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高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征一例: 1; 作者华敏陈临琪 +5 位作者陈婷谢蓉蓉王凤云陈秀丽王莉莉吴海瑛《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第3期441-443,共3页; 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH综合征)是由于编码鸟氨酸转移蛋白-1(ORNT1[1])的SLC25A15基因突变导致线粒体鸟氨酸转移蛋白功能缺陷,致使胞质中鸟氨酸... 展开更多; 关键词高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征 SLC25A15基因肝功能异常; 在线阅读下载PDF 职称材料

A型肉毒毒素治疗高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征:1例报告被引量：3: 2; 作者刘奕君黄真 +2 位作者席宇诚王翠李一芳《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第7期833-835,共3页; 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿（hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH）综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病。此病最早由Shih等于1969年报道,属于尿素循环障碍性疾病,痉挛性截瘫（spastic parapa... 展开更多; 关键词高鸟氨酸血症 A型肉毒毒素瓜氨酸尿症同型尿素循环障碍痉挛性截瘫双下肢痉挛运动功能评定康复训练背屈; 在线阅读下载PDF 职称材料

SLC25A15基因复合杂合突变致HHH综合征1例报告并文献复习被引量：5: 3; 作者毛莹莹陈倩 +1 位作者姬辛娜高志杰《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期794-797,共4页; 目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献。结果患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物。生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重。实... 展开更多; 关键词高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征尿素循环障碍 SLC25A15 共济失调; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征一例	华敏陈临琪陈婷谢蓉蓉王凤云陈秀丽王莉莉吴海瑛	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	A型肉毒毒素治疗高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征:1例报告	刘奕君黄真席宇诚王翠李一芳	《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	SLC25A15基因复合杂合突变致HHH综合征1例报告并文献复习	毛莹莹陈倩姬辛娜高志杰	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	5	在线阅读下载PDF 职称材料