgβ CT/TT基因型,携带Fgβ CT/TT基因型同时吸烟或饮酒,携带APOEε4ε3基因型同时吸烟均增加脑梗死的易感性。 展开更多

关键词 脑梗死 纤维蛋白原β基因 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 肾素-血管紧张素转换酶基因 载脂蛋白E基因 多态性

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亚洲人群MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂易感性的Meta分析 被引量：4

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作者 马荷花 査菁 +3 位作者 张旭 石宏彩 王金玉 陈燕 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期670-674,共5页

目的:用Meta分析的方法定量评价亚洲人群中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)易感性的相关性。方法:检索中文数据库CNKI、Wan Fang、CBM及VIP,外文数据库Pubmed、Embase、Web Of Science,检索日期... 目的:用Meta分析的方法定量评价亚洲人群中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)易感性的相关性。方法:检索中文数据库CNKI、Wan Fang、CBM及VIP,外文数据库Pubmed、Embase、Web Of Science,检索日期自各数据库建库截至2016-07,用Stata 12. 0软件进行统计分析。结果:纳入15篇病例对照研究。Meta分析结果显示杂合子模型TT vs. CT组[OR=1. 169、95%CI(0. 959-1. 425)](P> 0. 05);其余各模型组T vs. C[OR=1. 333、95%CI(1. 062-1. 672)],P <0. 05; CT vs. CC[OR=1. 484、95%CI(1. 048-2. 101],P <0. 05; TT vs. CC[OR=1. 778、95%CI(1. 091-2. 898)],P <0. 05; TT vs. CC+CT[OR=1. 421、95%CI(1. 027-1. 967)],P <0. 05; CT+TT vs. CC[OR=1. 580、95%CI(1. 098-2. 274)],P <0. 05。结论:MTHFR基因多态性与NSCL/P的患病风险存在相关性。 展开更多

关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(mthfr) 非综合征性唇腭裂(NSCL/P) 基因多态性 META分析

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MTHFR C677T多态性、血浆Hcy及青年肝静脉型布-加综合征的相关性研究 被引量：5

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作者 田浩 徐浩 +1 位作者 祖茂衡 裴冬生 《介入放射学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第1期62-65,共4页

目的研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性、血浆高同型半胱氨酸(Hcy)及青年肝静脉型布-加综合征(BCS)的相关性。方法研究组青年肝静脉型BCS患者60例,对照组为健康志愿者60名,免疫荧光法测空腹血浆Hcy浓度。全血提取DN... 目的研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性、血浆高同型半胱氨酸(Hcy)及青年肝静脉型布-加综合征(BCS)的相关性。方法研究组青年肝静脉型BCS患者60例,对照组为健康志愿者60名,免疫荧光法测空腹血浆Hcy浓度。全血提取DNA基因组,聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测MTHFR基因第677位点基因多态性。结果 BCS组血浆Hcy浓度为(20.38±8.40)μmol/L,MTHFR 677位点多态性纯合子(TT型)突变率为35.0%(21/60),明显高与对照组的(16.64±5.16)μmol/L和16.7%(10/60),两组间差异均有统计学意义(P=0.001,P=0.03)。结论青年肝静脉型BCS血浆存在高Hcy浓度状态,MTHFR C677T基因的纯合子突变与高Hcy血症有相关性。 展开更多

关键词 布-加综合征 同型半胱氨酸血症 亚甲基四氢叶酸还原酶

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MTHFR、MTRR基因突变与冠心病患者冠状动脉狭窄程度的关联性

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作者 何婷婷 梁秀文 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期362-367,共6页

目的 分析5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylene tetrahydrofolate reductase, MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase, MTRR)基因突变与冠心病患者冠状动脉狭窄程度的关联性。方法 选取2022年3月~2022年12... 目的 分析5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylene tetrahydrofolate reductase, MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase, MTRR)基因突变与冠心病患者冠状动脉狭窄程度的关联性。方法 选取2022年3月~2022年12月呼伦贝尔市人民医院心内科的135例冠心病患者作为研究对象,根据Gensini得分将患者分为对照组(<30分)、观察组(≥30分)。采用实时荧光定量聚合酶链式反应法检测MTHFR677、MTHFR1298、MTRR66基因多态性,比较两组受试者基因突变情况。探讨MTHFR677、MTHFR1298、MTRR66基因多态性与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、Gensini得分之间的相关性。结果 MTHFR基因677位点存在CC、CT、TT基因型,MTHFR基因1298位点存在AA、AC、CC基因型,MTRR基因66位点存在AA、AG、GG基因型。观察组MTHFR677位点的T等位基因频率(67.81%vs.54.03%)以及TT基因型频率(46.58%vs.25.81%)均高于对照组,MTHFR1298位点的C等位基因频率(11.64%vs.22.58%)以及CC基因型频率(0.00%vs.9.68%)均低于对照组(均P<0.05),两组患者的MTRR基因66位点等位基因、基因型频率差异无统计学意义(均P>0.05)。MTHFR677、MTHFR1298各基因型患者的血清Hcy水平差异有统计学意义,其中MTHFR677基因中TT基因型明显高于CC、CT基因型,而MTHFR1298基因中,AC+CC基因型明显明显低于AA基因型(均P<0.05),MTRR66基因各基因型血清Hcy水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。多元线性回归分析显示,MTHFR677与Gensini得分呈正相关,MTHFR1298与Gensini得分呈负相关(均P<0.05);MTRR66与Gensini得分无明显相关(P>0.05)。结论 MTHFR基因C677 T、A1298 C位点突变与冠状动脉狭窄程度密切相关,可作为冠心病的潜在预测指标。 展开更多

关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因突变 冠心病 冠状动脉狭窄

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