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尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶基因突变的研究现状 被引量:5
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作者 陈光榆 吴建新 +1 位作者 李定国 陆汉明 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期411-414,共4页
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UGT)基因突变可引起先天性高非结合胆红素血症。现就UGT基因突变研究现状进行综述,包括UGT基因的定位及结构,UGT突变与Crigler-Najjar综合征Ⅰ(CNⅠ)、Crigler-Najjar综合征Ⅱ(CNⅡ)和Gilbert综合征(GS)以... 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UGT)基因突变可引起先天性高非结合胆红素血症。现就UGT基因突变研究现状进行综述,包括UGT基因的定位及结构,UGT突变与Crigler-Najjar综合征Ⅰ(CNⅠ)、Crigler-Najjar综合征Ⅱ(CNⅡ)和Gilbert综合征(GS)以及UGT基因治疗研究进展等。UGT基因突变研究,将有助于先天性高非结合胆红素血症的临床诊断和治疗。 展开更多
关键词 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 基因 高非结合胆红素血症
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