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滤纸片干血斑酶活性检测用于新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型筛查的初步研究: 1; 作者高晓岚梁欢 +4 位作者陈国庆张惠文韩连书邱文娟顾学范《临床儿科杂志》北大核心 2025年第3期191-198,共8页; 目的探索滤纸片干血斑(DBS)检测艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性用于筛查新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的可行性。方法采用荧光定量法检测DBS的IDS活性,对医院新生儿疾病筛查中心2021年2月至4月出生的2202例男性新生儿进行MPSⅡ筛查。... 展开更多; 关键词黏多糖贮积症ⅱ型艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶滤纸片干血斑新生儿筛查; 在线阅读下载PDF 职称材料

黏多糖贮积症Ⅱ型的基因诊疗被引量：1: 2; 作者陈国庆张惠文《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期270-276,共7页; 酶替代治疗(ERT)和造血干细胞移植(HSCT)是黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)现阶段的主要治疗方法。这两种疗法能够有效控制躯体症状恶化,但对中枢神经系统功能改善有限,其主要局限在于血脑屏障(BBB)会阻止包括酶在内的大分子物质进入脑内,从而... 展开更多; 关键词黏多糖贮积症ⅱ型基因治疗临床试验腺相关病毒; 在线阅读下载PDF 职称材料

造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症Ⅱ型代谢指标分析被引量：2: 3; 作者仲琳高晓岚 +4 位作者张惠文邱文娟叶军韩连书顾学范《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期673-676,共4页; 目的从实验室代谢指标探讨黏多糖贮积症Ⅱ型患儿造血干细胞移植治疗后的疗效。方法回顾分析23例男性黏多糖贮积症Ⅱ型患儿造血干细胞移植治疗年龄及治疗前后外周血白细胞艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性、尿黏多糖(GAG)定性和电泳结果... 展开更多; 关键词溶酶体贮积病黏多糖贮积症ⅱ型造血干细胞移植; 在线阅读下载PDF 职称材料

IDS基因新发变异致黏多糖贮积症Ⅱ型1例报告并文献复习被引量：2: 4; 作者崔清洋李沙沙 +1 位作者周福军曹银利《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期355-358,共4页; 目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型临床表型及基因型。方法回顾分析1例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿,男,5岁6个月,发育落后,伴粗糙面容,前额突出、眉毛浓密、眼睛突出,肝脾大,脐疝,骨骼进行性关节受限。全外显子测... 展开更多; 关键词黏多糖贮积症ⅱ型 IDS基因半合子变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

IDS基因同义突变致黏多糖贮积症Ⅱ型一家系报告: 5; 作者邓胜勇高万春 +1 位作者钟敏蒲向阳《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期351-354,共4页; 目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的临床表现及基因变异。方法分析1例MPSⅡ先证者及其家系成员的临床资料、基因检测及艾杜糖-2-硫酸酯酶活性检测结果。结果先证者,男,15岁,体格发育障碍、听力下降。影像学示脑室系统扩大,椎骨、肋骨等... 展开更多; 关键词黏多糖贮积症ⅱ型艾杜糖-2-硫酸酯酶突变基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国广东Hunter综合征患者的T1140C新突变被引量：6: 6; 作者郭奕斌杜传书《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期521-524,共4页; 应用尿黏多糖含量检测、干血滤纸片直接扩增、PCR产物直接测序法对患者及其父母等的IDS基因的突变热点exons 9,3,8进行突变检测。发现患儿IDS基因的exon 8发生一新的错义突变,突变部位在第339位密码子(CTA)内,即cDNA第1 140 bp的T突变... 展开更多; 关键词 HUNTER综合征黏多糖贮积症ⅱ型艾杜糖-2-硫酸酯酶基因突变聚合酶链反应 DNA序列分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名滤纸片干血斑酶活性检测用于新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型筛查的初步研究: 1; 作者高晓岚梁欢陈国庆张惠文韩连书邱文娟顾学范; 机构上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、儿内分泌遗传科; 出处《临床儿科杂志》北大核心 2025年第3期191-198,共8页; 基金上海市卫健委项目(No.202240361)。; 文摘目的探索滤纸片干血斑(DBS)检测艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性用于筛查新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的可行性。方法采用荧光定量法检测DBS的IDS活性,对医院新生儿疾病筛查中心2021年2月至4月出生的2202例男性新生儿进行MPSⅡ筛查。将2012年3月至2020年12月儿内分泌遗传科收集的已确诊的51例MPSⅡ患儿、15例MPSⅡ女性携带者及32例非MPSⅡ患儿(对照组,均为男性)作为试筛人群。初步拟定筛查阳性切值,阳性者召回后复查酶活性,并进行尿液黏多糖和IDS基因检测。结果51例MPSⅡ患儿中位年龄4.2岁,15例MPSⅡ女性携带者中位年龄27.5岁,32例对照组中位年龄4.5岁,绘制ROC曲线在98例试筛人群中获得DBS法检测血IDS活性的最佳阈值为9.59ρmol/(punch·20 h),灵敏度为100%,特异度为22.7%,AUC为0.962(0.928~0.995);并进行白细胞法与DBS法的一致性检验分析,Kappa=0.96(P<0.001)。以DBS法检测2202名新生儿IDS活性水平,中位数为58.22ρmol/(punch·20h),中位数的20%为11.64ρmol/(punch·20h)。无论以DBS IDS活性≤9.59ρmol/(punch·20h),还是≤11.64ρmol/(punch·20 h)作为阳性切值,均为6例(0.27%)阳性。6例阳性患儿全部召回,筛查阳性者中,虽有3例尿黏多糖检测定性阳性,但电泳仅显示硫酸软骨素区带,未见硫酸皮肤素及硫酸类肝素区带;基因检测发现5例携带母亲来源的IDS错义突变c.851C>T(p.P 284 L),另有1例携带c.1499C>T(p.T 500 I)错义突变,均被归为良性变异。结论DBS IDS活性检测能够有效地快速识别出MPSⅡ可疑患儿,可尝试用于新生儿MPSⅡ的筛查,但仍需大样本量研究确定准确的阳性切值。; 关键词黏多糖贮积症ⅱ型艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶滤纸片干血斑新生儿筛查; Keywords mucopolysaccharidosis typeⅱ iduronate‑2‑sulfatase dried blood spot newborn screening; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名黏多糖贮积症Ⅱ型的基因诊疗被引量：1: 2; 作者陈国庆张惠文; 机构上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所儿科内分泌遗传代谢病研究室; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期270-276,共7页; 文摘酶替代治疗(ERT)和造血干细胞移植(HSCT)是黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)现阶段的主要治疗方法。这两种疗法能够有效控制躯体症状恶化,但对中枢神经系统功能改善有限,其主要局限在于血脑屏障(BBB)会阻止包括酶在内的大分子物质进入脑内,从而影响治疗效果。基因治疗是一种新兴MPSⅡ治疗方法。本文将阐述MPSⅡ基因治疗临床前研究现状和正在进行的临床试验,以展示该领域的最新进展。; 关键词黏多糖贮积症ⅱ型基因治疗临床试验腺相关病毒; Keywords mucopolysaccharidosis typeⅱ gene therapy clinical trial adeno-associated virus; 分类号 R725 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症Ⅱ型代谢指标分析被引量：2: 3; 作者仲琳高晓岚张惠文邱文娟叶军韩连书顾学范; 机构上海交通大学医学院附属新华医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期673-676,共4页; 文摘目的从实验室代谢指标探讨黏多糖贮积症Ⅱ型患儿造血干细胞移植治疗后的疗效。方法回顾分析23例男性黏多糖贮积症Ⅱ型患儿造血干细胞移植治疗年龄及治疗前后外周血白细胞艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性、尿黏多糖(GAG)定性和电泳结果变化。结果23例男性患儿,移植中位年龄为4.5岁(1.75~12岁)。移植前23例患儿IDS活性均显著低于正常值;移植后100天,90.9%(20/22)患儿IDS活性达到正常值;至移植后2年,100%(9/9)患儿IDS活性达到正常值;移植2年后,患儿IDS活性稳定于正常值范围。移植后2年内患儿IDS活性数值变化差异无统计学意义(P>0.05)。移植后100天即有53.3%(8/15)患儿尿GAG含量较移植前下降。截止到资料收集时间,75.0%(15/20)患儿移植后尿GAG含量较移植前下降,但仅2例(10.0%,2/20)患儿移植后尿GAG完全转阴。结论造血干细胞移植治疗可恢复黏多糖贮积症Ⅱ型患儿外周血白细胞IDS活性至正常值,但对于降低黏多糖贮积症Ⅱ型患儿尿GAG含量作用有限,其可在一定程度上降低尿GAG含量但大多未至正常水平。; 关键词溶酶体贮积病黏多糖贮积症ⅱ型造血干细胞移植; Keywords lysosomal storage disorders mucopolysaccharidosisⅱ hematopoietic stem cell transplantation; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名IDS基因新发变异致黏多糖贮积症Ⅱ型1例报告并文献复习被引量：2: 4; 作者崔清洋李沙沙周福军曹银利; 机构新乡医学院第一附属医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期355-358,共4页; 文摘目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型临床表型及基因型。方法回顾分析1例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿,男,5岁6个月,发育落后,伴粗糙面容,前额突出、眉毛浓密、眼睛突出,肝脾大,脐疝,骨骼进行性关节受限。全外显子测序发现未见报道的IDS基因c.820dupG半合子变异,该变异导致从第274号氨基酸谷氨酸开始的氨基酸合成改变,并在改变后的第68个氨基酸终止(p.Glu 274 GlyfsTer 68);该变异来自母亲,母亲为杂合变异,患儿哥哥有同样的基因变异及类似的临床表现。结论发现导致黏多糖贮积症Ⅱ型的新的IDS基因外显子半合子变异c.820dupG。; 关键词黏多糖贮积症ⅱ型 IDS基因半合子变异; Keywords mucopolysaccharidosis typeⅱ IDS gene semizygous mutation; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名IDS基因同义突变致黏多糖贮积症Ⅱ型一家系报告: 5; 作者邓胜勇高万春钟敏蒲向阳; 机构重庆市黔江中心医院重庆医科大学附属儿童医院神经疾病诊治中心; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期351-354,共4页; 文摘目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的临床表现及基因变异。方法分析1例MPSⅡ先证者及其家系成员的临床资料、基因检测及艾杜糖-2-硫酸酯酶活性检测结果。结果先证者,男,15岁,体格发育障碍、听力下降。影像学示脑室系统扩大,椎骨、肋骨等骨发育不良。尿黏多糖阳性。IDS的8号外显子同义突变(c.1122C>T)。先证者及其母亲的艾杜糖-2-硫酸酯酶活性分别为0、6.96 nmol/(4 h·mg)。诊断为MPSⅡ。家系中有6例患者及1例疑似者,全为男性,除先证者外,还有1例存活,其余4例夭折。1例疑似者于孕7月余时产前诊断脑积水终止妊娠。检测到5例女性携带者。结论先证者经艾杜糖-2-硫酸酯酶活性检测和基因检测确诊为MPSⅡ,发现多名女性致病基因携带者及男性患者。; 关键词黏多糖贮积症ⅱ型艾杜糖-2-硫酸酯酶突变基因; Keywords mucopolysaccharideⅱ idurose-2-sulfatase variant gene; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国广东Hunter综合征患者的T1140C新突变被引量：6: 6; 作者郭奕斌杜传书; 机构中山大学基础医学院医学遗传室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期521-524,共4页; 基金美国中华医学基金会(CMB)部分基金资助项目(编号:2003)~~; 文摘应用尿黏多糖含量检测、干血滤纸片直接扩增、PCR产物直接测序法对患者及其父母等的IDS基因的突变热点exons 9,3,8进行突变检测。发现患儿IDS基因的exon 8发生一新的错义突变,突变部位在第339位密码子(CTA)内,即cDNA第1 140 bp的T突变为C,导致原339位的“亮氨酸CTA”突变为“脯氨酸CCA”。该患儿为这一突变的半合子,而其母为这一突变的杂合子。该错义突变改变了IDS酶的一级结构和三级空间结构,从而可能引起IDS酶活性大大降低,这可能是该Hunter综合征患者的真正致病原因。; 关键词 HUNTER综合征黏多糖贮积症ⅱ型艾杜糖-2-硫酸酯酶基因突变聚合酶链反应 DNA序列分析; Keywords Hunter syndrome mucopolysaccharidosis type ⅱ iduronate-2-sulfatase gene mutation polymerase chain reaction DNA sequencing; 分类号 R394 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	滤纸片干血斑酶活性检测用于新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型筛查的初步研究	高晓岚梁欢陈国庆张惠文韩连书邱文娟顾学范	《临床儿科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	黏多糖贮积症Ⅱ型的基因诊疗	陈国庆张惠文	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症Ⅱ型代谢指标分析	仲琳高晓岚张惠文邱文娟叶军韩连书顾学范	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	IDS基因新发变异致黏多糖贮积症Ⅱ型1例报告并文献复习	崔清洋李沙沙周福军曹银利	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	IDS基因同义突变致黏多糖贮积症Ⅱ型一家系报告	邓胜勇高万春钟敏蒲向阳	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	中国广东Hunter综合征患者的T1140C新突变	郭奕斌杜传书	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2006	6	在线阅读下载PDF 职称材料