高IgE综合征并发深部真菌病 被引量：3

1

作者 张凡 武玲慎 +4 位作者 万哲 徐辉 杨勇 李若瑜 涂平 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期672-674,共3页

报告1例高IgE综合征并发深部真菌病。患者男,24岁。躯干和四肢出现大量红斑、丘疹和斑块23年,皮下及淋巴结肿物4年。实验室检查:血IgE>5000kU/L。皮损组织病理检查示慢性皮炎改变,真皮内有较多嗜酸性粒细胞浸润。腹股沟淋巴结肿物银... 报告1例高IgE综合征并发深部真菌病。患者男,24岁。躯干和四肢出现大量红斑、丘疹和斑块23年,皮下及淋巴结肿物4年。实验室检查:血IgE>5000kU/L。皮损组织病理检查示慢性皮炎改变,真皮内有较多嗜酸性粒细胞浸润。腹股沟淋巴结肿物银染检查镜下可见许多菌丝、假菌丝、孢子。 展开更多

关键词 高ige综合征 真菌病 淋巴结

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高IgE综合征诊疗进展 被引量：13

2

作者 李春晓 余红 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期88-91,共4页

高IgE综合征是一种罕见而复杂的原发性免疫缺陷病,临床以顽固湿疹样皮疹、反复细菌感染引起的皮肤及肺部脓肿,并伴有血清IgE水平显著升高为特征。本病可分为2型,Ⅰ型为常染色体显性遗传,为STAT3基因突变所致;Ⅱ型为常染色体隐性遗传,为T... 高IgE综合征是一种罕见而复杂的原发性免疫缺陷病,临床以顽固湿疹样皮疹、反复细菌感染引起的皮肤及肺部脓肿,并伴有血清IgE水平显著升高为特征。本病可分为2型,Ⅰ型为常染色体显性遗传,为STAT3基因突变所致;Ⅱ型为常染色体隐性遗传,为TYK-2或DOCK8基因突变所致。两型的发病机制、临床表现、治疗及预后存在差异。文章综述高IgE综合征遗传特点及发病机制、临床表现、诊断及治疗。 展开更多

关键词 高ige综合征 STAT3基因lTYK2基因 DOCK8基因

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高IgE综合征2例 被引量：3

3

作者 孙晓杰 李铁男 +1 位作者 王珺 邢育华 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期303-305,共3页

1病历摘要例1，男，6岁。全身反复起红斑、脓疱伴痒5年。患儿自生后10个月开始，全身反复起红斑、丘疹、脓疱，伴痒，脓疱破后糜烂、脓性渗出。曾在多家医院就诊，诊断为毛囊炎、湿疹并发感染、脓疱疮等，静脉滴注抗生素类药物后皮损可... 1病历摘要例1，男，6岁。全身反复起红斑、脓疱伴痒5年。患儿自生后10个月开始，全身反复起红斑、丘疹、脓疱，伴痒，脓疱破后糜烂、脓性渗出。曾在多家医院就诊，诊断为毛囊炎、湿疹并发感染、脓疱疮等，静脉滴注抗生素类药物后皮损可好转。但皮损反复发作。既往史：有反复上呼吸道感染、肺炎病史， 展开更多

关键词 高ige综合征

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高IgE综合征1例 被引量：2

4

作者 邵勇 顾有守 +3 位作者 钟绮丽 陈办成 张杰 于波 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期186-187,共2页

高IgE综合征（hyperimmunoglobulin E syndrome）最初由Davis等于1966年报告，以慢性皮炎、反复发生葡萄球菌性脓肿和肺炎为特征，是一种罕见的常染色体显性遗传病，多见于白种人。国内文献报道较少，现将笔者诊治的1例报告如下。

关键词 高ige综合征

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高IgE综合征 被引量：1

5

作者 李莉敏 付萌 廖文俊 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期29-30,共2页

报告1例高IgE综合征(Job综合征)。患儿女,10岁。因面部及躯干红斑、脱屑伴咳嗽、咯痰10年,加重半年就诊。患儿出生后不久头面部即出现湿疹样改变,继而泛发全身,以褶皱部位为重;经常咳嗽、咯黄色脓痰,并出现肛瘘。实验室检查示外周血红... 报告1例高IgE综合征(Job综合征)。患儿女,10岁。因面部及躯干红斑、脱屑伴咳嗽、咯痰10年,加重半年就诊。患儿出生后不久头面部即出现湿疹样改变,继而泛发全身,以褶皱部位为重;经常咳嗽、咯黄色脓痰,并出现肛瘘。实验室检查示外周血红细胞数量减少,白细胞、血小板、嗜酸性粒细胞增多,血清IgE升高。皮损组织病理检查示特应性皮炎改变。 展开更多

关键词 高ige综合征

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高IgE综合征1例报告

6

作者 石清照 黄星原 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期311-311,共1页

关键词 高ige综合征 显性遗传病 常染色体 文献报道 白种人

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4例高IgE综合征的临床分析和基因诊断 被引量：5

7

作者 舒岚 蒋利萍 +8 位作者 战玉助 赵晓东 刘玮 栾佐 崔玉霞 张璐颖 王墨 吴道奇 杨锡强 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第14期1506-1510,共5页

目的探讨高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)的临床特征和基因诊断价值。方法用NIH评分系统对2009年1-7月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的4例(男性3例,女性1例)疑似HIES患儿进行评分,总分大于40分为临床诊断标准。用RT-PCR及PCR直... 目的探讨高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)的临床特征和基因诊断价值。方法用NIH评分系统对2009年1-7月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的4例(男性3例,女性1例)疑似HIES患儿进行评分,总分大于40分为临床诊断标准。用RT-PCR及PCR直接测序法,分析患儿STAT3基因。结果 4例患儿均有反复顽固的湿疹、肺炎、血清IgE异常增高及嗜酸性粒细胞增多。除例4外,其余3例均有反复金黄色葡萄球菌感染。例1～4 NIH评分分别为60、48、72、48分。除例4无STAT3基因突变外,例1～3均有STAT3杂合的错义突变,包括1例新型突变,2例热点突变。结论临床诊断的4例HIES中3例有自发性STAT3基因突变,其中1例为新型突变。对临床怀疑HIES患者应进行NIH评分,超过40分者分析STAT3基因可确诊或排除常染色体显性遗传高IgE综合征。 展开更多

关键词 高ige综合征 NIH评分系统 STAT3 基因突变

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造血干细胞移植治疗DOCK8基因突变致高IgE综合征2例病例报告 被引量：3

8

作者 钱晓文 王苹 +5 位作者 王宏胜 江文晋 孙金峤 王晓川 吴冰冰 翟晓文 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第3期215-219,共5页

目的评估异基因造血干细胞移植治疗DOCK8基因突变所致的高IgE综合征(HIES)患儿的治疗效果。方法回顾性收集2例接受异基因造血干细胞移植治疗DOCK8基因突变所致的HIES患儿的临床特征、实验室检查、治疗和效果。结果 2例HIES患儿,例1男,... 目的评估异基因造血干细胞移植治疗DOCK8基因突变所致的高IgE综合征(HIES)患儿的治疗效果。方法回顾性收集2例接受异基因造血干细胞移植治疗DOCK8基因突变所致的HIES患儿的临床特征、实验室检查、治疗和效果。结果 2例HIES患儿,例1男,移植时年龄7岁;例2女,移植时年龄9岁。例1采用同胞全相合外周血干细胞移植,例2采用非亲缘全相合脐血干细胞移植。均采用白消安联合氟达拉滨为基础的减低强度预处理方案,顺利植入并获得造血重建。中性粒细胞植入时间例1为移植后12 d,例2为移植后24 d;血小板植入时间例1为移植后13 d,例2为移植后35 d。移植后14 d嵌合检测提示为完全供者细胞嵌合。2例患儿移植期间肺部感染均有加重,经对症治疗好转。例1接受同胞供者移植,发生皮肤Ⅰ度急性移植物抗宿主反应,甲泼尼龙治疗后缓解。无其他移植相关并发症发生。2例移植后嗜酸性粒细胞及血清IgE水平均较移植前显著下降,例1和例2分别随访至移植后18和23个月,均无病生存。结论DOCK8基因突变所致的HIES患儿可通过异基因造血干细胞移植治愈,宜采用减低强度预处理方案,同胞相合供者是最佳供者选择,非亲缘脐血干细胞移植也能取得良好疗效。 展开更多

关键词 高ige综合征 DOCK8基因突变 造血干细胞移植 脐血

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并发颅缝早闭的高IgE综合征

9

作者 杨元元 刘彦婷 +1 位作者 彭斌 耿松梅 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期439-442,共4页

报告1例高IgE综合征并发颅缝早闭。患儿男,2岁。因头部、面部、躯干及四肢红斑、丘疹及脓疱伴瘙痒1年,加重2周就诊。实验室及辅助检查:血清IgE>2 000 IU/L;头颅CT示舟状头(矢状缝、颞鳞缝及人字缝早闭)。收集患儿及其父母的外周血和... 报告1例高IgE综合征并发颅缝早闭。患儿男,2岁。因头部、面部、躯干及四肢红斑、丘疹及脓疱伴瘙痒1年,加重2周就诊。实验室及辅助检查:血清IgE>2 000 IU/L;头颅CT示舟状头(矢状缝、颞鳞缝及人字缝早闭)。收集患儿及其父母的外周血和临床资料,通过DNA测序尚未发现该例患儿信号传导及转录活化因子(STAT3)3基因突变。诊断:高IgE综合征并发颅缝早闭。 展开更多

关键词 颅缝早闭 高ige综合征

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高IgE综合征2例临床及基因分析

10

作者 任丽颖 刘海超 郭旗 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期779-781,共3页

目的探讨DOCK 8基因变异导致的反复感染型高IgE综合征的临床及遗传特征。方法回顾分析2例高IgE综合征患儿的临床资料,包括高通量测序分析,致病位点Sanger验证,以及外周血DOCK 8基因表达水平。结果男女患儿各1例,分别为5岁2个月和4岁8个... 目的探讨DOCK 8基因变异导致的反复感染型高IgE综合征的临床及遗传特征。方法回顾分析2例高IgE综合征患儿的临床资料,包括高通量测序分析,致病位点Sanger验证,以及外周血DOCK 8基因表达水平。结果男女患儿各1例,分别为5岁2个月和4岁8个月。2例患儿均因反复感染、持续皮疹或脓疱等就诊。患儿无特殊面容,血清IgE水平显著升高,外周血中嗜酸性粒细胞水平明显上升。全外显子测序分析发现女性患儿的DOCK 8基因存在IVS2+1G>A和c.1729G>A(p.A 577T)复合杂合变异,分别来自其父母。男性患儿的DOCK 8基因存在父源c.2248G>A(p.E 750K)和母源c.1685T>G(p.L 562R)复合杂合变异。生物信息学分析发现p.A 577T、p.E 750K以及p.L 562R三个错义变异在不同的物种之间保守。实时荧光定量PCR结果显示女性患儿外周血中DOCK 8基因表达水平显著降低。结论DOCK 8基因变异是感染型高IgE综合征的常见病因,扩大了DOCK 8基因变异谱。 展开更多

关键词 高ige综合征 DOCK 8基因 临床特点 基因突变

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Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病1例报告并文献复习 被引量：7

11

作者 何庭艳 于力 +2 位作者 梁芳芳 夏宇 杨军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期779-782,共4页

目的探讨Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特点及诊断要点。方法回顾性分析中国首例Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病患者的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁3个月。临床表现为反复肺部感染,慢性中耳炎,顽固性湿疹样皮疹,... 目的探讨Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特点及诊断要点。方法回顾性分析中国首例Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病患者的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁3个月。临床表现为反复肺部感染,慢性中耳炎,顽固性湿疹样皮疹,反复皮肤脓肿,单纯疱疹病毒(HSV)感染,胞内菌感染,总Ig E明显升高;Tyk2基因检测为16号外显子c.2269 C>G和3号外显子c.149 delC杂合突变复合杂合突变。文献检索到其他8例Tyk2基因缺陷致免疫缺陷患儿,男5例、女3例,均为Tyk2基因纯合突变;均发生反复鼻窦、肺部感染,其中伴结核分枝杆菌感染6例,反复病毒感染4例,脑膜脑炎4例,顽固性湿疹样皮疹3例,沙门杆菌肠炎2例;总Ig E显著升高1例,嗜酸性粒细胞明显增多1例;5例患儿来自于近亲结婚家庭;1例已死于不明病原所致的脑膜脑炎。结论当反复鼻窦、肺部感染、合并胞内菌感染(包括结核杆菌感染)、反复病毒感染或顽固性湿疹样皮疹、伴或不伴总Ig E升高,需考虑Tyk2基因缺陷致免疫缺陷病可能,基因序列分析可协助早期诊断。 展开更多

关键词 免疫缺陷病 高ige综合征 Tyk2基因

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反复发热、全身皮肤丘疱疹伴右耳流脓 被引量：4

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作者 申卫东 高雪 +6 位作者 候昭晖 刘军 韩维举 陈雷 戴朴 韩东一 杨仕明 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第2期308-312,共5页

[病例资料]患者李先生,男性,17岁。以＂发热、头面部、躯干丘疱疹、溃疡、结痂反复发作8年,加重伴右耳流脓1年余＂之主诉入院。患者8年前被＂昆虫叮咬＂后头面部、躯干及四肢反复出现疱疹、溃疡、渗出,溃疡结痂后自愈,但留有瘢痕。之后... [病例资料]患者李先生,男性,17岁。以＂发热、头面部、躯干丘疱疹、溃疡、结痂反复发作8年,加重伴右耳流脓1年余＂之主诉入院。患者8年前被＂昆虫叮咬＂后头面部、躯干及四肢反复出现疱疹、溃疡、渗出,溃疡结痂后自愈,但留有瘢痕。之后疱疹、溃疡在全身的不同部位反复出现,均能自愈,虽经多方求医,未能明确诊断和有效治疗。 展开更多

关键词 高ige综合征 Job综合征 冷脓肿 WEGENER肉芽肿 原发性免疫缺陷病 颞骨肿物

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原发性免疫缺陷性疾病3例临床病理诊断分析

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作者 邓永键 乔东访 +2 位作者 唐娜 赵亮 丁彦青 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期647-652,共6页

目的探讨原发性免疫缺陷性疾病(primary immunodeficiency diseases,PID)的临床表现与病理学特征。方法回顾分析3例PID的临床与病理资料,结合临床表现、实验室检查资料和免疫组化染色与组织化学染色明确诊断。结果 3例PID包括慢性肉芽... 目的探讨原发性免疫缺陷性疾病(primary immunodeficiency diseases,PID)的临床表现与病理学特征。方法回顾分析3例PID的临床与病理资料,结合临床表现、实验室检查资料和免疫组化染色与组织化学染色明确诊断。结果 3例PID包括慢性肉芽肿病、高IgE综合征和T细胞缺乏合并弓形虫感染,患者均经历反复性、难治性感染,病理诊断及鉴别诊断中详细结合临床资料和实验室检查后才最终确诊。结论 PID是一类发病率低、与遗传相关的免疫缺陷性疾病,容易被临床和病理医师忽视,早期确诊此类疾病有助于患者获得正确治疗。 展开更多

关键词 原发性免疫缺陷性疾病 慢性肉芽肿病 高ige综合征 弓形虫感染

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