5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与原因不明复发性流产关联的Meta分析 被引量：27

1

作者 刘宇岩 杨博逸 +3 位作者 李永芳 卢响响 王达 孙贵范 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第25期2992-2997,共6页

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与原因不明复发性流产(URSA)之间的关联性。方法通过对万方、中国知网(CNKI)和Pubmed数据库进行相关已发表文献的检索,共查找出94篇文献,进一步按照既定的筛选标准进行筛选,最... 目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与原因不明复发性流产(URSA)之间的关联性。方法通过对万方、中国知网(CNKI)和Pubmed数据库进行相关已发表文献的检索,共查找出94篇文献,进一步按照既定的筛选标准进行筛选,最终将其中22篇文献纳入本次研究,进而针对MTHFR C677T基因多态性与URSA之间关联的病例对照研究进行Meta分析。结果对所有22篇文献中共包括URSA患者2 198人,正常对照2 612人进行统计合并后结果显示,基因型为TT和CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者分别高93%和22%,即OR值分别为1.93〔95%CI(1.39,2.68)〕、1.22〔95%CI(0.99,1.50)〕;基因型为TT或CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者高36%,即OR值为1.36〔95%CI(1.10,1.67)〕;T等位基因携带者发生URSA的风险较C等位基因携带者高34%,即OR值为1.34〔95%CI(1.14,1.58)〕。对所有9篇有关中国人群的文献进行统计合并后结果显示,基因型为TT和CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者分别高267%和62%,即OR值分别为3.67〔95%CI(2.68,5.03)〕、1.62〔95%CI(1.29,2.05)〕;基因型为TT或CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者高105%,即OR值为2.05〔95%CI(1.65,2.55)〕;T等位基因携带者发生URSA的风险较C等位基因携带者高89%,即OR值为1.89〔95%CI(1.64,2.18)〕。对13篇来自除中国以外的其他国家的文献进行统计合并后结果显示,各基因型的分布在URSA组和正常对照组之间的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在中国女性人群中,MTHFR C677T基因多态性与URSA的发生之间存在关联。而在除中国以外的其他国家中并未发现二者间存在关联。 展开更多

关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 原因不明复发性流产 META分析

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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不育不孕症相关性研究进展 被引量：13

2

作者 刘丹琦 盛阳昊 +2 位作者 王萍 颜晓敏 周伯庭 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2015年第2期235-240,共6页

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢通路中的关键酶,在编码该酶的MTHFR基因中已发现多种单核苷酸多态性位点可能导致该酶活性的降低。该酶维持体内同型半胱氨酸正常水平及参与DNA的合成。MTHFR基因多态性被发现可能与男性不育及育龄... 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢通路中的关键酶,在编码该酶的MTHFR基因中已发现多种单核苷酸多态性位点可能导致该酶活性的降低。该酶维持体内同型半胱氨酸正常水平及参与DNA的合成。MTHFR基因多态性被发现可能与男性不育及育龄女性复发性流产有关,将可能导致体内高同型半胱氨酸水平和DNA合成障碍及低甲基化反应,使人体叶酸代谢发生障碍。本文就5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对男性不育、育龄女性复发性流产的影响进行综述。 展开更多

关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 不育不孕症

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血浆同型半胱胺酸水平和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性下肢深静脉血栓形成的相关性研究 被引量：16

3

作者 郑永红 陈群 +1 位作者 朱德晓 张世袍 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2014年第3期209-212,共4页

目的:探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与原发性下肢深静脉血栓形成的关系。方法 :选择原发性下肢深静脉血栓患者220例(病例组)和同期对照者240例(对照组),收集年龄、性别和体重等临床资料,... 目的:探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与原发性下肢深静脉血栓形成的关系。方法 :选择原发性下肢深静脉血栓患者220例(病例组)和同期对照者240例(对照组),收集年龄、性别和体重等临床资料,测定空腹血糖、血清总胆固醇、纤维蛋白原和D二聚体等生化指标,采用酶联免疫吸附法测定血浆Hcy水平,并应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法进行MTHFR C677T基因多态性的分析。两组年龄、性别、体质指数、空腹血糖和血清总胆固醇差异均无统计学意义(P>0.05),病例组纤维蛋白原、D-二聚体和血浆Hcy值高于对照组(P<0.05)。结果 :MTHFR TT基因型在病例组的分布频率为16.8%高于对照组6.7%,差异有统计学意义(P<0.05)。病例组CT基因型、TT基因型与CC基因型相比血浆Hcy水平均明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);而在对照组中只有TT基因型与高于CC基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。无论是CC基因型、CT基因型或TT基因型,病例组的血浆Hcy水平均高于对照组(P<0.05)。结论 :血浆高Hcy水平是原发性下肢深静脉血栓形成的危险因素。MTHFR C677T基因多态性中TT基因型可能是原发性下肢深静脉血栓形成的一个重要风险遗传因子。 展开更多

关键词 下肢深静脉血栓形成 同型半胱胺酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因

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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与先天性心脏病关系的Meta分析 被引量：13

4

作者 余章斌 韩树萍 郭锡熔 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2009年第3期253-262,共10页

目的对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性研究进行Meta分析。方法制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库、... 目的对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性研究进行Meta分析。方法制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库、万方数据库和中国生物医学文献数据库(1994年1月至2009年1月)中的文献,收集MTHFR基因C677T多态性与CHD相关性的病例-对照研究,剔除不符合要求的文献,应用RevMan 4.2软件进行Meta分析,得出合并后的OR值及其95%CI。结果共18篇文献符合纳入标准进入Meta分析。数据合并结果显示,子代MTHFR基因677位点TT/CC和(TT+CT)/CC与CHD易感性有统计学意义,OR值(95%CI)分别为1.55(1.24～1.93)和1.23(1.06～1.42),P<0.05;子代MTHFR基因677位点CT/CC与CHD易感性无统计学意义,OR值(95%CI)为1.15(0.99～1.34),P>0.05。父亲MTHFR基因677位点TT/CC和(TT+CT)/CC与子代CHD的易感性有统计学意义,OR值(95%CI)分别为1.84(1.23～2.74)和1.33(1.04～1.71),P<0.05;父亲MTHFR基因677位点CT/CC与子代CHD易感性无统计学意义,OR值(95%CI)为1.25(0.96～1.62),P>0.05。母亲MTHFR基因677位点TT/CC、CT/CC和(TT+CT)/CC与子代CHD易感性均无统计学意义,OR值(95%CI)分别为1.20(0.92～1.56)、1.03(0.86～1.24)和1.07(0.90～1.27),P均>0.05。传递不平衡分析未发现在CHD核心家系的MTHFR基因677位点存在突变的传递不平衡现象,OR值为0.90(95%CI:0.79～1.12),P>0.05。结论子代MTHFR基因677位点TT和TT+CT为CHD的危险因素之一;父亲MTHFR基因677位点TT和TT+CT是子代CHD的危险因素之一;母亲MTHFR基因677位点多态性与子代CHD的发生无关。 展开更多

关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 先天性心脏病 基因多态性 META分析

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缺血性脑卒中患者血管紧张素转换酶与N^5,N^(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态的关联性分析 被引量：4

5

作者 李才明 张成 +4 位作者 卢锡林 冯慧宇 曾缨 张鸿炼 邱淑莲 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期359-363,共5页

目的研究缺血性脑卒中(IS)患者血管紧张素转换酶(ACE)与N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态的关联性。方法采用PCR和变性高效液相色谱技术检测454例IS患者和334例对照者的ACE基因I/D多态和MTHFR基因C677T多态的分布。结果病例... 目的研究缺血性脑卒中(IS)患者血管紧张素转换酶(ACE)与N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态的关联性。方法采用PCR和变性高效液相色谱技术检测454例IS患者和334例对照者的ACE基因I/D多态和MTHFR基因C677T多态的分布。结果病例组的DD、ID、Ⅱ和CC、CT、TT基因型的频率分别为22.5%、43.4%、34.1%和51.8%、40.5%、7.7%,而对照组则为17.4%、45.5%、37.1%和56.9%、38.3%、4.8%;DD型与大动脉粥样硬化型IS(LAA)相关,TT型和T等位基因与LAA和心源性IS相关。TT+DD和TT+ID存在协同作用,增加了患IS的风险。结论DD、TT基因型和T等位基因是IS的易患因子,ACE基因与MTHFR基因在IS的发病过程中存在协同作用。 展开更多

关键词 缺血性脑卒中 血管紧张素转换酶 N^5 N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因

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N5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态与妊娠高血压综合征相关性的Meta分析 被引量：3

6

作者 周波 时玥 时景璞 《中国全科医学》 CAS CSCD 2008年第13期1153-1156,共4页

目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态与妊娠高血压综合征(妊高征)的相关性,解析遗传因素在该病中的作用地位。方法检索纳入国内有关MTHFR基因667多态与妊高征关系的文献9篇,应用随机效应模型和固定效应模型进行综合的定... 目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态与妊娠高血压综合征(妊高征)的相关性,解析遗传因素在该病中的作用地位。方法检索纳入国内有关MTHFR基因667多态与妊高征关系的文献9篇,应用随机效应模型和固定效应模型进行综合的定量分析。结果MTHFR基因667总突变T等位基因与妊高征合并OR值为1.70,95%CI为(1.34,2.15);MTHFR基因667C/T基因型与妊高征合并OR值为1.34,95%CI为(1.07,1.68);MTHFR基因667T/T基因型与妊高征合并OR值为1.84,95%CI为(1.37,2.47)。结论MTHFR基因667多态与妊高征可能有相关性,其可能是妊高征的危险因素。 展开更多

关键词 N5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 妊娠高血压综合征 META分析

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亚甲基四氢叶酸还原酶G1793A基因多态性与溃疡性结肠炎的关系 被引量：4

7

作者 吴昊 曹曙光 +2 位作者 徐昌隆 裴继华 郑波 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1214-1216,共3页

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)G1793A基因多态性与浙江汉族人群溃疡性结肠炎(UC)的关系。方法选择2004年3月-2010年5月收治的UC患者209例及同期健康体检者434例(正常对照),采用PCR-RELP方法检测MTHFRG1793A等位基因和基因型频率... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)G1793A基因多态性与浙江汉族人群溃疡性结肠炎(UC)的关系。方法选择2004年3月-2010年5月收治的UC患者209例及同期健康体检者434例(正常对照),采用PCR-RELP方法检测MTHFRG1793A等位基因和基因型频率的分布。结果 UC患者中,MTHFRG 1793A等位基因和突变基因型GA+AA频率均高于正常对照组(23.21%vs 15.32%,P=0.001,OR=1.670,95%CI 1.246～2.238;37.80%vs 25.81%,P=0.002,OR=1.747,95%CI 1.228～2.486)。进一步根据UC患者临床特征进行分层分析发现,与远端结肠炎患者相比较,1793A等位基因和突变基因型GA+AA频率在广泛结肠炎患者中亦明显增高(25.58%vs 12.36%,P=0.0006,OR=0.351,95%CI 0.220～0.559;56.09%vs 25.98%,P=0.0001,OR=0.275,95%CI 0.152～0.495)。结论 MTHFR G1793A突变等位基因和基因型频率在浙江汉族人群UC患者中显著增高,提示该基因突变可能增加UC的发病风险并影响UC病变部位。 展开更多

关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(fadh2) 多态性 限制性片段长度 结肠炎 溃疡性

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原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的相关性研究 被引量：9

8

作者 李瑞瑞 庞晓 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2013年第9期941-944,共4页

目的 探讨新疆汉族人群中原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的相关性.方法 选择原发性高血压患者382例,根据头颅CT和（或）MRI证实是否有脑出血,分为脑出血组182例和单纯高血压组200例.采用高效液相色谱荧光检测... 目的 探讨新疆汉族人群中原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的相关性.方法 选择原发性高血压患者382例,根据头颅CT和（或）MRI证实是否有脑出血,分为脑出血组182例和单纯高血压组200例.采用高效液相色谱荧光检测法测定血浆同型半胱氨酸（Hcy）浓度,并运用PCR-RFLP检测基因表型.结果 脑出血组血浆Hcy水平明显高于单纯高血压组[（21.56±10.75）μmol/L]vs[（17.40±9.26）μmol/L,P〈0.05）;2组TT、CT基因型血浆Hcy水平明显高于CC型;TT基因型与CT基因型比较,差异无统计学意义（P〉0.05）.TT基因型男性比例明显高于CT及CC基因型,CC基因型体重指数明显低于CT及TT基因型（P〈0 05）,而TT与CT基因型比较,差异无统计学意义（P〉0.05）.多因素logistic回归分析显示,高Hcy是脑出血的独立危险因素（OR=1.07,95%CI：1.04~1.11,P〈0.05）.结论 新疆地区汉族人群原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性可能与脑出血的发生无关,而血浆Hcy可能与高血压协同促进脑出血的发生. 展开更多

关键词 高血压 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶（fadh2） 脑出血 高半胱氨酸 基因型 基因频率

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MTHFR基因复合杂合突变致高同型半胱氨酸血症并发育性癫痫性脑病一例并文献复习

9

作者 杜雅坤 王丽辉 +3 位作者 李焱 陈芳 东蕾 孙素真 《中国现代神经疾病杂志》 北大核心 2025年第10期957-965,共9页

目的探讨MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症与发育性癫痫性脑病的临床关联及干预策略。方法与结果女性患儿,2岁5个月,以婴儿痉挛症发病,视频脑电图呈现高度失律,逐渐进展为广泛性多灶性放电伴强直阵挛发作的Lennox-Gastaut综合征;头部... 目的探讨MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症与发育性癫痫性脑病的临床关联及干预策略。方法与结果女性患儿,2岁5个月,以婴儿痉挛症发病,视频脑电图呈现高度失律,逐渐进展为广泛性多灶性放电伴强直阵挛发作的Lennox-Gastaut综合征;头部MRI检查提示髓鞘化延迟和脑白质软化;基因检测显示MTHFR基因c.154C>T(p.Arg52X)和c.889T>C(p.Tyr297His)复合杂合突变,分别源自其母亲[c.154C>T(p.Arg52X)]和父亲[c.889T>C(p.Tyr297His)],导致血清同型半胱氨酸水平达161μmol/L。经联合抗癫痫发作药物、甜菜碱和B族维生素治疗后,同型半胱氨酸水平降至70μmol/L,发作减少,但神经发育落后仍持续存在。结论新型MTHFR基因复合杂合突变[c.154C>T(p.Arg52X)和c.889T>C(p.Tyr297His)]拓展了MTHFR基因突变谱,通过叶酸代谢障碍诱发重度高同型半胱氨酸血症和发育性癫痫性脑病,提示早期代谢干预对改善预后的重要性。 展开更多

关键词 高同种半胱氨酸血症 癫痫 痉挛 婴儿 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(fadh2) 基因 突变 杂合子

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骨质疏松分子生物学研究专家共识 被引量：15

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作者 《中国骨质疏松杂志》社 《中国骨质疏松杂志》骨代谢专家组 +2 位作者 张萌萌 毛未贤 马倩倩 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期157-162,共6页

骨质疏松分子生物学研究在骨代谢分子信号通路、骨质疏松易感基因、骨质疏松相关蛋白、骨质疏松靶向治疗等方向取得了很大进展。核因子κB受体活化因子/核因子κB受体活化因子配体/骨保护素(RANK/RANKL/OPG)信号通路、核因子κB受体活... 骨质疏松分子生物学研究在骨代谢分子信号通路、骨质疏松易感基因、骨质疏松相关蛋白、骨质疏松靶向治疗等方向取得了很大进展。核因子κB受体活化因子/核因子κB受体活化因子配体/骨保护素(RANK/RANKL/OPG)信号通路、核因子κB受体活化因子(NF-κB)信号通路、丝裂原活化蛋白激酶/细胞外调节蛋白激酶(MAPK/ERK)信号通路、巨噬细胞集落刺激因子(M-CSF)信号通路、钙离子(Ca^(2+))信号通路、酪氨酸激酶、蛋白激酶B(Src、Akt)信号通路、蛋白激酶C(PKC)信号通路等骨代谢重要通路,维生素D受体(VDR)基因、低密度脂蛋白相关蛋白5(LRP5)基因、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因、雌激素受体(ER)基因等易感基因,载脂蛋白E(Apo E)、Klotho蛋白(Klotho)、骨形态发生蛋白(BMP)、骨涎蛋白(BSP)等相关蛋白,以直接或间接的方式参与调控骨代谢,作用重叠相互联系,互为结果,已在本专业领域达成共识。 展开更多

关键词 核因子κB受体活化因子/核因子κB受体活化因子配体/骨保护素信号通路 核因子κB受体活化因子信号通路 丝裂原活化蛋白激酶/细胞外调节蛋白激酶信号通路 巨噬细胞集落刺激因子信号通路 钙离子信号通路 酪氨酸激酶、蛋白激酶B信号通路 蛋白激酶C信号通路 免疫球蛋白样受体信号通路 Wnt/β-连环蛋白信号通路 Hedghog信号通路 骨形态发生蛋白2/Smad信号通路 胞内磷脂酰肌醇激酶/蛋白激酶B信号通路 维生素D受体基因 低密度脂蛋白相关蛋白5基因 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 雌激素受体基因 Ⅰ型胶原α1和Ⅰ型胶原α2基因 甲状旁腺素基因 降钙素受体基因 甲状旁腺素相关蛋白受体基因 载脂蛋白E Klotho蛋白 骨形态发生蛋白 骨涎蛋白 低密度脂蛋白受体相关蛋白5 激活蛋白-1 硬化蛋白 靶向治疗 骨质疏松 分子生物学

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皮质下缺血性血管性疾病的MTHFR基因多态性 被引量：1

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作者 朱小群 刘际 +2 位作者 赵晶晶 周江宁 孙中武 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期719-722,共4页

目的研究皮质下缺血性血管性疾病(subcortical ischemic vascualar disease,SIVD)与N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性的关系。方法应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,... 目的研究皮质下缺血性血管性疾病(subcortical ischemic vascualar disease,SIVD)与N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性的关系。方法应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术和限制性酶切片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)分析技术检测46例SIVD患者和43名正常人的MTHFR基因C677T多态性。结果 SIVD组T/T型、C/T型基因频率分别为36.96%、34.78%,分别高于对照组(20.93%、23.26%)。SIVD组T等位基因频率明显高于对照组(分别为54.35%、32.56%,P<0.01)。T/T型、C/T型患SIVD风险度较C/C型分别高3.487倍(95%CI,1.1217～9.993)和2.954倍(95%CI,1.045～8.350)。结论 MTHFR基因T等位基因可能是SIVD的遗传易感因子,而C等位基因则具有一定保护作用,MTHFR基因C677T点突变与SIVD发病密切相关。 展开更多

关键词 N5 N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性 皮质下缺血性血管性疾病

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MTHFR基因C677T多态性与汉族人群抑郁症的关联性 被引量：5

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作者 李则警 禹顺英 +8 位作者 张晨 苑成梅 洪武 王勇 陈俊 黄佳 汪栋祥 方贻儒 李则挚 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期624-627,共4页

目的探讨N5,N10_亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与汉族人群抑郁症发生的关系。方法纳入符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准的抑郁症患者402例和正常对照者600名,均为汉族。入组时对抑郁症患者进行汉密... 目的探讨N5,N10_亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与汉族人群抑郁症发生的关系。方法纳入符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准的抑郁症患者402例和正常对照者600名,均为汉族。入组时对抑郁症患者进行汉密尔顿抑郁量表(HAMD)-17评定,采用PCR-RFLP技术检测MTHFR基因C677T的多态性。结果抑郁症组与对照组基因型(CC、CT、TT)分布频率差异均有统计学意义(P<0.05);其中抑郁症组TT基因型频率显著高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。抑郁症组CT和TT基因型患者的HAMD-17评分均显著高于CC型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MTHFR基因C677T多态性与抑郁症关联,且TT基因型与抑郁症的严重程度相关。 展开更多

关键词 抑郁症 N5 N10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性

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西藏地区汉族女性MTHFR、MTRR基因位点多态性与原发性不孕症相关性研究 被引量：4

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作者 王荣 李君 +1 位作者 李春霞 鲁衍强 《高原科学研究》 CSCD 2020年第2期75-78,92,共5页

目的:调查西藏地区患有原发性不孕症的汉族女性叶酸代谢障碍关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶5,10-methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR)C677T/A1298C、甲硫氨酸合成酶还原酶Methionine synthase reductase(MTRR)A66G位点多态性... 目的:调查西藏地区患有原发性不孕症的汉族女性叶酸代谢障碍关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶5,10-methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR)C677T/A1298C、甲硫氨酸合成酶还原酶Methionine synthase reductase(MTRR)A66G位点多态性分布,及其与当地正常汉族女性相关基因比较,研究MTHFR与MTRR与原发性不孕症的相关性。方法:选择2018-2019年间到西藏阜康医院进行孕期检查的汉族女性,其中经诊断确诊为原发性不孕症患者333人(病例组),正常受孕且无不良孕产史者760人(对照组)。采集口腔黏膜脱落细胞并提取基因组DNA,利用荧光定量PCR方法检测受检者MTHFR(C677T,A1298C)、MTRR A66G基因位点,并进行统计学分析比较。结果:两组基因分布均符合Hardy-weinberg平衡定律。MTHFR C677T位点基因型及等位基因频率在病例组和对照组中的差异具有统计学意义(P<0.05),MTHFR A1298C位点与MTRR A66G位点基因型及等位基因频率在两组中的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR C677T位点的多态性与原发性不孕症的发生相关,可作为当地汉族女性原发性不孕症的辅助性病因诊断,同时也为该病的治疗提供一定的支持依据。 展开更多

关键词 西藏 原发性不孕症 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶

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