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4种犬科动物黑素皮质激素受体1基因序列比对及遗传进化分析 被引量：1
1
作者 徐超 宋兴超 +5 位作者 岳志刚 李光玉 赵蒙 赵伟刚 魏海军 赵家平 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2014年第1期25-29,共5页
基于GenBank中已公布的家犬(Canis familiaris)、赤狐(Vulpes vulpes)、北极狐(Alopex lagopus)和貉(Nyctereutes procyonoides)黑素皮质激素受体1(MC1R)基因序列,利用BioEdit 7.0等生物信息软件,对4种犬科动物MC1R基因进行序列比对和... 基于GenBank中已公布的家犬(Canis familiaris)、赤狐(Vulpes vulpes)、北极狐(Alopex lagopus)和貉(Nyctereutes procyonoides)黑素皮质激素受体1(MC1R)基因序列,利用BioEdit 7.0等生物信息软件,对4种犬科动物MC1R基因进行序列比对和遗传进化分析。结果表明,家犬、赤狐、北极狐及貉MC1R基因为单一外显子,编码区序列长度均为954bp,碱基组成表现为C>G>T>A,且G+C百分含量高于A+T;编码区碱基序列中共检测到20个突变位点,包括16个单一突变和4个简约突变,转换类型多于颠换,核苷酸和氨基酸序列同源性较高;赤狐与北极狐间的遗传距离最短,邻近法(NJ)、最小进化法(ME)和非对组算数平均法(UPGMA)3种方法构建的进化树基本一致,赤狐与北极狐首先聚为一簇,貉比家犬、赤狐和北极狐分化时间更早。 展开更多
关键词 犬科动物 黑素皮质激素受体1 序列比对 遗传进化
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黑素皮质激素受体1(MC1R)基因与猪的毛色 被引量：11
2
作者 邓素华 黄路生 +2 位作者 高军 任军 陈克飞 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期89-92,共4页
猪的真黑色素与褐黑色素的合成量与分布主要受控于黑素皮质激素受体 1基因。本文综述了该基因的定位、突变与多态检测 ,黑素皮质激素受体的作用机制 ,提出了对黑素皮质激素受体 1基因进一步研究的看法。
关键词 猪 毛色 黑素皮质激素受体1基因
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美洲水貂(Neovison vison)黑素皮质激素受体-1(MC1R)基因序列鉴定及生物信息学分析 被引量：3
3
作者 宋兴超 徐超 +4 位作者 岳志刚 王雷 丛波 刘琳玲 杨福合 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期752-759,共8页
旨在探明美洲水貂黑素皮质激素受体-1(Melanocortin-1receptor,MC1R)基因序列结构特征及其对皮毛颜色的调控机制。根据欧洲水貂MC1R基因(GenBank登录号:AB189820)核苷酸序列设计1对特异性引物,利用PCR及克隆技术测定美洲短毛黑水貂MC1R... 旨在探明美洲水貂黑素皮质激素受体-1(Melanocortin-1receptor,MC1R)基因序列结构特征及其对皮毛颜色的调控机制。根据欧洲水貂MC1R基因(GenBank登录号:AB189820)核苷酸序列设计1对特异性引物,利用PCR及克隆技术测定美洲短毛黑水貂MC1R基因完整编码区序列(CDS),并对该序列进行了BLAST比对及生物信息学预测和分析。结果表明,获得的美洲水貂MC1R基因与欧洲水貂相似性为95%,为单一外显子基因,核苷酸序列长度为1 324bp,包括部分5′UTR(188bp)、CDS(954bp)和3′UTR(182bp),编码区碱基G+C含量高达66.04%,由CDS推导共编码317个氨基酸,预测的MC1R蛋白理论分子质量为34.49ku,等电点(PI)为8.97,不稳定系数是36.63,属于弱碱性稳定蛋白质。进一步分析发现,美洲水貂MC1R基因编码的蛋白存在1个低复杂度结构域和7个典型的跨膜区,N-端不存在信号肽,定位于细胞质膜,具有典型的细胞膜受体结构。分子进化分析显示,美洲水貂与欧洲水貂亲缘关系较近,与二者均属鼬科、鼬属动物的传统动物分类学一致。美洲水貂MC1R基因的获取及序列结构特征分析为揭示其皮毛颜色多样性的分子遗传学机制奠定了详细的生物信息学基础。 展开更多
关键词 美洲水貂 黑素皮质激素受体-1基因 皮毛颜色 跨膜区 生物信息学
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河南省农村人群糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系
4
作者 徐克 史佳雨 +4 位作者 马翠翠 赵梦真 耿巾甜 毛振兴 付余 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第2期280-283,共4页
目的:评估河南省农村人群的糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系。方法:选择来自“河南省农村队列研究”2015至2017年基线调查的255例脑卒中患者,按照同性别和年龄相差不超过3岁的原则3∶1匹配同期参与研究的... 目的:评估河南省农村人群的糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系。方法:选择来自“河南省农村队列研究”2015至2017年基线调查的255例脑卒中患者,按照同性别和年龄相差不超过3岁的原则3∶1匹配同期参与研究的对照人群(n=765)。从全血中提取DNA后采用SNPscan技术对糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924进行基因分型。采用Logistic回归分析糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系。结果:调整混杂因素后,糖皮质激素受体基因rs9324921位点A等位基因或AA基因型脑卒中患病风险增加,OR(95%CI)分别为1.374(1.071~1.762)或2.240(1.173~4.280)。rs9324924位点T等位基因或TT基因型脑卒中患病风险增加,OR(95%CI)分别为1.414(1.143~1.748)或2.035(1.330~3.111)。结论:河南省农村人群糖皮质激素受体基因rs9324921位点A等位基因和rs9324924位点T等位基因与脑卒中的发病风险有关。 展开更多
关键词 糖皮质激素受体 脑卒中 基因多态性 河南省
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黑素皮质素受体1(MC1R)基因的研究进展 被引量：25
5
作者 于云柱 何奕多 +3 位作者 刘丽 王秀娟 刘情 邓卫东 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2010年第6期232-233,共2页
黑素皮质素受体1(melanocortin 1 receptor,MC1R)基因,也称为促黑素细胞激素受体(MSHR)基因,是由扩散位点(extension locus,E)编码的,是控制动物黑色素合成的重要基因。作者对MC1R基因结构功能、作用机理、基因的定位与多态性检测进行... 黑素皮质素受体1(melanocortin 1 receptor,MC1R)基因,也称为促黑素细胞激素受体(MSHR)基因,是由扩散位点(extension locus,E)编码的,是控制动物黑色素合成的重要基因。作者对MC1R基因结构功能、作用机理、基因的定位与多态性检测进行了综述。 展开更多
关键词 黑素皮质素受体1 多态性
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4个黄牛群体黑素皮质素受体1(MC1R)基因变异研究 被引量：5
6
作者 唐贺 高英凯 苗永旺 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期639-643,共5页
为了评价E(extension)座位对牛毛色性状的影响,采用DNA序列分析和PCR-RFLP技术对云南地区4个黄牛群体(3个本地群体和1个引进品种)的黑素皮质素受体1(MC1R)基因的编码区进行了基因特征分析和群体变异检测。结果,在文山黄牛、昭通黄牛和... 为了评价E(extension)座位对牛毛色性状的影响,采用DNA序列分析和PCR-RFLP技术对云南地区4个黄牛群体(3个本地群体和1个引进品种)的黑素皮质素受体1(MC1R)基因的编码区进行了基因特征分析和群体变异检测。结果,在文山黄牛、昭通黄牛和短角牛中发现E+和e2种等位基因,检测到E+/E+、E+/e和e/e3种基因型。在文山黄牛中E+和e等位基因的频率分别为0.54和0.46,在昭通黄牛中分别为0.70和0.30;而在迪庆黄牛中共检测到E+、ED和e3种等位基因,它们的频率分别为0.76、0.14和0.10,该群体存在E+/E+、ED/ED、E+/ED、E+/e和ED/e5种基因型,未发现e/e型个体。与所研究个体的毛色性状相联系,发现E座位对牛的毛色有重要影响,E+和ED等位基因与黑色表型有关,而e等位基因与红色表型有关,但黄色、棕色和红色表型还与其它座位基因相关联。 展开更多
关键词 牛 云南 黑素皮质素受体1基因 毛色 PCR-RFLP
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德化黑鸡黑素皮质素受体1(MC1R)基因单核苷酸多态性分析 被引量：8
7
作者 郑嫩珠 董晓宁 +7 位作者 陈晖 郑丽祯 朱志明 缪中纬 刘鸿涛 赖玉琼 曾建政 陈龙星 《福建农业学报》 CAS 2008年第2期132-136,共5页
采用聚合酶链式反应及单链构象多态(PCR-SSCP)技术以及DNA直接测序的方法,对德化黑鸡MC1R基因编码区进行单核苷酸多态性(SNPs)分析。结果表明:引物P2扩增片段具有多态性,并表现为AA、AB和BB等3种基因型;经序列分析发现,BB型存在2个突变... 采用聚合酶链式反应及单链构象多态(PCR-SSCP)技术以及DNA直接测序的方法,对德化黑鸡MC1R基因编码区进行单核苷酸多态性(SNPs)分析。结果表明:引物P2扩增片段具有多态性,并表现为AA、AB和BB等3种基因型;经序列分析发现,BB型存在2个突变位点:分别在1094处(G-A)和1095处(T-C),其中在1095处的突变还导致氨基酸的改变(Cys-Arg)。由基因型分布情况表明,德化黑鸡C系(乌色)和D系(非乌色)均以AA型为主;BB型(含SNP)仅存在于C系中,而在D系中未发现,推测BB型可能是乌色性状特有或与乌色性状相关。 展开更多
关键词 德化黑鸡 黑素皮质素受体1(MC1R) 单核苷酸多态(SNP)
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促肾上腺皮质激素对不同黑素皮质素受体2基因型婴儿痉挛症疗效及高度失律缓解的影响研究 被引量：3
8
作者 李宝广 李爱霞 +6 位作者 杨花芳 郑华城 左月仙 刘兰 王欣 吴文娟 刘征燕 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2019年第20期2431-2435,共5页
背景婴儿痉挛症为婴幼儿期常见的灾难性癫痫,对多种抗癫痫药物反应欠佳。促肾上腺皮质激素(ACTH)作为其首选用药,有效率在60%~80%。寻找影响ACTH疗效的因素,并加以利用而提高ACTH有效率,成为当前该领域研究的热点及难点之一。目的探讨A... 背景婴儿痉挛症为婴幼儿期常见的灾难性癫痫,对多种抗癫痫药物反应欠佳。促肾上腺皮质激素(ACTH)作为其首选用药,有效率在60%~80%。寻找影响ACTH疗效的因素,并加以利用而提高ACTH有效率,成为当前该领域研究的热点及难点之一。目的探讨ACTH对不同黑素皮质素受体2(MC2R)基因型婴儿痉挛症疗效及高度失律缓解的影响,进而指导临床治疗。方法选取2016年10月-2018年10月在河北省儿童医院住院部行ACTH治疗且符合入组标准的婴儿痉挛症56例,进行体格检查、视频脑电图、基因全外显子检查等。根据MC2R基因启动子区4个单核苷酸多态性(SNP)构成的单体型类型分为TCCT携带组(n=46)即TCCT/TCCT或TCCT/0,TCCT非携带组(n=10)即0/0型。均给予ACTH治疗:1 U/kg×3 d+2 U/kg×25 d(共28 d,最大量不超过25 U)。观察两组患儿治疗有效率及高度失律缓解率。结果治疗28 d后,TCCT携带组有效36例,无效10例,有效率为78.2%;TCCT非携带组有效3例,无效7例,有效率为3/10。TCCT携带组有效率高于TCCT非携带组(χ^2=9.26,P<0.05)。视频脑电图检查结果显示高度失律检出率为43例,占76.8%(43/56),TCCT携带组36例,治疗28 d后,缓解24例,未缓解12例,缓解率为66.7%;TCCT非携带组7例,治疗28 d后,缓解3例,未缓解4例,缓解率为3/7。两组高度失律缓解率比较,差异无统计学意义(χ^2=1.46,P>0.05)。结论在婴儿痉挛症治疗中,ACTH对MC2R基因TCCT携带型的痉挛发作治疗效果显著,而两组高度失律缓解率无明显差异。 展开更多
关键词 痉挛 婴儿 促肾上腺皮质激素 黑素皮质素受体2基因 治疗结果
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赤狐黑色素皮质激素受体-1基因结构特征预测及分子进化分析 被引量：4
9
作者 宋兴超 杨福合 +4 位作者 巴恒星 徐超 鲍坤 邢秀梅 魏海军 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2013年第1期9-13,共5页
为进一步分析黑色素皮质激素受体-1(melanocortin-1 receptor,MC1R)基因的分子特性,利用生物信息学方法对Gen-Bank中已报道的赤狐MC1R基因完整编码区序列的碱基组成特点及其编码蛋白的结构特征进行了预测及分析,构建了12个物种MC1R蛋白... 为进一步分析黑色素皮质激素受体-1(melanocortin-1 receptor,MC1R)基因的分子特性,利用生物信息学方法对Gen-Bank中已报道的赤狐MC1R基因完整编码区序列的碱基组成特点及其编码蛋白的结构特征进行了预测及分析,构建了12个物种MC1R蛋白的系统进化树。结果表明,赤狐MC1R基因编码区序列长度为954bp,共编码317个氨基酸,为单一外显子,G+C含量高于A+T,编码的蛋白质是一种分子质量为34.8694ku,等电点为9.13的亲水性稳定碱性蛋白;存在7个强跨膜区、7个广泛磷酸化位点和1个潜在的蛋白激酶C磷酸化位点(第157位的苏氨酸),α-螺旋为其主要二级结构元件;属于G蛋白偶联受体家族一员,包括多个潜在重要功能基序;同源性分析与分子进化树结果均表明,赤狐与北极狐、狗和貉的亲缘关系最近。 展开更多
关键词 赤狐 黑色素皮质激素受体-1基因 结构特征 生物信息学
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靶向鸡糖皮质激素受体基因的microRNA预测与鉴定
10
作者 赵敏蝶 刘杰 赵茹茜 《南京农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期489-496,共8页
[目的]本文旨在预测和筛选靶向调控鸡糖皮质激素受体(glucocorticoid receptor,GR)表达的microRNA。[方法]用TargetScan、PicTar和miRDB软件分别预测靶向鸡GR 3′UTR microRNA并取交集;构建包含鸡GR 3′UTR的重组质粒及突变质粒,通过双... [目的]本文旨在预测和筛选靶向调控鸡糖皮质激素受体(glucocorticoid receptor,GR)表达的microRNA。[方法]用TargetScan、PicTar和miRDB软件分别预测靶向鸡GR 3′UTR microRNA并取交集;构建包含鸡GR 3′UTR的重组质粒及突变质粒,通过双荧光素酶试验鉴定microRNA和鸡GR 3′UTR的靶向性;用TargetScan和miRDB软件分别预测候选microRNA的靶基因,用DAVID软件对预测出的共同靶基因进行GO功能分析;用Western blot检测过表达候选microRNA对鸡DF1细胞GR蛋白表达的影响。[结果]miR124-3p、miR142-3p、miR204/211、miR183、miR18-5p和miR181a/181b是3种软件预测靶向GR 3′UTR的交集microRNA;双荧光素酶试验结果表明miR142-3p、miR204/211和miR18-5p靶向结合GR 3′UTR。2种软件预测3个候选microRNA的靶基因中都有GR且富集分子功能不同;在DF1细胞中过表达3个候选microRNA后,miR142-3p和miR204/211显著降低GR蛋白的表达水平(P<0.05)。[结论]miR142-3p、miR204/211和miR18-5p靶向结合鸡GR 3′UTR,且miR142-3p和miR204/21可以降低鸡DF1细胞中GR蛋白的表达水平。 展开更多
关键词 鸡 糖皮质激素受体 MICRORNA 靶向基因
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促肾上腺皮质激素释放激素受体1基因多态与抗抑郁药物疗效的关联研究 被引量：2
11
作者 王娟 禹顺英 +1 位作者 沈一峰 李华芳 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期420-424,共5页
目的探讨促肾上腺皮质激素释放激素受体1(corticotropin-releasing hormone receptor1,CRHR1)基因多态性与选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(Selective Serotonin Reuptake Inhibitors,SSRIs)、5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂(Serotonin... 目的探讨促肾上腺皮质激素释放激素受体1(corticotropin-releasing hormone receptor1,CRHR1)基因多态性与选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(Selective Serotonin Reuptake Inhibitors,SSRIs)、5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂(Serotonin and Norepinephrine Reuptake Inhibitors,SNRIs)抗抑郁疗效差异的相关性。方法对符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,Fourth Edi-tion,DSM-Ⅳ)抑郁症诊断标准的271例抑郁症患者予以单一新型抗抑郁药(SSRIs或SNRIs)常规剂量治疗至少6周,以治疗前后17项汉密尔顿抑郁量表(Hamilton Depression Scale,HAMD)总分减分率作为评估疗效的指标。采用TaqMan探针法检测CRHR1基因上4个单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)的基因型,比较有效组(HAMD-17减分率≥50%)和无效组(HAMD-17减分率<50%)之间4个位点基因型及多位点组成单倍型的不同。结果治疗4周末:CRHR1基因rs17689966位点A等位基因及AA基因型携带者在治疗无效组的频率均显著高于有效组(88.0%vs.77.0%,P=0.004;75.8%vs.59.0%,P=0.004)。有3种单倍型在有效组和无效组之间的分布差异有统计学意义,分别是T-A/T-G(rs242924-rs17689966:86.6%vs.74.7%,P=0.002;8.1%vs.15.5%,P=0.018),G-T-G(rs4458044-rs rs242924-rs17689966:8.2%vs.15.5%,P=0.019)。治疗6周末:CRHR1基因4个SNPs的基因型、等位基因频率及单倍型分析在不同疗效患者组间分布差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论CRHR1基因多态性可能与SSRIs、SNRIs类药物的早期疗效相关。 展开更多
关键词 促肾上腺皮质激素释放激素受体1基因 多态性 选择性5-羟色胺再摄取抑制剂 5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂 抑郁症
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黑素皮质素受体1——哺乳动物黑色素形成中的关键基因 被引量：35
12
作者 杨永升 李宁 +1 位作者 邓学梅 吴常信 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期544-550,共7页
黑色素的形成与产生在动物的生长发育过程中受到许多基因的调控。综述了近年来被广泛研究的哺乳动物黑色素形成调控中的一个关键基因———黑素皮质素受体1(melanocortin 1 receptor,MC1R)基因的作用机制、DNA序列变异与黑色素性状之间... 黑色素的形成与产生在动物的生长发育过程中受到许多基因的调控。综述了近年来被广泛研究的哺乳动物黑色素形成调控中的一个关键基因———黑素皮质素受体1(melanocortin 1 receptor,MC1R)基因的作用机制、DNA序列变异与黑色素性状之间的关系,并且对另一重要的脊椎动物类群———鸟类中MC1R基因的确定与突变情况作以概述,此外对鸟类的黑色素形成机制也进行了探讨。 展开更多
关键词 黑色素 黑素皮质素受体1基因 调控
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长×巴F_2代杂交猪黑素皮质激素受体Ⅰ基因克隆与多态性分析 被引量：1
13
作者 敖秋桅 严雪瑜 +4 位作者 蒋钦杨 唐家梁 兰干球 郭亚芬 蒋和生 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期322-326,共5页
【目的】探讨猪黑素皮质激素受体Ⅰ基因(MC1R)碱基突变与其毛色分离的相关性,为研究猪的毛色遗传分子机制及遗传育种奠定基础。【方法】根据Gen Bank已公布的猪MC1R基因同源序列(AF326520)设计引物,以70头不同毛色的长白猪×巴马小... 【目的】探讨猪黑素皮质激素受体Ⅰ基因(MC1R)碱基突变与其毛色分离的相关性,为研究猪的毛色遗传分子机制及遗传育种奠定基础。【方法】根据Gen Bank已公布的猪MC1R基因同源序列(AF326520)设计引物,以70头不同毛色的长白猪×巴马小型猪杂交F2代(长×巴F2代)猪血液总DNA为模板,PCR扩增MC1R基因序列,并利用PCR-SSCP对长×巴F2代杂交猪的MC1R基因进行单核苷酸多态性(SNP)分析。【结果】长×巴F2代杂交猪MC1R基因编码区序列约963 bp,与参考序列(AF326520)的同源性为99.37%,共有6处碱基发生突变,其中两处(284G→A和306T→C)为错义突变,284G→A导致95Val→Met,306T→C导致102Leu→Pro;其余4处均为同义突变,分别为6C→T、51G→A、364T→C和730G→A。PCR-SSCP检测结果显示,长×巴F2代杂交猪的MC1R基因均未表现出多态性。【结论】长×巴F2杂交猪的MC1R基因存在碱基突变,其基因型为ED1,但在不同毛色的长×巴F2代杂交猪群体中并未发现MC1R基因呈多态性,即猪毛色多样性不能简单以MC1R基因的多态性进行分析。 展开更多
关键词 长×巴F2代杂交猪 毛色 黑素皮质激素受体Ⅰ基因 碱基突变 PCR-SSCP
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黑素皮质素受体1(MC1R)在不同毛色羊驼皮肤组织中的表达与定位研究 被引量：18
14
作者 任玉红 杨刚 +2 位作者 范瑞文 朱芷葳 董常生 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期1049-1055,共7页
旨在通过研究黑素皮质素受体1(MC1R)在羊驼皮肤组织中的定位与表达,探讨其在羊驼毛色形成中的作用机制及与毛色的相关性。选用成年白色羊驼与棕色羊驼为研究对象,采用免疫组织化学方法及免疫印迹法(Western blotting),对MC1R在羊驼皮肤... 旨在通过研究黑素皮质素受体1(MC1R)在羊驼皮肤组织中的定位与表达,探讨其在羊驼毛色形成中的作用机制及与毛色的相关性。选用成年白色羊驼与棕色羊驼为研究对象,采用免疫组织化学方法及免疫印迹法(Western blotting),对MC1R在羊驼皮肤中的表达进行定位和定量分析。结果,(1)免疫组化结果显示,MC1R蛋白在白色和棕色羊驼皮肤表皮、毛囊周围外根鞘组织、毛乳头以及毛球周围都呈阳性着色。在棕色羊驼,阳性表达部位主要分布于毛球顶部及表皮,呈强阳性着色。在白色羊驼,阳性表达部位主要在外根鞘及表皮,毛球部表达呈弱阳性。MC1R在棕色羊驼皮肤组织中极显著表达(P<0.01)。(2)Western blotting结果显示,羊驼皮肤组织粗蛋白提取物中存在分子量约35ku与兔抗MC1R多克隆抗体发生免疫阳性反应的蛋白条带,且棕色羊驼平均蛋白表达量显著高于白色羊驼,差异极显著(P<0.01)。MC1R在羊驼皮肤组织中的定位与表达量的不同与羊驼毛色表型之间存在一定的相关性。 展开更多
关键词 黑素皮质素受体1(MC1R) 免疫组化 免疫印迹 羊驼皮肤 表达
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变性高效液相色谱分析检测人类糖皮质激素受体基因变异 被引量：31
15
作者 叶建伟 丁洁 +2 位作者 陈彦 黄建萍 杨霁云 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期394-398,共5页
目的 :以变性高效液相色谱分析 (DHPLC)检测糖皮质激素受体基因 (NR3C1)在中国人群中的变异情况。方法 :提取 6 4例中国人基因组DNA ,参照文献所报道的引物序列 ,PCR方法扩增糖皮质激素受体基因编码区(2～ 9α外显子 )及其邻近的部分内... 目的 :以变性高效液相色谱分析 (DHPLC)检测糖皮质激素受体基因 (NR3C1)在中国人群中的变异情况。方法 :提取 6 4例中国人基因组DNA ,参照文献所报道的引物序列 ,PCR方法扩增糖皮质激素受体基因编码区(2～ 9α外显子 )及其邻近的部分内含子序列 ,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物后 ,以DHPLC检测PCR产物 ,对洗脱曲线异常者进行DNA测序。结果 :经DHPLC分析和DNA测序证实 ,研究人群的NR3C1基因中存在 8处变异 ,5处为新发现 ;其中有 2组变异呈紧密连锁的单倍型 ,均为首次报道 ,它们在人群中的基因型频率达 3.1%与 14 .1% ;另一处变异出现频率相对较低。结论 :成功地建立了以DHPLC检测NR3C1基因变异的方法及技术参数 ,证实在中国人群中NR3C1基因存在变异 ,其中 2种频率较高的单倍型为新发现。 展开更多
关键词 变性高效液相色谱分析 检测 人类 糖皮质激素受体 基因变异
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鸽黑素皮质素受体3、4(MC3R、MC4R)基因多态性与生长性状的相关分析 被引量：12
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作者 李世鹏 杜智恒 +2 位作者 宁方勇 孙洪霞 白秀娟 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期1333-1340,共8页
利用PCR-SSCP技术和DNA测序方法检测广东石岐肉鸽和哈尔滨地区灰色家鸽MC3R和MC4R基因部分编码区序列的单核苷酸多态性,分析了MC3R基因T91G突变位点和MC4R基因A903G突变位点导致的基因型与两群体鸽生长和体组成性状的关系。结果表明,这... 利用PCR-SSCP技术和DNA测序方法检测广东石岐肉鸽和哈尔滨地区灰色家鸽MC3R和MC4R基因部分编码区序列的单核苷酸多态性,分析了MC3R基因T91G突变位点和MC4R基因A903G突变位点导致的基因型与两群体鸽生长和体组成性状的关系。结果表明,这两个多态位点所导致的基因型对石岐肉鸽活重、屠体重、全净膛重均有显著影响(P<0.05);另外,利用这两个突变位点所产生的合并基因型在鸽群体中与生长和体组成性状作最小二乘分析,结果表明,两位点合并后的基因型对全净膛重影响显著(P<0.05)。多重比较结果表明,BBAA型全净膛重显著大于AABB型,BBAA型对于体重增长是有利基因型。 展开更多
关键词 鸽 黑素皮质素受体3、4基因 多态性 生长性状 合并基因型
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4个绵羊品种褪黑激素受体1a基因第二外显子PCRR-FLP分析 被引量：18
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作者 季从亮 储明星 +2 位作者 陈国宏 周国利 朱颜 《华中农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期105-109,共5页
采用 2种限制性内切核酸酶MnlⅠ和RsaⅠ ,对常年发情的小尾寒羊和湖羊以及季节性发情的多赛特羊和萨福克羊共 14 6只绵羊褪黑激素受体 1a(MTNR1A)基因外显子 2的 82 4bp扩增产物进行PCR RFLP分析。结果表明 :1)MTNR1A基因外显子 2的 6 ... 采用 2种限制性内切核酸酶MnlⅠ和RsaⅠ ,对常年发情的小尾寒羊和湖羊以及季节性发情的多赛特羊和萨福克羊共 14 6只绵羊褪黑激素受体 1a(MTNR1A)基因外显子 2的 82 4bp扩增产物进行PCR RFLP分析。结果表明 :1)MTNR1A基因外显子 2的 6 0 5位碱基处表现出MnlⅠ酶切多态性。小尾寒羊、萨福克羊和湖羊只出现 2种基因型 :AB(30 3bp ,2 36bp/ 6 7bp)、BB(2 36bp/ 6 7bp ,2 36bp/ 6 7bp) ;多赛特羊出现 3种基因型 :AA(30 3bp ,30 3bp)、AB(30 3bp ,2 36bp/ 6 7bp)、BB(2 36bp/ 6 7bp ,2 36bp/ 6 7bp)。 2 )MTNR1A基因外显子 2的 6 0 4位碱基处表现出RsaⅠ酶切多态性。 4个绵羊品种都出现 3种基因型 :AA(2 90bp ,2 90bp)、AB(2 90bp ,2 6 7bp/ 2 3bp)、BB(2 6 7bp/ 2 3bp ,2 6 7bp/ 2 3bp)。 χ2 适合性检验结果表明 ,小尾寒羊和多赛特羊MTNR1A基因第二外显子在MnlⅠ酶切位点没有达到Hardy Weinberg平衡状态 (0 .0 1<P <0 .0 5 ) ,萨福克羊和湖羊MT NR1A基因第二外显子在MnlⅠ酶切位点已经达到Hardy Weinberg平衡状态 (P >0 .0 5 ) ;4个绵羊品种MT NR1A基因第二外显子在RsaⅠ酶切位点都已经达到Hardy Weinberg平衡状态 (P >0 .0 5 )。 展开更多
关键词 绵羊 褪黑激素受体 1a基因 外显子 PCR-RFLP 基因型 品种 繁殖性能 季节性
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NMDA受体对烫伤应激大鼠海马糖皮质激素受体基因表达的影响 被引量：6
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作者 陆建华 党健 +2 位作者 黎海蒂 高京生 熊加祥 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期138-140,共3页
目的　观察烫伤应激后海马糖皮质激素受体 (GR)基因表达的变化 ,探讨N 甲基 D 天冬氨酸 (N methyl D as partate ,NMDA)受体在这种变化中的作用。方法　利用RT PCR技术 ,检测烫伤前腹腔注射NMDA受体拮抗剂MK 80 1及激动剂NMDA对烫伤应... 目的　观察烫伤应激后海马糖皮质激素受体 (GR)基因表达的变化 ,探讨N 甲基 D 天冬氨酸 (N methyl D as partate ,NMDA)受体在这种变化中的作用。方法　利用RT PCR技术 ,检测烫伤前腹腔注射NMDA受体拮抗剂MK 80 1及激动剂NMDA对烫伤应激后 2hGRmRNA水平的影响。结果　烫伤应激后 2h海马GRmRNA水平明显降低 (P <0 0 1) ;应激前腹腔注射MK 80 1使烫伤后降低的GRmRNA水平明显恢复 (P <0 0 1) ,注射NMDA使其进一步降低 (P <0 0 5 ) ,注射生理盐水无明显变化。 展开更多
关键词 NMDA受体 烫伤 大鼠 海马 糖皮质激素受体 基因表达 RT-PCR
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TNF-α和IL-1对大鼠肝细胞糖皮质激素受体表达及功能的影响 被引量：14
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作者 王军平 粟永萍 +3 位作者 赵景宏 周艳红 秦荣 刘贤华 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期585-587,共3页
目的　研究TNF α和IL 1对大鼠肝细胞糖皮质激素受体 (GR)的表达和转录激活能力的影响 ,探讨炎性细胞因子诱发糖皮质激素抵抗的内在机制。方法　免疫细胞化学染色分析经TNF α和IL 1刺激培养后BRL 3A大鼠肝细胞株GR的表达和核转位变化 ... 目的　研究TNF α和IL 1对大鼠肝细胞糖皮质激素受体 (GR)的表达和转录激活能力的影响 ,探讨炎性细胞因子诱发糖皮质激素抵抗的内在机制。方法　免疫细胞化学染色分析经TNF α和IL 1刺激培养后BRL 3A大鼠肝细胞株GR的表达和核转位变化 ,应用糖皮质激素反应元件报告质粒pMAMneo CAT分析系统观察GR的转录激活能力改变。结果　BRL 3A细胞经TNF α和IL 1刺激培养 12h后 ,其胞浆和胞核GR蛋白水平的表达明显降低 ,尤以核内GR降低更加显著 ;转染pMAMneo CAT质粒的肝细胞在地塞米松存在情况下 ,经TNF α和IL 1刺激后CAT含量显著下降 ,两者协同效果更加明显。结论　TNF α和IL 1可以通过降低BRL 3细胞GR的表达和核转位而抑制GR的转录激活能力 ,这可能是炎性细胞因子诱发糖皮质激素抵抗的主要机制。 展开更多
关键词 肿瘤坏死因子-Α 白介素-1 肝细胞 糖皮质激素受体
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左归丸对老龄大鼠海马糖皮质激素受体位点及其基因表达的影响 被引量：5
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作者 赵刚 蔡定芳 +2 位作者 陈伟华 陈元新 范钰 《复旦学报（医学版）》 EI CAS CSCD 北大核心 2002年第5期357-360,共4页
目的　观察左归丸 (ZGW)对老龄大鼠海马糖皮质激素受体 (GR)位点及其基因表达的影响。方法　以2 4月龄大鼠为自然老化模型 ,随机分为老龄组、左归丸组 ,并以 3月龄大鼠为青龄组 ,各组处理 3个月。采用放射配基饱和分析技术及RT PCR方法... 目的　观察左归丸 (ZGW)对老龄大鼠海马糖皮质激素受体 (GR)位点及其基因表达的影响。方法　以2 4月龄大鼠为自然老化模型 ,随机分为老龄组、左归丸组 ,并以 3月龄大鼠为青龄组 ,各组处理 3个月。采用放射配基饱和分析技术及RT PCR方法检测大鼠海马GR位点及GRmRNA表达。结果　老龄组、青龄组及左归丸组海马GR位点分别为 (439.6 4± 4 8.0 9)、(85 0 .32± 34.96 )和 (1171.5 7± 5 4 .85 )fmol/mg蛋白 ,老龄组明显低于青龄组 (P <0 .0 5 ) ,左归丸组较老龄组明显上调 (P <0 .0 1) ;3组GRmRNA表达量分别为 0 .2 74 9± 0 .0 6 5 9、0 .6 4 0 7± 0 .4 4 18、0 .96 0 3± 0 .32 4 9,表明老龄组GRmRNA表达量低于青龄组 (P <0 .0 5 ) ,左归丸组海马GRmRNA表达量明显高于老龄组 (P <0 .0 0 1)。 展开更多
关键词 左归丸 老龄大鼠 海马 糖皮质激素受体 基因表达 中药 药理
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