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高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征一例: 1; 作者华敏陈临琪 +5 位作者陈婷谢蓉蓉王凤云陈秀丽王莉莉吴海瑛《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第3期441-443,共3页; 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH综合征)是由于编码鸟氨酸转移蛋白-1(ORNT1[1])的SLC25A15基因突变导致线粒体鸟氨酸转移蛋白功能缺陷,致使胞质中鸟氨酸... 展开更多; 关键词高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征 SLC25A15基因肝功能异常; 在线阅读下载PDF 职称材料

A型肉毒毒素治疗高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征:1例报告被引量：3: 2; 作者刘奕君黄真 +2 位作者席宇诚王翠李一芳《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第7期833-835,共3页; 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿（hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH）综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病。此病最早由Shih等于1969年报道,属于尿素循环障碍性疾病,痉挛性截瘫（spastic parapa... 展开更多; 关键词高鸟氨酸血症 A型肉毒毒素瓜氨酸尿症同型尿素循环障碍痉挛性截瘫双下肢痉挛运动功能评定康复训练背屈; 在线阅读下载PDF 职称材料

茵栀黄注射液治疗肝移植术后高胆红素血症对患者同型半胱氨酸和γ-谷氨酸转肽酶的影响被引量：1: 3; 作者雷迪尹俊艳《世界中医药》 CAS 2019年第11期3013-3015,3019,共4页; 目的:探究茵栀黄注射液治疗肝移植术后高胆红素血症对患者同型半胱氨酸(Hcy)和γ-谷氨酸转肽酶(γ-GT)的影响。方法:选取2015年1月至2018年1月上海长征医院收治的肝移植术后高胆红素血症患者80例作为研究对象,按随机数字表法随机分为对... 展开更多; 关键词高胆红素血症肝移植术后茵栀黄注射液同型半胱氨酸 γ-谷氨酸转肽酶; 在线阅读下载PDF 职称材料

Hpd基因修饰制备高酪氨酸血症Ⅲ型巴马小型猪模型被引量：3: 4; 作者顾鹏陈傍柱 +6 位作者徐涛刘闻邓俊成徐名衬袁进陈恩生顾为望《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期11-16,共6页; 目的利用CRISPR/Cas9技术敲除巴马小型猪4-羟基苯丙酮酸氧化酶(4-OH phenylpyruvate dioxygenase,4HPPD/HPD)制备高酪氨酸血症Ⅲ型巴马小型猪模型。方法分别从质粒pGL3-U6-gRNA-PGK-puromycin和pST1374-NLS-flag-linker-Cas9中通过PCR扩... 展开更多; 关键词 4-羟基苯丙酮酸氧化酶 CRISPR/ Cas9 高酪氨酸血症Ⅲ型巴马小型猪; 在线阅读下载PDF 职称材料

高胆红素血症患儿血清Hcy、γ-GT、IGF-1水平变化及茵栀黄颗粒对其影响被引量：13: 5; 作者张辉果王慧英 +1 位作者董志巧王晓利《中华中医药学刊》 CAS 北大核心 2018年第3期732-734,共3页; 目的：探讨高胆红素血症新生儿血清同型半胱氨酸（Hcy）、γ-谷氨酸转肽酶（γ-GT）、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平变化及茵栀黄颗粒对其影响。方法：140例足月高胆红素血症新生儿,根据脑干听觉诱发电位（BAEP）测定结果将患儿分为... 展开更多; 关键词高胆红素血症同型半胱氨酸 γ-谷氨酸转肽酶胰岛素样生长因子-1 茵栀黄颗粒; 在线阅读下载PDF 职称材料

SLC25A15基因复合杂合突变致HHH综合征1例报告并文献复习被引量：5: 6; 作者毛莹莹陈倩 +1 位作者姬辛娜高志杰《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期794-797,共4页; 目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献。结果患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物。生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重。实... 展开更多; 关键词高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征尿素循环障碍 SLC25A15 共济失调; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征一例: 1; 作者华敏陈临琪陈婷谢蓉蓉王凤云陈秀丽王莉莉吴海瑛; 机构苏州大学附属儿童医院内分泌及遗传代谢科; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第3期441-443,共3页; 文摘高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH综合征)是由于编码鸟氨酸转移蛋白-1(ORNT1[1])的SLC25A15基因突变导致线粒体鸟氨酸转移蛋白功能缺陷,致使胞质中鸟氨酸含量升高,肝脏尿素循环障碍,引起的一系列临床症状,其中以神经系统症状较为显著。HHH综合征具有泛种族性分布,主要流行于加拿大、意大利、日本,其余地区存在散在分布[2]。HHH综合征发病率数据仍然缺乏,现有研究[3-5]结果显示,HHH综合征占尿素循环障碍性疾病的1.0%~3.8%。本文分析一例HHH综合征患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测结果,目的在于提高对该病的认识。; 关键词高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征 SLC25A15基因肝功能异常; 分类号 R73 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名A型肉毒毒素治疗高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征:1例报告被引量：3: 2; 作者刘奕君黄真席宇诚王翠李一芳; 机构北京大学第一医院康复医学科; 出处《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第7期833-835,共3页; 文摘高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿（hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH）综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病。此病最早由Shih等于1969年报道,属于尿素循环障碍性疾病,痉挛性截瘫（spastic paraparesis）为其主要临床表现,国内迄今尚无对此病的报道。; 关键词高鸟氨酸血症 A型肉毒毒素瓜氨酸尿症同型尿素循环障碍痉挛性截瘫双下肢痉挛运动功能评定康复训练背屈; 分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名茵栀黄注射液治疗肝移植术后高胆红素血症对患者同型半胱氨酸和γ-谷氨酸转肽酶的影响被引量：1: 3; 作者雷迪尹俊艳; 机构上海长征医院器官移植科聊城市人民医院中医科; 出处《世界中医药》 CAS 2019年第11期3013-3015,3019,共4页; 基金山东省中医药科技发展计划项目(2017493); 文摘目的:探究茵栀黄注射液治疗肝移植术后高胆红素血症对患者同型半胱氨酸(Hcy)和γ-谷氨酸转肽酶(γ-GT)的影响。方法:选取2015年1月至2018年1月上海长征医院收治的肝移植术后高胆红素血症患者80例作为研究对象,按随机数字表法随机分为对照组和观察组,每组40例。对照组在抗排斥、抗病毒的基础上给予优思弗药物治疗,观察组在此基础上给予茵栀黄注射液治疗,2组均连续治疗4周。统计2组治疗后临床疗效;比较2组患者治疗前后肝功能指标如直接胆红素(DBiL)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、血清总胆红素以及Hcy、γ-GT的差异。结果:治疗后观察组与对照组的治疗有效率分别为95.00%、75.00%,观察组显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);与治疗前比较,治疗后4周血清总胆红素值显著降低,且观察组显著低于对照组,差异有统计学意义P<0.05);治疗后4周肝功能指标DBiL、ALT、AST显著降低,且观察组显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后4周Hcy、γ-GT指标显著降低,且观察组显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:茵栀黄注射液可有效缓解肝移植术后高胆红素血症临床症状,对肝功能指标(DBiL、ALT、AST)、血清总胆红素以及Hcy、γ-GT等方面有显著改善,且疗效优于优思弗治疗。; 关键词高胆红素血症肝移植术后茵栀黄注射液同型半胱氨酸 γ-谷氨酸转肽酶; Keywords Hyperbilirubinemia Postoperative liver transplantation Yinzhihuang Injection Homocysteine γ-glutamate transpeptidase; 分类号 R242 [医药卫生—中医临床基础] R575.3 [医药卫生—消化系统]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Hpd基因修饰制备高酪氨酸血症Ⅲ型巴马小型猪模型被引量：3: 4; 作者顾鹏陈傍柱徐涛刘闻邓俊成徐名衬袁进陈恩生顾为望; 机构南方医科大学比较医学研究所暨实验动物中心东莞松山湖明珠实验动物科技有限公司南方医科大学中西医结合医院五邑大学; 出处《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期11-16,共6页; 基金广东省科技计划项目(2013B060300013 2010A011200003 +5 种基金 2016A020208004) 南方医科大学科研启动计划项目(PY2017N032); 文摘目的利用CRISPR/Cas9技术敲除巴马小型猪4-羟基苯丙酮酸氧化酶(4-OH phenylpyruvate dioxygenase,4HPPD/HPD)制备高酪氨酸血症Ⅲ型巴马小型猪模型。方法分别从质粒pGL3-U6-gRNA-PGK-puromycin和pST1374-NLS-flag-linker-Cas9中通过PCR扩增sgRNA-Hpd和Cas9体外转录用模板,接着体外转录出Cas9 mRNA和sgRNA-Hpd,最后将Cas9 mRNA和sgRNA-Hpd共注射入巴马小型猪受精卵的胞质内,以制备Hpd基因敲除巴马小型猪。结果胞质内共注射后,共移植20枚受精卵至2只代孕母猪。获得子代Hpd基因敲除巴马小型猪共4只。结论本研究成功制备了高酪氨酸血症Ⅲ型巴马小型猪模型,将为研究酪氨酸代谢通路提供更好的模型。; 关键词 4-羟基苯丙酮酸氧化酶 CRISPR/ Cas9 高酪氨酸血症Ⅲ型巴马小型猪; Keywords HPD CRISPR/ Cas9 hereditary tyrosinemia type Ⅲ Bama minipig; 分类号 R-33 [医药卫生]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名高胆红素血症患儿血清Hcy、γ-GT、IGF-1水平变化及茵栀黄颗粒对其影响被引量：13: 5; 作者张辉果王慧英董志巧王晓利; 机构河南省中医院河南中医药大学第二附属医院儿科郑州市儿童医院; 出处《中华中医药学刊》 CAS 北大核心 2018年第3期732-734,共3页; 基金河南省科技计划项目(201506125); 文摘目的：探讨高胆红素血症新生儿血清同型半胱氨酸（Hcy）、γ-谷氨酸转肽酶（γ-GT）、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平变化及茵栀黄颗粒对其影响。方法：140例足月高胆红素血症新生儿,根据脑干听觉诱发电位（BAEP）测定结果将患儿分为4个亚组：脑组织正常组（n=32）、轻度脑损伤组（n=38）、中度脑损伤组（n=40）及重度脑损伤组（n=30）,另选取50例足月正常新生儿为对照组,应用ELISA法测定两组血清Hcy、γ-GT、IGF-1水平。根据随机数字表将患儿分为常规治疗组（n=70）及茵栀黄颗粒组（n=70）,比例两组患儿治疗前、治疗3 d、治疗7 d后血清胆红素值、Hcy、γ-GT、IGF-1水平变化。结果：高胆红素血症入院时各亚组血清Hcy、γ-GT、IGF-1水平显著高于对照组（P〈0.05）,中、重度脑损伤组血清Hcy、γ-GT、IGF-1水平高于脑正常组及轻度脑损伤组（P〈0.05）,两两比较有统计学意义（P〈0.05）。茵栀黄颗粒组治疗3 d、治疗7 d后血清胆红素值、Hcy、γ-GT、IGF-1水平均低于常规治疗组（P〈0.05）。结论：血清Hcy、γ-GT、IGF-1水平能有效反映高胆红素血症患儿神经毒性损伤程度,可作为新生儿高胆红素血症早期脑损伤的重要评价指标。茵栀黄颗粒可提高高胆红素血症治疗效果,且能有效保护患儿脑神经功能。; 关键词高胆红素血症同型半胱氨酸 γ-谷氨酸转肽酶胰岛素样生长因子-1 茵栀黄颗粒; Keywords hyperbilirubinemia homocysteine γ- glutamate transpeptidase insulin - like growth factor - 1 Yinzhi-huang Granules; 分类号 R722 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名SLC25A15基因复合杂合突变致HHH综合征1例报告并文献复习被引量：5: 6; 作者毛莹莹陈倩姬辛娜高志杰; 机构首都儿科研究所附属儿童医院神经内科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期794-797,共4页; 文摘目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献。结果患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物。生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重。实验室检查示高氨血症、转氨酶升高及凝血异常。头颅MRI示半卵圆中心白质容积减少。基因检测示患儿携带SLC25A15基因c.190T>C(p.Y64H)及c.278G>A(p.R93Q)复合杂合突变,分别来自表型正常的父母。结论HHH综合征临床表现以神经系统及肝脏受累为主要,需与其他尿素循环障碍及肝脏疾病相鉴别。; 关键词高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征尿素循环障碍 SLC25A15 共济失调; Keywords hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome HHH syndrome hyperammonemia urea cycle disorder SLC25A15 ataxia; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征一例	华敏陈临琪陈婷谢蓉蓉王凤云陈秀丽王莉莉吴海瑛	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	A型肉毒毒素治疗高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征:1例报告	刘奕君黄真席宇诚王翠李一芳	《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	茵栀黄注射液治疗肝移植术后高胆红素血症对患者同型半胱氨酸和γ-谷氨酸转肽酶的影响	雷迪尹俊艳	《世界中医药》 CAS	2019	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	Hpd基因修饰制备高酪氨酸血症Ⅲ型巴马小型猪模型	顾鹏陈傍柱徐涛刘闻邓俊成徐名衬袁进陈恩生顾为望	《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心	2019	3	在线阅读下载PDF 职称材料
5	高胆红素血症患儿血清Hcy、γ-GT、IGF-1水平变化及茵栀黄颗粒对其影响	张辉果王慧英董志巧王晓利	《中华中医药学刊》 CAS 北大核心	2018	13	在线阅读下载PDF 职称材料
6	SLC25A15基因复合杂合突变致HHH综合征1例报告并文献复习	毛莹莹陈倩姬辛娜高志杰	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	5	在线阅读下载PDF 职称材料