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ELOVL1基因变异致IKSHD 1例临床及基因分析
1
作者
杨磊
张广宇
+3 位作者
陈功勋
李三松
王明梅
朱登纳
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第11期847-850,共4页
目的探讨鱼鳞病样角化症、痉挛、髓鞘形成障碍和面部畸形(IKSHD)的临床特点及其致病基因。方法回顾分析1例IKSHD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿男性,1岁7个月,肘、膝、踝关节及小腿背侧皮肤鱼鳞病样角化症,痉挛性截瘫,眼球震...
目的探讨鱼鳞病样角化症、痉挛、髓鞘形成障碍和面部畸形(IKSHD)的临床特点及其致病基因。方法回顾分析1例IKSHD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿男性,1岁7个月,肘、膝、踝关节及小腿背侧皮肤鱼鳞病样角化症,痉挛性截瘫,眼球震颤伴斜视,面部畸形,听力障碍。头颅磁共振示脑白质髓鞘化障碍。全外显子测序结果显示患儿ELOVL1基因c.464G>C杂合突变,家系验证患儿父母均为野生型,该突变位点未见报道。根据ACMG指南评级为可能致病变异,结合患儿临床表现诊断为IKSHD。结论确诊患儿为IKSHD,新发现c.464G>C错义突变位点,基因检测有助于临床确诊。
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关键词
鱼鳞病样角化症
痉挛
髓鞘形成障碍
ELOVL1基因
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题名
ELOVL1基因变异致IKSHD 1例临床及基因分析
1
作者
杨磊
张广宇
陈功勋
李三松
王明梅
朱登纳
机构
郑州大学第三附属医院儿童康复科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第11期847-850,共4页
基金
河南省医学科技攻关联合共建项目(No.2018020182)
河南省医学科技攻关省部共建项目(No.SBGJ2018047)。
文摘
目的探讨鱼鳞病样角化症、痉挛、髓鞘形成障碍和面部畸形(IKSHD)的临床特点及其致病基因。方法回顾分析1例IKSHD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿男性,1岁7个月,肘、膝、踝关节及小腿背侧皮肤鱼鳞病样角化症,痉挛性截瘫,眼球震颤伴斜视,面部畸形,听力障碍。头颅磁共振示脑白质髓鞘化障碍。全外显子测序结果显示患儿ELOVL1基因c.464G>C杂合突变,家系验证患儿父母均为野生型,该突变位点未见报道。根据ACMG指南评级为可能致病变异,结合患儿临床表现诊断为IKSHD。结论确诊患儿为IKSHD,新发现c.464G>C错义突变位点,基因检测有助于临床确诊。
关键词
鱼鳞病样角化症
痉挛
髓鞘形成障碍
ELOVL1基因
Keywords
ichthyotic keratoderma
spasticity
hypomyelination
ELOVL1 gene
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
ELOVL1基因变异致IKSHD 1例临床及基因分析
杨磊
张广宇
陈功勋
李三松
王明梅
朱登纳
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
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