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基于高通量测序技术的拷贝数变异筛选分析流程的建立及应用被引量：9: 1; 作者秦谦刘博 +5 位作者杨琳吴冰冰王慧君董欣然卢宇蓝周文浩《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期275-279,共5页; 目的基于高通量测序的CNVs分析流程(PICNIC)与常规拷贝数变异微阵列比较基因组杂交检测方法的检测效率和结果分析。方法纳入2016年1月1日至2017年12月31日复旦大学附属儿科医院分子诊断中心基于临床需要的、取得患儿家长知情同意的、同... 展开更多; 关键词遗传性疾病高通量捕获测序拷贝数变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

1007例新生儿听力筛查及耳聋基因测序结果分析被引量：8: 2; 作者黄卫彤刘锦嵩 +4 位作者王宗杰廖旺张峰朱茂灵鄢盛恺《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第6期873-878,共6页; 目的研究南宁市新生儿耳聋基因突变情况,评估新生儿听力筛查准确性,探讨突变位点与听力损失的关系。方法采用耳声发射和自动听性脑干诱发电位反应对出生于2016年1月-2018年12月的17000例新生儿进行听力初筛、复筛及确诊检查,针对GJB2、G... 展开更多; 关键词遗传性听力损失新生儿耳聋基因听力筛查靶向捕获高通量测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

糖肾康调控脱氧核糖核酸甲基化减轻糖尿病肾病足细胞焦亡的机制: 3; 作者周乐高冉冉 +3 位作者韩聪王一川鲍孝云李伟《世界中医药》北大核心 2025年第11期1906-1911,1922,共7页; 目的:探讨糖肾康通过调控DNA甲基化和足细胞焦亡改善糖尿病肾病(DKD)的机制。方法:采用30 mmol/L葡萄糖培养基诱导小鼠足细胞(MPC5)48 h建立足细胞损伤模型,制备糖肾康大鼠含药血清、采用DNA甲基化抑制剂(5-Aza-CdR)干预足细胞,观察细... 展开更多; 关键词糖尿病肾病 DNA甲基化足细胞细胞焦亡高通量甲基化捕获测序差异基因特异性蛋白1 糖肾康颗粒益气活血清泄法; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个以高血压、骨折为首发症状的Ⅰ型神经纤维瘤病家系分析被引量：1: 4; 作者苏赟毛澄源 +10 位作者秦小飞单迎光史长河范丽媛董亚丽郑惠敏李心蔚张槊胡正威杨靖许予明《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第5期658-662,共5页; 目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变。方法:收集先证者临床资料。提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突变检... 展开更多; 关键词 Ⅰ型神经纤维瘤病目标捕获高通量测序技术 NF1基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

植物三维染色质构型研究进展被引量：2: 5; 作者董芊里王金宾 +1 位作者李晓宠宫磊《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期73-86,共14页; 染色质在细胞核内的缠绕、折叠及其在细胞核内的空间排布是真核生物染色质构型的主要特征。在经典DNA探针荧光原位杂交显微观察的基础上,基于新一代测序技术的Hi-C及ChIA-PET染色质构型捕获技术已经被广泛应用于动物及植物细胞核染色质... 展开更多; 关键词染色质构型高通量染色质构象捕获测序末端配对标签测序染色质区室拓扑偶联结构域; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基于高通量测序技术的拷贝数变异筛选分析流程的建立及应用被引量：9: 1; 作者秦谦刘博杨琳吴冰冰王慧君董欣然卢宇蓝周文浩; 机构复旦大学附属儿科医院分子医学中心复旦大学附属儿科医院新生儿科复旦大学生物医学研究院复旦大学附属儿科医院临床遗传中心; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期275-279,共5页; 基金 2016国家重点研发计划精准医学专项:2016YFC0905102; 文摘目的基于高通量测序的CNVs分析流程(PICNIC)与常规拷贝数变异微阵列比较基因组杂交检测方法的检测效率和结果分析。方法纳入2016年1月1日至2017年12月31日复旦大学附属儿科医院分子诊断中心基于临床需要的、取得患儿家长知情同意的、同时送检了微阵列比较基因组杂交检测和高通量测序分析的病例。以微阵列比较基因组杂交为金标准,PICNIC为待测标准,微阵列比较基因组杂交检测采用安捷伦人类基因组CGH微阵列180K试剂盒,并经其软件进行数据处理和拷贝数变异检测。选择重复片段>500kb,缺失片段>200 kb的CNVs数据分析,经过筛选后,结合患儿表型人工进行结构评判,致病/可能致病(P/LP)为检测到的CNVs已知的表型与患儿表型相符合;临床意义未明(VUS)为检测到的CNVs已知的表型与患儿表型不完全相符合。PICNIC分析流程,从同一测序批次的BAM文件开始,经过外显子覆盖深度计算、质控筛选、CANOES计算CNVs评分并提供候选CNVs。后续从基因水平和区域水平二方面对CNVs进行注释和筛选。比较2种方法间检出率及其敏感性。结果 113例同时送检了微阵列比较基因组杂交检测和PICNIC测序分析流程,平均年龄2岁,发育迟缓82例,惊厥16例,孤独症5例,先天性心脏病3例,遗传咨询病例7例。微阵列比较基因组杂交检测到P/LP为76例,VUS为16例; PICNIC检测到P/LP为92例,VUS为21例;微阵列比较基因组杂交检测到的P/LP和VUS病例,均包含在PICNIC检测到的病例中,16例微阵列比较基因组杂交检测VUS结论的CNVs被PICNIC纳入P/LP,敏感度100%(95%CI:94%～100%),特异度100%(95%CI:81%～100%),阳性预测值82.6%(95%CI:73%～89),阴性预测值56.8%(95%CI:40%～72%)。微阵列比较基因组杂交检测到的446个CNVs中,PICNIC也检测到190个,在PICNIC到的236个CNVs中,微阵列比较基因组杂交检测也检测到190个。结论 PICNIC分析流程对于P/LP的CNVs,具有100%的特异性和敏感性,可用于CNVs的临床检测。该方法的建立及临床推广对于进一步挖掘高通量捕获测序数据具有重要意义。; 关键词遗传性疾病高通量捕获测序拷贝数变异; Keywords Genetic disease Exome sequencing Copy number variation; 分类号 R440 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1007例新生儿听力筛查及耳聋基因测序结果分析被引量：8: 2; 作者黄卫彤刘锦嵩王宗杰廖旺张峰朱茂灵鄢盛恺; 机构南宁市妇幼保健院遵义医科大学附属医院检验科遵义医科大学检验医学院中国科学院北京基因组学研究所; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第6期873-878,共6页; 基金南宁市科学研究与技术开发重点研发计划基金资助(20173017-6)、国家自然科学基金(82070916)。; 文摘目的研究南宁市新生儿耳聋基因突变情况,评估新生儿听力筛查准确性,探讨突变位点与听力损失的关系。方法采用耳声发射和自动听性脑干诱发电位反应对出生于2016年1月-2018年12月的17000例新生儿进行听力初筛、复筛及确诊检查,针对GJB2、GJB3、SLC26A4基因对1007例听力初筛未通过的新生儿进行靶向捕获高通量测序,结合生物信息学分析,明确突变位点致病性。结果1007例初筛未过的新生儿中,确诊听力损失78例,355例(35.25%,355/1007)检出突变耳聋基因,其中237例检出12种“致病的”或“可能致病的”突变位点,78例检出新错义突变位点(GJB2:c.217C>A、c.316T>G、c.676G>T;SLC26A4:c.739T>C),13例听力确诊正常者检出11种非编码区突变。GJB2、GJB3、SLC26A4基因的突变携带率分别为1.75%、0.66%、0.36%。GJB2:c.79G>A和GJB3:c.357C>T、c.341A>G、c.608T>C的等位基因频率符合哈迪-温伯格遗传平衡定律,GJB2:c.79G>A(Z=3.082;P<0.01)、c.109G>A(Z=10.670;P<O.O1)和GJB3:c.357C>T(Z=2.902;P<0.01)、c.341A>G(Z=2.798;P<0.001)与听力损失的关联具有统计学意义。结论本研究证实GJB2 c.109G>A是南宁市新生儿携带率最高的耳聋基因突变位点。结合听力和基因检测是临床早期干预非综合征型听力损失更有效的策略。; 关键词遗传性听力损失新生儿耳聋基因听力筛查靶向捕获高通量测序; Keywords Hereditary deafness Newborns Deafness gene Hearing screening Targeted next-generation sequencing; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名糖肾康调控脱氧核糖核酸甲基化减轻糖尿病肾病足细胞焦亡的机制: 3; 作者周乐高冉冉韩聪王一川鲍孝云李伟; 机构山东中医药大学附属医院山东中医药大学; 出处《世界中医药》北大核心 2025年第11期1906-1911,1922,共7页; 基金国家自然科学基金项目(82174179,82204881) 山东省自然科学基金项目(ZR2021LZY041) +1 种基金济南市科技计划项目(201907107)。; 文摘目的:探讨糖肾康通过调控DNA甲基化和足细胞焦亡改善糖尿病肾病(DKD)的机制。方法:采用30 mmol/L葡萄糖培养基诱导小鼠足细胞(MPC5)48 h建立足细胞损伤模型,制备糖肾康大鼠含药血清、采用DNA甲基化抑制剂(5-Aza-CdR)干预足细胞,观察细胞焦亡炎症介质Nod样受体蛋白3(NLRP3)、半胱氨酸天冬氨酸蛋白水解酶1(Caspase-1)、白细胞介素(IL-18)及IL-1β表达情况。采用高通量甲基化捕获测序筛选甲基化基因并结合网站预测,筛选出差异基因特异性蛋白1(Sp1)并进行实时定量PCR(qPCR)验证,构建并转染Sp1过表达质粒,观察糖肾康通过影响Sp1甲基化对足细胞焦亡的影响。结果:5-Aza-Cd可减少细胞焦亡炎症介质的表达(P<0.01)。结合甲基化测序、网站预测及qPCR验证,Sp1发生了甲基化且表达水平更高最具差异性,加入5-Aza-CdR后,Sp1表达明显减少(P<0.01),糖肾康对Sp1表达影响与5-Aza-CdR差异无统计学意义(P>0.05)。Sp1过表达后加入糖肾康或5-Aza-CdR均能减轻细胞焦亡因子的表达(P<0.01或P<0.05),且糖肾康的保护作用优于5-Aza-CdR(P<0.05)。结论:DNA甲基化可能通过调控足细胞焦亡参与了DKD进展,其机制可能是通过Sp1甲基化激活了细胞焦亡关键因子NLRP3炎性体,进一步通过NLRP3-Caspase-1-IL-1β/IL-18轴促进炎症介质表达,导致了足细胞焦亡,糖肾康或正是通过影响Sp1甲基化发挥足细胞保护作用,延缓DKD进展。; 关键词糖尿病肾病 DNA甲基化足细胞细胞焦亡高通量甲基化捕获测序差异基因特异性蛋白1 糖肾康颗粒益气活血清泄法; Keywords Diabetic kidney disease DNA methylation Podocyte Cell pyroptosis High-throughput methylation DNA capture sequencing Sp1 Tangshenkang Granules Benefiting qi,activating blood,and eliminating turbidity method; 分类号 R285 [医药卫生—中药学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个以高血压、骨折为首发症状的Ⅰ型神经纤维瘤病家系分析被引量：1: 4; 作者苏赟毛澄源秦小飞单迎光史长河范丽媛董亚丽郑惠敏李心蔚张槊胡正威杨靖许予明; 机构郑州大学第一附属医院神经内科郑州大学第一附属医院心血管内科河南省肝病药理重点实验室; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第5期658-662,共5页; 基金国家自然科学基金项目(U1904207,91849115,81771290,81974211,81901300) 国家重点研发计划项目(2017YFA0105003) +2 种基金河南省中青年卫生健康科技创新优秀青年人才培养项目(YXKC2021062)。; 文摘目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变。方法:收集先证者临床资料。提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突变检测,对可疑位点进行Sanger测序。结果:先证者男性,12岁,以右侧股骨骨折为首发症状,合并高血压病(3级,低危);查体示胸腹部呈弥漫大片状深棕色牛奶咖啡斑,MRI提示神经纤维来源肿瘤及腰椎骨质破坏。先证者母亲有类似皮肤病变,无其他自觉症状。先证者及其母均检出NF1基因第38号外显子存在杂合移码突变c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14),表型正常的父亲未检测到此突变。该突变在HGMD和ExAC数据库中均未有报道,为新发突变。结论:NF1基因c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14)移码杂合突变是该家系患病的遗传学病因。; 关键词 Ⅰ型神经纤维瘤病目标捕获高通量测序技术 NF1基因; Keywords neurofibromatosis type 1 targeted high-throughput sequencing neurofibromin 1 gene; 分类号 R739.4 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名植物三维染色质构型研究进展被引量：2: 5; 作者董芊里王金宾李晓宠宫磊; 机构东北师范大学生命科学学院分子表观遗传学教育部重点实验室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期73-86,共14页; 基金国家重点研发计划项目(编号：2016YFD0101004) 国家自然科学基金项目(编号：31670220) 2015“长白山学者计划”特聘教授专项资助~~; 文摘染色质在细胞核内的缠绕、折叠及其在细胞核内的空间排布是真核生物染色质构型的主要特征。在经典DNA探针荧光原位杂交显微观察的基础上,基于新一代测序技术的Hi-C及ChIA-PET染色质构型捕获技术已经被广泛应用于动物及植物细胞核染色质构型的研究中,并以新的角度定义了包括:染色体(质)域(chromosome territory)、A/B染色质区室(compartment A/B)、拓扑偶联结构域(topological associated domains,TADs)、染色质环(chromatin loops)等在内的多个更为精细的染色质构型。利用以上两种主流技术,越来越多的植物物种染色质构型特征被鉴定、分析和比较。本文系统分析和总结了近年来以植物细胞为模型的细胞核染色构型领域取得的重要成果,包括各级染色质构型特征的组成、建立机制和主要影响因素等。在此基础上,分析了目前研究植物染色质构型技术的瓶颈和突破性的技术进展,并对后续研究主要关注的问题和研究内容进行了展望,以期为相关领域的研究提供更多的理论参考和依据。; 关键词染色质构型高通量染色质构象捕获测序末端配对标签测序染色质区室拓扑偶联结构域; Keywords chromatin architecture high-throughput chromosome conformation capture(Hi-C) chromatin interaction analysis by paired-end tag sequencing(ChIA-PET) compartment A/B topological associated domains(TAD); 分类号 R73 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	基于高通量测序技术的拷贝数变异筛选分析流程的建立及应用	秦谦刘博杨琳吴冰冰王慧君董欣然卢宇蓝周文浩	《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心	2018	9	在线阅读下载PDF 职称材料
2	1007例新生儿听力筛查及耳聋基因测序结果分析	黄卫彤刘锦嵩王宗杰廖旺张峰朱茂灵鄢盛恺	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2022	8	在线阅读下载PDF 职称材料
3	糖肾康调控脱氧核糖核酸甲基化减轻糖尿病肾病足细胞焦亡的机制	周乐高冉冉韩聪王一川鲍孝云李伟	《世界中医药》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	一个以高血压、骨折为首发症状的Ⅰ型神经纤维瘤病家系分析	苏赟毛澄源秦小飞单迎光史长河范丽媛董亚丽郑惠敏李心蔚张槊胡正威杨靖许予明	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	植物三维染色质构型研究进展	董芊里王金宾李晓宠宫磊	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2020	2	在线阅读下载PDF 职称材料