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利用猪1.4M高密度SNP芯片检测巴马香猪全基因组拷贝数变异 被引量:5
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作者 邱恒清 肖石军 郭源梅 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期2079-2088,共10页
旨在检测巴马香猪基因组上的拷贝数变异(CNV),并探究标记密度对于CNV检测效率和准确率的影响。本研究利用319头巴马香猪(其中阉公猪160头和母猪159头)1.4M高密度SNP芯片的数据,采用PennCNV和R-Gada两种软件进行CNVs检测;然后通过重叠CN... 旨在检测巴马香猪基因组上的拷贝数变异(CNV),并探究标记密度对于CNV检测效率和准确率的影响。本研究利用319头巴马香猪(其中阉公猪160头和母猪159头)1.4M高密度SNP芯片的数据,采用PennCNV和R-Gada两种软件进行CNVs检测;然后通过重叠CNV融合法,构建拷贝数变异区域(CNVR),并用全基因组关联分析(GWAS)对频率大于5%的CNVR进行验证;最后根据不同的标记密度,均匀抽取一定数目的SNPs来探究标记密度对CNV检测效率和准确性的影响。结果,PennCNV和R-Gada软件分别检测到6327和3489个CNVs,分别构成795和340个CNVRs,其中226个为共同CNVRs。在这226个共同CNVRs中,最短的为3.98 kb,最长的为1297.78 kb,总长度为33.27 Mb,其中102个(45%)与前人报道的CNVRs重叠。在PennCNV检出的795个CNVRs中,有135个频率大于5%,其中20个得到GWAS验证,验证率为15%。随着SNP密度的逐渐增加,CNV的检测效率和检测准确性不断提高,尤其是小片段CNVs的检测效率。本研究利用1.4M SNP芯片的数据,通过PennCNV和R-Gada软件绘制巴马香猪CNVR的草图,为将来鉴别与重要经济性状相关的CNVRs奠定了基础。同时,揭示了标记密度对CNV检测效率和准确性有正面影响,为后续CNV研究选择合适的标记密度提供了一定的参考。 展开更多
关键词 巴马香猪 拷贝数变异 1.4m高密度snp芯片
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