美洲水貂(Neovison vison)黑素皮质激素受体-1(MC1R)基因序列鉴定及生物信息学分析 被引量：3

1

作者 宋兴超 徐超 +4 位作者 岳志刚 王雷 丛波 刘琳玲 杨福合 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期752-759,共8页

旨在探明美洲水貂黑素皮质激素受体-1(Melanocortin-1receptor,MC1R)基因序列结构特征及其对皮毛颜色的调控机制。根据欧洲水貂MC1R基因(GenBank登录号:AB189820)核苷酸序列设计1对特异性引物,利用PCR及克隆技术测定美洲短毛黑水貂MC1R... 旨在探明美洲水貂黑素皮质激素受体-1(Melanocortin-1receptor,MC1R)基因序列结构特征及其对皮毛颜色的调控机制。根据欧洲水貂MC1R基因(GenBank登录号:AB189820)核苷酸序列设计1对特异性引物,利用PCR及克隆技术测定美洲短毛黑水貂MC1R基因完整编码区序列(CDS),并对该序列进行了BLAST比对及生物信息学预测和分析。结果表明,获得的美洲水貂MC1R基因与欧洲水貂相似性为95%,为单一外显子基因,核苷酸序列长度为1 324bp,包括部分5′UTR(188bp)、CDS(954bp)和3′UTR(182bp),编码区碱基G+C含量高达66.04%,由CDS推导共编码317个氨基酸,预测的MC1R蛋白理论分子质量为34.49ku,等电点(PI)为8.97,不稳定系数是36.63,属于弱碱性稳定蛋白质。进一步分析发现,美洲水貂MC1R基因编码的蛋白存在1个低复杂度结构域和7个典型的跨膜区,N-端不存在信号肽,定位于细胞质膜,具有典型的细胞膜受体结构。分子进化分析显示,美洲水貂与欧洲水貂亲缘关系较近,与二者均属鼬科、鼬属动物的传统动物分类学一致。美洲水貂MC1R基因的获取及序列结构特征分析为揭示其皮毛颜色多样性的分子遗传学机制奠定了详细的生物信息学基础。 展开更多

关键词 美洲水貂 黑素皮质激素受体-1基因 皮毛颜色 跨膜区 生物信息学

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黑素皮质激素受体1(MC1R)基因与猪的毛色 被引量：11

2

作者 邓素华 黄路生 +2 位作者 高军 任军 陈克飞 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期89-92,共4页

猪的真黑色素与褐黑色素的合成量与分布主要受控于黑素皮质激素受体 1基因。本文综述了该基因的定位、突变与多态检测 ,黑素皮质激素受体的作用机制 ,提出了对黑素皮质激素受体 1基因进一步研究的看法。

关键词 猪 毛色 黑素皮质激素受体1基因

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赤狐黑色素皮质激素受体-1基因结构特征预测及分子进化分析 被引量：4

3

作者 宋兴超 杨福合 +4 位作者 巴恒星 徐超 鲍坤 邢秀梅 魏海军 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2013年第1期9-13,共5页

为进一步分析黑色素皮质激素受体-1(melanocortin-1 receptor,MC1R)基因的分子特性,利用生物信息学方法对Gen-Bank中已报道的赤狐MC1R基因完整编码区序列的碱基组成特点及其编码蛋白的结构特征进行了预测及分析,构建了12个物种MC1R蛋白... 为进一步分析黑色素皮质激素受体-1(melanocortin-1 receptor,MC1R)基因的分子特性,利用生物信息学方法对Gen-Bank中已报道的赤狐MC1R基因完整编码区序列的碱基组成特点及其编码蛋白的结构特征进行了预测及分析,构建了12个物种MC1R蛋白的系统进化树。结果表明,赤狐MC1R基因编码区序列长度为954bp,共编码317个氨基酸,为单一外显子,G+C含量高于A+T,编码的蛋白质是一种分子质量为34.8694ku,等电点为9.13的亲水性稳定碱性蛋白;存在7个强跨膜区、7个广泛磷酸化位点和1个潜在的蛋白激酶C磷酸化位点(第157位的苏氨酸),α-螺旋为其主要二级结构元件;属于G蛋白偶联受体家族一员,包括多个潜在重要功能基序;同源性分析与分子进化树结果均表明,赤狐与北极狐、狗和貉的亲缘关系最近。 展开更多

关键词 赤狐 黑色素皮质激素受体-1基因 结构特征 生物信息学

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4种犬科动物黑素皮质激素受体1基因序列比对及遗传进化分析 被引量：1

4

作者 徐超 宋兴超 +5 位作者 岳志刚 李光玉 赵蒙 赵伟刚 魏海军 赵家平 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2014年第1期25-29,共5页

基于GenBank中已公布的家犬(Canis familiaris)、赤狐(Vulpes vulpes)、北极狐(Alopex lagopus)和貉(Nyctereutes procyonoides)黑素皮质激素受体1(MC1R)基因序列,利用BioEdit 7.0等生物信息软件,对4种犬科动物MC1R基因进行序列比对和... 基于GenBank中已公布的家犬(Canis familiaris)、赤狐(Vulpes vulpes)、北极狐(Alopex lagopus)和貉(Nyctereutes procyonoides)黑素皮质激素受体1(MC1R)基因序列,利用BioEdit 7.0等生物信息软件,对4种犬科动物MC1R基因进行序列比对和遗传进化分析。结果表明,家犬、赤狐、北极狐及貉MC1R基因为单一外显子,编码区序列长度均为954bp,碱基组成表现为C>G>T>A,且G+C百分含量高于A+T;编码区碱基序列中共检测到20个突变位点,包括16个单一突变和4个简约突变,转换类型多于颠换,核苷酸和氨基酸序列同源性较高;赤狐与北极狐间的遗传距离最短,邻近法(NJ)、最小进化法(ME)和非对组算数平均法(UPGMA)3种方法构建的进化树基本一致,赤狐与北极狐首先聚为一簇,貉比家犬、赤狐和北极狐分化时间更早。 展开更多

关键词 犬科动物 黑素皮质激素受体1 序列比对 遗传进化

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TNF-α和IL-1对大鼠肝细胞糖皮质激素受体表达及功能的影响 被引量：14

5

作者 王军平 粟永萍 +3 位作者 赵景宏 周艳红 秦荣 刘贤华 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期585-587,共3页

目的　研究TNF α和IL 1对大鼠肝细胞糖皮质激素受体 (GR)的表达和转录激活能力的影响 ,探讨炎性细胞因子诱发糖皮质激素抵抗的内在机制。方法　免疫细胞化学染色分析经TNF α和IL 1刺激培养后BRL 3A大鼠肝细胞株GR的表达和核转位变化 ... 目的　研究TNF α和IL 1对大鼠肝细胞糖皮质激素受体 (GR)的表达和转录激活能力的影响 ,探讨炎性细胞因子诱发糖皮质激素抵抗的内在机制。方法　免疫细胞化学染色分析经TNF α和IL 1刺激培养后BRL 3A大鼠肝细胞株GR的表达和核转位变化 ,应用糖皮质激素反应元件报告质粒pMAMneo CAT分析系统观察GR的转录激活能力改变。结果　BRL 3A细胞经TNF α和IL 1刺激培养 12h后 ,其胞浆和胞核GR蛋白水平的表达明显降低 ,尤以核内GR降低更加显著 ;转染pMAMneo CAT质粒的肝细胞在地塞米松存在情况下 ,经TNF α和IL 1刺激后CAT含量显著下降 ,两者协同效果更加明显。结论　TNF α和IL 1可以通过降低BRL 3细胞GR的表达和核转位而抑制GR的转录激活能力 ,这可能是炎性细胞因子诱发糖皮质激素抵抗的主要机制。 展开更多

关键词 肿瘤坏死因子-Α 白介素-1 肝细胞 糖皮质激素受体

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瘦素受体、IRF-1和糖皮质激素受体-β在肥胖哮喘大鼠气道平滑肌细胞中的表达 被引量：5

6

作者 王莉君 郝璐 +5 位作者 李慧婷 卢立国 卞宏 刘敏 宋琳琳 朱述阳 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期1037-1040,共4页

目的:观察体外培养肥胖哮喘大鼠气道平滑肌细胞(ASMC)表达瘦素受体(OB-R)、干扰素调节因子-1(IRF-1)及糖皮质激素受体-β(GR-β)的情况,探讨肥胖与难治性哮喘的关系。方法:60只雄性SD大鼠随机分为四组,即正常体质量对照组(A组)、正常体... 目的:观察体外培养肥胖哮喘大鼠气道平滑肌细胞(ASMC)表达瘦素受体(OB-R)、干扰素调节因子-1(IRF-1)及糖皮质激素受体-β(GR-β)的情况,探讨肥胖与难治性哮喘的关系。方法:60只雄性SD大鼠随机分为四组,即正常体质量对照组(A组)、正常体质量哮喘组(B组)、肥胖对照组(C组)、肥胖哮喘组(D组),肥胖及哮喘模型建立后取各组大鼠气道,体外培养ASMC,反转录PCR(RT-PCR)测OB-R mRNA的表达,蛋白印迹法测定IRF-1及GR-β蛋白的表达。结果:OB-R mRNA的表达,B组、C组及D组较A组明显增加,D组较B组及C组明显增加;IRF-1和GR-β蛋白的表达,B组、C组及D组较A组明显增加,D组较B组及C组明显增加。结论:OB-R、IRF-1及GR-β在ASMC中表达的增加可能与肥胖哮喘发病及激素抵抗相关。 展开更多

关键词 哮喘 气道平滑肌细胞 瘦素受体 干扰素调节因子-1 糖皮质激素受体-β

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4个黄牛群体黑素皮质素受体1(MC1R)基因变异研究 被引量：5

7

作者 唐贺 高英凯 苗永旺 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期639-643,共5页

为了评价E(extension)座位对牛毛色性状的影响,采用DNA序列分析和PCR-RFLP技术对云南地区4个黄牛群体(3个本地群体和1个引进品种)的黑素皮质素受体1(MC1R)基因的编码区进行了基因特征分析和群体变异检测。结果,在文山黄牛、昭通黄牛和... 为了评价E(extension)座位对牛毛色性状的影响,采用DNA序列分析和PCR-RFLP技术对云南地区4个黄牛群体(3个本地群体和1个引进品种)的黑素皮质素受体1(MC1R)基因的编码区进行了基因特征分析和群体变异检测。结果,在文山黄牛、昭通黄牛和短角牛中发现E+和e2种等位基因,检测到E+/E+、E+/e和e/e3种基因型。在文山黄牛中E+和e等位基因的频率分别为0.54和0.46,在昭通黄牛中分别为0.70和0.30;而在迪庆黄牛中共检测到E+、ED和e3种等位基因,它们的频率分别为0.76、0.14和0.10,该群体存在E+/E+、ED/ED、E+/ED、E+/e和ED/e5种基因型,未发现e/e型个体。与所研究个体的毛色性状相联系,发现E座位对牛的毛色有重要影响,E+和ED等位基因与黑色表型有关,而e等位基因与红色表型有关,但黄色、棕色和红色表型还与其它座位基因相关联。 展开更多

关键词 牛 云南 黑素皮质素受体1基因 毛色 PCR-RFLP

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促肾上腺皮质激素对不同黑素皮质素受体2基因型婴儿痉挛症疗效及高度失律缓解的影响研究 被引量：3

8

作者 李宝广 李爱霞 +6 位作者 杨花芳 郑华城 左月仙 刘兰 王欣 吴文娟 刘征燕 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2019年第20期2431-2435,共5页

背景婴儿痉挛症为婴幼儿期常见的灾难性癫痫,对多种抗癫痫药物反应欠佳。促肾上腺皮质激素(ACTH)作为其首选用药,有效率在60%~80%。寻找影响ACTH疗效的因素,并加以利用而提高ACTH有效率,成为当前该领域研究的热点及难点之一。目的探讨A... 背景婴儿痉挛症为婴幼儿期常见的灾难性癫痫,对多种抗癫痫药物反应欠佳。促肾上腺皮质激素(ACTH)作为其首选用药,有效率在60%~80%。寻找影响ACTH疗效的因素,并加以利用而提高ACTH有效率,成为当前该领域研究的热点及难点之一。目的探讨ACTH对不同黑素皮质素受体2(MC2R)基因型婴儿痉挛症疗效及高度失律缓解的影响,进而指导临床治疗。方法选取2016年10月-2018年10月在河北省儿童医院住院部行ACTH治疗且符合入组标准的婴儿痉挛症56例,进行体格检查、视频脑电图、基因全外显子检查等。根据MC2R基因启动子区4个单核苷酸多态性(SNP)构成的单体型类型分为TCCT携带组(n=46)即TCCT/TCCT或TCCT/0,TCCT非携带组(n=10)即0/0型。均给予ACTH治疗:1 U/kg×3 d+2 U/kg×25 d(共28 d,最大量不超过25 U)。观察两组患儿治疗有效率及高度失律缓解率。结果治疗28 d后,TCCT携带组有效36例,无效10例,有效率为78.2%;TCCT非携带组有效3例,无效7例,有效率为3/10。TCCT携带组有效率高于TCCT非携带组(χ^2=9.26,P<0.05)。视频脑电图检查结果显示高度失律检出率为43例,占76.8%(43/56),TCCT携带组36例,治疗28 d后,缓解24例,未缓解12例,缓解率为66.7%;TCCT非携带组7例,治疗28 d后,缓解3例,未缓解4例,缓解率为3/7。两组高度失律缓解率比较,差异无统计学意义(χ^2=1.46,P>0.05)。结论在婴儿痉挛症治疗中,ACTH对MC2R基因TCCT携带型的痉挛发作治疗效果显著,而两组高度失律缓解率无明显差异。 展开更多

关键词 痉挛 婴儿 促肾上腺皮质激素 黑素皮质素受体2基因 治疗结果

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糖皮质激素受体-α、核因子-κB、肿瘤坏死因子-α和白介素-1β在慢性皮炎中的表达 被引量：4

9

作者 杨玲 何威 +4 位作者 黎智 吴军 林自华 何云志 黄海 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期291-293,共3页

目的:探讨糖皮质激素受体(glucocorticoidreceptor,GR)-α、核因子(NF)-κB、肿瘤坏死因子(TNF)-α和白介素(IL)-1β在慢性皮炎中的表达及其意义。方法:采用SP免疫组化染色技术检测慢性皮炎与正常对照皮肤中GR-α、NF-κB、TNF-α及IL-... 目的:探讨糖皮质激素受体(glucocorticoidreceptor,GR)-α、核因子(NF)-κB、肿瘤坏死因子(TNF)-α和白介素(IL)-1β在慢性皮炎中的表达及其意义。方法:采用SP免疫组化染色技术检测慢性皮炎与正常对照皮肤中GR-α、NF-κB、TNF-α及IL-1β的表达及其分布。结果:GR-α在慢性皮炎组与正常对照组皮肤中阳性表达的分布情况一致,GR-α不但在表皮呈弥漫性表达,还可表达于汗腺及汗管、真皮成纤维细胞、微血管内皮细胞及其周围的一些细胞成分。然而,与正常对照皮肤相比,GR-α在慢性皮炎皮损角质形成细胞及真皮血管内皮细胞的表达明显减弱。NF-κB在慢性皮炎组与正常对照组皮肤中阳性表达主要分布在表皮角质形成细胞中,在正常对照组皮肤中均为胞质表达,而在慢性皮炎组中为胞质表达和(或)胞核均有表达。TNF-α及IL-1β在慢性皮炎与正常对照皮肤角质形成细胞胞质中的表达无明显差异,为弱阳性反应。结论:慢性皮炎皮损区角质形成细胞中GR-α的表达下调有可能会影响皮损局部的抗炎机制。 展开更多

关键词 皮炎 慢性 角质形成细胞 糖皮质激素受体-Α 核因子-KB 肿瘤坏死因子-α白介素-1β

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大鼠肺泡巨噬细胞Bcl-2相关抗凋亡蛋白-1表达变化及其调节糖皮质激素受体功能的研究 被引量：4

10

作者 张方 施毅 +5 位作者 辛晓峰 刘玉秀 钱桂生 罗向东 宋勇 李子玲 《医学研究生学报》 CAS 2007年第11期1155-1158,1162,共5页

目的:在模拟大鼠肺泡巨噬细胞炎症合并糖皮质激素治疗的条件下,阐明Bcl-2相关抗凋亡蛋白-1(BAG-1)的表达变化及其对糖皮质激素受体(GR)功能的调节作用。方法:Western blot检测脂多糖(LPS)和地塞米松(Dex)作用大鼠肺泡巨噬细胞BAG-1表达... 目的:在模拟大鼠肺泡巨噬细胞炎症合并糖皮质激素治疗的条件下,阐明Bcl-2相关抗凋亡蛋白-1(BAG-1)的表达变化及其对糖皮质激素受体(GR)功能的调节作用。方法:Western blot检测脂多糖(LPS)和地塞米松(Dex)作用大鼠肺泡巨噬细胞BAG-1表达变化;免疫共沉淀法检测核蛋白中BAG-1与GR相互结合作用;相对荧光素酶法检测GR转录激活活性。结果:LPS和Dex作用后,细胞总蛋白中BAG-1 L表达增加,BAG-1 S表达无变化;核蛋白中只能检测到BAG-1 L,表达量在LPS作用24 h内逐渐增加;细胞核内BAG-1 L与GR在LPS和Dex作用后存在着相互结合,同时GR转录激活活性逐渐降低,其变化与核蛋白中BAG-1 L表达变化呈负相关。结论:LPS和Dex作用大鼠肺泡巨噬细胞BAG-1 L表达增加,与GR结合后共同转核,并抑制GR活性。该机制可能是感染条件下糖皮质激素抵抗的重要因素。 展开更多

关键词 Bel-2相关抗凋亡蛋白-1 糖皮质激素受体 免疫共沉淀 转录活性激活

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严重烧伤早期SRC-3基因敲除小鼠肝脏糖皮质激素受体表达变化的实验研究 被引量：2

11

作者 杜智勇 粟永萍 +5 位作者 徐建明 廖岚 冉新泽 李军 王峰超 唐棠 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第17期1735-1737,共3页

目的研究严重烧伤早期SRC-3基因敲除小鼠肝脏糖皮质激素受体表达及核转位的变化。方法以SRC-3基因敲除小鼠为实验组，以野生型小鼠为对照组，以小鼠15％-20％TBSAⅢ度烧伤为实验模型，观察两组在严重烧伤前、烧伤后1、6、12h肝脏GR表达... 目的研究严重烧伤早期SRC-3基因敲除小鼠肝脏糖皮质激素受体表达及核转位的变化。方法以SRC-3基因敲除小鼠为实验组，以野生型小鼠为对照组，以小鼠15％-20％TBSAⅢ度烧伤为实验模型，观察两组在严重烧伤前、烧伤后1、6、12h肝脏GR表达及核转位的变化，同时提取致伤前、致伤后1h以及6h血清标本，观察炎性细胞因子TNF-d及抗炎细胞因子IL-10的变化。结果野生型小鼠致伤后肝脏总蛋白中GR1h即显著下降，6h仍明显低于正常，12h有所恢复。而SRC-3基因敲除小鼠致伤后肝脏总蛋白中GR无明显变化，野生型小鼠和SRC-3基因敲除小鼠致伤后肝脏GR核转位均增加，但SRC-3基因敲除小鼠GR核转位增加更为显著；两组致伤后炎性细胞因子TNF-α均升高，但野生型小鼠升高更为显著，而实验组抗炎细胞因子IL-10的升幅大于对照组。结论严重烧伤对野生型小鼠和SRC-3基因敲除小鼠肝脏GR的影响具有明显的差异，SRC-3的缺失可能减轻了严重创伤早期对GR功能的抑制作用。 展开更多

关键词 类固醇受体辅活化子-3 糖皮质激素受体 基因敲除

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促肾上腺皮质激素释放激素受体1基因多态与抗抑郁药物疗效的关联研究 被引量：2

12

作者 王娟 禹顺英 +1 位作者 沈一峰 李华芳 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期420-424,共5页

目的探讨促肾上腺皮质激素释放激素受体1(corticotropin-releasing hormone receptor1,CRHR1)基因多态性与选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(Selective Serotonin Reuptake Inhibitors,SSRIs)、5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂(Serotonin... 目的探讨促肾上腺皮质激素释放激素受体1(corticotropin-releasing hormone receptor1,CRHR1)基因多态性与选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(Selective Serotonin Reuptake Inhibitors,SSRIs)、5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂(Serotonin and Norepinephrine Reuptake Inhibitors,SNRIs)抗抑郁疗效差异的相关性。方法对符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,Fourth Edi-tion,DSM-Ⅳ)抑郁症诊断标准的271例抑郁症患者予以单一新型抗抑郁药(SSRIs或SNRIs)常规剂量治疗至少6周,以治疗前后17项汉密尔顿抑郁量表(Hamilton Depression Scale,HAMD)总分减分率作为评估疗效的指标。采用TaqMan探针法检测CRHR1基因上4个单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)的基因型,比较有效组(HAMD-17减分率≥50%)和无效组(HAMD-17减分率<50%)之间4个位点基因型及多位点组成单倍型的不同。结果治疗4周末:CRHR1基因rs17689966位点A等位基因及AA基因型携带者在治疗无效组的频率均显著高于有效组(88.0%vs.77.0%,P=0.004;75.8%vs.59.0%,P=0.004)。有3种单倍型在有效组和无效组之间的分布差异有统计学意义,分别是T-A/T-G(rs242924-rs17689966:86.6%vs.74.7%,P=0.002;8.1%vs.15.5%,P=0.018),G-T-G(rs4458044-rs rs242924-rs17689966:8.2%vs.15.5%,P=0.019)。治疗6周末:CRHR1基因4个SNPs的基因型、等位基因频率及单倍型分析在不同疗效患者组间分布差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论CRHR1基因多态性可能与SSRIs、SNRIs类药物的早期疗效相关。 展开更多

关键词 促肾上腺皮质激素释放激素受体1基因 多态性 选择性5-羟色胺再摄取抑制剂 5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂 抑郁症

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α-黑素细胞刺激素及黑皮质素受体-4在能量平衡和繁殖中的功能研究 被引量：2

13

作者 温海深 张莹 +3 位作者 冯启超 侯志帅 齐鑫 李昀 《渔业科学进展》 CSCD 北大核心 2020年第3期176-183,共8页

阿片黑素促皮质激素原(POMC)是黑皮质激素的前体物质,在机体中广泛分布。近年来,POMC及其衍生物黑素细胞刺激素(MSH)和黑皮质素受体-4(MC4R)在能量稳态和繁殖活动中的作用备受关注。研究发现,POMC神经元及其加工后的产物对摄食和体重的... 阿片黑素促皮质激素原(POMC)是黑皮质激素的前体物质,在机体中广泛分布。近年来,POMC及其衍生物黑素细胞刺激素(MSH)和黑皮质素受体-4(MC4R)在能量稳态和繁殖活动中的作用备受关注。研究发现,POMC神经元及其加工后的产物对摄食和体重的调节具有重要作用。此外,POMC神经元在下丘脑中与GnRH神经元紧密接触,由其产生的神经递质和神经肽可能对GnRH神经元具有重要的输入作用,从而直接或间接地调控下丘脑–垂体–性腺轴(HPG)中繁殖相关激素的合成并影响生殖活动。本文综述了黑皮质素系统对能量稳态和繁殖活动的调控作用以及目前MC4R在硬骨鱼类中的药理学研究,以期其能够在动物的生长发育和繁殖中具有应用前景。 展开更多

关键词 阿片黑素促皮质激素原 Α-黑素细胞刺激素 黑皮质素受体-4 能量稳态 繁殖

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黑素皮质素受体-2与Ⅰ型家族性糖皮质激素缺乏症

14

作者 张志敏 肖代敏 +1 位作者 王慧娟 刘中来 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期8-13,共6页

黑素皮质素受体-2（MC2R）具有7个跨膜区（Ⅰ～Ⅶ）、3个胞外环和3个胞内环，人MC2R基因定位于18p11．2；编码区长894bp，无内含子，在种间和种内具有较高保守性；人MC2R有297个氨基酸残基，推测分子量为33kD．MC2R主要分布于肾上腺皮... 黑素皮质素受体-2（MC2R）具有7个跨膜区（Ⅰ～Ⅶ）、3个胞外环和3个胞内环，人MC2R基因定位于18p11．2；编码区长894bp，无内含子，在种间和种内具有较高保守性；人MC2R有297个氨基酸残基，推测分子量为33kD．MC2R主要分布于肾上腺皮质区网状带和束状带，在功能上与腺苷酸环化酶偶联，通过激活依赖环腺苷酸的信号途径来催化类固醇合成；MC2R合成受到各种因子调节，包括其自身配体ACTH、顺式作用元件和反式作用因子等．MC2R基因突变可导致工型家族性糖皮质激素缺乏症；迄今为止，在FGD患者中共发现37个MC2R基因编码区突变，突变单独或复合存在降低MC2R活性． 展开更多

关键词 黑素皮质素受体-2 黑素皮质素受体-2基因 基因突变 家族性糖皮质激素缺乏症

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黑素皮质素受体1——哺乳动物黑色素形成中的关键基因 被引量：35

15

作者 杨永升 李宁 +1 位作者 邓学梅 吴常信 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期544-550,共7页

黑色素的形成与产生在动物的生长发育过程中受到许多基因的调控。综述了近年来被广泛研究的哺乳动物黑色素形成调控中的一个关键基因———黑素皮质素受体1(melanocortin 1 receptor,MC1R)基因的作用机制、DNA序列变异与黑色素性状之间... 黑色素的形成与产生在动物的生长发育过程中受到许多基因的调控。综述了近年来被广泛研究的哺乳动物黑色素形成调控中的一个关键基因———黑素皮质素受体1(melanocortin 1 receptor,MC1R)基因的作用机制、DNA序列变异与黑色素性状之间的关系,并且对另一重要的脊椎动物类群———鸟类中MC1R基因的确定与突变情况作以概述,此外对鸟类的黑色素形成机制也进行了探讨。 展开更多

关键词 黑色素 黑素皮质素受体1基因 调控

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长×巴F_2代杂交猪黑素皮质激素受体Ⅰ基因克隆与多态性分析 被引量：1

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作者 敖秋桅 严雪瑜 +4 位作者 蒋钦杨 唐家梁 兰干球 郭亚芬 蒋和生 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期322-326,共5页

【目的】探讨猪黑素皮质激素受体Ⅰ基因(MC1R)碱基突变与其毛色分离的相关性,为研究猪的毛色遗传分子机制及遗传育种奠定基础。【方法】根据Gen Bank已公布的猪MC1R基因同源序列(AF326520)设计引物,以70头不同毛色的长白猪×巴马小... 【目的】探讨猪黑素皮质激素受体Ⅰ基因(MC1R)碱基突变与其毛色分离的相关性,为研究猪的毛色遗传分子机制及遗传育种奠定基础。【方法】根据Gen Bank已公布的猪MC1R基因同源序列(AF326520)设计引物,以70头不同毛色的长白猪×巴马小型猪杂交F2代(长×巴F2代)猪血液总DNA为模板,PCR扩增MC1R基因序列,并利用PCR-SSCP对长×巴F2代杂交猪的MC1R基因进行单核苷酸多态性(SNP)分析。【结果】长×巴F2代杂交猪MC1R基因编码区序列约963 bp,与参考序列(AF326520)的同源性为99.37%,共有6处碱基发生突变,其中两处(284G→A和306T→C)为错义突变,284G→A导致95Val→Met,306T→C导致102Leu→Pro;其余4处均为同义突变,分别为6C→T、51G→A、364T→C和730G→A。PCR-SSCP检测结果显示,长×巴F2代杂交猪的MC1R基因均未表现出多态性。【结论】长×巴F2杂交猪的MC1R基因存在碱基突变,其基因型为ED1,但在不同毛色的长×巴F2代杂交猪群体中并未发现MC1R基因呈多态性,即猪毛色多样性不能简单以MC1R基因的多态性进行分析。 展开更多

关键词 长×巴F2代杂交猪 毛色 黑素皮质激素受体Ⅰ基因 碱基突变 PCR-SSCP

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黑素皮质素受体-2基因表达调控相关因子研究进展

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作者 范华 巴彩凤 +1 位作者 张轶博 赵心亮 《中国比较医学杂志》 CAS 2007年第1期46-50,共5页

黑素皮质素受体-2(melanocortin2-receptor,MC2R)属于A类七个跨膜α螺旋G蛋白受体,具有通过CA/cAMP/PKA信号转导途径调节类固醇激素分泌的昼夜节律和应激引起变化的功能。MC2R基因表达障碍可导致一种常染色体隐性遗传疾病,即家族性糖皮... 黑素皮质素受体-2(melanocortin2-receptor,MC2R)属于A类七个跨膜α螺旋G蛋白受体,具有通过CA/cAMP/PKA信号转导途径调节类固醇激素分泌的昼夜节律和应激引起变化的功能。MC2R基因表达障碍可导致一种常染色体隐性遗传疾病,即家族性糖皮质激素缺陷(FGD)。黑素皮质素受-体2(melanocortin2-receptor,MC2R)基因在特定组织中是否表达,表达丰度的高低是由多种调控因子相互作用决定的。本文就参与其表达调控的类固醇转录因子-1(steroidogenic factor-1,SF-1)、过氧化物增值物激活受体γ(PPARγ)、视黄酸X受体α(RXRα)、活化激活蛋白1(activatorprotein1,AP-1)DAX-1(dosage-sensitive sexreversal adrenal hypoplasia gene on the X chromosome,gene-1)和E-盒结合蛋白等因子做一综述。 展开更多

关键词 黑素皮质素受体-2基因 表达调控 转录因子

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糖皮质激素联合特布他林治疗对慢阻肺急性加重期外周血单核细胞PD-1/PD-L1表达的影响 被引量：85

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作者 代岩 金博 姜乐 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第13期1621-1626,共6页

目的:探讨糖皮质激素联合特布他林治疗对慢阻肺急性加重期外周血单核细胞PD-1/PD-L1表达的影响。方法:从我院2016年9月~2017年10月收治的慢阻肺急性加重期患者中选取96例作为研究对象,将所有患者随机分为特布他林组和糖皮质激素联合特... 目的:探讨糖皮质激素联合特布他林治疗对慢阻肺急性加重期外周血单核细胞PD-1/PD-L1表达的影响。方法:从我院2016年9月~2017年10月收治的慢阻肺急性加重期患者中选取96例作为研究对象,将所有患者随机分为特布他林组和糖皮质激素联合特布他林组,每组各48例。特布他林组给予特布他林治疗,糖皮质激素联合特布他林组给予糖皮质激素联合特布他林治疗。对比两组患者临床疗效、外周血程序性死亡受体1(PD-1)、细胞程式死亡-配体1(PD-L1)、超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化脂质(LPO)水平、肺功能指标、血气分析指标及不良反应发生情况。结果:糖皮质激素联合特布他林组总有效率93.75%显著高于特布他林组的77.08%(P<0.05);治疗后两组外周血PD-1、PD-L1、LPO水平较治疗前均有显著降低(P<0.05),外周血SOD水平较治疗前显著升高(P<0.05),且组间比较差异具有统计学意义(P<0.05);治疗后FEV1、FVC、FEV1/FVC与治疗前相比均明显升高(P<0.05),治疗后PaO2、pH水平与治疗前相比明显升高(P<0.05),PaCO2水平与治疗前相比明显降低(P<0.05),且组间比较差异具有统计学意义(P<0.05);糖皮质激素联合特布他林组与特布他林组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:糖皮质激素联合特布他林治疗慢阻肺急性加重期,可明显提高治疗效果,促进患者肺功能恢复,改善外周血单核细胞PD-1、PD-L1表达,减缓疾病进展速度,减轻急性加重期症状。 展开更多

关键词 糖皮质激素 特布他林 慢阻肺急性加重期 程序性死亡受体1 细胞程式死亡-配体1

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黑素皮质素受体-4的研究进展 被引量：10

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作者 张轶博 巴彩凤 +1 位作者 苏玉虹 朱宝芹 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 2005年第1期59-63,共5页

黑素皮质素受体 4 (MC4R)是人类中枢神经系统中参与调节肥胖症发生的重要因素 ,可调节动物的体重和采食量。自MC4R基因克隆以来 ,学者们对MC4R的结构 ,生理功能 ,调控 ,作用机制及其基因突变与体重的关系等方面进行了大量的研究。

关键词 黑素皮质素受体-4 体重 基因突变 肥胖症 采食量 结构 生理功能 作用机制

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雷公山山区放牧山羊黑素皮质素受体-4mRNA表达的研究 被引量：2

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作者 杨家大 吴声榕 潘盛榕 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2016年第3期601-607,共7页

为研究放牧山羊黑素皮质素受体-4(melanocortin-4receptor,MC4R)mRNA表达水平的组织差异和品种差异,试验以β-actin基因为内参,应用双标准曲线法实时荧光定量PCR技术检测放牧饲养的黔东南小香羊、贵州白山羊、贵州黑山羊、黔北麻羊和南... 为研究放牧山羊黑素皮质素受体-4(melanocortin-4receptor,MC4R)mRNA表达水平的组织差异和品种差异,试验以β-actin基因为内参,应用双标准曲线法实时荧光定量PCR技术检测放牧饲养的黔东南小香羊、贵州白山羊、贵州黑山羊、黔北麻羊和南江黄羊的7个组织MC4R基因mRNA的表达水平。结果表明,5个放牧山羊品种7种组织中均有MC4R mRNA表达,其水平以皮下脂肪和肾脏最高,肝脏其次,肺脏和心脏第三,半膜肌和背最长肌最低。肝脏MC4R mRNA的表达水平无品种差异,皮下脂肪、肾脏、肺脏、心脏、半膜肌和背最长肌MC4R mRNA的表达水平都以贵州白山羊最高。结果提示,放牧山羊MC4R mRNA的表达水平存在组织差异。除肝脏以外,其余组织MC4R mRNA的表达水平存在品种差异。本研究为开展放牧山羊的生长、胴体、肉质等性状的分子标记辅助选择育种奠定了基础。 展开更多

关键词 放牧山羊 黑素皮质素受体-4 基因表达

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