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长×巴F_2代杂交猪黑素皮质激素受体Ⅰ基因克隆与多态性分析 被引量：1
1
作者 敖秋桅 严雪瑜 +4 位作者 蒋钦杨 唐家梁 兰干球 郭亚芬 蒋和生 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期322-326,共5页
【目的】探讨猪黑素皮质激素受体Ⅰ基因(MC1R)碱基突变与其毛色分离的相关性,为研究猪的毛色遗传分子机制及遗传育种奠定基础。【方法】根据Gen Bank已公布的猪MC1R基因同源序列(AF326520)设计引物,以70头不同毛色的长白猪×巴马小... 【目的】探讨猪黑素皮质激素受体Ⅰ基因(MC1R)碱基突变与其毛色分离的相关性,为研究猪的毛色遗传分子机制及遗传育种奠定基础。【方法】根据Gen Bank已公布的猪MC1R基因同源序列(AF326520)设计引物,以70头不同毛色的长白猪×巴马小型猪杂交F2代(长×巴F2代)猪血液总DNA为模板,PCR扩增MC1R基因序列,并利用PCR-SSCP对长×巴F2代杂交猪的MC1R基因进行单核苷酸多态性(SNP)分析。【结果】长×巴F2代杂交猪MC1R基因编码区序列约963 bp,与参考序列(AF326520)的同源性为99.37%,共有6处碱基发生突变,其中两处(284G→A和306T→C)为错义突变,284G→A导致95Val→Met,306T→C导致102Leu→Pro;其余4处均为同义突变,分别为6C→T、51G→A、364T→C和730G→A。PCR-SSCP检测结果显示,长×巴F2代杂交猪的MC1R基因均未表现出多态性。【结论】长×巴F2杂交猪的MC1R基因存在碱基突变,其基因型为ED1,但在不同毛色的长×巴F2代杂交猪群体中并未发现MC1R基因呈多态性,即猪毛色多样性不能简单以MC1R基因的多态性进行分析。 展开更多
关键词 长×巴F2代杂交猪 毛色 黑素皮质激素受体ⅰ基因 碱基突变 PCR-SSCP
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黑素皮质激素受体1(MC1R)基因与猪的毛色 被引量：11
2
作者 邓素华 黄路生 +2 位作者 高军 任军 陈克飞 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期89-92,共4页
猪的真黑色素与褐黑色素的合成量与分布主要受控于黑素皮质激素受体 1基因。本文综述了该基因的定位、突变与多态检测 ,黑素皮质激素受体的作用机制 ,提出了对黑素皮质激素受体 1基因进一步研究的看法。
关键词 猪 毛色 黑素皮质激素受体1基因
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美洲水貂(Neovison vison)黑素皮质激素受体-1(MC1R)基因序列鉴定及生物信息学分析 被引量：3
3
作者 宋兴超 徐超 +4 位作者 岳志刚 王雷 丛波 刘琳玲 杨福合 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期752-759,共8页
旨在探明美洲水貂黑素皮质激素受体-1(Melanocortin-1receptor,MC1R)基因序列结构特征及其对皮毛颜色的调控机制。根据欧洲水貂MC1R基因(GenBank登录号:AB189820)核苷酸序列设计1对特异性引物,利用PCR及克隆技术测定美洲短毛黑水貂MC1R... 旨在探明美洲水貂黑素皮质激素受体-1(Melanocortin-1receptor,MC1R)基因序列结构特征及其对皮毛颜色的调控机制。根据欧洲水貂MC1R基因(GenBank登录号:AB189820)核苷酸序列设计1对特异性引物,利用PCR及克隆技术测定美洲短毛黑水貂MC1R基因完整编码区序列(CDS),并对该序列进行了BLAST比对及生物信息学预测和分析。结果表明,获得的美洲水貂MC1R基因与欧洲水貂相似性为95%,为单一外显子基因,核苷酸序列长度为1 324bp,包括部分5′UTR(188bp)、CDS(954bp)和3′UTR(182bp),编码区碱基G+C含量高达66.04%,由CDS推导共编码317个氨基酸,预测的MC1R蛋白理论分子质量为34.49ku,等电点(PI)为8.97,不稳定系数是36.63,属于弱碱性稳定蛋白质。进一步分析发现,美洲水貂MC1R基因编码的蛋白存在1个低复杂度结构域和7个典型的跨膜区,N-端不存在信号肽,定位于细胞质膜,具有典型的细胞膜受体结构。分子进化分析显示,美洲水貂与欧洲水貂亲缘关系较近,与二者均属鼬科、鼬属动物的传统动物分类学一致。美洲水貂MC1R基因的获取及序列结构特征分析为揭示其皮毛颜色多样性的分子遗传学机制奠定了详细的生物信息学基础。 展开更多
关键词 美洲水貂 黑素皮质激素受体-1基因 皮毛颜色 跨膜区 生物信息学
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促肾上腺皮质激素对不同黑素皮质素受体2基因型婴儿痉挛症疗效及高度失律缓解的影响研究 被引量：3
4
作者 李宝广 李爱霞 +6 位作者 杨花芳 郑华城 左月仙 刘兰 王欣 吴文娟 刘征燕 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2019年第20期2431-2435,共5页
背景婴儿痉挛症为婴幼儿期常见的灾难性癫痫,对多种抗癫痫药物反应欠佳。促肾上腺皮质激素(ACTH)作为其首选用药,有效率在60%~80%。寻找影响ACTH疗效的因素,并加以利用而提高ACTH有效率,成为当前该领域研究的热点及难点之一。目的探讨A... 背景婴儿痉挛症为婴幼儿期常见的灾难性癫痫,对多种抗癫痫药物反应欠佳。促肾上腺皮质激素(ACTH)作为其首选用药,有效率在60%~80%。寻找影响ACTH疗效的因素,并加以利用而提高ACTH有效率,成为当前该领域研究的热点及难点之一。目的探讨ACTH对不同黑素皮质素受体2(MC2R)基因型婴儿痉挛症疗效及高度失律缓解的影响,进而指导临床治疗。方法选取2016年10月-2018年10月在河北省儿童医院住院部行ACTH治疗且符合入组标准的婴儿痉挛症56例,进行体格检查、视频脑电图、基因全外显子检查等。根据MC2R基因启动子区4个单核苷酸多态性(SNP)构成的单体型类型分为TCCT携带组(n=46)即TCCT/TCCT或TCCT/0,TCCT非携带组(n=10)即0/0型。均给予ACTH治疗:1 U/kg×3 d+2 U/kg×25 d(共28 d,最大量不超过25 U)。观察两组患儿治疗有效率及高度失律缓解率。结果治疗28 d后,TCCT携带组有效36例,无效10例,有效率为78.2%;TCCT非携带组有效3例,无效7例,有效率为3/10。TCCT携带组有效率高于TCCT非携带组(χ^2=9.26,P<0.05)。视频脑电图检查结果显示高度失律检出率为43例,占76.8%(43/56),TCCT携带组36例,治疗28 d后,缓解24例,未缓解12例,缓解率为66.7%;TCCT非携带组7例,治疗28 d后,缓解3例,未缓解4例,缓解率为3/7。两组高度失律缓解率比较,差异无统计学意义(χ^2=1.46,P>0.05)。结论在婴儿痉挛症治疗中,ACTH对MC2R基因TCCT携带型的痉挛发作治疗效果显著,而两组高度失律缓解率无明显差异。 展开更多
关键词 痉挛 婴儿 促肾上腺皮质激素 黑素皮质素受体2基因 治疗结果
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靶向鸡糖皮质激素受体基因的microRNA预测与鉴定
5
作者 赵敏蝶 刘杰 赵茹茜 《南京农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期489-496,共8页
[目的]本文旨在预测和筛选靶向调控鸡糖皮质激素受体(glucocorticoid receptor,GR)表达的microRNA。[方法]用TargetScan、PicTar和miRDB软件分别预测靶向鸡GR 3′UTR microRNA并取交集;构建包含鸡GR 3′UTR的重组质粒及突变质粒,通过双... [目的]本文旨在预测和筛选靶向调控鸡糖皮质激素受体(glucocorticoid receptor,GR)表达的microRNA。[方法]用TargetScan、PicTar和miRDB软件分别预测靶向鸡GR 3′UTR microRNA并取交集;构建包含鸡GR 3′UTR的重组质粒及突变质粒,通过双荧光素酶试验鉴定microRNA和鸡GR 3′UTR的靶向性;用TargetScan和miRDB软件分别预测候选microRNA的靶基因,用DAVID软件对预测出的共同靶基因进行GO功能分析;用Western blot检测过表达候选microRNA对鸡DF1细胞GR蛋白表达的影响。[结果]miR124-3p、miR142-3p、miR204/211、miR183、miR18-5p和miR181a/181b是3种软件预测靶向GR 3′UTR的交集microRNA;双荧光素酶试验结果表明miR142-3p、miR204/211和miR18-5p靶向结合GR 3′UTR。2种软件预测3个候选microRNA的靶基因中都有GR且富集分子功能不同;在DF1细胞中过表达3个候选microRNA后,miR142-3p和miR204/211显著降低GR蛋白的表达水平(P<0.05)。[结论]miR142-3p、miR204/211和miR18-5p靶向结合鸡GR 3′UTR,且miR142-3p和miR204/21可以降低鸡DF1细胞中GR蛋白的表达水平。 展开更多
关键词 鸡 糖皮质激素受体 MICRORNA 靶向基因
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4种犬科动物黑素皮质激素受体1基因序列比对及遗传进化分析 被引量：1
6
作者 徐超 宋兴超 +5 位作者 岳志刚 李光玉 赵蒙 赵伟刚 魏海军 赵家平 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2014年第1期25-29,共5页
基于GenBank中已公布的家犬(Canis familiaris)、赤狐(Vulpes vulpes)、北极狐(Alopex lagopus)和貉(Nyctereutes procyonoides)黑素皮质激素受体1(MC1R)基因序列,利用BioEdit 7.0等生物信息软件,对4种犬科动物MC1R基因进行序列比对和... 基于GenBank中已公布的家犬(Canis familiaris)、赤狐(Vulpes vulpes)、北极狐(Alopex lagopus)和貉(Nyctereutes procyonoides)黑素皮质激素受体1(MC1R)基因序列,利用BioEdit 7.0等生物信息软件,对4种犬科动物MC1R基因进行序列比对和遗传进化分析。结果表明,家犬、赤狐、北极狐及貉MC1R基因为单一外显子,编码区序列长度均为954bp,碱基组成表现为C>G>T>A,且G+C百分含量高于A+T;编码区碱基序列中共检测到20个突变位点,包括16个单一突变和4个简约突变,转换类型多于颠换,核苷酸和氨基酸序列同源性较高;赤狐与北极狐间的遗传距离最短,邻近法(NJ)、最小进化法(ME)和非对组算数平均法(UPGMA)3种方法构建的进化树基本一致,赤狐与北极狐首先聚为一簇,貉比家犬、赤狐和北极狐分化时间更早。 展开更多
关键词 犬科动物 黑素皮质激素受体1 序列比对 遗传进化
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河南省农村人群糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系
7
作者 徐克 史佳雨 +4 位作者 马翠翠 赵梦真 耿巾甜 毛振兴 付余 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第2期280-283,共4页
目的:评估河南省农村人群的糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系。方法:选择来自“河南省农村队列研究”2015至2017年基线调查的255例脑卒中患者,按照同性别和年龄相差不超过3岁的原则3∶1匹配同期参与研究的... 目的:评估河南省农村人群的糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系。方法:选择来自“河南省农村队列研究”2015至2017年基线调查的255例脑卒中患者,按照同性别和年龄相差不超过3岁的原则3∶1匹配同期参与研究的对照人群(n=765)。从全血中提取DNA后采用SNPscan技术对糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924进行基因分型。采用Logistic回归分析糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系。结果:调整混杂因素后,糖皮质激素受体基因rs9324921位点A等位基因或AA基因型脑卒中患病风险增加,OR(95%CI)分别为1.374(1.071~1.762)或2.240(1.173~4.280)。rs9324924位点T等位基因或TT基因型脑卒中患病风险增加,OR(95%CI)分别为1.414(1.143~1.748)或2.035(1.330~3.111)。结论:河南省农村人群糖皮质激素受体基因rs9324921位点A等位基因和rs9324924位点T等位基因与脑卒中的发病风险有关。 展开更多
关键词 糖皮质激素受体 脑卒中 基因多态性 河南省
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黑素皮质素受体-2与Ⅰ型家族性糖皮质激素缺乏症
8
作者 张志敏 肖代敏 +1 位作者 王慧娟 刘中来 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期8-13,共6页
黑素皮质素受体-2（MC2R）具有7个跨膜区（Ⅰ～Ⅶ）、3个胞外环和3个胞内环，人MC2R基因定位于18p11．2；编码区长894bp，无内含子，在种间和种内具有较高保守性；人MC2R有297个氨基酸残基，推测分子量为33kD．MC2R主要分布于肾上腺皮... 黑素皮质素受体-2（MC2R）具有7个跨膜区（Ⅰ～Ⅶ）、3个胞外环和3个胞内环，人MC2R基因定位于18p11．2；编码区长894bp，无内含子，在种间和种内具有较高保守性；人MC2R有297个氨基酸残基，推测分子量为33kD．MC2R主要分布于肾上腺皮质区网状带和束状带，在功能上与腺苷酸环化酶偶联，通过激活依赖环腺苷酸的信号途径来催化类固醇合成；MC2R合成受到各种因子调节，包括其自身配体ACTH、顺式作用元件和反式作用因子等．MC2R基因突变可导致工型家族性糖皮质激素缺乏症；迄今为止，在FGD患者中共发现37个MC2R基因编码区突变，突变单独或复合存在降低MC2R活性． 展开更多
关键词 黑素皮质素受体-2 黑素皮质素受体-2基因 基因突变 家族性糖皮质激素缺乏症
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变性高效液相色谱分析检测人类糖皮质激素受体基因变异 被引量：31
9
作者 叶建伟 丁洁 +2 位作者 陈彦 黄建萍 杨霁云 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期394-398,共5页
目的 :以变性高效液相色谱分析 (DHPLC)检测糖皮质激素受体基因 (NR3C1)在中国人群中的变异情况。方法 :提取 6 4例中国人基因组DNA ,参照文献所报道的引物序列 ,PCR方法扩增糖皮质激素受体基因编码区(2～ 9α外显子 )及其邻近的部分内... 目的 :以变性高效液相色谱分析 (DHPLC)检测糖皮质激素受体基因 (NR3C1)在中国人群中的变异情况。方法 :提取 6 4例中国人基因组DNA ,参照文献所报道的引物序列 ,PCR方法扩增糖皮质激素受体基因编码区(2～ 9α外显子 )及其邻近的部分内含子序列 ,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物后 ,以DHPLC检测PCR产物 ,对洗脱曲线异常者进行DNA测序。结果 :经DHPLC分析和DNA测序证实 ,研究人群的NR3C1基因中存在 8处变异 ,5处为新发现 ;其中有 2组变异呈紧密连锁的单倍型 ,均为首次报道 ,它们在人群中的基因型频率达 3.1%与 14 .1% ;另一处变异出现频率相对较低。结论 :成功地建立了以DHPLC检测NR3C1基因变异的方法及技术参数 ,证实在中国人群中NR3C1基因存在变异 ,其中 2种频率较高的单倍型为新发现。 展开更多
关键词 变性高效液相色谱分析 检测 人类 糖皮质激素受体 基因变异
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鸽黑素皮质素受体3、4(MC3R、MC4R)基因多态性与生长性状的相关分析 被引量：12
10
作者 李世鹏 杜智恒 +2 位作者 宁方勇 孙洪霞 白秀娟 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期1333-1340,共8页
利用PCR-SSCP技术和DNA测序方法检测广东石岐肉鸽和哈尔滨地区灰色家鸽MC3R和MC4R基因部分编码区序列的单核苷酸多态性,分析了MC3R基因T91G突变位点和MC4R基因A903G突变位点导致的基因型与两群体鸽生长和体组成性状的关系。结果表明,这... 利用PCR-SSCP技术和DNA测序方法检测广东石岐肉鸽和哈尔滨地区灰色家鸽MC3R和MC4R基因部分编码区序列的单核苷酸多态性,分析了MC3R基因T91G突变位点和MC4R基因A903G突变位点导致的基因型与两群体鸽生长和体组成性状的关系。结果表明,这两个多态位点所导致的基因型对石岐肉鸽活重、屠体重、全净膛重均有显著影响(P<0.05);另外,利用这两个突变位点所产生的合并基因型在鸽群体中与生长和体组成性状作最小二乘分析,结果表明,两位点合并后的基因型对全净膛重影响显著(P<0.05)。多重比较结果表明,BBAA型全净膛重显著大于AABB型,BBAA型对于体重增长是有利基因型。 展开更多
关键词 鸽 黑素皮质素受体3、4基因 多态性 生长性状 合并基因型
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NMDA受体对烫伤应激大鼠海马糖皮质激素受体基因表达的影响 被引量：6
11
作者 陆建华 党健 +2 位作者 黎海蒂 高京生 熊加祥 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期138-140,共3页
目的　观察烫伤应激后海马糖皮质激素受体 (GR)基因表达的变化 ,探讨N 甲基 D 天冬氨酸 (N methyl D as partate ,NMDA)受体在这种变化中的作用。方法　利用RT PCR技术 ,检测烫伤前腹腔注射NMDA受体拮抗剂MK 80 1及激动剂NMDA对烫伤应... 目的　观察烫伤应激后海马糖皮质激素受体 (GR)基因表达的变化 ,探讨N 甲基 D 天冬氨酸 (N methyl D as partate ,NMDA)受体在这种变化中的作用。方法　利用RT PCR技术 ,检测烫伤前腹腔注射NMDA受体拮抗剂MK 80 1及激动剂NMDA对烫伤应激后 2hGRmRNA水平的影响。结果　烫伤应激后 2h海马GRmRNA水平明显降低 (P <0 0 1) ;应激前腹腔注射MK 80 1使烫伤后降低的GRmRNA水平明显恢复 (P <0 0 1) ,注射NMDA使其进一步降低 (P <0 0 5 ) ,注射生理盐水无明显变化。 展开更多
关键词 NMDA受体 烫伤 大鼠 海马 糖皮质激素受体 基因表达 RT-PCR
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左归丸对老龄大鼠海马糖皮质激素受体位点及其基因表达的影响 被引量：5
12
作者 赵刚 蔡定芳 +2 位作者 陈伟华 陈元新 范钰 《复旦学报（医学版）》 EI CAS CSCD 北大核心 2002年第5期357-360,共4页
目的　观察左归丸 (ZGW)对老龄大鼠海马糖皮质激素受体 (GR)位点及其基因表达的影响。方法　以2 4月龄大鼠为自然老化模型 ,随机分为老龄组、左归丸组 ,并以 3月龄大鼠为青龄组 ,各组处理 3个月。采用放射配基饱和分析技术及RT PCR方法... 目的　观察左归丸 (ZGW)对老龄大鼠海马糖皮质激素受体 (GR)位点及其基因表达的影响。方法　以2 4月龄大鼠为自然老化模型 ,随机分为老龄组、左归丸组 ,并以 3月龄大鼠为青龄组 ,各组处理 3个月。采用放射配基饱和分析技术及RT PCR方法检测大鼠海马GR位点及GRmRNA表达。结果　老龄组、青龄组及左归丸组海马GR位点分别为 (439.6 4± 4 8.0 9)、(85 0 .32± 34.96 )和 (1171.5 7± 5 4 .85 )fmol/mg蛋白 ,老龄组明显低于青龄组 (P <0 .0 5 ) ,左归丸组较老龄组明显上调 (P <0 .0 1) ;3组GRmRNA表达量分别为 0 .2 74 9± 0 .0 6 5 9、0 .6 4 0 7± 0 .4 4 18、0 .96 0 3± 0 .32 4 9,表明老龄组GRmRNA表达量低于青龄组 (P <0 .0 5 ) ,左归丸组海马GRmRNA表达量明显高于老龄组 (P <0 .0 0 1)。 展开更多
关键词 左归丸 老龄大鼠 海马 糖皮质激素受体 基因表达 中药 药理
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飞行时间质谱法检测水牛黑素皮质素受体4基因多态性 被引量：5
13
作者 邓廷贤 庞春英 +4 位作者 朱鹏 段安琴 陆杏蓉 杨炳壮 梁贤威 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2015年第7期1800-1806,共7页
应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)检测水牛黑素皮质素受体4(MC4R)基因的多态性(SNPs),为今后建立水牛辅助标记选择策略奠定基础。以水牛MC4R基因序列为模板,利用PCR扩增测序法筛查了水牛MC4R基因13个SNPs。为进... 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)检测水牛黑素皮质素受体4(MC4R)基因的多态性(SNPs),为今后建立水牛辅助标记选择策略奠定基础。以水牛MC4R基因序列为模板,利用PCR扩增测序法筛查了水牛MC4R基因13个SNPs。为进一步验证筛选的可靠性,应用MALDI-TOF-MS针对380头水牛检测了8个标记的基因型。结果显示,平均检出率为98.0%,能够准确的检测出3种常见的基因型。所检SNP位点的平均最小等位基因频率(MAF)为0.24,平均杂合度为0.28,平均多态信息含量(PIC)为0.23。本研究建立的基于PCR测序法联合MALDI-TOF-MS检测水牛MC4R基因多态性的方法,具有快速、可靠和准确的特点,为今后开展水牛生产性状基因的SNP分型和检测等研究奠定了基础。 展开更多
关键词 水牛 飞行时间质谱 黑素皮质素受体4基因 SNPS
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4个黄牛群体黑素皮质素受体1(MC1R)基因变异研究 被引量：5
14
作者 唐贺 高英凯 苗永旺 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期639-643,共5页
为了评价E(extension)座位对牛毛色性状的影响,采用DNA序列分析和PCR-RFLP技术对云南地区4个黄牛群体(3个本地群体和1个引进品种)的黑素皮质素受体1(MC1R)基因的编码区进行了基因特征分析和群体变异检测。结果,在文山黄牛、昭通黄牛和... 为了评价E(extension)座位对牛毛色性状的影响,采用DNA序列分析和PCR-RFLP技术对云南地区4个黄牛群体(3个本地群体和1个引进品种)的黑素皮质素受体1(MC1R)基因的编码区进行了基因特征分析和群体变异检测。结果,在文山黄牛、昭通黄牛和短角牛中发现E+和e2种等位基因,检测到E+/E+、E+/e和e/e3种基因型。在文山黄牛中E+和e等位基因的频率分别为0.54和0.46,在昭通黄牛中分别为0.70和0.30;而在迪庆黄牛中共检测到E+、ED和e3种等位基因,它们的频率分别为0.76、0.14和0.10,该群体存在E+/E+、ED/ED、E+/ED、E+/e和ED/e5种基因型,未发现e/e型个体。与所研究个体的毛色性状相联系,发现E座位对牛的毛色有重要影响,E+和ED等位基因与黑色表型有关,而e等位基因与红色表型有关,但黄色、棕色和红色表型还与其它座位基因相关联。 展开更多
关键词 牛 云南 黑素皮质素受体1基因 毛色 PCR-RFLP
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褪黑素对HIBD新生大鼠皮质酮及糖皮质激素受体mRNA的影响 被引量：3
15
作者 王莹 杨祖铭 +4 位作者 朱海娟 何军 孙斌 丁欣 冯星 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期278-281,共4页
目的对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠使用外源性褪黑素(MT),观察血浆皮质酮(CS)和肾上腺组织中糖皮质激素受体(GR)mRNA的变化。方法新生7日龄SD大鼠随机分为治疗组(T)、模型组(K)、假手术组(H)、生理组(S),在不同时间点采用放射免疫... 目的对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠使用外源性褪黑素(MT),观察血浆皮质酮(CS)和肾上腺组织中糖皮质激素受体(GR)mRNA的变化。方法新生7日龄SD大鼠随机分为治疗组(T)、模型组(K)、假手术组(H)、生理组(S),在不同时间点采用放射免疫分析法检测各组血浆的CS浓度,RT-PCR法检测肾上腺组织中GRmRNA表达。结果HIBD后血浆CS水平显著升高,肾上腺组织中GRmRNA表达下调,外源性MT逆转了两者的变化。结论血浆CS和肾上腺组织中GR参与HIBD的病理生理过程,外源性MT可能通过降低内源性CS的浓度,使GR表达上调,减轻HIBD后的过度应激损伤。 展开更多
关键词 缺氧缺血性脑损伤 褪黑素 皮质酮 糖皮质激素受体
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黑皮质素受体基因多态性与婴儿痉挛症及促肾上腺皮质激素反应性的相关性研究 被引量：3
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作者 石秀玉 丁瑛雪 +2 位作者 刘占利 石凯丽 邹丽萍 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第5期563-572,共10页
目的探讨黑皮质素受体(MC2R～MC4R)基因变异及单核苷酸多态性与婴儿痉挛症发病及促肾上腺皮质激素治疗反应性的关系,并对研究中发现的最具意义的单核苷酸多态性进行深入的功能学研究。方法采用DNA直接测序法检测MC2R～MC4R基因编码区及... 目的探讨黑皮质素受体(MC2R～MC4R)基因变异及单核苷酸多态性与婴儿痉挛症发病及促肾上腺皮质激素治疗反应性的关系,并对研究中发现的最具意义的单核苷酸多态性进行深入的功能学研究。方法采用DNA直接测序法检测MC2R～MC4R基因编码区及启动子区基因突变及多态性;SHEsis和Haploview3.32程序构建单体型,分析不同多态性基因型、等位基因及所构建单体型在婴儿痉挛症患儿和正常对照受试儿童中的分布频率,并观察其与促肾上腺皮质激素治疗反应的相关性。结果测序显示,MC2R基因启动子区共存在4个单核苷酸多态性位点,其中-2T>C为新发现位点,3个单核苷酸多态性位点(rs1893220、rs2186944和-2T>C)组间分布频率差异具有统计学意义(P=0.04,0.02,0.01)。常见单体型TCCT对婴儿痉挛症的发生具有保护作用(P=0.00),且TCCT携带者比非携带者对促肾上腺皮质激素治疗更为敏感(P=0.00)。体外功能学研究证实,MC2R基因TCCT型启动子转录效率是TCCC的4倍(P=0.00),经促肾上腺皮质激素刺激后含TCCT单体型启动子MC2R mRNA表达水平上调5倍(P=0.00),而含TCCC单体型启动子仅上调1.50倍(P>0.05)。MC4R基因启动子区单核苷酸多态性位点rs11872992与婴儿痉挛症的发生有关,婴儿痉挛症组患儿TC型频率低于正常对照组(P=0.00);T型等位基因携带者对促肾上腺皮质激素治疗效果优于非T型等位基因携带者(P=0.01)。但MC3R单核苷酸多态性组间分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论黑皮质素受体单核苷酸多态性与婴儿痉挛症的发生有一定关系,并可影响促肾上腺皮质激素治疗的反应性。这一发现有助于理解婴儿痉挛症的发病机制,并为临床早期预测促肾上腺皮质激素治疗反应提供一定线索。 展开更多
关键词 受体 黑皮质素 多态现象 遗传 基因 痉挛 婴儿 促肾上腺皮质激素
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腹型肥胖者糖皮质激素受体基因多态性与血糖、胰岛素及血脂变化的研究 被引量：3
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作者 蔡金梅 丁国宪 +2 位作者 赖滨 刘娟 程蕴琳 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期504-507,共4页
目的以腹型肥胖者为对象,研究糖皮质激素受体(GR)基因多态性与血糖、胰岛素、血脂间的关系。方法用特异的等位基因PCR方法检测人群的GR基因型,并测定血脂、空腹血糖和胰岛素、口服葡萄糖试验(OGTT)后120min血糖和胰岛素。结果在男性肥胖... 目的以腹型肥胖者为对象,研究糖皮质激素受体(GR)基因多态性与血糖、胰岛素、血脂间的关系。方法用特异的等位基因PCR方法检测人群的GR基因型,并测定血脂、空腹血糖和胰岛素、口服葡萄糖试验(OGTT)后120min血糖和胰岛素。结果在男性肥胖者,TT基因型空腹血糖(FBG)明显高于CC型(P<0.05);TT型空腹胰岛素(FIns)及OGTT后120min胰岛素(PIns)明显低于CC型(P分别<0.05、<0.01),而CT型PIns也明显低于CC型(P<0.01)。在女性肥胖者,TT型者甘油三脂水平明显高于CC型(P<0.05)。结论GR基因外显子8基因变异在代谢综合征的血糖变化、胰岛素分泌、脂质紊乱中起一定作用,并具性别差异。 展开更多
关键词 糖皮质激素受体 基因多态性 代谢综合征 肥胖
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赤狐黑色素皮质激素受体-1基因结构特征预测及分子进化分析 被引量：4
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作者 宋兴超 杨福合 +4 位作者 巴恒星 徐超 鲍坤 邢秀梅 魏海军 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2013年第1期9-13,共5页
为进一步分析黑色素皮质激素受体-1(melanocortin-1 receptor,MC1R)基因的分子特性,利用生物信息学方法对Gen-Bank中已报道的赤狐MC1R基因完整编码区序列的碱基组成特点及其编码蛋白的结构特征进行了预测及分析,构建了12个物种MC1R蛋白... 为进一步分析黑色素皮质激素受体-1(melanocortin-1 receptor,MC1R)基因的分子特性,利用生物信息学方法对Gen-Bank中已报道的赤狐MC1R基因完整编码区序列的碱基组成特点及其编码蛋白的结构特征进行了预测及分析,构建了12个物种MC1R蛋白的系统进化树。结果表明,赤狐MC1R基因编码区序列长度为954bp,共编码317个氨基酸,为单一外显子,G+C含量高于A+T,编码的蛋白质是一种分子质量为34.8694ku,等电点为9.13的亲水性稳定碱性蛋白;存在7个强跨膜区、7个广泛磷酸化位点和1个潜在的蛋白激酶C磷酸化位点(第157位的苏氨酸),α-螺旋为其主要二级结构元件;属于G蛋白偶联受体家族一员,包括多个潜在重要功能基序;同源性分析与分子进化树结果均表明,赤狐与北极狐、狗和貉的亲缘关系最近。 展开更多
关键词 赤狐 黑色素皮质激素受体-1基因 结构特征 生物信息学
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严重烧伤早期SRC-3基因敲除小鼠肝脏糖皮质激素受体表达变化的实验研究 被引量：2
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作者 杜智勇 粟永萍 +5 位作者 徐建明 廖岚 冉新泽 李军 王峰超 唐棠 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第17期1735-1737,共3页
目的研究严重烧伤早期SRC-3基因敲除小鼠肝脏糖皮质激素受体表达及核转位的变化。方法以SRC-3基因敲除小鼠为实验组，以野生型小鼠为对照组，以小鼠15％-20％TBSAⅢ度烧伤为实验模型，观察两组在严重烧伤前、烧伤后1、6、12h肝脏GR表达... 目的研究严重烧伤早期SRC-3基因敲除小鼠肝脏糖皮质激素受体表达及核转位的变化。方法以SRC-3基因敲除小鼠为实验组，以野生型小鼠为对照组，以小鼠15％-20％TBSAⅢ度烧伤为实验模型，观察两组在严重烧伤前、烧伤后1、6、12h肝脏GR表达及核转位的变化，同时提取致伤前、致伤后1h以及6h血清标本，观察炎性细胞因子TNF-d及抗炎细胞因子IL-10的变化。结果野生型小鼠致伤后肝脏总蛋白中GR1h即显著下降，6h仍明显低于正常，12h有所恢复。而SRC-3基因敲除小鼠致伤后肝脏总蛋白中GR无明显变化，野生型小鼠和SRC-3基因敲除小鼠致伤后肝脏GR核转位均增加，但SRC-3基因敲除小鼠GR核转位增加更为显著；两组致伤后炎性细胞因子TNF-α均升高，但野生型小鼠升高更为显著，而实验组抗炎细胞因子IL-10的升幅大于对照组。结论严重烧伤对野生型小鼠和SRC-3基因敲除小鼠肝脏GR的影响具有明显的差异，SRC-3的缺失可能减轻了严重创伤早期对GR功能的抑制作用。 展开更多
关键词 类固醇受体辅活化子-3 糖皮质激素受体 基因敲除
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黑素皮质素受体基因的研究进展 被引量：3
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作者 巴彩凤 谢建中 范华 《江西农业学报》 CAS 2006年第6期51-54,共4页
到目前为止,共有5个黑素皮质素受体基因(MC1R^MC5R)被克隆和鉴定。综述了各个黑素皮质素受体基因的结构、表达调控及多态性等研究进展。
关键词 黑素皮质素受体 基因结构 表达调控 多态性
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