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先天性黑色素细胞痣1例临床及家族基因突变分析
被引量：
1
1
作者
李晓泽
陶逸伦
+2 位作者
药泽蓉
韩冬
魏魏
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第12期916-919,共4页
目的探讨先天性黑色素细胞痣(CMN)的临床及遗传学特点.方法回顾分析1例CMN患儿的临床资料.结果男性患儿,5岁,受损皮肤组织HE染色病理切片显示真皮组织广泛分布大量黑色素细胞,确诊先天性黑色素细胞痣.患儿受损皮肤组织染色体核型分析未...
目的探讨先天性黑色素细胞痣(CMN)的临床及遗传学特点.方法回顾分析1例CMN患儿的临床资料.结果男性患儿,5岁,受损皮肤组织HE染色病理切片显示真皮组织广泛分布大量黑色素细胞,确诊先天性黑色素细胞痣.患儿受损皮肤组织染色体核型分析未见明显异常;基因检测显示受损皮肤组织存在NRAS基因c.182A>G(Q61R)杂合突变,家系分析表明患儿及其父母的外周血对应位点为野生型.结论本例患儿NRAS基因体细胞突变而引起CMN,受损皮肤组织遗传学检测有助于CMN确诊以及预后判断.
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关键词
先天性
黑色素细胞痣
NRAS基因
染色体核型分析
体
细胞
突变
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职称材料
左枕部神经痣1例
被引量：
1
2
作者
韩元元
董丽儒
+2 位作者
熊艳杰
李双
宋旭东
《临床与实验病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第11期1297-1298,共2页
患者男性,60岁。因发现左侧头皮肿物3年余入院,无局部疼痛及瘙痒,无局部外伤史。3年来肿物逐渐增大,期间未行任何特殊治疗。体检:左侧枕部皮下可触及直径约2cm的肿物,质软,活动度尚可,边界欠清。超声示左侧枕部皮下中等回声,考虑脂肪瘤...
患者男性,60岁。因发现左侧头皮肿物3年余入院,无局部疼痛及瘙痒,无局部外伤史。3年来肿物逐渐增大,期间未行任何特殊治疗。体检:左侧枕部皮下可触及直径约2cm的肿物,质软,活动度尚可,边界欠清。超声示左侧枕部皮下中等回声,考虑脂肪瘤。术中见肿物位于头皮下,肿物表面呈灰黑色,无明显边界,深达帽状腱膜层。
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关键词
神经
痣
先天性
黑色素细胞痣
病例报道
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职称材料
成人神经皮肤黑变病一例临床特征分析及文献复习
被引量：
1
3
作者
刘艳茹
冯慧娜
+1 位作者
张博爱
李京红
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2023年第5期726-734,共9页
目的:探讨成人神经皮肤黑变病(NCM)的临床特征、组织病理学、治疗及预后。方法:总结2021年3月就诊于郑州大学第一附属医院的1例成年NCM患者的临床资料,并系统性回顾国内外文献报道的成人NCM病例,对其皮肤特征、临床表现、影像学、组织...
目的:探讨成人神经皮肤黑变病(NCM)的临床特征、组织病理学、治疗及预后。方法:总结2021年3月就诊于郑州大学第一附属医院的1例成年NCM患者的临床资料,并系统性回顾国内外文献报道的成人NCM病例,对其皮肤特征、临床表现、影像学、组织病理学、脑脊液、治疗及预后进行分析。结果:本例患者为60岁女性,临床表现为颅高压、脊髓等神经精神障碍,合并多发先天性黑色素细胞痣,MRI示沿脑沟脑回分布的FLAIR序列高信号,脑积水伴弥漫性柔脑膜强化,脑脊液发现黑色素细胞,免疫组化染色阳性,未发现中枢神经系统外肿瘤证据。英文文献中收集成年NCM患者56例,中文文献收集19例。巨大或多发黑色素细胞痣是该类型患者重要的皮肤特征,主要分布于躯干(86.0%;84.2%)。颅高压(66.7%;84.2%)、癫痫(43.1%;52.6%)是主要临床表现,可累及脊髓(17.6%;5.3%)。弥漫性脑脊膜及占位性病变是最常见的影像学特征,可合并Dandy-Walker畸形(7.5%;5.3%)。组织病理恶性比例高,总体死亡率71.4%(40/56)。结论:NCM临床特征具有年龄异质性。颅高压和癫痫及弥漫性脑膜病变和颅内占位性病变分别是成人NCM最常见的临床及影像学特征,恶性比例高,预后差。
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关键词
神经皮肤黑变病
黑色素细胞痣
先天性
脑膜
黑色素
细胞
增多症
黑色素
肿瘤
中枢神经系统
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职称材料
题名
先天性黑色素细胞痣1例临床及家族基因突变分析
被引量：
1
1
作者
李晓泽
陶逸伦
药泽蓉
韩冬
魏魏
机构
长治市妇幼保健院
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第12期916-919,共4页
文摘
目的探讨先天性黑色素细胞痣(CMN)的临床及遗传学特点.方法回顾分析1例CMN患儿的临床资料.结果男性患儿,5岁,受损皮肤组织HE染色病理切片显示真皮组织广泛分布大量黑色素细胞,确诊先天性黑色素细胞痣.患儿受损皮肤组织染色体核型分析未见明显异常;基因检测显示受损皮肤组织存在NRAS基因c.182A>G(Q61R)杂合突变,家系分析表明患儿及其父母的外周血对应位点为野生型.结论本例患儿NRAS基因体细胞突变而引起CMN,受损皮肤组织遗传学检测有助于CMN确诊以及预后判断.
关键词
先天性
黑色素细胞痣
NRAS基因
染色体核型分析
体
细胞
突变
Keywords
congenital melanocytic naevi
NRAS gene
karyotype analysis
somatic mutation
分类号
R739.5 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
左枕部神经痣1例
被引量：
1
2
作者
韩元元
董丽儒
熊艳杰
李双
宋旭东
机构
华北理工大学附属医院病理科
出处
《临床与实验病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第11期1297-1298,共2页
基金
2015年华北理工大学研究生教改重点项目(Q1504)
文摘
患者男性,60岁。因发现左侧头皮肿物3年余入院,无局部疼痛及瘙痒,无局部外伤史。3年来肿物逐渐增大,期间未行任何特殊治疗。体检:左侧枕部皮下可触及直径约2cm的肿物,质软,活动度尚可,边界欠清。超声示左侧枕部皮下中等回声,考虑脂肪瘤。术中见肿物位于头皮下,肿物表面呈灰黑色,无明显边界,深达帽状腱膜层。
关键词
神经
痣
先天性
黑色素细胞痣
病例报道
分类号
R751 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
成人神经皮肤黑变病一例临床特征分析及文献复习
被引量：
1
3
作者
刘艳茹
冯慧娜
张博爱
李京红
机构
郑州大学第一附属医院神经内科
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2023年第5期726-734,共9页
基金
河南省高等学校重点科研项目(21A320031)。
文摘
目的:探讨成人神经皮肤黑变病(NCM)的临床特征、组织病理学、治疗及预后。方法:总结2021年3月就诊于郑州大学第一附属医院的1例成年NCM患者的临床资料,并系统性回顾国内外文献报道的成人NCM病例,对其皮肤特征、临床表现、影像学、组织病理学、脑脊液、治疗及预后进行分析。结果:本例患者为60岁女性,临床表现为颅高压、脊髓等神经精神障碍,合并多发先天性黑色素细胞痣,MRI示沿脑沟脑回分布的FLAIR序列高信号,脑积水伴弥漫性柔脑膜强化,脑脊液发现黑色素细胞,免疫组化染色阳性,未发现中枢神经系统外肿瘤证据。英文文献中收集成年NCM患者56例,中文文献收集19例。巨大或多发黑色素细胞痣是该类型患者重要的皮肤特征,主要分布于躯干(86.0%;84.2%)。颅高压(66.7%;84.2%)、癫痫(43.1%;52.6%)是主要临床表现,可累及脊髓(17.6%;5.3%)。弥漫性脑脊膜及占位性病变是最常见的影像学特征,可合并Dandy-Walker畸形(7.5%;5.3%)。组织病理恶性比例高,总体死亡率71.4%(40/56)。结论:NCM临床特征具有年龄异质性。颅高压和癫痫及弥漫性脑膜病变和颅内占位性病变分别是成人NCM最常见的临床及影像学特征,恶性比例高,预后差。
关键词
神经皮肤黑变病
黑色素细胞痣
先天性
脑膜
黑色素
细胞
增多症
黑色素
肿瘤
中枢神经系统
Keywords
neurocutaneous melanosis
melanocytic nevus,congenital
meningeal melanocytosis
melanocytic neoplasm,central nervous system
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性黑色素细胞痣1例临床及家族基因突变分析
李晓泽
陶逸伦
药泽蓉
韩冬
魏魏
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
左枕部神经痣1例
韩元元
董丽儒
熊艳杰
李双
宋旭东
《临床与实验病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
成人神经皮肤黑变病一例临床特征分析及文献复习
刘艳茹
冯慧娜
张博爱
李京红
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2023
1
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职称材料
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