期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
尿素循环障碍患儿慢性期治疗和管理
被引量：
1
1
作者
黄新文
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期744-750,共7页
尿素循环障碍(UCD)是一组致死、致残率较高的遗传代谢病,需要长期饮食和药物治疗及管理。除希特林蛋白缺乏症和行肝移植治疗的患儿,其他慢性期患儿均需要终身低蛋白饮食,保证其相应年龄的安全蛋白质摄入量以及充足的碳水和脂肪的供能比...
尿素循环障碍(UCD)是一组致死、致残率较高的遗传代谢病,需要长期饮食和药物治疗及管理。除希特林蛋白缺乏症和行肝移植治疗的患儿,其他慢性期患儿均需要终身低蛋白饮食,保证其相应年龄的安全蛋白质摄入量以及充足的碳水和脂肪的供能比,必要时补充必需氨基酸及无蛋白奶粉;药物治疗主要包括氮清除剂(苯甲酸钠、苯丁酸钠、苯丁酸甘油酯)、尿素循环激活/底物补充剂(N-氨基甲酰谷氨酸、精氨酸、瓜氨酸)等。规范饮食及药物治疗后未达预期效果、出现严重进展性肝病或出现反复发作的患儿建议行肝移植。基因疗法、干细胞疗法和酶替代疗法等新技术可能是UCD患儿治疗的新选择。UCD患儿需要定期检测血氨、肝功能和血氨基酸等生化指标,并评估体格生长、智力发育和营养摄入情况,及时调整治疗方案。
展开更多
关键词
尿素循环障碍
遗传性代谢缺陷
儿童
慢性期
健康管理
鸟氨酸
氨甲
酰
基转移
酶
鸟氨酸转氨甲酰酶
综述
在线阅读
下载PDF
职称材料
胎儿
2
《国外科技资料目录（医药卫生）》
CAS
1997年第10期99-99,共1页
9736558 用鸟氨酸转氨甲酰酶缺损小鼠的着床前基因诊断的结果[日]/中村佐知子∥日不妊志.-1995,40(4).-216冀医情9736559 受孕15-22周人胎肝细胞的免疫表型[俄。
关键词
基因诊断
免疫表型
人胎肝细胞
着床前
鸟氨酸转氨甲酰酶
小鼠
腹腔巨噬细胞
缺损
胎儿酒精综合征
受孕
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
尿素循环障碍患儿慢性期治疗和管理
被引量：
1
1
作者
黄新文
机构
浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期744-750,共7页
基金
国家自然科学基金(82073560)。
文摘
尿素循环障碍(UCD)是一组致死、致残率较高的遗传代谢病,需要长期饮食和药物治疗及管理。除希特林蛋白缺乏症和行肝移植治疗的患儿,其他慢性期患儿均需要终身低蛋白饮食,保证其相应年龄的安全蛋白质摄入量以及充足的碳水和脂肪的供能比,必要时补充必需氨基酸及无蛋白奶粉;药物治疗主要包括氮清除剂(苯甲酸钠、苯丁酸钠、苯丁酸甘油酯)、尿素循环激活/底物补充剂(N-氨基甲酰谷氨酸、精氨酸、瓜氨酸)等。规范饮食及药物治疗后未达预期效果、出现严重进展性肝病或出现反复发作的患儿建议行肝移植。基因疗法、干细胞疗法和酶替代疗法等新技术可能是UCD患儿治疗的新选择。UCD患儿需要定期检测血氨、肝功能和血氨基酸等生化指标,并评估体格生长、智力发育和营养摄入情况,及时调整治疗方案。
关键词
尿素循环障碍
遗传性代谢缺陷
儿童
慢性期
健康管理
鸟氨酸
氨甲
酰
基转移
酶
鸟氨酸转氨甲酰酶
综述
Keywords
Urea cycle disorder
Inborn error of metabolism
Children
Chronic phase
Health management
Ornithine carbamyl transferase
Ornithine transcarbamylase
Review
分类号
R45 [医药卫生—治疗学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
胎儿
2
出处
《国外科技资料目录（医药卫生）》
CAS
1997年第10期99-99,共1页
文摘
9736558 用鸟氨酸转氨甲酰酶缺损小鼠的着床前基因诊断的结果[日]/中村佐知子∥日不妊志.-1995,40(4).-216冀医情9736559 受孕15-22周人胎肝细胞的免疫表型[俄。
关键词
基因诊断
免疫表型
人胎肝细胞
着床前
鸟氨酸转氨甲酰酶
小鼠
腹腔巨噬细胞
缺损
胎儿酒精综合征
受孕
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
尿素循环障碍患儿慢性期治疗和管理
黄新文
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
胎儿
《国外科技资料目录（医药卫生）》
CAS
1997
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
