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1例黏脂贮积症Ⅱ型超声心动图表现
1
作者
刘璐
周柱玉
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2024年第9期1447-1448,共2页
患儿男,5岁8个月,发热、咳嗽7天;出生体质量2.8 kg,呈“特殊面容”(具体不详),生长发育落后、面容异常程度逐渐加重且出现智力障碍表现;产前胎儿生长参数无明显异常,父母非近亲,无家族遗传病史。查体:身高78 cm,体质量10 kg;漏斗胸,四...
患儿男,5岁8个月,发热、咳嗽7天;出生体质量2.8 kg,呈“特殊面容”(具体不详),生长发育落后、面容异常程度逐渐加重且出现智力障碍表现;产前胎儿生长参数无明显异常,父母非近亲,无家族遗传病史。查体:身高78 cm,体质量10 kg;漏斗胸,四肢关节短小,不能独立行走;面容畸形,齿龈增生,全部上下齿缺失;体温38℃,呼吸50次/分,双肺呼吸音粗,闻及中量粗湿啰音;心率145次/分,律齐,无杂音。
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关键词
黏脂质累积病
超声心动描记术
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职称材料
非活性型脂蛋白脂酶在动脉粥样硬化早期病变形成中的作用
2
作者
吴晓君
胡蓉
+1 位作者
刘朝中
黄从春
《中国心血管杂志》
2011年第1期34-37,共4页
目的探讨兔动脉壁高表达非活性型脂蛋白脂酶(LPL)在动脉粥样硬化发生中的作用。方法新西兰兔24只,以腺病毒基因转移技术转染基因,随机分为3组,以碱性磷酸酶(AP)基因作对照(对照组),通过球囊导管损伤兔颈总动脉造模后,实验组在血管壁高...
目的探讨兔动脉壁高表达非活性型脂蛋白脂酶(LPL)在动脉粥样硬化发生中的作用。方法新西兰兔24只,以腺病毒基因转移技术转染基因,随机分为3组,以碱性磷酸酶(AP)基因作对照(对照组),通过球囊导管损伤兔颈总动脉造模后,实验组在血管壁高表达活性型人LPL(hLPL组),非活性型人LPL_(194)基因(hLPL_(194)组)。1周后通过油红O染色及免疫组化对血管壁的形态进行分析。结果 hLPL_(194)组血管壁内膜下有明显的脂质沉积,定量分析显示较对照组增高(0.0545±0.0097比0.012±0.0004)(P<0.01),但较hLPL组少(0.1043±0.0462)(P<0.01)。同时发现hLPL_(194)组的动脉壁内膜下局部巨噬细胞浸润与hLPL组一样也有增多。而3组动物的血浆总胆固醇、三酰廿油及高密度脂蛋白胆固醇水平差异均无统计学意义(均为P>0.05)。结论非活性型LPL和活性型LPL一样,在血管壁内膜下过表达时,能引起内膜下脂质沉积,并伴有巨噬细胞浸润,促进动脉粥样硬化早期病变的形成。
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关键词
酯酶类
动脉粥样硬化
黏脂质累积病
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职称材料
Ⅰ型唾液酸沉积症4例
被引量：
1
3
作者
蔡曼斯
李洵桦
+2 位作者
陈子怡
罗玥
陈定邦
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第9期543-548,共6页
唾液酸沉积症(sialidosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,根据起病年龄和疾病的严重程度分为I型和II型。Ⅰ型又称黏液脂质病,常表现为肌阵挛、小脑性共济失调、全面性强直阵挛性发作,眼科检查可见双侧黄斑区樱桃红斑。现报告4例Ⅰ...
唾液酸沉积症(sialidosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,根据起病年龄和疾病的严重程度分为I型和II型。Ⅰ型又称黏液脂质病,常表现为肌阵挛、小脑性共济失调、全面性强直阵挛性发作,眼科检查可见双侧黄斑区樱桃红斑。现报告4例Ⅰ型唾液酸沉积症患者,以肌阵挛及小脑性共济失调为主要表现,全外显子基因测序提示6号染色体NEU1基因均存在c.544A>G突变,其中1例携带新发突变c.596G>A并分析其致病性,最后总结并分析了国内Ⅰ型唾液酸沉积症患者的临床特点,大多数患者随着病情进展会出现所有核心症状。
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关键词
黏脂质累积病
肌阵挛
共济失调
樱桃红斑
唾液酸酶
NEU1基因
基因检测
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职称材料
题名
1例黏脂贮积症Ⅱ型超声心动图表现
1
作者
刘璐
周柱玉
机构
成都医学院研究生院
德阳市人民医院超声科
出处
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2024年第9期1447-1448,共2页
文摘
患儿男,5岁8个月,发热、咳嗽7天;出生体质量2.8 kg,呈“特殊面容”(具体不详),生长发育落后、面容异常程度逐渐加重且出现智力障碍表现;产前胎儿生长参数无明显异常,父母非近亲,无家族遗传病史。查体:身高78 cm,体质量10 kg;漏斗胸,四肢关节短小,不能独立行走;面容畸形,齿龈增生,全部上下齿缺失;体温38℃,呼吸50次/分,双肺呼吸音粗,闻及中量粗湿啰音;心率145次/分,律齐,无杂音。
关键词
黏脂质累积病
超声心动描记术
Keywords
mucolipidoses
echocardiography
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
R540.45 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
非活性型脂蛋白脂酶在动脉粥样硬化早期病变形成中的作用
2
作者
吴晓君
胡蓉
刘朝中
黄从春
机构
空军总医院心血管内科
空军总医院肿瘤科
出处
《中国心血管杂志》
2011年第1期34-37,共4页
文摘
目的探讨兔动脉壁高表达非活性型脂蛋白脂酶(LPL)在动脉粥样硬化发生中的作用。方法新西兰兔24只,以腺病毒基因转移技术转染基因,随机分为3组,以碱性磷酸酶(AP)基因作对照(对照组),通过球囊导管损伤兔颈总动脉造模后,实验组在血管壁高表达活性型人LPL(hLPL组),非活性型人LPL_(194)基因(hLPL_(194)组)。1周后通过油红O染色及免疫组化对血管壁的形态进行分析。结果 hLPL_(194)组血管壁内膜下有明显的脂质沉积,定量分析显示较对照组增高(0.0545±0.0097比0.012±0.0004)(P<0.01),但较hLPL组少(0.1043±0.0462)(P<0.01)。同时发现hLPL_(194)组的动脉壁内膜下局部巨噬细胞浸润与hLPL组一样也有增多。而3组动物的血浆总胆固醇、三酰廿油及高密度脂蛋白胆固醇水平差异均无统计学意义(均为P>0.05)。结论非活性型LPL和活性型LPL一样,在血管壁内膜下过表达时,能引起内膜下脂质沉积,并伴有巨噬细胞浸润,促进动脉粥样硬化早期病变的形成。
关键词
酯酶类
动脉粥样硬化
黏脂质累积病
Keywords
Esterases
Atherosclerosis
Mucolipidoses
分类号
R543.5 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
Ⅰ型唾液酸沉积症4例
被引量：
1
3
作者
蔡曼斯
李洵桦
陈子怡
罗玥
陈定邦
机构
中山大学附属第一医院神经科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第9期543-548,共6页
基金
国家自然科学基金青年科学基金项目(编号:81701122)。
文摘
唾液酸沉积症(sialidosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,根据起病年龄和疾病的严重程度分为I型和II型。Ⅰ型又称黏液脂质病,常表现为肌阵挛、小脑性共济失调、全面性强直阵挛性发作,眼科检查可见双侧黄斑区樱桃红斑。现报告4例Ⅰ型唾液酸沉积症患者,以肌阵挛及小脑性共济失调为主要表现,全外显子基因测序提示6号染色体NEU1基因均存在c.544A>G突变,其中1例携带新发突变c.596G>A并分析其致病性,最后总结并分析了国内Ⅰ型唾液酸沉积症患者的临床特点,大多数患者随着病情进展会出现所有核心症状。
关键词
黏脂质累积病
肌阵挛
共济失调
樱桃红斑
唾液酸酶
NEU1基因
基因检测
Keywords
Mucolipidoses
Myoclonus
Ataxia
Cherry red spot
Sialidase
NEU1 gene
Gene test
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例黏脂贮积症Ⅱ型超声心动图表现
刘璐
周柱玉
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2024
0
在线阅读
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职称材料
2
非活性型脂蛋白脂酶在动脉粥样硬化早期病变形成中的作用
吴晓君
胡蓉
刘朝中
黄从春
《中国心血管杂志》
2011
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
Ⅰ型唾液酸沉积症4例
蔡曼斯
李洵桦
陈子怡
罗玥
陈定邦
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
1
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