β珠蛋白变体所致的高铁血红蛋白血症家族病例报告

1

作者 吴帅 朱志威 +2 位作者 田鑫 张兵 贺湘玲 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第2期154-156,共3页

回顾性分析1例湖南省人民医院收治的β珠蛋白变体所致的高铁血红蛋白血症患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果。患儿,男,14岁,出生6个月起出现发绀,显示血红蛋白电泳3.23 min处可见异常Hb为24.8%,先证者存在HBB基因c.320T>A位... 回顾性分析1例湖南省人民医院收治的β珠蛋白变体所致的高铁血红蛋白血症患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果。患儿,男,14岁,出生6个月起出现发绀,显示血红蛋白电泳3.23 min处可见异常Hb为24.8%,先证者存在HBB基因c.320T>A位点(遗传自父亲、奶奶和叔叔)及c.52A>T位点(遗传自母亲)的双杂合突变。结合文献复习,先天性高铁血红蛋白血症多由系细胞还原酶系统缺陷或珠蛋白结构异常导致,在无心肺系统疾病情况下仍可出现发绀,且可伴随终生,血红蛋白电泳和基因检测有助于明确诊断。 展开更多

关键词 儿童 β珠蛋白变体 高铁血红蛋白血症 HBB基因 临床表型

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亚硝酸盐中毒-重度高铁血红蛋白血症 被引量：5

2

作者 杨建军 徐建国 段满林 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 2000年第12期628-629,共2页

关键词 亚硝酸盐中毒 高铁血红蛋白血症 诊断 治疗

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中国人遗传性高铁血红蛋白血症患者中一个新的突变基因型的鉴定 被引量：2

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作者 郑德柱 兰风华 +3 位作者 黄梁浒 谢飞 吴玉水 朱忠勇 《医学研究生学报》 CAS 2007年第8期830-832,共3页

目的:报道一例遗传性高铁血红蛋白血症患者还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶(b5R)基因突变情况。方法:采用逆转录-聚合酶链反应产物直接测序法,分析遗传性高铁血红蛋白血症患者b5R基因的cDNA全部编码序列;PCR结合限制性内切... 目的:报道一例遗传性高铁血红蛋白血症患者还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶(b5R)基因突变情况。方法:采用逆转录-聚合酶链反应产物直接测序法,分析遗传性高铁血红蛋白血症患者b5R基因的cDNA全部编码序列;PCR结合限制性内切酶(PvuⅠ和AfaⅠ)酶切,分析患者和她的家庭成员b5R基因组DNA扩增片段。结果:两个b5R等位基因中,一个存在M176T(ATG→ACG)突变,另一个存在C203Y(TGC→TAC)突变,其中M176T(ATG→ACG)为新发现的b5R基因突变。结论:本研究鉴定的M176T/C203Y复合杂合子突变是该遗传性高铁血红蛋白血症患者的致病基础。 展开更多

关键词 高铁血红蛋白血症 细胞色素b5还原酶 突变 杂合子

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1例乙草胺中毒致高铁血红蛋白血症的抢救分析 被引量：8

4

作者 程冕 史有松 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期1008-1008,共1页

关键词 中毒 高铁血红蛋白血症

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术中急性高铁血红蛋白血症一例 被引量：1

5

作者 张超 陶国才 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 2008年第12期1095-1095,共1页

关键词 高铁血红蛋白血症 病灶清除植骨术 椎间融合内固定 急性 椎旁冷脓肿 抗结核治疗 入院后 脊柱结核

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1例皮肤接触汽油致高铁血红蛋白血症的急救护理 被引量：1

6

作者 陈雁 黄萍 刘瑛 《护理研究（上旬版）》 2014年第1期123-124,共2页

汽油是一种高变异脂肪族和芳香烃类混合物,其内可含有少量的氧化剂。急性汽油中毒有呼吸道吸入汽油蒸汽、汽油呛入呼吸道或经消化道吸收3种途径[1]。汽油中毒后以呼吸系统、消化系统、神经系统的临床表现较为常见,而皮肤接触后导致高铁... 汽油是一种高变异脂肪族和芳香烃类混合物,其内可含有少量的氧化剂。急性汽油中毒有呼吸道吸入汽油蒸汽、汽油呛入呼吸道或经消化道吸收3种途径[1]。汽油中毒后以呼吸系统、消化系统、神经系统的临床表现较为常见,而皮肤接触后导致高铁血红蛋白血症的临床症状则极为罕见,鲜有报道。我科于2012年1月17日成功救治了1例此类病人。 展开更多

关键词 高铁血红蛋白血症 皮肤接触 汽油中毒 急救

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鳗鱼的高铁血红蛋白血症

7

作者 殷禄阁 《科学养鱼》 1988年第4期9-9,共1页

这是一种在室内加温池发生的由水质引起的疾病，也称亚硝酸中毒症，多在注水量减少的冬季发生。值得特别注意的是在往往没有什么前兆的情况下突然会在一夜大量死亡，令人惊慌。究其病因是由于饲养水中亚硝酸氮增加，血红蛋白中的二价铁... 这是一种在室内加温池发生的由水质引起的疾病，也称亚硝酸中毒症，多在注水量减少的冬季发生。值得特别注意的是在往往没有什么前兆的情况下突然会在一夜大量死亡，令人惊慌。究其病因是由于饲养水中亚硝酸氮增加，血红蛋白中的二价铁离子被氧化戍具有三价铁离子的高铁血红蛋白而引起的。 展开更多

关键词 高铁血红蛋白血症 酸中毒 死亡 疾病 加温 病因 增加 鳗鱼 饲养 亚硝酸氮

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亚硝酸钠化高铁血红蛋白的拉曼光谱量化检测研究 被引量：7

8

作者 郭世珺 曾常春 +2 位作者 李丽君 聂广 刘颂豪 《光谱学与光谱分析》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2013年第7期1805-1809,共5页

对亚硝酸钠化的高铁血红蛋白进行了拉曼光谱特性的研究。实验中将正常血红蛋白用亚硝酸钠氧化为高铁血红蛋白,通过测定不同比例高铁血红蛋白/总血红蛋白的拉曼光谱变化研究高铁血红蛋白的拉曼光谱特异性改变,并对不同比例高铁血红蛋白/... 对亚硝酸钠化的高铁血红蛋白进行了拉曼光谱特性的研究。实验中将正常血红蛋白用亚硝酸钠氧化为高铁血红蛋白,通过测定不同比例高铁血红蛋白/总血红蛋白的拉曼光谱变化研究高铁血红蛋白的拉曼光谱特异性改变,并对不同比例高铁血红蛋白/总血红蛋白在1 586,1 605和1 637cm-1处的拉曼强度进行线性拟合,以实现其定量检测。结果显示,亚硝酸钠与血红蛋白的摩尔比为3.5∶1时可以获得完全氧化的高铁血红蛋白,其拉曼特征峰在499,1 340,1 562,1 622cm-1附近;不同比例高铁血红蛋白/总血红蛋白在1 586,1 605和1 637cm-1处拉曼强度的线性拟合相关系数R2分别为0.972 84,0.997 97和0.991 26,显示出很好的线性关系。研究表明,与正常血红蛋白相比,亚硝酸钠化高铁血红蛋白的拉曼光谱具有特异性改变,其拉曼特征峰的位置和强度随着高铁血红蛋白/总血红蛋白比例的变化而相应发生改变,且比值与拉曼强度存在着线性相关关系,为临床上高铁血红蛋白血症的拉曼光谱检测与量化研究提供了理论基础。 展开更多

关键词 血红蛋白 高铁血红蛋白 拉曼光谱 亚硝酸钠 高铁血红蛋白血症

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普鲁卡因静脉麻醉对高铁血红蛋白含量影响的临床观察 被引量：4

9

作者 陈绍洋 曾祥龙 +3 位作者 董海龙 胡胜 曾毅 胡文能 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 1999年第6期316-318,共3页

目的 :本文观察静脉普鲁卡因复合麻醉的剂量、时间和年龄对MetHb含量的影响。方法 :选择 71例全麻颅脑肿瘤手术患者 ,其中 5 6例按静滴 2 %普鲁卡因 (0 0 6%琥珀酰胆碱 )复合液速度不同 ,随机分为三组 ,分别以0 5mg·kg-1·mi... 目的 :本文观察静脉普鲁卡因复合麻醉的剂量、时间和年龄对MetHb含量的影响。方法 :选择 71例全麻颅脑肿瘤手术患者 ,其中 5 6例按静滴 2 %普鲁卡因 (0 0 6%琥珀酰胆碱 )复合液速度不同 ,随机分为三组 ,分别以0 5mg·kg-1·min-1(Ⅰ组 )、1 0mg·kg-1·min-1(Ⅱ组 )及 1 5mg·kg-1·min-1(Ⅲ组 )静滴 ,于 1小时后监测MetHb含量。另有 15例以 1 0mg·kg-1·min-1静滴 (Ⅳ组 ) ,检测静滴 1、2、3和 4小时后的MetHb含量。结果 :随静滴剂量增加 ,MetHb含量也显著增加 (Ⅱ、Ⅲ组P <0 0 5 ) ;随年龄增加 ,老年组MetHb含量明显较年轻组增高 (P <0 0 5 ) ;以1mg·kg-1·min-1恒速静滴普鲁卡因持续时间与MetHb含量变化无相关性 (γ =0 72 9,P >0 0 5 )。结论 :临床上以普鲁卡因 1mg·kg-1·min-1恒速静滴 ,是安全可行的。 展开更多

关键词 静脉麻醉 普鲁卡因 高铁血红蛋白血症

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小剂量异丙酚降低普鲁卡因静脉麻醉高铁血红蛋白血病的临床研究

10

作者 闫清 徐颖 等 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第A07期50-51,共2页

目的 普鲁卡因静脉全麻时加用小剂量异丙酚，以降低高铁血红蛋白血症（MetHb)发生率。方法 用三组复合液：普鲁卡因液（P组）、普鲁卡因异丙酚混合液（PD组）、麻醉后期加用异丙酚（P－PD线）分别维持麻醉，比较其对脉搏血氧饱和度SpO... 目的 普鲁卡因静脉全麻时加用小剂量异丙酚，以降低高铁血红蛋白血症（MetHb)发生率。方法 用三组复合液：普鲁卡因液（P组）、普鲁卡因异丙酚混合液（PD组）、麻醉后期加用异丙酚（P－PD线）分别维持麻醉，比较其对脉搏血氧饱和度SpO2的影响。结果 MetHb发生率P－PD组显著低于P组（P＜0．01），PD组无一例SpO2下降＞3％者。结论 小量使用异丙酚可以降低普鲁卡因用量，使高铁血红蛋白血症的发生率降低。 展开更多

关键词 异丙酚 静脉麻醉 普鲁卡因 高铁血红蛋白血症 剂量

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高血红蛋白血症颅脑CT表现1例

11

作者 孙献勇 时维东 肖永鑫 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第4期320-320,共1页

1 病例简介 患儿女，15岁，出生后5个月活动后出现胸闷、气喘、呼吸困难、全身发绀并加重，5岁时确诊为法洛四联症。3d前无明显诱因出现头昏、恶心呕吐、心悸、胸闷、呼吸困难。

关键词 法洛四联症 高铁血红蛋白血症 体层摄影术 X线 计算机 婴儿 病例报告

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库仑滴定法测定酸菜中亚硝酸盐的含量 被引量：4

12

作者 陈林 《理化检验（化学分册）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期1215-1217,共3页

酸菜风味独特,其在发酵过程中会生成乳酸、乙酰胆碱、抗坏血酸、酶以及亚硝酸盐等[1-2]。研究显示,人体若摄入过量的亚硝酸盐会引起高铁血红蛋白血症,并且其在胃液中还可与胺类化合物反应,生成具有极强致癌作用的亚硝胺类化合物[3-4]。G... 酸菜风味独特,其在发酵过程中会生成乳酸、乙酰胆碱、抗坏血酸、酶以及亚硝酸盐等[1-2]。研究显示,人体若摄入过量的亚硝酸盐会引起高铁血红蛋白血症,并且其在胃液中还可与胺类化合物反应,生成具有极强致癌作用的亚硝胺类化合物[3-4]。GB2760-2014《食品安全国家标准食品添加剂使用标准》中规定腌制品中亚硝酸盐的质量分数应不大于30μg·g^(-1),因此准确测定酸菜中亚硝酸盐的含量对相关产品的质量控制意义重大。 展开更多

关键词 亚硝酸盐 亚硝胺类化合物 库仑滴定法 致癌作用 高铁血红蛋白血症 酸菜 乙酰胆碱 腌制品

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口服“rush”中毒死亡1例 被引量：3

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作者 裴明 彭光洋 +5 位作者 唐志龙 李正东 邹冬华 张建华 秦志强 陈忆九 《法医学杂志》 CAS CSCD 2021年第6期883-887,共5页

1案例1.1简要案情及病史摘要赵某,男,39岁,同性恋。某年4月16日,赵某通过社交平台联系上冒充同性恋的刘某,两人至一宾馆约会。刘某在洗手间洗澡期间,其同伙三人闯入房间,以解救刘某为由敲诈勒索赵某,并于当日凌晨01:45左右强迫其喝下“r... 1案例1.1简要案情及病史摘要赵某,男,39岁,同性恋。某年4月16日,赵某通过社交平台联系上冒充同性恋的刘某,两人至一宾馆约会。刘某在洗手间洗澡期间,其同伙三人闯入房间,以解救刘某为由敲诈勒索赵某,并于当日凌晨01:45左右强迫其喝下“rush”(“rush”瓶见图1)。数分钟后赵某出现恶心、呕吐、呼吸急促、面色潮红、神志不清等症状,嫌疑人第一时间全部逃离现场,之后赵某报警,被送至医院抢救。 展开更多

关键词 法医病理学 中毒 男男性行为人群 亚硝酸异丁酯 高铁血红蛋白血症 RUSH

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