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尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶基因突变的研究现状
被引量:
5
1
作者
陈光榆
吴建新
+1 位作者
李定国
陆汉明
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第5期411-414,共4页
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UGT)基因突变可引起先天性高非结合胆红素血症。现就UGT基因突变研究现状进行综述,包括UGT基因的定位及结构,UGT突变与Crigler-Najjar综合征Ⅰ(CNⅠ)、Crigler-Najjar综合征Ⅱ(CNⅡ)和Gilbert综合征(GS)以...
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UGT)基因突变可引起先天性高非结合胆红素血症。现就UGT基因突变研究现状进行综述,包括UGT基因的定位及结构,UGT突变与Crigler-Najjar综合征Ⅰ(CNⅠ)、Crigler-Najjar综合征Ⅱ(CNⅡ)和Gilbert综合征(GS)以及UGT基因治疗研究进展等。UGT基因突变研究,将有助于先天性高非结合胆红素血症的临床诊断和治疗。
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关键词
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶
基因
高非结合胆红素血症
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题名
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶基因突变的研究现状
被引量:
5
1
作者
陈光榆
吴建新
李定国
陆汉明
机构
上海交通大学医学院附属新华医院消化科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第5期411-414,共4页
文摘
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UGT)基因突变可引起先天性高非结合胆红素血症。现就UGT基因突变研究现状进行综述,包括UGT基因的定位及结构,UGT突变与Crigler-Najjar综合征Ⅰ(CNⅠ)、Crigler-Najjar综合征Ⅱ(CNⅡ)和Gilbert综合征(GS)以及UGT基因治疗研究进展等。UGT基因突变研究,将有助于先天性高非结合胆红素血症的临床诊断和治疗。
关键词
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶
基因
高非结合胆红素血症
Keywords
Uridinediphosphoglucuronate glucuronosyhransferase
gene
Unconjugated hyperbilirubinemia
分类号
R346 [医药卫生—基础医学]
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出处
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被引量
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1
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶基因突变的研究现状
陈光榆
吴建新
李定国
陆汉明
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007
5
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