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罕见黏多糖贮积症ⅣA型致病基因GALNS突变谱和骨骼表型
被引量：
3
1
作者
郑文彬
胡静
+7 位作者
赵笛辰
孙磊
周冰娜
姜艳
王鸥
夏维波
邢小平
李梅
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2021年第2期114-125,共12页
目的分析罕见黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis typeⅣA,MPSⅣA)家系患者的临床特点,行致病基因突变研究,探讨MPSⅣA患者骨骼表型与基因突变谱的特点。方法纳入以步态异常、骨骼畸形为主要表现的3个家系4例患者,评估患者临床表...
目的分析罕见黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis typeⅣA,MPSⅣA)家系患者的临床特点,行致病基因突变研究,探讨MPSⅣA患者骨骼表型与基因突变谱的特点。方法纳入以步态异常、骨骼畸形为主要表现的3个家系4例患者,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学及MPS相关酶学指标。采用全外显子测序技术检测致病基因突变。复习文献,总结我国大样本MPSⅣA患者表型及基因型特点。结果MPSⅣA型主要表型包括身材矮小(74.0%)、关节松弛(53.0%)、鸡胸(39.0%)、漏斗胸(36.0%)、膝内翻/外翻畸形(17.0%)。影像学以椎体扁平及前端鸟嘴样突出(51.0%)、脊柱后凸(30.0%)、脊柱侧弯(29.0%)、肋骨飘带征(28.0%)、股骨头变形(10.0%)为主要特点。75.5%患者有尿黏多糖定性阳性,90.7%患者血N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(N acetylgalactosamine-6-sulfatase,GALNS)活性降低。本研究首次检出GALNS基因的5种新突变(p.Y190C、p.E192G、p.R259Y、p.A400P、c.898+2T>A),影响GALNS蛋白的折叠、分子间相互作用及合成,致GALNS合成减少,使得多组织中糖胺聚糖堆积。我国大样本MPSⅣA患者GALNS基因以错义及无义突变最常见,其中c.953T>G、c.706C>G、c.374C>T、c.1097T>C为高频突变。结论MPSⅣA是GALNS突变引起的罕见常染色体隐性遗传性溶酶体病。中国MPSⅣA患者以身材矮小、多部位骨骼畸形为主要表型,GALNS基因以错义及无义突变最常见,本研究首次发现GALNS的5种新突变,扩展了对MPSⅣA表型和致病基因突变谱的认识。
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关键词
黏多糖贮积症ⅳa型
N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶
新突变
表
型
基因
型
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职称材料
题名
罕见黏多糖贮积症ⅣA型致病基因GALNS突变谱和骨骼表型
被引量：
3
1
作者
郑文彬
胡静
赵笛辰
孙磊
周冰娜
姜艳
王鸥
夏维波
邢小平
李梅
机构
中国医学科学院北京协和医学院
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2021年第2期114-125,共12页
基金
国家重点研发计划(2018YFA0800801)
国家自然科学基金面上项目(81873668)
北京市自然科学基金(7202153)。
文摘
目的分析罕见黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis typeⅣA,MPSⅣA)家系患者的临床特点,行致病基因突变研究,探讨MPSⅣA患者骨骼表型与基因突变谱的特点。方法纳入以步态异常、骨骼畸形为主要表现的3个家系4例患者,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学及MPS相关酶学指标。采用全外显子测序技术检测致病基因突变。复习文献,总结我国大样本MPSⅣA患者表型及基因型特点。结果MPSⅣA型主要表型包括身材矮小(74.0%)、关节松弛(53.0%)、鸡胸(39.0%)、漏斗胸(36.0%)、膝内翻/外翻畸形(17.0%)。影像学以椎体扁平及前端鸟嘴样突出(51.0%)、脊柱后凸(30.0%)、脊柱侧弯(29.0%)、肋骨飘带征(28.0%)、股骨头变形(10.0%)为主要特点。75.5%患者有尿黏多糖定性阳性,90.7%患者血N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(N acetylgalactosamine-6-sulfatase,GALNS)活性降低。本研究首次检出GALNS基因的5种新突变(p.Y190C、p.E192G、p.R259Y、p.A400P、c.898+2T>A),影响GALNS蛋白的折叠、分子间相互作用及合成,致GALNS合成减少,使得多组织中糖胺聚糖堆积。我国大样本MPSⅣA患者GALNS基因以错义及无义突变最常见,其中c.953T>G、c.706C>G、c.374C>T、c.1097T>C为高频突变。结论MPSⅣA是GALNS突变引起的罕见常染色体隐性遗传性溶酶体病。中国MPSⅣA患者以身材矮小、多部位骨骼畸形为主要表型,GALNS基因以错义及无义突变最常见,本研究首次发现GALNS的5种新突变,扩展了对MPSⅣA表型和致病基因突变谱的认识。
关键词
黏多糖贮积症ⅳa型
N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶
新突变
表
型
基因
型
Keywords
mucopolysaccharidosis type
ⅳa
GALNS
novel mutation
phenotype
genotype
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
罕见黏多糖贮积症ⅣA型致病基因GALNS突变谱和骨骼表型
郑文彬
胡静
赵笛辰
孙磊
周冰娜
姜艳
王鸥
夏维波
邢小平
李梅
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2021
3
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