迟发型女性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(附1例报告) 被引量：5

1

作者 金莉蓉 吴旭青 +2 位作者 汪昕 卢家红 范薇 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期691-693,共3页

目的探讨迟发型女性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症临床特点。方法本文分析1例学龄期起病女性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症病例临床特点及转归,并结合文献复习就我国已报道病例做回顾性分析。结果迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症病例临床罕见,... 目的探讨迟发型女性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症临床特点。方法本文分析1例学龄期起病女性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症病例临床特点及转归,并结合文献复习就我国已报道病例做回顾性分析。结果迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症病例临床罕见,女性多见,缺乏家族史,临床表现多以智能损害、发作性意识障碍和惊厥为主,急性期血氨增高,尿有机酸质谱分析示乳清酸明显增高,部分患者血浆氨基酸和酯酰肉碱串联质谱分析示瓜氨酸降低、谷氨酸增高和鸟氨酸增高。结论对原因不明的急、慢性脑病患者应进行血氨测定,并行血尿质谱分析明确诊断,排除迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。 展开更多

关键词 高氨血症 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏 质谱分析

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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识 被引量：34

2

作者 无 黄新文 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期539-547,共9页

鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺乏症(OTCD)是由OTC基因突变引起OTC酶活性降低或缺失导致的常见鸟氨酸循环障碍疾病,为X连锁遗传病。OTCD的发病时间与酶活性缺乏程度有关,新生儿期起病型患者通常为OTC酶活性完全丧失,多为男性半合子突变,起... 鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺乏症(OTCD)是由OTC基因突变引起OTC酶活性降低或缺失导致的常见鸟氨酸循环障碍疾病,为X连锁遗传病。OTCD的发病时间与酶活性缺乏程度有关,新生儿期起病型患者通常为OTC酶活性完全丧失,多为男性半合子突变,起病急且进展迅速,病死率高;迟发型患者发病年龄及临床表现个体差异较大,病程可为渐进性或间歇性,急性发作以神经精神症状为主要表现,同时可伴有肝功能损害甚至急性肝衰竭等消化系统症状。血氨升高是OTCD患者的主要血生化异常指标,OTCD患者的典型表现是血液谷氨酰胺增加伴瓜氨酸减少,尿乳清酸增加,OTC基因突变是OTCD确诊的重要依据。治疗目标是尽可能减少高氨血症造成的神经系统损害,同时保证患者发育所需的营养。对于药物和饮食治疗效果不佳的患者,建议在代谢状态稳定且没有严重神经系统损伤的条件下进行肝移植。在长期治疗过程中,应定期监测患者体格生长指标、营养摄入情况和血氨、血脂、肝功能及血氨基酸等生化指标。本共识有助于规范OTCD的诊治,以改善患者预后、减少死亡及残障。 展开更多

关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 高氨血症 诊断 治疗 专家共识

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1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的营养治疗观察

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作者 邱进寿 吴雅云 +1 位作者 林进皇 郑丽玲 《肠外与肠内营养》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期381-384,共4页

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是一组罕见的代谢性疾病,有19%的病人表现为新生儿发病表型,临床可有呕吐、精神状态改变和脑病等不同表现[1]。确诊OTCD后的营养治疗与管理是其中不可缺少的治疗... 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是一组罕见的代谢性疾病,有19%的病人表现为新生儿发病表型,临床可有呕吐、精神状态改变和脑病等不同表现[1]。确诊OTCD后的营养治疗与管理是其中不可缺少的治疗措施之一,关系到病人的营养与生长发育、疾病的波动。本研究回顾分析1例OTCD病人的营养治疗过程,观测营养治疗的安全性、分析营养指标变化、随诊评估生长发育状况,并复习相关文献,为OTCD病人的临床营养治疗方面的推广提供参考。 展开更多

关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 高氨血症 营养治疗 生长发育

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活体肝移植治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症3例报告及文献复习 被引量：9

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作者 周光鹏 朱志军 +8 位作者 孙丽莹 魏林 曲伟 曾志贵 刘颖 张梁 何恩辉 檀玉乐 王君 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2017年第6期824-826,共3页

先天性高氨血症是一种较少见的先天性代谢异常疾病,是由尿素循环中所需6种酶的缺乏或2种跨膜转运载体缺陷导致的高氨血症。6种酶的缺乏所致的尿素循环障碍,临床上将其分为6种类型：N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（N-acetylglutamate synthas... 先天性高氨血症是一种较少见的先天性代谢异常疾病,是由尿素循环中所需6种酶的缺乏或2种跨膜转运载体缺陷导致的高氨血症。6种酶的缺乏所致的尿素循环障碍,临床上将其分为6种类型：N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（N-acetylglutamate synthase deficiency,NAGSD）、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症（carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency,CPS1D）、 展开更多

关键词 酶缺乏症 文献复习 酰基转移 鸟氨酸 移植治疗 先天性高氨血症 活体肝 PHOSPHATE

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一例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿的护理

5

作者 陈雪琴 李思涛 张穗 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期219-220,共2页

关键词 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 低蛋白 护理

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迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症并发肝性脑病行肝移植术的康复:1例报告

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作者 张清芳 王玉龙 +3 位作者 刘铨权 李冬霞 周明超 龙建军 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期1120-1124,共5页

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是一种罕见先天性代谢异常疾病,发病率为1/80000—1/56500[1]。该病临床表现复杂,病情严重程度各异,可表现为神经认知缺陷、共济失调、行为和情绪问题及肝功能... 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是一种罕见先天性代谢异常疾病,发病率为1/80000—1/56500[1]。该病临床表现复杂,病情严重程度各异,可表现为神经认知缺陷、共济失调、行为和情绪问题及肝功能损害等,严重者可并发肝性脑病(hepatic encephalopathy,HE)、急性肝衰竭等[2]。肝移植能够弥补自身基因缺陷,纠正代谢、改善预后,近年来成为治疗OTCD的有效方法[3]。 展开更多

关键词 先天性代谢异常 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 急性肝衰竭 病情严重程度 共济失调 肝性脑病 基因缺陷 肝功能损害

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以癫痫为首发表现的成人迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例

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作者 陈菲 黄小雨 +1 位作者 肖成华 王炎强 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第6期1012-1013,共2页

患者,男,61岁,因“发作性右侧肢体抽搐3月余,加重伴意识模糊2d”于2017年5月6日收住入院。患者3个月前无明显诱因出现右侧肢体抽搐,持续约1分钟后自行好转,抽搐过程中不伴意识丧失及大小便失禁,未予以重视。2个月前患者无明显诱因又出... 患者,男,61岁,因“发作性右侧肢体抽搐3月余,加重伴意识模糊2d”于2017年5月6日收住入院。患者3个月前无明显诱因出现右侧肢体抽搐,持续约1分钟后自行好转,抽搐过程中不伴意识丧失及大小便失禁,未予以重视。2个月前患者无明显诱因又出现右侧肢体抽搐,持续约3min后自行好转,于当地医院查头颅CT未示明显异常。 展开更多

关键词 鸟氨酸 首发表现 酶缺乏 甲酰基 迟发型 肢体抽搐 转移 成人

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鸟氨酸氨基甲酰转移酶速率法测定及其在肝病中的诊断意义 被引量：5

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作者 张一兵 王霞 +3 位作者 张淑琴 高士双 孙红革 罗喜刚 《临床肝胆病杂志》 CAS 2010年第1期60-62,共3页

目的采用速率法测定鸟氨酸氨基甲酰转移酶活性在各型肝病中的诊断价值。方法在pH=7.2,1/10mol/L磷酸盐缓冲条件下,以瓜氨酸为底物,经一系列酶促反应,在全自动生化分析仪上测定鸟氨酸氨基甲酰转移酶的活性。结果鸟氨酸氨基甲酰转移酶在... 目的采用速率法测定鸟氨酸氨基甲酰转移酶活性在各型肝病中的诊断价值。方法在pH=7.2,1/10mol/L磷酸盐缓冲条件下,以瓜氨酸为底物,经一系列酶促反应,在全自动生化分析仪上测定鸟氨酸氨基甲酰转移酶的活性。结果鸟氨酸氨基甲酰转移酶在急性病毒性肝炎、肝性脑病时显著升高,与ALT、AST、GGT呈正相关;在慢性肝炎、肝硬化、肝癌时中度升高,阳性率高达90%以上;酒精性肝炎、药物性肝炎时轻度升高。结论鸟氨酸氨基甲酰转移酶是反映肝损伤的灵敏且特异的理想指标,采用速率法测定其活性简便、稳定、准确、快速,尤其可以作为急性病毒性肝炎早期和慢性肝病晚期的常规检测指标。 展开更多

关键词 鸟氨酸氨基甲酰转移酶 速率法 急性病毒性肝炎

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癌变原理研究Ⅷ.大鼠肝鸟氨酸氨甲酰转移酶的提纯及致癌过程中酶的免疫化学滴定

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作者 李士谔 冉碧芳 +1 位作者 杜德极 余跃 《中国医学科学院学报》 CAS 1986年第4期297-300,共4页

大鼠肝线粒体OCT提纯至均一纯。免疫化学证明OCT活性可被抗OCT血清完全中和。DENA诱发大鼠肝癌及发育过程中OCT活性的变化与酶蛋白量的变化是相关的。未见免疫化学性质的差异。

关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶 提纯 免疫化学滴定 二乙基亚硝胺

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西瓜鸟氨酸氨甲酰转移酶粗提条件优化及特性分析

10

作者 牛美丽 贺滉 +1 位作者 党选民 詹园凤 《热带作物学报》 CSCD 北大核心 2016年第2期325-330,共6页

以西瓜叶片为材料,通过正交试验对影响西瓜OCT酶提取的缓冲液pH值、料液比、提取时间3个因素进行研究,优化提取条件。结果表明,西瓜鸟氨酸氨甲酰转移酶粗提的最佳条件为缓冲液pH8.5、料液比1∶5、提取时间4 h。酶学特性的结果表明:该酶... 以西瓜叶片为材料,通过正交试验对影响西瓜OCT酶提取的缓冲液pH值、料液比、提取时间3个因素进行研究,优化提取条件。结果表明,西瓜鸟氨酸氨甲酰转移酶粗提的最佳条件为缓冲液pH8.5、料液比1∶5、提取时间4 h。酶学特性的结果表明:该酶的最适温度为30℃,最适pH为8.0,最适条件下鸟氨酸和氨甲酰磷酸的Km值分别为8.34、3.73 mmol/L,V_(max)分别为0.22、0.32μmol/(m L·min)。金属离子Ca^(2+)、Mg^(2+)和Mn^(2+)对该酶活力有激活作用,而Fe^(3+)和Cu^(2+)对该酶活力起抑制作用。西瓜OCT酶提取条件的优化提高了该酶粗提的效果,为进一步纯化该酶奠定基础;对该酶特性的研究有利于对西瓜瓜氨酸合成代谢及抗逆调控作用机理的研究。 展开更多

关键词 西瓜 鸟氨酸氨甲酰转移酶 条件优化 正交试验 酶学特性

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鸟氨酸氨甲酰基转移酶对黄酒贮藏过程中氨基甲酸乙酯的调控及品质变化研究

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作者 方若思 夏婷 +2 位作者 林晨琪 周湖淇 肖功年 《核农学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期1403-1410,共8页

氨基甲酸乙酯(EC)是存在于黄酒发酵和贮藏过程中的一种潜在致癌物,其前体物为尿素和瓜氨酸。鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)是一种在乳酸菌精氨酸代谢过程中参与瓜氨酸降解的酶。前期研究发现OTC与EC呈负相关性,并构建了若干个OTC定点突变... 氨基甲酸乙酯(EC)是存在于黄酒发酵和贮藏过程中的一种潜在致癌物,其前体物为尿素和瓜氨酸。鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)是一种在乳酸菌精氨酸代谢过程中参与瓜氨酸降解的酶。前期研究发现OTC与EC呈负相关性,并构建了若干个OTC定点突变菌株。本研究在黄酒贮藏过程中添加突变/野生型OTC,分别分析了自然发酵组、不添加OTC酶的对照组、单位点突变组和双位点突变组中EC、主要代谢物、挥发性风味物质、氨基酸、电子舌等含量的变化规律,探究其对EC代谢和黄酒品质变化的影响。结果表明,与对照组相比,添加双位点突变的H140A-Q143W-OTC可显著降低EC浓度至20%;同时,黄酒的味觉、氨基酸和有机酸差异不显著,但对风味物质有所影响。本研究结果为黄酒企业进行EC阻遏提供了新思路。 展开更多

关键词 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 氨基甲酸乙酯 黄酒贮藏 品质变化

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氨甲酰胆碱引起的促钠排泄反应和下丘脑室旁核胆碱乙酰转移酶免疫阳性反应变化 被引量：4

12

作者 王春艳 孙雷 +2 位作者 王敏 姚齐颖 姜春玲 《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期309-312,共4页

本研究选用清醒SD雄性大鼠,通过在体实验和免疫组化方法,观察大鼠侧脑室注射胆碱能激动剂氨甲酰胆碱(carbachol)0.5μg后,肾钠排泄量变化与室旁核胆碱乙酰转移酶(ChAT)表达的变化。结果显示侧脑室注射氨甲酰胆碱后40min,肾钠排泄量显著... 本研究选用清醒SD雄性大鼠,通过在体实验和免疫组化方法,观察大鼠侧脑室注射胆碱能激动剂氨甲酰胆碱(carbachol)0.5μg后,肾钠排泄量变化与室旁核胆碱乙酰转移酶(ChAT)表达的变化。结果显示侧脑室注射氨甲酰胆碱后40min,肾钠排泄量显著增加,室旁核的ChAT免疫反应阳性神经元数目明显增多(P<0.05),免疫染色强度明显增强(P<0.05);阿托品预处理后钠排泄量显著减少,下丘脑室旁核的ChAT免疫阳性反应(ChATIR)明显下降(P<0.05)。上述结果提示,侧脑室注射氨甲酰胆碱后,促钠排泄反应增强,下丘脑室旁核胆碱能神经元活性增强,阻断胆碱能受体后可下调氨甲酰胆碱诱导的上述变化。 展开更多

关键词 氨甲酰胆碱 促钠排泄反应 下丘脑室旁核 胆碱乙酰转移酶 免疫反应

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精氨酸代谢酶对传统黄酒发酵氨基甲酸乙酯产生的调控作用 被引量：7

13

作者 方若思 董亚晨 +2 位作者 徐腾洋 范琳琳 陈启和 《浙江大学学报（农业与生命科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期203-208,共6页

通过不同处理方法分析传统黄酒在发酵过程中氨基甲酸乙酯产生的代谢规律以及精氨酸代谢酶对氨基甲酸乙酯产生的调控作用,其中对照组不加任何抑制剂,实验组分别加入0.001、0.01和0.2mol/L L-鸟氨酸盐酸盐及150和750U脲酶作为抑制剂.结果... 通过不同处理方法分析传统黄酒在发酵过程中氨基甲酸乙酯产生的代谢规律以及精氨酸代谢酶对氨基甲酸乙酯产生的调控作用,其中对照组不加任何抑制剂,实验组分别加入0.001、0.01和0.2mol/L L-鸟氨酸盐酸盐及150和750U脲酶作为抑制剂.结果表明:L-鸟氨酸盐酸盐和脲酶抑制剂对氨基甲酸乙酯产生的抑制效果良好;尿素和瓜氨酸是氨基甲酸乙酯产生的主要前体物,在黄酒发酵中胞内鸟氨酸氨甲酰基转移酶活性对氨基甲酸乙酯的产生起着抑制作用,然而其具体的调控机制还有待进一步解析. 展开更多

关键词 传统黄酒 氨基甲酸乙酯 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 抑制试验

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新生儿高氨血症及尿素循环障碍的早期识别与护理 被引量：4

14

作者 翁莉 陈玉林 +3 位作者 余章斌 季晨博 韩树萍 孙青 《护理学杂志》 CSCD 2013年第9期44-45,共2页

对3例新生儿高氨血症及尿素循环障碍患儿的临床资料进行回顾性分析,2例诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(高氨血症Ⅱ型),均死亡;1例诊断为瓜氨酸血症,经过积极救治和护理,患儿治愈出院。提出医护人员应了解此病的临床表现、病情变化,... 对3例新生儿高氨血症及尿素循环障碍患儿的临床资料进行回顾性分析,2例诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(高氨血症Ⅱ型),均死亡;1例诊断为瓜氨酸血症,经过积极救治和护理,患儿治愈出院。提出医护人员应了解此病的临床表现、病情变化,能够早期识别疾病的发生与进展;加强气道管理及静疗高危药物的护理,对救治成功的患儿出院后给予其家属详细的用药及饮食指导,定期检查血氨和肝功能,以提高此类疾病患儿的存活率。 展开更多

关键词 新生儿 高氨血症 尿素循环障碍 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 瓜氨酸血症 护理

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急性淋巴细胞白血病患儿ATIC和GSTP1基因多态性与甲氨蝶呤血浆浓度及不良反应的关系 被引量：12

15

作者 郑恒 丁水平 +4 位作者 魏盈盈 张柳青 胡群 刘爱国 刘双又 《医药导报》 CAS 2016年第5期461-465,共5页

目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿氨基咪唑氨甲酰转移酶(ATIC)、谷胱甘肽S-转移酶P1(GSTP1)基因多态性与使用大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化学治疗(化疗)期间的血浆浓度及不良反应的关系。方法ALL患儿70例,收集外周血,提取DNA,采用聚合... 目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿氨基咪唑氨甲酰转移酶(ATIC)、谷胱甘肽S-转移酶P1(GSTP1)基因多态性与使用大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化学治疗(化疗)期间的血浆浓度及不良反应的关系。方法ALL患儿70例,收集外周血,提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)技术和直接测序的方法分析ATIC、GSTP1基因的基因型;采用酶放大免疫法(EMIT)测定MTX给药后48 h的血药浓度;收集患儿HD-MTX化疗期间的临床资料,统计不良反应相关信息。结果 ATIC T26293C和GSTP1 A313G位点都存在多态性。ATIC T26293C位点患儿TT、CT和CC基因型的分布频率分别为4.35%,39.13%,56.52%;T和C等位基因的分布频率分别为23.91%和76.09%。GSTP1 A313G位点患儿AA、GA和GG基因型的分布频率分别为68.57%,28.57%,2.86%;A和G等位基因的分布频率分别为82.86%和17.14%。不同基因型患儿间48 h MTX血药浓度/剂量比值均差异无统计学意义(均P>0.05)。GSTP1 A313G位点各基因型胃肠道反应发生率由低到高依次为AA、GA、GG,基因多态性与胃肠道反应差异有统计学意义(P<0.05);GSTP1A313G位点各基因型骨髓抑制发生率由低到高依次为GG、AA、GA,基因多态性与骨髓抑制之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 GSTP1 A313G位点的多态性与ALL患儿HD-MTX化疗后的胃肠道反应和骨髓抑制显著相关。 展开更多

关键词 甲氨蝶呤 淋巴细胞白血病 急性 氨基咪唑氨甲酰转移酶 谷胱甘肽S-转移酶P1 基因多态性 血浆浓度 不良反应

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不同砧木嫁接对西瓜果实营养品质及瓜氨酸代谢的影响 被引量：13

16

作者 马燕萍 赖逸云 +4 位作者 应泉盛 方春英 郑佳雯 朱祝军 何勇 《江苏农业科学》 2020年第1期151-154,共4页

以西瓜品种早佳8424为接穗,采用南瓜类砧木YZ7、YZ10和葫芦类砧木P26、P10进行嫁接,以早佳8424自根苗为对照,研究不同砧木嫁接对西瓜产量、果实营养品质及瓜氨酸代谢的影响。结果表明,与对照相比,4种砧木嫁接西瓜的单果质量和产量均显... 以西瓜品种早佳8424为接穗,采用南瓜类砧木YZ7、YZ10和葫芦类砧木P26、P10进行嫁接,以早佳8424自根苗为对照,研究不同砧木嫁接对西瓜产量、果实营养品质及瓜氨酸代谢的影响。结果表明,与对照相比,4种砧木嫁接西瓜的单果质量和产量均显著提高了,其中P10砧木嫁接后单果质量提高了46.0%,增产63.21%;P10和YZ10砧木嫁接后西瓜果实中的可溶性蛋白质含量显著下降,YZ10、P10砧木嫁接后西瓜果实中的维生素C含量显著提高,4种砧木嫁接后西瓜果实的番茄红素含量均显著下降;南瓜类砧木YZ7、YZ10嫁接后西瓜果实中的瓜氨酸和鸟氨酸氨基甲酰转移酶(OCT)活性均显著提高,进一步分析发现,瓜氨酸含量和OCT活性显著呈(r=0.935)正相关。说明不同砧木嫁接对西瓜果实营养品质的影响不同,供试的南瓜类砧木嫁接可提高OCT活性,进而提高瓜氨酸含量。 展开更多

关键词 西瓜 砧木 嫁接 果实营养品质 瓜氨酸 鸟氨酸氨基甲酰转移酶

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检测瓜氨酸和非对称二甲基精氨酸的化学发光方法 被引量：1

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作者 张明 赵志敬 +3 位作者 屠慧惠 沈文婷 王学忠 胡广 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期290-297,共8页

非对称二甲基精氨酸(ADMA)是内源性一氧化氮合酶抑制剂,被公认是一种与心血管疾病、糖尿病、性功能障碍和肾功能衰竭等多种疾病密切相关的危险因子.本文通过化学发光法检测瓜氨酸或ADMA经鸟氨酸氨基甲酰转移酶(ArcB)和氨基甲酰磷酸激酶(... 非对称二甲基精氨酸(ADMA)是内源性一氧化氮合酶抑制剂,被公认是一种与心血管疾病、糖尿病、性功能障碍和肾功能衰竭等多种疾病密切相关的危险因子.本文通过化学发光法检测瓜氨酸或ADMA经鸟氨酸氨基甲酰转移酶(ArcB)和氨基甲酰磷酸激酶(ArcC)偶联生成的ATP,并对该方法检测的灵敏度和动态范围进行了初步评价.1)从绿脓杆菌中克隆了鸟氨酸氨基甲酰转移酶和氨基甲酰磷酸激酶,转化大肠杆菌实现高效可溶性表达,用镍柱亲和纯化得到融合蛋白,TLC薄层层析法定性和测氨法定量验证了融合蛋白活性.2)用化学发光法检测了瓜氨酸或ADMA经相应酶偶联反应后的产物ATP,并且对实验进行了优化,结果表明两者都能在偶联酶作用下催化释放ATP,相应的底物浓度检测下限为0.1μmol/L,检测结果接近正常生理血清中ADMA的浓度,且远低于正常生理血清中瓜氨酸浓度.用正常尿液样品检测结果表明,该方法可行,为下一步血清和血浆样品的检测奠定了基础. 展开更多

关键词 非对称二甲基精氨酸 化学发光 鸟氨酸氨基甲酰转移酶 氨基甲酰磷酸激酶 绿脓杆菌

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原核细胞精氨酸生物合成途径的研究进展 被引量：5

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作者 闫洪波 王威 +1 位作者 李令娣 安万昌 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期21-28,共8页

原核生物的精氨酸生物合成包含8个酶系,起始于乙酰谷氨酸激酶催化的谷氨酸的乙酰化。到第五步乙酰基团脱离,乙酰谷氨酸通过3个酶的作用,进一步合成乙酰化中间产物。鸟氨酸被氨甲酰基化生成瓜氨酸,天冬氨酸介入后形成精氨琥珀酸,最后形... 原核生物的精氨酸生物合成包含8个酶系,起始于乙酰谷氨酸激酶催化的谷氨酸的乙酰化。到第五步乙酰基团脱离,乙酰谷氨酸通过3个酶的作用,进一步合成乙酰化中间产物。鸟氨酸被氨甲酰基化生成瓜氨酸,天冬氨酸介入后形成精氨琥珀酸,最后形成终产物精氨酸。主要就精氨酸生物合成途径、合成过程中主要酶系及反馈抑制蛋白的作用机制进行了概述。此外,提出了目前精氨酸代谢研究中存在的问题及未来的研究方向。 展开更多

关键词 精氨酸 乙酰谷氨酸合成酶 乙酰谷氨酸激酶 鸟氨酸乙酰基转移酶 ArgR

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尿素循环障碍患儿慢性期治疗和管理 被引量：1

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作者 黄新文 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期744-750,共7页

尿素循环障碍(UCD)是一组致死、致残率较高的遗传代谢病,需要长期饮食和药物治疗及管理。除希特林蛋白缺乏症和行肝移植治疗的患儿,其他慢性期患儿均需要终身低蛋白饮食,保证其相应年龄的安全蛋白质摄入量以及充足的碳水和脂肪的供能比... 尿素循环障碍(UCD)是一组致死、致残率较高的遗传代谢病,需要长期饮食和药物治疗及管理。除希特林蛋白缺乏症和行肝移植治疗的患儿,其他慢性期患儿均需要终身低蛋白饮食,保证其相应年龄的安全蛋白质摄入量以及充足的碳水和脂肪的供能比,必要时补充必需氨基酸及无蛋白奶粉;药物治疗主要包括氮清除剂(苯甲酸钠、苯丁酸钠、苯丁酸甘油酯)、尿素循环激活/底物补充剂(N-氨基甲酰谷氨酸、精氨酸、瓜氨酸)等。规范饮食及药物治疗后未达预期效果、出现严重进展性肝病或出现反复发作的患儿建议行肝移植。基因疗法、干细胞疗法和酶替代疗法等新技术可能是UCD患儿治疗的新选择。UCD患儿需要定期检测血氨、肝功能和血氨基酸等生化指标,并评估体格生长、智力发育和营养摄入情况,及时调整治疗方案。 展开更多

关键词 尿素循环障碍 遗传性代谢缺陷 儿童 慢性期 健康管理 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 鸟氨酸转氨甲酰酶 综述

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受试者工作特征曲线评价OCT/ALT在肝细胞癌诊断中的价值

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作者 王晓梅 秦浩歌 李彦姝 《中国全科医学》 CAS CSCD 2008年第20期1842-1843,共2页

目的研究鸟氨酸氨甲酰基转移酶/丙氨酸氨基转移酶(OCT/ALT)对肝细胞癌的诊断价值。方法测定87例肝细胞癌、75例慢性肝炎、66例肝硬化和72例健康对照者血清OCT和ALT水平,计算OCT/ALT值。并用受试者工作特征曲线(ROC)进行评价。结果肝细... 目的研究鸟氨酸氨甲酰基转移酶/丙氨酸氨基转移酶(OCT/ALT)对肝细胞癌的诊断价值。方法测定87例肝细胞癌、75例慢性肝炎、66例肝硬化和72例健康对照者血清OCT和ALT水平,计算OCT/ALT值。并用受试者工作特征曲线(ROC)进行评价。结果肝细胞癌组、肝炎组、肝硬化组OCT/ALT与对照组比较,差别均有统计学意义(P<0.05);肝炎组和肝硬化组OCT/ALT与肝细胞癌组比较,差别均有统计学意义(P<0.05)。血清OCT/ALT的ROC下面积为0.855,OCT/ALT的最优截断点约为3.32,灵敏度和特异度分别为79.3%和87.3%。结论通过ROC评价,血清OCT/ALT可作为鉴别诊断肝细胞癌的指标。 展开更多

关键词 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 丙氨酸氨基转移酶 癌 肝细胞

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