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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与原因不明复发性流产关联的Meta分析 被引量：27
1
作者 刘宇岩 杨博逸 +3 位作者 李永芳 卢响响 王达 孙贵范 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第25期2992-2997,共6页
目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与原因不明复发性流产(URSA)之间的关联性。方法通过对万方、中国知网(CNKI)和Pubmed数据库进行相关已发表文献的检索,共查找出94篇文献,进一步按照既定的筛选标准进行筛选,最... 目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与原因不明复发性流产(URSA)之间的关联性。方法通过对万方、中国知网(CNKI)和Pubmed数据库进行相关已发表文献的检索,共查找出94篇文献,进一步按照既定的筛选标准进行筛选,最终将其中22篇文献纳入本次研究,进而针对MTHFR C677T基因多态性与URSA之间关联的病例对照研究进行Meta分析。结果对所有22篇文献中共包括URSA患者2 198人,正常对照2 612人进行统计合并后结果显示,基因型为TT和CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者分别高93%和22%,即OR值分别为1.93〔95%CI(1.39,2.68)〕、1.22〔95%CI(0.99,1.50)〕;基因型为TT或CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者高36%,即OR值为1.36〔95%CI(1.10,1.67)〕;T等位基因携带者发生URSA的风险较C等位基因携带者高34%,即OR值为1.34〔95%CI(1.14,1.58)〕。对所有9篇有关中国人群的文献进行统计合并后结果显示,基因型为TT和CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者分别高267%和62%,即OR值分别为3.67〔95%CI(2.68,5.03)〕、1.62〔95%CI(1.29,2.05)〕;基因型为TT或CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者高105%,即OR值为2.05〔95%CI(1.65,2.55)〕;T等位基因携带者发生URSA的风险较C等位基因携带者高89%,即OR值为1.89〔95%CI(1.64,2.18)〕。对13篇来自除中国以外的其他国家的文献进行统计合并后结果显示,各基因型的分布在URSA组和正常对照组之间的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在中国女性人群中,MTHFR C677T基因多态性与URSA的发生之间存在关联。而在除中国以外的其他国家中并未发现二者间存在关联。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 原因不明复发性流产 META分析
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不育不孕症相关性研究进展 被引量：13
2
作者 刘丹琦 盛阳昊 +2 位作者 王萍 颜晓敏 周伯庭 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2015年第2期235-240,共6页
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢通路中的关键酶,在编码该酶的MTHFR基因中已发现多种单核苷酸多态性位点可能导致该酶活性的降低。该酶维持体内同型半胱氨酸正常水平及参与DNA的合成。MTHFR基因多态性被发现可能与男性不育及育龄... 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢通路中的关键酶,在编码该酶的MTHFR基因中已发现多种单核苷酸多态性位点可能导致该酶活性的降低。该酶维持体内同型半胱氨酸正常水平及参与DNA的合成。MTHFR基因多态性被发现可能与男性不育及育龄女性复发性流产有关,将可能导致体内高同型半胱氨酸水平和DNA合成障碍及低甲基化反应,使人体叶酸代谢发生障碍。本文就5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对男性不育、育龄女性复发性流产的影响进行综述。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 不育不孕症
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血浆同型半胱胺酸水平和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性下肢深静脉血栓形成的相关性研究 被引量：16
3
作者 郑永红 陈群 +1 位作者 朱德晓 张世袍 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2014年第3期209-212,共4页
目的:探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与原发性下肢深静脉血栓形成的关系。方法 :选择原发性下肢深静脉血栓患者220例(病例组)和同期对照者240例(对照组),收集年龄、性别和体重等临床资料,... 目的:探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与原发性下肢深静脉血栓形成的关系。方法 :选择原发性下肢深静脉血栓患者220例(病例组)和同期对照者240例(对照组),收集年龄、性别和体重等临床资料,测定空腹血糖、血清总胆固醇、纤维蛋白原和D二聚体等生化指标,采用酶联免疫吸附法测定血浆Hcy水平,并应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法进行MTHFR C677T基因多态性的分析。两组年龄、性别、体质指数、空腹血糖和血清总胆固醇差异均无统计学意义(P>0.05),病例组纤维蛋白原、D-二聚体和血浆Hcy值高于对照组(P<0.05)。结果 :MTHFR TT基因型在病例组的分布频率为16.8%高于对照组6.7%,差异有统计学意义(P<0.05)。病例组CT基因型、TT基因型与CC基因型相比血浆Hcy水平均明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);而在对照组中只有TT基因型与高于CC基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。无论是CC基因型、CT基因型或TT基因型,病例组的血浆Hcy水平均高于对照组(P<0.05)。结论 :血浆高Hcy水平是原发性下肢深静脉血栓形成的危险因素。MTHFR C677T基因多态性中TT基因型可能是原发性下肢深静脉血栓形成的一个重要风险遗传因子。 展开更多
关键词 下肢深静脉血栓形成 同型半胱胺酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与先天性心脏病关系的Meta分析 被引量：13
4
作者 余章斌 韩树萍 郭锡熔 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2009年第3期253-262,共10页
目的对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性研究进行Meta分析。方法制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库、... 目的对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性研究进行Meta分析。方法制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库、万方数据库和中国生物医学文献数据库(1994年1月至2009年1月)中的文献,收集MTHFR基因C677T多态性与CHD相关性的病例-对照研究,剔除不符合要求的文献,应用RevMan 4.2软件进行Meta分析,得出合并后的OR值及其95%CI。结果共18篇文献符合纳入标准进入Meta分析。数据合并结果显示,子代MTHFR基因677位点TT/CC和(TT+CT)/CC与CHD易感性有统计学意义,OR值(95%CI)分别为1.55(1.24～1.93)和1.23(1.06～1.42),P<0.05;子代MTHFR基因677位点CT/CC与CHD易感性无统计学意义,OR值(95%CI)为1.15(0.99～1.34),P>0.05。父亲MTHFR基因677位点TT/CC和(TT+CT)/CC与子代CHD的易感性有统计学意义,OR值(95%CI)分别为1.84(1.23～2.74)和1.33(1.04～1.71),P<0.05;父亲MTHFR基因677位点CT/CC与子代CHD易感性无统计学意义,OR值(95%CI)为1.25(0.96～1.62),P>0.05。母亲MTHFR基因677位点TT/CC、CT/CC和(TT+CT)/CC与子代CHD易感性均无统计学意义,OR值(95%CI)分别为1.20(0.92～1.56)、1.03(0.86～1.24)和1.07(0.90～1.27),P均>0.05。传递不平衡分析未发现在CHD核心家系的MTHFR基因677位点存在突变的传递不平衡现象,OR值为0.90(95%CI:0.79～1.12),P>0.05。结论子代MTHFR基因677位点TT和TT+CT为CHD的危险因素之一;父亲MTHFR基因677位点TT和TT+CT是子代CHD的危险因素之一;母亲MTHFR基因677位点多态性与子代CHD的发生无关。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 先天性心脏病 基因多态性 META分析
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中国人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与非综合征性唇腭裂关系的Meta分析 被引量：7
5
作者 朱博 王达 +3 位作者 杨博逸 刘宇岩 李永芳 孙贵范 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第32期3825-3827,共3页
目的评价5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法计算机检索中国生物医学文献数据库、中国学术期刊全文数据库、万方中文科技期刊全文数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库... 目的评价5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法计算机检索中国生物医学文献数据库、中国学术期刊全文数据库、万方中文科技期刊全文数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库等,检索时间范围2000年1月—2012年12月。选择MTHFR基因C677T多态性与NSCL/P的病例对照研究,评价纳入研究质量,并采用RevMan 5.0统计学软件进行定量分析。结果共纳入7个病例对照研究。Meta分析结果表明,携带T等位基因人群患有NSCL/P的危险性高于携带C等位基因人群〔OR=1.48,95%CI(1.06,2.07)〕。携带TT基因型人群NSCL/P发病危险性高于非携带TT基因型人群〔OR=1.35,95%CI(1.01,1.80)〕。携带CT和TT基因型人群NSCL/P发病危险性高于携带CC基因型人群〔OR=2.40,95%CI(1.20,4.77)〕。结论 MTHFR基因C677T多态性与我国人群NSCL/P的易患性密切相关。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 唇裂 腭裂 基因 多态性 单核苷酸 META分析
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青年脑梗死患者同型半胱氨酸、5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测 被引量：6
6
作者 高娟 孙亚菲 +2 位作者 李永乐 苏立凯 郭力 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2008年第3期570-573,共4页
目的:探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra-hydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与青年脑梗死的关系。方法:应用荧光偏振免疫法检测42例青年脑梗死患者(年龄≤45岁)、30例神经... 目的:探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra-hydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与青年脑梗死的关系。方法:应用荧光偏振免疫法检测42例青年脑梗死患者(年龄≤45岁)、30例神经系统非血管性疾病患者和30例健康人血清Hcy水平。提取白细胞DNA,应用PCR方法检测MTHFR基因多态性。结果:青年脑梗死组Hcy((21.4±18.8)μmol/L)水平高于神经系统非血管疾病组((10.2±5.0)μmol/L)和健康对照组((12.9±8.6)μmol/L,F=8.64,P<0.05)。3组间MTHFR基因677位点各基因型频率、T/T纯合子率差异无统计学意义。各组内T/T纯合子与非T/T纯合子的Hcy水平差异有统计学意义。结论:青年脑梗死组MTHFR基因C677T突变的T/T纯合子可引起血浆Hcy水平增高,但该突变与青年脑梗死无关,而血浆Hcy水平与青年脑梗死有关。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 脑缺血 青年
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N5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态与妊娠高血压综合征相关性的Meta分析 被引量：3
7
作者 周波 时玥 时景璞 《中国全科医学》 CAS CSCD 2008年第13期1153-1156,共4页
目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态与妊娠高血压综合征(妊高征)的相关性,解析遗传因素在该病中的作用地位。方法检索纳入国内有关MTHFR基因667多态与妊高征关系的文献9篇,应用随机效应模型和固定效应模型进行综合的定... 目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态与妊娠高血压综合征(妊高征)的相关性,解析遗传因素在该病中的作用地位。方法检索纳入国内有关MTHFR基因667多态与妊高征关系的文献9篇,应用随机效应模型和固定效应模型进行综合的定量分析。结果MTHFR基因667总突变T等位基因与妊高征合并OR值为1.70,95%CI为(1.34,2.15);MTHFR基因667C/T基因型与妊高征合并OR值为1.34,95%CI为(1.07,1.68);MTHFR基因667T/T基因型与妊高征合并OR值为1.84,95%CI为(1.37,2.47)。结论MTHFR基因667多态与妊高征可能有相关性,其可能是妊高征的危险因素。 展开更多
关键词 N5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 妊娠高血压综合征 META分析
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与砷甲基化代谢的关系
8
作者 邓芙蓉 郭新彪 +2 位作者 陈丽 王志全 张凯 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期149-152,共4页
目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性及其与叶酸联合作用对砷甲基化代谢的影响。方法:在砷中毒流行区选择饮水史清楚、饮水砷含量高于0.05mg/L的43名居民,采集空腹静脉血并... 目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性及其与叶酸联合作用对砷甲基化代谢的影响。方法:在砷中毒流行区选择饮水史清楚、饮水砷含量高于0.05mg/L的43名居民,采集空腹静脉血并收集晨尿,以聚合酶链反应-限制性长度多态性方法分析MTHFR基因C677T位点多态性,采用高效液相色谱-氢化物发生-原子荧光法检测尿中各种形态的砷,采用微生物法测定血清中叶酸水平。比较不同MTHFR基因型及其和叶酸联合作用与尿中砷化物百分构成的关系。结果:和MTHFR原型基因个体相比,MTHFR基因677位突变个体(包括杂合突变和纯合突变)尿中As3+构成增加(r=27.17,P=0.029),而二甲基胂酸百分含量下降(r=26.57,P=0.033);MTHFRC677T基因型和叶酸联合作用未对尿中不同砷化物百分构成产生影响(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性可能影响个体砷代谢能力,且这种作用独立于血清叶酸水平。 展开更多
关键词 砷 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 限制性片段长度 叶酸
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脑梗死患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因位点多态性的研究 被引量：17
9
作者 孙文萍 万琪 苏明权 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2003年第1期36-38,共3页
目的　研究脑梗死患者同型半胱氨酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶两个常见位点的突变。方法　选取年龄、性别匹配的病例组 6 1人 ,对照组 86人 ,采用聚合酶链反应 限制片段长度多态性技术进行基因分型。结果　C6 77T位点突变中T等位... 目的　研究脑梗死患者同型半胱氨酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶两个常见位点的突变。方法　选取年龄、性别匹配的病例组 6 1人 ,对照组 86人 ,采用聚合酶链反应 限制片段长度多态性技术进行基因分型。结果　C6 77T位点突变中T等位基因在病例组的分布明显高于对照组 ;A12 98C位点突变中C等位基因的频率在两组间差异无显著性意义 ;具有 3个突变等位基因的杂合子 6 77TT 12 98AC在两组间分布差异有显著性意义。结论　发现C6 77T与A12 98C突变都与脑梗死的发生有关 ,尤其当两个突变叠加产生 6 77TT 12 98AC表型时 ,这种相关性更加明显。 展开更多
关键词 脑梗死 5 lO-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因位点 多态性 研究
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与老年单纯收缩期高血压的相关性研究 被引量：8
10
作者 张莹莹 梁蓉 +1 位作者 麻仕利 郭绪昆 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2017年第8期821-824,共4页
目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与老年单纯收缩期高血压(ISH)发病的相关性。方法入选220例年龄≥60岁ISH患者为ISH组,选择同期体检无高血压老年人群128例为对照组。检测入选者MTHFR C677T基因多态性及血浆同... 目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与老年单纯收缩期高血压(ISH)发病的相关性。方法入选220例年龄≥60岁ISH患者为ISH组,选择同期体检无高血压老年人群128例为对照组。检测入选者MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平。结果ISH组T等位基因频率高于对照组(51.8%vs 37.5%,χ~2=13.33,P=0.000),C等位基因频率低于对照组(48.2%vs 62.5%,χ~2=13.33,P=0.000);CC基因型分布低于对照组(20.5%vs 40.6%,χ~2=16.38,P=0.000),CT基因型分布高于对照组(55.5%vs43.8%,χ~2=4.44,P=0.035);血浆同型半胱氨酸水平均高于对照组(13.35μmol/L vs 11.75μmol/L,P=0.01)。logistic回归分析显示,MTHFR C677T基因型(OR=1.910,95%CI:1.356~2.690,P=0.00)、同型半胱氨酸水平(OR=1.084,95%CI:1.031~1.140,P=0.02)、血尿酸水平(OR=1.004,95%CI:1.001~1.006,P=0.01)为老年ISH患病的独立预测因素。结论 MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平是老年ISH发病的独立危险因素。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 高半胱氨酸 高血压 基因频率 基因型 尿酸
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶的基因组结构分析 被引量：10
11
作者 朱慧萍 李竹 李燕 《北京医科大学学报》 CSCD 1998年第5期419-421,共3页
目的：了解５，１０亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因组外显子／内含子结构，为进一步的研究ＭＴＨＦＲ基因及寻找突变奠定基础。方法：根据报道的人肝ＭＴＨＦＲｍＲＮＡ序列设计引物，分段扩增基因组ＤＮＡ，进行双向测序，... 目的：了解５，１０亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因组外显子／内含子结构，为进一步的研究ＭＴＨＦＲ基因及寻找突变奠定基础。方法：根据报道的人肝ＭＴＨＦＲｍＲＮＡ序列设计引物，分段扩增基因组ＤＮＡ，进行双向测序，确定基因组序列。结果与结论：ＭＴＨＦＲ基因包括１１个外显子和１０个内含子，外显子的长度分别为９９～２５２ｂｐ，内含子长度分别为１９２～９８１ｂｐ。 展开更多
关键词 亚甲基 四氢叶酸还原酶 基因组 基因扩增 结构
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河南汉族冠心病患者N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性检测 被引量：1
12
作者 焦昆立 赵洛沙 +3 位作者 于海东 于辉 刘传红 郑红 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2007年第3期426-428,共3页
目的探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与冠心病(CHD)的相关性。方法应用PCR-限制性片断长度多态性(RFLP)技术,检测208例CHD患者和500名健康人(正常组)MTHFRC677T基因多态。结果MTHFR基因第677位存在2种等位基因(C... 目的探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与冠心病(CHD)的相关性。方法应用PCR-限制性片断长度多态性(RFLP)技术,检测208例CHD患者和500名健康人(正常组)MTHFRC677T基因多态。结果MTHFR基因第677位存在2种等位基因(C和T)、3种基因型(C/C、C/T、T/T)。CHD组C/C、C/T、T/T3种基因型频率分别为15.4%、45.7%、38.9%,T等位基因频率为61.8%,C等位基因频率为38.2%;正常组C/C、C/T、T/T型频率分别为35.6%、44.0%、20.4%,T等位基因频率为42.4%,C等位基因频率为57.6%。CHD组T/T型及T等位基因频率均高于对照组(P<0.05)。结论MTHFR基因C677T多态性可能与河南汉族人群CHD的发生有关。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 同型半胱氨酸 冠心病 河南 汉族
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叶酸联合地西他滨对不同亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型糖尿病视网膜病变小鼠的治疗作用
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作者 陈彦汝 谭念 +3 位作者 韩晓雪 蔺喜凤 何芸芸 雷迅文 《眼科新进展》 北大核心 2025年第7期533-538,共6页
目的探讨叶酸联合地西他滨对不同亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型糖尿病视网膜病变(DR)小鼠的治疗作用。方法取MTHFR^(-/-)型和野生型C57小鼠各20只,制成DR模型小鼠。采用随机数字表法将各型20只造模成功的小鼠分为模型组、地西他滨... 目的探讨叶酸联合地西他滨对不同亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型糖尿病视网膜病变(DR)小鼠的治疗作用。方法取MTHFR^(-/-)型和野生型C57小鼠各20只,制成DR模型小鼠。采用随机数字表法将各型20只造模成功的小鼠分为模型组、地西他滨组、叶酸组、叶酸+地西他滨组,每组各5只。其余各型5只未经干预的小鼠作为对照组。构建DR模型后,地西他滨组小鼠腹腔注射0.25 mg·kg^(-1)地西他滨,每5 d 1次;叶酸组管饲70μg·kg^(-1)叶酸,每天1次;叶酸+地西他滨组同时给予0.25 mg·kg^(-1)地西他滨和70μg·kg^(-1)叶酸;模型组每天等量生理盐水灌胃,每5 d生理盐水注射;对照组仅普通饲料喂养,自由饮水。上述各组均干预30 d。采用OCT检测小鼠视网膜厚度、OCTA检测视网膜层血管密度,HE染色检测小鼠视网膜组织病理变化,实时荧光定量PCR检测mRNA表达情况,Western blot检测蛋白表达情况。结果相比于野生型模型组,MTHFR^(-/-)型模型组小鼠视网膜厚度、视网膜层血管密度增加程度更加明显(均为P<0.05)。在野生型小鼠中,地西他滨组、叶酸组和叶酸+地西他滨组小鼠视网膜厚度及视网膜层血管密度相比于模型组均降低,其中叶酸+地西他滨组下降程度最大,差异均有统计学意义(均为P<0.05);在MTHFR^(-/-)型小鼠中,相比于模型组,地西他滨组和叶酸+地西他滨组小鼠视网膜厚度及视网膜层血管密度均降低(均为P<0.05)。HE染色结果显示,与野生型模型组小鼠相比,MTHFR^(-/-)型小鼠模型组视网膜损伤范围增大;与模型组相比,地西他滨组和叶酸+地西他滨组各型小鼠视网膜厚度变薄,神经节细胞层排列较整齐,其中叶酸组效果较差,叶酸+地西他滨组治疗效果较好。实时荧光定量PCR检测结果显示,在野生型和MTHFR^(-/-)型模型组小鼠视网膜组织中,SAHH、MAT2A、DNMT1蛋白mRNA相对表达量均较对照组升高(均为P<0.05),地西他滨组、叶酸组、叶酸+地西他滨组mRNA相对表达量均较模型组降低(均为P<0.05);在野生型小鼠中,MTHFR蛋白mRNA相对表达量在模型组较对照组降低,地西他滨组、叶酸组、叶酸+地西他滨组均较模型组升高(均为P<0.05)。Western blot检测结果显示,在野生型和MTHFR^(-/-)型模型组小鼠视网膜组织中,DNMT1、MAT2A、SAHH蛋白相对表达量均较对照组升高(均为P<0.05),地西他滨组、叶酸组、叶酸+地西他滨组中相对表达量均较模型组降低(均为P<0.05);在野生型小鼠中,模型组视网膜组织中MTHFR蛋白相对表达量较对照组降低,叶酸组、叶酸+地西他滨组MTHFR蛋白相对表达量较模型组升高(均为P<0.05)。结论叶酸联合地西他滨对DR小鼠的保护作用优于单独使用;对于野生型DR小鼠,使用叶酸联合地西他滨治疗可能产生更好的疗效。 展开更多
关键词 糖尿病视网膜病变 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 叶酸 地西他滨
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亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致脑小血管病和高同型半胱氨酸血症1例
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作者 程先茹 栾兴华 +1 位作者 曹立 田沃土 《中国神经精神疾病杂志》 北大核心 2025年第2期126-128,I0001,共4页
报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例。患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力。既往反复发生脑梗死、脑出... 报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例。患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力。既往反复发生脑梗死、脑出血,伴脑白质病、脑微出血等。血同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)66.2μmol/L。头颅磁共振提示右侧顶枕叶、胼胝体左侧压部亚急性脑梗死和脑白质病变。皮肤病理提示小纤维密度正常,表皮和真皮内血管周围炎细胞浸润,超微电镜提示真皮层内广泛小血管的内皮细胞肿胀。全外显子测序提示MTHFR基因c.665C>T(p.A222V)纯合致病性突变。经治疗1个月后,血Hcy降至20.5μmol/L。本报道提示高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)不仅与脑白质病变有关,也可导致皮肤小血管病变,应重视该类人群外周血管筛查,以早期干预潜在风险。 展开更多
关键词 高同型半胱氨酸血症 亚甲基四氢叶酸还原酶 皮肤活检 表皮神经纤维密度 电镜
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缺血性脑卒中患者血管紧张素转换酶与N^5,N^(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态的关联性分析 被引量：4
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作者 李才明 张成 +4 位作者 卢锡林 冯慧宇 曾缨 张鸿炼 邱淑莲 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期359-363,共5页
目的研究缺血性脑卒中(IS)患者血管紧张素转换酶(ACE)与N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态的关联性。方法采用PCR和变性高效液相色谱技术检测454例IS患者和334例对照者的ACE基因I/D多态和MTHFR基因C677T多态的分布。结果病例... 目的研究缺血性脑卒中(IS)患者血管紧张素转换酶(ACE)与N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态的关联性。方法采用PCR和变性高效液相色谱技术检测454例IS患者和334例对照者的ACE基因I/D多态和MTHFR基因C677T多态的分布。结果病例组的DD、ID、Ⅱ和CC、CT、TT基因型的频率分别为22.5%、43.4%、34.1%和51.8%、40.5%、7.7%,而对照组则为17.4%、45.5%、37.1%和56.9%、38.3%、4.8%;DD型与大动脉粥样硬化型IS(LAA)相关,TT型和T等位基因与LAA和心源性IS相关。TT+DD和TT+ID存在协同作用,增加了患IS的风险。结论DD、TT基因型和T等位基因是IS的易患因子,ACE基因与MTHFR基因在IS的发病过程中存在协同作用。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 血管紧张素转换酶 N^5 N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与阿尔茨海默病的相关性临床研究 被引量：1
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作者 游孟哲 周霞 +2 位作者 尹文文 万珂 孙中武 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第6期1081-1088,共8页
目的探讨阿尔茨海默病(AD)进程中,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与疾病的相关性,以及是否受APOE基因影响。方法共纳入74例AD患者、85例遗忘型轻度认知障碍患者(aMCI)和81例健康对照者(HC),检测3组血清同型半胱氨酸(Hcy)、叶... 目的探讨阿尔茨海默病(AD)进程中,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与疾病的相关性,以及是否受APOE基因影响。方法共纳入74例AD患者、85例遗忘型轻度认知障碍患者(aMCI)和81例健康对照者(HC),检测3组血清同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸和维生素B12水平,以及MTHFR C677T及APOE基因型,通过Logistic回归分析比较MTHFR C677T不同等位基因和基因型分别与aMCI和AD风险之间的关联,以及在不同APOEε4亚组中的表现。结果AD组和aMCI组的血清Hcy水平均较对照组显著升高(P<0.001,P<0.001),而aMCI组血清叶酸水平较HC组明显降低(P=0.017)。与MTHFR CC、CT基因型者相比,TT基因型者的血清叶酸水平明显降低(P=0.038),血清Hcy水平明显升高(P=0.002)。回归分析结果显示:在APOEε4非携带者亚组中,MTHFR TT基因型可能增加aMCI患病风险(OR=3.670,95%CI=1.077-12.509,P=0.038),在APOEε4携带者中则无相应表现。结论MTHFR C677T多态性可导致血清Hcy水平增高和叶酸水平降低。在APOEε4非携带者中,MTHFR TT基因型可能增加aMCI的患病风险。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 遗忘型轻度认知障碍 亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸
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宁夏回、汉族亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的分布特点及其与原发性高血压的关系 被引量：6
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作者 马萍 覃数 +1 位作者 刘海燕 徐清斌 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1364-1367,共4页
目的:研究N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T多态性在宁夏回、汉族高血压人群中的分布差异及其与原发性高血压(Essential hypertension,EH)之间的关系。方法:收集回、汉族EH患者146例和... 目的:研究N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T多态性在宁夏回、汉族高血压人群中的分布差异及其与原发性高血压(Essential hypertension,EH)之间的关系。方法:收集回、汉族EH患者146例和155例以及回、汉族健康体检正常血压者(Normal tensive,NT)112例和140例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度(Poly-merase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)多态性技术分析检测MTHFR基因多态性。结果:回、汉族EH组间比较基因型频率及等位基因频率均无统计学差异(P>0.05)。回、汉族NT组间比较基因型频率和等位基因频率亦无统计学差异(P>0.05)。回族EH组TT基因型频率及T等位基因频率均高于回族NT组(P<0.05)。汉族EH组变异型TT+CT及T等位基因频率均高于汉族NT组(P<0.05)。二项逐步Logistic回归结果显示,TT基因型为EH的独立危险因素(OR=2.34,95%CI为1.363～4.016,P=0.002)。结论:MTHFR基因C677T多态性在回、汉族人群之间无种族差异;该位点多态性与宁夏地区回、汉族人群EH发病具有相关性,T等位基因有可能是EH的遗传易感基因。 展开更多
关键词 N5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 宁夏 民族 高血压
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亚甲基四氢叶酸还原酶G1793A基因多态性与溃疡性结肠炎的关系 被引量：4
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作者 吴昊 曹曙光 +2 位作者 徐昌隆 裴继华 郑波 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1214-1216,共3页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)G1793A基因多态性与浙江汉族人群溃疡性结肠炎(UC)的关系。方法选择2004年3月-2010年5月收治的UC患者209例及同期健康体检者434例(正常对照),采用PCR-RELP方法检测MTHFRG1793A等位基因和基因型频率... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)G1793A基因多态性与浙江汉族人群溃疡性结肠炎(UC)的关系。方法选择2004年3月-2010年5月收治的UC患者209例及同期健康体检者434例(正常对照),采用PCR-RELP方法检测MTHFRG1793A等位基因和基因型频率的分布。结果 UC患者中,MTHFRG 1793A等位基因和突变基因型GA+AA频率均高于正常对照组(23.21%vs 15.32%,P=0.001,OR=1.670,95%CI 1.246～2.238;37.80%vs 25.81%,P=0.002,OR=1.747,95%CI 1.228～2.486)。进一步根据UC患者临床特征进行分层分析发现,与远端结肠炎患者相比较,1793A等位基因和突变基因型GA+AA频率在广泛结肠炎患者中亦明显增高(25.58%vs 12.36%,P=0.0006,OR=0.351,95%CI 0.220～0.559;56.09%vs 25.98%,P=0.0001,OR=0.275,95%CI 0.152～0.495)。结论 MTHFR G1793A突变等位基因和基因型频率在浙江汉族人群UC患者中显著增高,提示该基因突变可能增加UC的发病风险并影响UC病变部位。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(FADH2) 多态性 限制性片段长度 结肠炎 溃疡性
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原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的相关性研究 被引量：9
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作者 李瑞瑞 庞晓 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2013年第9期941-944,共4页
目的 探讨新疆汉族人群中原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的相关性.方法 选择原发性高血压患者382例,根据头颅CT和（或）MRI证实是否有脑出血,分为脑出血组182例和单纯高血压组200例.采用高效液相色谱荧光检测... 目的 探讨新疆汉族人群中原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的相关性.方法 选择原发性高血压患者382例,根据头颅CT和（或）MRI证实是否有脑出血,分为脑出血组182例和单纯高血压组200例.采用高效液相色谱荧光检测法测定血浆同型半胱氨酸（Hcy）浓度,并运用PCR-RFLP检测基因表型.结果 脑出血组血浆Hcy水平明显高于单纯高血压组[（21.56±10.75）μmol/L]vs[（17.40±9.26）μmol/L,P〈0.05）;2组TT、CT基因型血浆Hcy水平明显高于CC型;TT基因型与CT基因型比较,差异无统计学意义（P〉0.05）.TT基因型男性比例明显高于CT及CC基因型,CC基因型体重指数明显低于CT及TT基因型（P〈0 05）,而TT与CT基因型比较,差异无统计学意义（P〉0.05）.多因素logistic回归分析显示,高Hcy是脑出血的独立危险因素（OR=1.07,95%CI：1.04~1.11,P〈0.05）.结论 新疆地区汉族人群原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性可能与脑出血的发生无关,而血浆Hcy可能与高血压协同促进脑出血的发生. 展开更多
关键词 高血压 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶（FADH2） 脑出血 高半胱氨酸 基因型 基因频率
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N-back任务功能性磁共振成像探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677 T多态性对精神分裂症患者工作记忆的影响研究 被引量：6
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作者 姜思思 阎浩 +5 位作者 田霖 张艳玲 卢天兰 闫俊 岳伟华 张岱 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第24期2986-2990,共5页
目的应用N-back任务功能性磁共振成像探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性对精神分裂症患者工作记忆相关脑区功能的影响。方法选取2007年2月—2008年8月北京大学第六医院住院或门诊汉族精神分裂症患者33例为病例组,另同时... 目的应用N-back任务功能性磁共振成像探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性对精神分裂症患者工作记忆相关脑区功能的影响。方法选取2007年2月—2008年8月北京大学第六医院住院或门诊汉族精神分裂症患者33例为病例组,另同时期从社区招募健康志愿者30例为对照组,均接受颅脑功能性磁共振成像检测,功能性磁共振成像扫描时完成N-back工作记忆任务。同时采集受试者静脉血,采用DNA测序方法检测MTHFR基因C677T位点基因型。经过头动校正及空间标准化质控,最终病例组纳入20例,对照组纳入27例。使用统计参数图(SPM8)软件进行全因子分析,比较诊断(对照组、病例组)及MTHFR基因型对工作记忆相关脑区激活的作用。结果对照组与病例组性别、年龄、MTHFR基因型、2-back正确反应率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。病例组受教育时间较对照组缩短(P<0.05)。全因子分析结果显示,右侧岛叶、右侧角回、左侧额中回、左侧岛盖的激活存在诊断主效应;事后分析显示,病例组右侧岛叶、左侧额中回、左侧岛盖的激活均较对照组增强(P<0.001)。病例组和对照组右侧尾状核、左侧角回和左侧壳核的激活存在MTHFR基因型主效应;事后分析显示,MTHFR基因CT和CC基因型携带者上述工作记忆相关脑区的激活均较TT基因型携带者增强(P<0.001)。病例组MTHFR基因CT和CC基因型携带者右侧尾状核、左侧角回、左侧苍白球的激活较TT基因型携带者增强(P<0.001)。未发现工作记忆相关脑区激活诊断和MTHFR基因型存在交互作用。结论工作记忆任务中,与健康者相比,精神分裂症患者多个脑区存在"低效"的激活增加。精神分裂症患者MTHFR基因C677T多态性可能影响双侧基底核区、左侧顶下小叶在工作记忆任务中的激活。 展开更多
关键词 精神分裂症 亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 单核苷酸 磁共振成像 记忆 短时
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