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1例黏多糖Ⅵ型患者ARSB基因复合杂合突变位点分析
1
作者
赵雪
周巧利
顾威
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第7期1104-1108,共5页
黏多糖Ⅵ型综合征(mucopolysaccharidosis type Ⅵ,MPS Ⅵ)又称Maroteaux-Lamy综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病(autosomal recessive,AR),常因芳基硫酸酯酶B(arylisulfatase B,ARSB)基因的致病性变异引起[1]。据估计,全球发...
黏多糖Ⅵ型综合征(mucopolysaccharidosis type Ⅵ,MPS Ⅵ)又称Maroteaux-Lamy综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病(autosomal recessive,AR),常因芳基硫酸酯酶B(arylisulfatase B,ARSB)基因的致病性变异引起[1]。据估计,全球发病率约为1/320 000~1/248 000[2],居住在德国的土耳其移民中患病率最高,为0.023‰(1/43 261),在瑞典为1/150万,中国台湾地区患病率为1/83万,中国大陆目前无流行病学统计数据[3]。
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关键词
黏多糖ⅵ型综合征
ARSB基因
复合杂合突变
致病性
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题名
1例黏多糖Ⅵ型患者ARSB基因复合杂合突变位点分析
1
作者
赵雪
周巧利
顾威
机构
南京医科大学附属儿童医院内分泌科
出处
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第7期1104-1108,共5页
基金
南京市医学科技发展重点项目(201823014)。
文摘
黏多糖Ⅵ型综合征(mucopolysaccharidosis type Ⅵ,MPS Ⅵ)又称Maroteaux-Lamy综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病(autosomal recessive,AR),常因芳基硫酸酯酶B(arylisulfatase B,ARSB)基因的致病性变异引起[1]。据估计,全球发病率约为1/320 000~1/248 000[2],居住在德国的土耳其移民中患病率最高,为0.023‰(1/43 261),在瑞典为1/150万,中国台湾地区患病率为1/83万,中国大陆目前无流行病学统计数据[3]。
关键词
黏多糖ⅵ型综合征
ARSB基因
复合杂合突变
致病性
分类号
R446.7 [医药卫生—诊断学]
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题名
作者
出处
发文年
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1
1例黏多糖Ⅵ型患者ARSB基因复合杂合突变位点分析
赵雪
周巧利
顾威
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021
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