促肾上腺皮质激素对不同黑素皮质素受体2基因型婴儿痉挛症疗效及高度失律缓解的影响研究 被引量：3

1

作者 李宝广 李爱霞 +6 位作者 杨花芳 郑华城 左月仙 刘兰 王欣 吴文娟 刘征燕 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2019年第20期2431-2435,共5页

背景婴儿痉挛症为婴幼儿期常见的灾难性癫痫,对多种抗癫痫药物反应欠佳。促肾上腺皮质激素(ACTH)作为其首选用药,有效率在60%~80%。寻找影响ACTH疗效的因素,并加以利用而提高ACTH有效率,成为当前该领域研究的热点及难点之一。目的探讨A... 背景婴儿痉挛症为婴幼儿期常见的灾难性癫痫,对多种抗癫痫药物反应欠佳。促肾上腺皮质激素(ACTH)作为其首选用药,有效率在60%~80%。寻找影响ACTH疗效的因素,并加以利用而提高ACTH有效率,成为当前该领域研究的热点及难点之一。目的探讨ACTH对不同黑素皮质素受体2(MC2R)基因型婴儿痉挛症疗效及高度失律缓解的影响,进而指导临床治疗。方法选取2016年10月-2018年10月在河北省儿童医院住院部行ACTH治疗且符合入组标准的婴儿痉挛症56例,进行体格检查、视频脑电图、基因全外显子检查等。根据MC2R基因启动子区4个单核苷酸多态性(SNP)构成的单体型类型分为TCCT携带组(n=46)即TCCT/TCCT或TCCT/0,TCCT非携带组(n=10)即0/0型。均给予ACTH治疗:1 U/kg×3 d+2 U/kg×25 d(共28 d,最大量不超过25 U)。观察两组患儿治疗有效率及高度失律缓解率。结果治疗28 d后,TCCT携带组有效36例,无效10例,有效率为78.2%;TCCT非携带组有效3例,无效7例,有效率为3/10。TCCT携带组有效率高于TCCT非携带组(χ^2=9.26,P<0.05)。视频脑电图检查结果显示高度失律检出率为43例,占76.8%(43/56),TCCT携带组36例,治疗28 d后,缓解24例,未缓解12例,缓解率为66.7%;TCCT非携带组7例,治疗28 d后,缓解3例,未缓解4例,缓解率为3/7。两组高度失律缓解率比较,差异无统计学意义(χ^2=1.46,P>0.05)。结论在婴儿痉挛症治疗中,ACTH对MC2R基因TCCT携带型的痉挛发作治疗效果显著,而两组高度失律缓解率无明显差异。 展开更多

关键词 痉挛 婴儿 促肾上腺皮质激素 黑素皮质素受体2基因 治疗结果

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黑素皮质素受体-2基因表达调控相关因子研究进展

2

作者 范华 巴彩凤 +1 位作者 张轶博 赵心亮 《中国比较医学杂志》 CAS 2007年第1期46-50,共5页

黑素皮质素受体-2(melanocortin2-receptor,MC2R)属于A类七个跨膜α螺旋G蛋白受体,具有通过CA/cAMP/PKA信号转导途径调节类固醇激素分泌的昼夜节律和应激引起变化的功能。MC2R基因表达障碍可导致一种常染色体隐性遗传疾病,即家族性糖皮... 黑素皮质素受体-2(melanocortin2-receptor,MC2R)属于A类七个跨膜α螺旋G蛋白受体,具有通过CA/cAMP/PKA信号转导途径调节类固醇激素分泌的昼夜节律和应激引起变化的功能。MC2R基因表达障碍可导致一种常染色体隐性遗传疾病,即家族性糖皮质激素缺陷(FGD)。黑素皮质素受-体2(melanocortin2-receptor,MC2R)基因在特定组织中是否表达,表达丰度的高低是由多种调控因子相互作用决定的。本文就参与其表达调控的类固醇转录因子-1(steroidogenic factor-1,SF-1)、过氧化物增值物激活受体γ(PPARγ)、视黄酸X受体α(RXRα)、活化激活蛋白1(activatorprotein1,AP-1)DAX-1(dosage-sensitive sexreversal adrenal hypoplasia gene on the X chromosome,gene-1)和E-盒结合蛋白等因子做一综述。 展开更多

关键词 黑素皮质素受体-2基因 表达调控 转录因子

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鸽黑素皮质素受体3、4(MC3R、MC4R)基因多态性与生长性状的相关分析 被引量：12

3

作者 李世鹏 杜智恒 +2 位作者 宁方勇 孙洪霞 白秀娟 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期1333-1340,共8页

利用PCR-SSCP技术和DNA测序方法检测广东石岐肉鸽和哈尔滨地区灰色家鸽MC3R和MC4R基因部分编码区序列的单核苷酸多态性,分析了MC3R基因T91G突变位点和MC4R基因A903G突变位点导致的基因型与两群体鸽生长和体组成性状的关系。结果表明,这... 利用PCR-SSCP技术和DNA测序方法检测广东石岐肉鸽和哈尔滨地区灰色家鸽MC3R和MC4R基因部分编码区序列的单核苷酸多态性,分析了MC3R基因T91G突变位点和MC4R基因A903G突变位点导致的基因型与两群体鸽生长和体组成性状的关系。结果表明,这两个多态位点所导致的基因型对石岐肉鸽活重、屠体重、全净膛重均有显著影响(P<0.05);另外,利用这两个突变位点所产生的合并基因型在鸽群体中与生长和体组成性状作最小二乘分析,结果表明,两位点合并后的基因型对全净膛重影响显著(P<0.05)。多重比较结果表明,BBAA型全净膛重显著大于AABB型,BBAA型对于体重增长是有利基因型。 展开更多

关键词 鸽 黑素皮质素受体3、4基因 多态性 生长性状 合并基因型

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飞行时间质谱法检测水牛黑素皮质素受体4基因多态性 被引量：5

4

作者 邓廷贤 庞春英 +4 位作者 朱鹏 段安琴 陆杏蓉 杨炳壮 梁贤威 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2015年第7期1800-1806,共7页

应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)检测水牛黑素皮质素受体4(MC4R)基因的多态性(SNPs),为今后建立水牛辅助标记选择策略奠定基础。以水牛MC4R基因序列为模板,利用PCR扩增测序法筛查了水牛MC4R基因13个SNPs。为进... 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)检测水牛黑素皮质素受体4(MC4R)基因的多态性(SNPs),为今后建立水牛辅助标记选择策略奠定基础。以水牛MC4R基因序列为模板,利用PCR扩增测序法筛查了水牛MC4R基因13个SNPs。为进一步验证筛选的可靠性,应用MALDI-TOF-MS针对380头水牛检测了8个标记的基因型。结果显示,平均检出率为98.0%,能够准确的检测出3种常见的基因型。所检SNP位点的平均最小等位基因频率(MAF)为0.24,平均杂合度为0.28,平均多态信息含量(PIC)为0.23。本研究建立的基于PCR测序法联合MALDI-TOF-MS检测水牛MC4R基因多态性的方法,具有快速、可靠和准确的特点,为今后开展水牛生产性状基因的SNP分型和检测等研究奠定了基础。 展开更多

关键词 水牛 飞行时间质谱 黑素皮质素受体4基因 SNPS

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4个黄牛群体黑素皮质素受体1(MC1R)基因变异研究 被引量：5

5

作者 唐贺 高英凯 苗永旺 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期639-643,共5页

为了评价E(extension)座位对牛毛色性状的影响,采用DNA序列分析和PCR-RFLP技术对云南地区4个黄牛群体(3个本地群体和1个引进品种)的黑素皮质素受体1(MC1R)基因的编码区进行了基因特征分析和群体变异检测。结果,在文山黄牛、昭通黄牛和... 为了评价E(extension)座位对牛毛色性状的影响,采用DNA序列分析和PCR-RFLP技术对云南地区4个黄牛群体(3个本地群体和1个引进品种)的黑素皮质素受体1(MC1R)基因的编码区进行了基因特征分析和群体变异检测。结果,在文山黄牛、昭通黄牛和短角牛中发现E+和e2种等位基因,检测到E+/E+、E+/e和e/e3种基因型。在文山黄牛中E+和e等位基因的频率分别为0.54和0.46,在昭通黄牛中分别为0.70和0.30;而在迪庆黄牛中共检测到E+、ED和e3种等位基因,它们的频率分别为0.76、0.14和0.10,该群体存在E+/E+、ED/ED、E+/ED、E+/e和ED/e5种基因型,未发现e/e型个体。与所研究个体的毛色性状相联系,发现E座位对牛的毛色有重要影响,E+和ED等位基因与黑色表型有关,而e等位基因与红色表型有关,但黄色、棕色和红色表型还与其它座位基因相关联。 展开更多

关键词 牛 云南 黑素皮质素受体1基因 毛色 PCR-RFLP

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黑素皮质素受体基因的研究进展 被引量：3

6

作者 巴彩凤 谢建中 范华 《江西农业学报》 CAS 2006年第6期51-54,共4页

到目前为止,共有5个黑素皮质素受体基因(MC1R^MC5R)被克隆和鉴定。综述了各个黑素皮质素受体基因的结构、表达调控及多态性等研究进展。

关键词 黑素皮质素受体 基因结构 表达调控 多态性

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鸽黑素皮质素受体4基因多态性与生长性状及体组成的相关研究 被引量：4

7

作者 李世鹏 白秀娟 《中国畜牧兽医》 CAS 2008年第10期67-72,共6页

通过比对GenBank中鸡、鹅黑素皮质素受体4(melanocortin-4 receptor,MC4R)基因DNA序列,找出保守序列设计引物,克隆了鸽的MC4R基因编码区985 bp序列,与鹅?鸡?短尾猊?北极狐和犬类的同源性分别为94%、93%、82%、82%和82%。利用PCR-SSCP技... 通过比对GenBank中鸡、鹅黑素皮质素受体4(melanocortin-4 receptor,MC4R)基因DNA序列,找出保守序列设计引物,克隆了鸽的MC4R基因编码区985 bp序列,与鹅?鸡?短尾猊?北极狐和犬类的同源性分别为94%、93%、82%、82%和82%。利用PCR-SSCP技术和DNA测序方法检测两群体鸽MC4R基因编码区序列的单核苷酸多态性,共检测出2个多态位点,最小二乘分析表明,A903G基因型对肉鸽群体活重、屠体重、全净膛有显著影响(P<0.05),对野生鸽群体生长性状无影响(P>0.2),多重比较显示,该位点AA基因型个体的活重、屠体重、全净膛显著高于BB基因型个体(P<0.05)。MC4R基因可能是影响鸽生长性状和体组成的主效基因或与主效基因相连锁。 展开更多

关键词 黑素皮质素受体基因 多态性 生长性状 鸽

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黑素皮质素2型受体相关研究进展 被引量：1

8

作者 陈凯 谢骏 +1 位作者 梁利国 习丙文 《江苏农业科学》 北大核心 2015年第5期16-20,共5页

黑素皮质素受体是一种G蛋白偶联受体,它在下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴调控的应激应答中扮演着重要角色。MC2R本身由1条多肽链构成,具有7个跨膜的α螺旋,其相应配体促肾上腺皮质激素(ACTH)是唯一能激活MC2R的内源性物质,与此同时,MC2R对辅... 黑素皮质素受体是一种G蛋白偶联受体,它在下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴调控的应激应答中扮演着重要角色。MC2R本身由1条多肽链构成,具有7个跨膜的α螺旋,其相应配体促肾上腺皮质激素(ACTH)是唯一能激活MC2R的内源性物质,与此同时,MC2R对辅助蛋白(MRAP)具有严格的依赖性,只有MRAP存在的情况下,才能实现MC2R的功能表达,前人对其结构、功能和进化开展了大量研究。本研究就MC2R及其配体(ACTH)、辅助蛋白(MRAP)以及这一受体在鱼类应激方面的研究进行了简要概述,为渔业生产中的应激防控提供理论依据。 展开更多

关键词 黑素皮质素受体-2(MC2R) 促肾上腺皮质激素(ACTH) 辅助蛋白(MRAP) 应激调控

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黑素皮质素受体-2与Ⅰ型家族性糖皮质激素缺乏症

9

作者 张志敏 肖代敏 +1 位作者 王慧娟 刘中来 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期8-13,共6页

黑素皮质素受体-2（MC2R）具有7个跨膜区（Ⅰ～Ⅶ）、3个胞外环和3个胞内环，人MC2R基因定位于18p11．2；编码区长894bp，无内含子，在种间和种内具有较高保守性；人MC2R有297个氨基酸残基，推测分子量为33kD．MC2R主要分布于肾上腺皮... 黑素皮质素受体-2（MC2R）具有7个跨膜区（Ⅰ～Ⅶ）、3个胞外环和3个胞内环，人MC2R基因定位于18p11．2；编码区长894bp，无内含子，在种间和种内具有较高保守性；人MC2R有297个氨基酸残基，推测分子量为33kD．MC2R主要分布于肾上腺皮质区网状带和束状带，在功能上与腺苷酸环化酶偶联，通过激活依赖环腺苷酸的信号途径来催化类固醇合成；MC2R合成受到各种因子调节，包括其自身配体ACTH、顺式作用元件和反式作用因子等．MC2R基因突变可导致工型家族性糖皮质激素缺乏症；迄今为止，在FGD患者中共发现37个MC2R基因编码区突变，突变单独或复合存在降低MC2R活性． 展开更多

关键词 黑素皮质素受体-2 黑素皮质素受体-2基因 基因突变 家族性糖皮质激素缺乏症

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黑素皮质素受体4(MC4R)基因多态性与动物生长性能的相关性研究 被引量：5

10

作者 王怀禹 《养殖与饲料》 2010年第5期1-5,共5页

黑素皮质素受体4(Melanocortin 4 receptor,MC4R)是G蛋白偶联受体(G Protein coupled receptors,GPCRs)超家族的一个成员,在动物的体重、能量稳态和采食量的调控中具有重要作用。综述了MC4R基因的结构与定位、生物学功能以及MC4R基因与... 黑素皮质素受体4(Melanocortin 4 receptor,MC4R)是G蛋白偶联受体(G Protein coupled receptors,GPCRs)超家族的一个成员,在动物的体重、能量稳态和采食量的调控中具有重要作用。综述了MC4R基因的结构与定位、生物学功能以及MC4R基因与动物生长性能的相关性研究进展。 展开更多

关键词 黑素皮质素受体4基因 基因多态性 生长性能 相关性

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黑素皮质素受体1——哺乳动物黑色素形成中的关键基因 被引量：35

11

作者 杨永升 李宁 +1 位作者 邓学梅 吴常信 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期544-550,共7页

黑色素的形成与产生在动物的生长发育过程中受到许多基因的调控。综述了近年来被广泛研究的哺乳动物黑色素形成调控中的一个关键基因———黑素皮质素受体1(melanocortin 1 receptor,MC1R)基因的作用机制、DNA序列变异与黑色素性状之间... 黑色素的形成与产生在动物的生长发育过程中受到许多基因的调控。综述了近年来被广泛研究的哺乳动物黑色素形成调控中的一个关键基因———黑素皮质素受体1(melanocortin 1 receptor,MC1R)基因的作用机制、DNA序列变异与黑色素性状之间的关系,并且对另一重要的脊椎动物类群———鸟类中MC1R基因的确定与突变情况作以概述,此外对鸟类的黑色素形成机制也进行了探讨。 展开更多

关键词 黑色素 黑素皮质素受体1基因 调控

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猪黑素皮质素受体4基因的单倍型检测与分析

12

作者 张冬杰 《黑龙江农业科学》 2011年第12期14-15,共2页

黑素皮质素受体4(melanocortin 4receptor,MC4R)是G蛋白耦联受体超家族的一个成员,在人和许多动物的体重、能量稳态和采食量的调控中发挥重要作用。现采用直接克隆测序的方法对23头长白猪、25头大白猪、19头民猪和7头野猪的MC4R基因进... 黑素皮质素受体4(melanocortin 4receptor,MC4R)是G蛋白耦联受体超家族的一个成员,在人和许多动物的体重、能量稳态和采食量的调控中发挥重要作用。现采用直接克隆测序的方法对23头长白猪、25头大白猪、19头民猪和7头野猪的MC4R基因进行了测序与分型。共检测到SNP位点72个,其中发生频率在2次以上的SNP位点有6个,有3个为错义突变,引起了多肽链氨基酸的替代;6个SNP位点共组成了14种单倍型,其中H1、H3、H5、H6、H7、H9、H11和H14为首次发现的单倍型。 展开更多

关键词 猪 黑素皮质素受体4基因 测序 单倍型

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长×巴F_2代杂交猪黑素皮质激素受体Ⅰ基因克隆与多态性分析 被引量：1

13

作者 敖秋桅 严雪瑜 +4 位作者 蒋钦杨 唐家梁 兰干球 郭亚芬 蒋和生 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期322-326,共5页

【目的】探讨猪黑素皮质激素受体Ⅰ基因(MC1R)碱基突变与其毛色分离的相关性,为研究猪的毛色遗传分子机制及遗传育种奠定基础。【方法】根据Gen Bank已公布的猪MC1R基因同源序列(AF326520)设计引物,以70头不同毛色的长白猪×巴马小... 【目的】探讨猪黑素皮质激素受体Ⅰ基因(MC1R)碱基突变与其毛色分离的相关性,为研究猪的毛色遗传分子机制及遗传育种奠定基础。【方法】根据Gen Bank已公布的猪MC1R基因同源序列(AF326520)设计引物,以70头不同毛色的长白猪×巴马小型猪杂交F2代(长×巴F2代)猪血液总DNA为模板,PCR扩增MC1R基因序列,并利用PCR-SSCP对长×巴F2代杂交猪的MC1R基因进行单核苷酸多态性(SNP)分析。【结果】长×巴F2代杂交猪MC1R基因编码区序列约963 bp,与参考序列(AF326520)的同源性为99.37%,共有6处碱基发生突变,其中两处(284G→A和306T→C)为错义突变,284G→A导致95Val→Met,306T→C导致102Leu→Pro;其余4处均为同义突变,分别为6C→T、51G→A、364T→C和730G→A。PCR-SSCP检测结果显示,长×巴F2代杂交猪的MC1R基因均未表现出多态性。【结论】长×巴F2杂交猪的MC1R基因存在碱基突变,其基因型为ED1,但在不同毛色的长×巴F2代杂交猪群体中并未发现MC1R基因呈多态性,即猪毛色多样性不能简单以MC1R基因的多态性进行分析。 展开更多

关键词 长×巴F2代杂交猪 毛色 黑素皮质激素受体Ⅰ基因 碱基突变 PCR-SSCP

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黑素皮质素受体-4的研究进展 被引量：10

14

作者 张轶博 巴彩凤 +1 位作者 苏玉虹 朱宝芹 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 2005年第1期59-63,共5页

黑素皮质素受体 4 (MC4R)是人类中枢神经系统中参与调节肥胖症发生的重要因素 ,可调节动物的体重和采食量。自MC4R基因克隆以来 ,学者们对MC4R的结构 ,生理功能 ,调控 ,作用机制及其基因突变与体重的关系等方面进行了大量的研究。

关键词 黑素皮质素受体-4 体重 基因突变 肥胖症 采食量 结构 生理功能 作用机制

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雷公山山区放牧山羊黑素皮质素受体-4mRNA表达的研究 被引量：2

15

作者 杨家大 吴声榕 潘盛榕 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2016年第3期601-607,共7页

为研究放牧山羊黑素皮质素受体-4(melanocortin-4receptor,MC4R)mRNA表达水平的组织差异和品种差异,试验以β-actin基因为内参,应用双标准曲线法实时荧光定量PCR技术检测放牧饲养的黔东南小香羊、贵州白山羊、贵州黑山羊、黔北麻羊和南... 为研究放牧山羊黑素皮质素受体-4(melanocortin-4receptor,MC4R)mRNA表达水平的组织差异和品种差异,试验以β-actin基因为内参,应用双标准曲线法实时荧光定量PCR技术检测放牧饲养的黔东南小香羊、贵州白山羊、贵州黑山羊、黔北麻羊和南江黄羊的7个组织MC4R基因mRNA的表达水平。结果表明,5个放牧山羊品种7种组织中均有MC4R mRNA表达,其水平以皮下脂肪和肾脏最高,肝脏其次,肺脏和心脏第三,半膜肌和背最长肌最低。肝脏MC4R mRNA的表达水平无品种差异,皮下脂肪、肾脏、肺脏、心脏、半膜肌和背最长肌MC4R mRNA的表达水平都以贵州白山羊最高。结果提示,放牧山羊MC4R mRNA的表达水平存在组织差异。除肝脏以外,其余组织MC4R mRNA的表达水平存在品种差异。本研究为开展放牧山羊的生长、胴体、肉质等性状的分子标记辅助选择育种奠定了基础。 展开更多

关键词 放牧山羊 黑素皮质素受体-4 基因表达

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鸡黑素皮质素受体-4反向激动剂细胞筛选模型的建立 被引量：2

16

作者 周家华 李栋 +4 位作者 姜军娜 柴继田 王建兵 李颖颖 王志强 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2015年第7期1661-1667,共7页

本试验旨在建立体外鸡黑素皮质素受体-4(cMC4R)反向激动剂的细胞筛选模型,为从中草药中筛选出能与cMC4R作用且存在活性的中药成分提供一些基础性的研究。将成功构建的cMC4R真核表达质粒cMC4RpcDNA3.1(+)-myc与报告基因质粒pGL4.29[luc2p... 本试验旨在建立体外鸡黑素皮质素受体-4(cMC4R)反向激动剂的细胞筛选模型,为从中草药中筛选出能与cMC4R作用且存在活性的中药成分提供一些基础性的研究。将成功构建的cMC4R真核表达质粒cMC4RpcDNA3.1(+)-myc与报告基因质粒pGL4.29[luc2p/CRE/Hygro]按1∶5的比例共转染到CHO-K1细胞,两周后经有限稀释法获得单克隆;将获得的单克隆分别用CRE激活剂Forskolin和MC4R激动剂NDP-MSH作用6h,挑选萤火虫荧光素酶的相对表达量最高的单克隆作为阳性细胞株;提取阳性细胞总RNA,RT-PCR检测阳性细胞内cMC4R基因、荧光素酶报告基因的转录水平;对MC4R激动剂NDP-MSH的终浓度、NDP-MSH孵育时间及溶剂DMSO的终浓度进行优化,应用Z’因子对筛选方法进行评估。结果显示,获得了5个单克隆(A2、F7、F8、F9、H10),其中单克隆A2的萤火虫荧光素酶的相对表达量最高,将其作为阳性细胞株;RT-PCR在预期位置扩增出大小分别为996和1 653bp的两条目的条带;激动剂NDP-MSH终浓度为10-9 mol/L、NDP-MSH孵育时间为8h、溶剂DMSO终浓度小于2%时,筛选模型Z’因子为0.82。结果表明,本试验所建立的筛选方法可靠、稳定,细胞筛选模型可用于cMC4R反向激动剂的筛选,为进一步从中药中筛选出有效物质奠定了基础。 展开更多

关键词 鸡黑素皮质素受体-4(cMC4R) 报告基因 细胞筛选模型

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犬黑素皮质素受体-4裸质粒注射促进小鼠肥胖的研究 被引量：1

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作者 吕金钢 李久纯 +3 位作者 巴彩凤 王光川 苏荣健 张轶博 《安徽农业科学》 CAS 北大核心 2009年第15期7032-7034,7042,共4页

[目的]探讨犬黑素皮质素受体-4(MC4R)cDNA的重组真核表达质粒对小鼠肥胖的影响。[方法]3次尾静脉高压注射pcDNA3.1-myc-His/A-MC4R质粒,RT-PCR成功验证小鼠体内犬MC4R表达后,适时监测每只小鼠的体重,同窝小鼠相互对照,利用两两比较的秩... [目的]探讨犬黑素皮质素受体-4(MC4R)cDNA的重组真核表达质粒对小鼠肥胖的影响。[方法]3次尾静脉高压注射pcDNA3.1-myc-His/A-MC4R质粒,RT-PCR成功验证小鼠体内犬MC4R表达后,适时监测每只小鼠的体重,同窝小鼠相互对照,利用两两比较的秩和检验进行统计学分析。另外,用脂肪组织病理切片分析小鼠皮下脂肪细胞变化。[结果]试验得出,小鼠体重变化有统计学意义;饲养时间相同、相互对照组的每一组小鼠脂肪细胞直径对比明显,且具有统计学意义。[结论]犬MC4R基因在小鼠体内表达,能促进小鼠体重增加,为犬MC4R调节肥胖机制的研究提供理论依据。 展开更多

关键词 犬 黑素皮质素受体-4 裸质粒注射 肥胖 基因转染

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藏公鸡MC1R基因多态性与羽色表型的关系

18

作者 王士欣 高铭馨 +7 位作者 单增桑珠 巴桑 陈羲 王润锦 张昊 王德才 皮劲松 黄涛 《湖北农业科学》 2025年第5期173-177,共5页

以羽色表型特征显著的成年藏公鸡(藏黑色、藏花色和藏灰色)为研究对象,开展黑素皮质素受体1(MC1R)基因编码区遗传变异位点筛查、基因型-表型关联性分析。结果表明,在藏公鸡MC1R基因编码区发现了10个SNPs位点,其中同义突变2处,位于69 bp(... 以羽色表型特征显著的成年藏公鸡(藏黑色、藏花色和藏灰色)为研究对象,开展黑素皮质素受体1(MC1R)基因编码区遗传变异位点筛查、基因型-表型关联性分析。结果表明,在藏公鸡MC1R基因编码区发现了10个SNPs位点,其中同义突变2处,位于69 bp(C/T)和636 bp(A/G)位点,非同义突变8处,位于178 bp(A/G)、212 bp(C/T)、213 bp(A/G)、274 bp(A/G)、376 bp(A/G)、398 bp(C/T)、427 bp(A/G)、637 bp(C/T)位点。基因型分布显示,藏黑色公鸡全部表现为AA基因型(100.00%),藏灰色公鸡中AA基因型占比60.00%,而藏花色公鸡则以AG基因型为主(80.00%),表明A等位基因可能与黑羽表型的形成相关。基于10个SNPs位点构建了13个单倍型,单倍型Hap_2、Hap_10和Hap_13在藏花色公鸡中呈现独享现象。根据卡方独立性检验结果发现,69 bp(C/T)、274 bp(A/G)位点的基因型均与羽色表型呈极显著关联性(P<0.001),表明这2个位点可能是调控藏公鸡羽色变异的关键遗传标记。 展开更多

关键词 藏公鸡 黑素皮质素受体1(MC1R)基因 基因多态性 羽色表型

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绵羊MC4R基因的半定量RT-PCR及生物信息学分析 被引量：13

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作者 张菊 杜立新 +1 位作者 李宏滨 魏彩虹 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期804-810,共7页

本研究旨在对绵羊MC4R基因进行组织表达谱和生物信息学分析。参考牛MC4R基因序列设计引物,采用PCR技术克隆绵羊MC4R基因序列,并利用半定量RT-PCR进行组织表达谱分析;同时对其进行生物信息学分析。结果表明,克隆的绵羊MC4R基因全长1 919 ... 本研究旨在对绵羊MC4R基因进行组织表达谱和生物信息学分析。参考牛MC4R基因序列设计引物,采用PCR技术克隆绵羊MC4R基因序列,并利用半定量RT-PCR进行组织表达谱分析;同时对其进行生物信息学分析。结果表明,克隆的绵羊MC4R基因全长1 919 bp,含有999 bp的完整CDS编码区,编码332个氨基酸。其CDS编码区的核苷酸序列与牛、人、猪、大鼠、小鼠MC4R基因对应序列的同源性分别为95.2%、68.8%、82.7%、76.6%、77.1%,预测的氨基酸序列同源性分别为97.0%、92.8%、93.7%、92.2%、91.6%。组织表达谱分析表明MC4R基因在各组织均不同程度的表达,其中在大脑表达量很高,其他组织较低。生物信息学预测MC4R蛋白功能发现,绵羊的MC4R蛋白存在7个跨膜螺旋结构域,同时预测MC4R存在10个磷酸化位点和1个特异性蛋白激酶磷酸化位点。结果表明,MC4R是一个非常保守的蛋白,在绵羊的生长发育中起着重要作用。 展开更多

关键词 黑素皮质素受体-4 基因克隆 半定量RT-PCR 生物信息学

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犬MC1R基因的分子进化分析 被引量：9

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作者 聂庆华 刘清神 +2 位作者 方梅霞 谢亮 张细权 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期469-474,共6页

黑素皮质素1型受体(melanocortin 1 receptor,MC1R)基因具有调节哺乳动物细胞黑色素形成的作用,因此被认为是影响犬毛色的重要候选基因。基于NCBI数据库上发表的犬等10个动物种MC1R的氨基酸序列和cDNA序列,利用生物学软件和网络信息资源... 黑素皮质素1型受体(melanocortin 1 receptor,MC1R)基因具有调节哺乳动物细胞黑色素形成的作用,因此被认为是影响犬毛色的重要候选基因。基于NCBI数据库上发表的犬等10个动物种MC1R的氨基酸序列和cDNA序列,利用生物学软件和网络信息资源,对犬等10种脊椎动物进行了分子进化分析。结果表明:(1)基于MC1R氨基酸序列的聚类分析显示,10个物种明显归为2类,7个哺乳动物种为一紧密类群,鸡与斑马鱼和河豚为一松散类群,该聚类结果与公认的动物分类及进化关系密切吻合;(2)PAML的Branch模型预测显示,犬、猪、猫在与牛的分化过程中MC1R受到正向选择作用(ω=90.8177);Site模型预测显示,犬MC1R的2V、25E、184N、197V、314L为正选择氨基酸位点;(3)染色体连锁群比较分析显示,"ZFP276-MC1R-GAS8"基因连锁关系在人、黑猩猩、鸡和犬中保持一致。 展开更多

关键词 犬 黑素皮质素1型受体(MC1R)基因 选择 分子进化

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