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超声评估颈项透明层厚度增厚和鼻骨钙化不良结合染色体微阵列分析在胎儿产前诊断中的应用
被引量：
3
1
作者
刘利娜
吴和明
+2 位作者
郑志远
黄淑娴
佘玲娜
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2024年第19期2755-2759,共5页
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)增厚和鼻骨钙化不良胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择2022年9月至2024年4月期间在本院产前诊断中心诊断为NT增厚和/或鼻骨...
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)增厚和鼻骨钙化不良胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择2022年9月至2024年4月期间在本院产前诊断中心诊断为NT增厚和/或鼻骨钙化不良并接受了CMA、染色体核型分析的75例胎儿进行研究,分析NT增厚和鼻骨钙化不良与染色体异常的关系、CMA对NT增厚和鼻骨钙化不良胎儿的染色体异常检出情况,以及超声联合CMA在产前诊断中的价值。结果75例NT增厚和/或鼻骨钙化不良的胎儿中,核型分析检出染色体非整倍体11例,CMA额外检出致病性拷贝数目变异(Copy number variations,CNV)5例,额外检出率为6.7%。单纯NT增厚、鼻骨钙化不良胎儿的CMA额外诊断率分别为6.0%、5.0%。结论CMA技术在NT增厚和鼻骨钙化不良胎儿的产前诊断中的价值较高,能够提高胎儿染色体异常的检出率,多种技术的联合应用可为胎儿提供更全面的评估。
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关键词
超声
NT增厚
鼻骨钙化不良
CMA
胎儿染色体异常
产前诊断
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职称材料
题名
超声评估颈项透明层厚度增厚和鼻骨钙化不良结合染色体微阵列分析在胎儿产前诊断中的应用
被引量：
3
1
作者
刘利娜
吴和明
郑志远
黄淑娴
佘玲娜
机构
梅州市人民医院产前诊断中心
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2024年第19期2755-2759,共5页
基金
广东省基础与应用基础研究基金企业联合基金项目(编号:2021A1515220106)
梅州市医药卫生科研项目(编号:2024-B-74)。
文摘
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)增厚和鼻骨钙化不良胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择2022年9月至2024年4月期间在本院产前诊断中心诊断为NT增厚和/或鼻骨钙化不良并接受了CMA、染色体核型分析的75例胎儿进行研究,分析NT增厚和鼻骨钙化不良与染色体异常的关系、CMA对NT增厚和鼻骨钙化不良胎儿的染色体异常检出情况,以及超声联合CMA在产前诊断中的价值。结果75例NT增厚和/或鼻骨钙化不良的胎儿中,核型分析检出染色体非整倍体11例,CMA额外检出致病性拷贝数目变异(Copy number variations,CNV)5例,额外检出率为6.7%。单纯NT增厚、鼻骨钙化不良胎儿的CMA额外诊断率分别为6.0%、5.0%。结论CMA技术在NT增厚和鼻骨钙化不良胎儿的产前诊断中的价值较高,能够提高胎儿染色体异常的检出率,多种技术的联合应用可为胎儿提供更全面的评估。
关键词
超声
NT增厚
鼻骨钙化不良
CMA
胎儿染色体异常
产前诊断
Keywords
ultrasonography
NT thickening
nasal bone dyscalcification
CMA
chromosomal abnormalities
prenatal diagnosis
分类号
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
超声评估颈项透明层厚度增厚和鼻骨钙化不良结合染色体微阵列分析在胎儿产前诊断中的应用
刘利娜
吴和明
郑志远
黄淑娴
佘玲娜
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2024
3
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